Наследственная прогрессирующая поясно-конечностная мышечная дистрофия 2L типа (аноктаминопатия)
Лечение поясно-конечностной мышечной дистрофии как гетерогенной группы заболеваний с выраженным клиническим полиморфизмом, характеризующейся прогрессирующей слабостью мышц преимущественно тазового и плечевого поясов. Молекулярно-генетическая диагностика.
Подобные документы
Внедрение современных принципов клинико-лабораторной и молекулярно-генетической диагностики. Определение статуса заболевания, критерии ответа на терапию, сроки оценки ответа. Первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Гистиоцитоз из клеток Лангерганса.
автореферат, добавлен 11.04.2018Исследование гетерогенной группы заболеваний с первичным поражение интерстиций, легочных капилляров и периальвеолярных тканей. Клинико-патологическая классификация диффузных изменений легких у новорожденных. Диагностика их форм различной этиологии.
статья, добавлен 29.11.2016Врожденная мышечная кривошея: лечение и причины её возникновения. Виды кривошеи: миогенная, артрогенная, нейрогенная и дермо-десмогенная и компенсаторная. Массажлечебная физкультура и укрепление мышц шеи, а также действия при скошенности затылка.
реферат, добавлен 22.04.2015Поражение спинного мозга, периферических нервов и скелетных мышц. Наследственные заболевания нервной системы. Патогенез и лечение болезни Дюшенна, плечелопаточной формы Ландузи-Дежерина миотонической дистрофии, болезни Томсона, пароксизмальной миоплегии.
презентация, добавлен 17.10.2021Смысл термина "дистрофия" в медицине. Классификация дистрофии по локализации, составу измененных структур, причинам, распространенности и тяжести. Характеристика механизмов морфогенеза дистрофий, паренхиматозных белковых, углеводных дистрофий и липидозов.
реферат, добавлен 28.10.2014Выявление медленно прогрессирующей сенсомоторной полиневропатии, дебютировавшей с перонеальной группы мышц. Диагностика алкогольной полинейропатии. Установление диагноза диабетической полинейропатии по клинической симптоматике и обследованию.
статья, добавлен 28.03.2019Изучение понятия, классификации, этиологии, патогенеза, клинических симптомов, источников и путей распространения, сопутствующих заболеваний, способов диагностики и основных методов лечения дистрофии, воспалительных и инфекционных болезней, опухолей.
методичка, добавлен 08.04.2015Демографические факторы формирования генетической структуры населения. Изучение популяционно-генетических факторов распространения миотонической дистрофии, хореи Гентингтона, моторно-сенсорных нейропатий, семейных и спорадических форм болезни Паркинсона.
автореферат, добавлен 26.12.2017Рассмотрение пигментно-сосочковой дистрофии как полигенетического синдрома, определение основных причин возникновения заболевания. Злокачественная и доброкачественная форма пигментно-сосочковой дистрофии, их характеристика и отличительные черты.
презентация, добавлен 09.05.2017Генные мутации и нарушение обмена аминокислот, липидов и минерального обмена. Мышечная дистрофия Дюшенна. Патологические изменения скелетной мышечной ткани. Поражение клеток передних рогов, передних корешков и периферических нервов спинного мозга.
презентация, добавлен 13.01.2014Реабилитация при последствиях гинекологических заболеваний. Результаты реабилитации после гинекологических операций. Расслабление мышц тазового дна. Реабилитационные мероприятия, проводимые после операции или лечения гинекологических заболеваний.
контрольная работа, добавлен 16.02.2024Определение частоты гетерозиготного носительства и расчетной частоты наследственной энзимопенической метгемоглобинемии (НЭМ) I типа среди якутов. Оценка "возраста" распространения мутации в якутской популяции. Молекулярно-генетическая причина НЭМ.
автореферат, добавлен 02.08.2018Сущность и исход мукоидного набухания. Процесс фибриноидного набухания. Состав соединительной ткани и ее волокнистые структуры. Внеклеточная дистрофия. Причины слизистой дистрофии. Характеристика свойств гиалина. Симптомы дистрофии соединительной ткани.
шпаргалка, добавлен 24.06.2021Особенности строения суставов верхней конечности, на которые действуют многочисленные мышцы. Расположение и функционирование мышц плечевого пояса. Анатомические особенности мышц свободной части верхней конечности. Изучение задней группы мышц плеча.
реферат, добавлен 22.01.2016Мукоидное набухание как клеточная мезенхимальная дистрофия, развивающаяся в результате нарушения обмена веществ в соединительной ткани. Теории, объясняющие механизм возникновения гиалиноза. Слизистая и эпителиальная дистрофия. Виды сосудистого гиалина.
реферат, добавлен 26.04.2013Проведение исследования типов мышечной ткани. Определение скелетной мышцы как органа. Основной алгоритм изучения мышц. Изучение вспомогательных аппаратов мышц. Классификация скелетных мышц. Сущность анатомического и физиологического поперечников мышц.
презентация, добавлен 11.02.2024Белковые и клеточные дистрофии (диспротеинозы): зернистая, гиалиново-капельная, гидроскопическая (водяночная, вакуольная), роговая. Клещевой энцефалит, его классификация, симптомы и лечение. Патологоанатомические изменения при диплококковой септицимии.
контрольная работа, добавлен 09.06.2010Спастический паралич Штрюмпеля и его патоморфология. Генетическая классификация болезни Паркинсона. Гепатоцеребральная дистрофия, этиология и патогенез. Торсионная дистония и ее клинические проявления. Хорея Гентингтона и болезнь Фридрейха, их лечение.
реферат, добавлен 30.05.2022Спинальные мышечные атрофии как группа заболеваний моторного нейрона, в основе которых лежит прогрессирующий дегенеративный процесс клеток передних рогов спинного мозга. Клиническая картина лечения больного с амиотрофией в мышцах тазового пояса.
статья, добавлен 16.02.2014- 45. Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса
ДНК-диагностика двух генетических форм заболевания: Х-сцепленной, связанной с мутациями в гене эмерина, и аутосомно-доминантной, обусловленной мутациями в гене ламинов. Обнаружение дилатационной кардиомиопатии с нарушениями внутрисердечной проводимости.
статья, добавлен 16.02.2014 Моногенные болезни или заболевания, в основе этиологии которых лежит единичная генная мутация. Рассмотрение наиболее распространённых наследственных миопатий, таких как псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна и дистальная миопатия Веландера.
статья, добавлен 22.03.2019- 47. О миопатии
Миопатия - мышечная дистрофия: причины возникновения, симптомы. Особенности обследования и лечения при миопатии. Виды заболевания: ювенильная форма Эрба, миопатия Беккера, псевдогипертрофическая форма Дюшена, плечелопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина.
реферат, добавлен 14.04.2013 Рассмотрение хронических расстройств питания и трофики тканей, вследствие которых нарушается развитие ребенка. Диагностика, принципы лечения дистрофии. Эндогенные и экзогенные причины гипотрофий. Клинические аспекты и симптомы паратрофии у детей.
презентация, добавлен 22.01.2014- 49. Мышечная ткань
Понятие и изучение общего строения гладкой и поперечнополосатой мышечной ткани. Особенности строения и функционирования сердечной мышечной ткани. Особенности гистогенеза и регенерации мышц. Изучение строения скелетной мышечной ткани и её регенерации.
контрольная работа, добавлен 18.04.2013 Характеристика липидозов (lipidoses) — группы заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Липопротеинемии, связанные с нарушением обмена липопротеидов. Диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 17.10.2021