Наследственная прогрессирующая поясно-конечностная мышечная дистрофия 2L типа (аноктаминопатия)
Лечение поясно-конечностной мышечной дистрофии как гетерогенной группы заболеваний с выраженным клиническим полиморфизмом, характеризующейся прогрессирующей слабостью мышц преимущественно тазового и плечевого поясов. Молекулярно-генетическая диагностика.
Подобные документы
Знакомство с основами пластической анатомии человека. Костная структура, скелет взрослого человека. Мышечная структура, типы и функции мышц. Общие контуры туловища и шеи. Группы мышц, формирующих поверхность голени. Виды мышц верхних конечностей.
лекция, добавлен 17.10.2013Расположение и место крепление мышц свободной части верхней конечности, плечевого пояса, плеча, предплечья. Фасция верхней конечности. Передняя и задняя группы мышц плеча. Мышца, поднимающая лопатку. Апоневроз двуглавой мышцы плеча и поверхностный слой.
курсовая работа, добавлен 25.01.2013Виды эпителиальных тканей. Понятие об органах, их строение и выполнение единой функции организма. Система клеток и неклеточных структур. Группы нервных волокон. Мышечная ткань сердца. Строение, функции нервной и мышечной тканей. Деятельность гладких мышц.
реферат, добавлен 08.10.2016Наследственно-дегенеративные заболевания, характеризующиеся прогрессирующей мышечной слабостью и атрофиями. Стадии патологического процесса при миодистрофии Дюшенна и Беккера. Применение стимола и синглетного кислорода при миопатическом процессе.
статья, добавлен 25.04.2014Этиология, морфологический элемент и основные стадии псориаза. Основные проявления точечной и диффузной формы псориаза ногтей. Лечение паразитических заболеваний кожи. Симптомы и диагностика демодекоза лица. Серединная каналообразная дистрофия ногтей.
презентация, добавлен 05.09.2018Генетическая (наследственная) глухота. Причины кондуктивной тугоухости. Антенатальные и интранатальные этиологические факторы. Аутосомно-рецессивное несиндромальное повреждение слуха. Диагностика, лечение и логопедическая работа при нарушении слуха.
доклад, добавлен 08.10.2016Появление сыпи в области передних поверхностей голеней, на волосистой части головы и разгибательных поверхностях локтевых суставов. Оценка состояния непораженных кожных покровов. Общее и наружное лечение вульгарного псориаза на прогрессирующей стадии.
история болезни, добавлен 04.10.2014Методы выявления патологической подвижности тазового дна у женщин на ранней стадии заболевания. Диагностика степени и типа опущения тазового дна у пациенток с пролапсом тазовых органов и недержанием мочи для планирования объема хирургической коррекции.
статья, добавлен 23.11.2017Признаки правильного введения иглы в кость. Проведение внутрикостной анестезии при переломах костей. Блокады всех видов мышц и сплетений новокаином, по Л.Г. Фишману и А.В. Вишневскому. Лечение сосудистых заболеваний, трофических расстройств, снятие болей.
реферат, добавлен 03.12.2010Виды и причины аутоиммунных заболеваний. Диагностика аутоиммунных заболеваний соединительной ткани, системных васкулитов и иммунологических заболеваний почек, антифосфолипидного синдрома, аутоиммунного бесплодия. Лечение аутоиммунных заболеваний.
курсовая работа, добавлен 23.03.2015Показания и методика трансплантации десцеметовой мембраны при дистрофии роговицы. Изучение эффективности десцеметопластики при лечении первичной и вторичной эндотелиальной дистрофии роговицы. Причины развития операционных и послеоперационных осложнений.
автореферат, добавлен 30.03.2018Анализ данных объективного обследования больного с прогрессирующей стенокардией и постинфарктным кардиосклерозом. Составление плана лечения больного в условиях госпитализации. Определение этиологических факторов спровоцировавших развитие заболевания.
история болезни, добавлен 28.10.2014Виды мышц и их характеристика: скелетные, сердечные, дыхательные, головы и шеи, жевательные. Строение и функции мышц. Виды мышечной ткани: скелетная, сердечная и гладкая. Роль нервной системы в регуляции деятельности мышц, основной принцип их работы.
презентация, добавлен 29.11.2016Лимфангиолейомиоматоз как патологический процесс прогрессирующей дыхательной недостаточности. Существующие теории возникновения заболевания. Этиология и основные клинические проявления. Дифференциальная диагностика и методы лечения лейомиоматоза.
презентация, добавлен 23.10.2015Муковисцидоз как наследственная полиорганная патология, характеризующаяся выраженной генетической гетерогенностью и полиморфизмом. Клиническая картина муковисцидоза, схемы лечения. Особенности пренатальной и предимплантационной диагностики заболевания.
статья, добавлен 24.03.2019Коррекция и хирургическое лечение эндотелиально-эпителиальной дистрофии роговицы. Применение трековых мембран на основе полиэтилентерефталата и модифицированных холодной плазмой. Наслоение на поверхность культуры пренатальных стромальных клеток человека.
статья, добавлен 20.10.2020Поступление жалоб на испущенные высыпания, сопровождающиеся постоянным умеренным зудом. Изучение сердечно-сосудистой, мочевыделительной и нервной системы пациента. Проведение клинического анализа крови. Лечение распространенного вульгарного псориаза.
история болезни, добавлен 29.03.2017Анатомические характеристики строения составных частей опорно-двигательного аппарата человека. Строение и основные функции костей, позвоночника и скелета. Мышечная система человека, строение скелетных мышц. Инфекционные воспалительные заболевания мышц.
курсовая работа, добавлен 10.08.2015Молекулярная диагностика мутаций при верификации наследственных заболеваний. Внедрение молекулярно-генетической методологии в клиническую практику. Методы выделения ДНК. Процедуры проведения полимеразной цепной реакция (ПЦР), выбор праймеров и буфера.
реферат, добавлен 14.12.2013Определение понятия смешанной дистрофии и классификация типов этих расстройств. Нарушение обмена гемоглобиногенных пигментов. Морфологические изменения, наблюдаемые и в паренхиме, и в строме органов. Нарушения обменных процессов во всех системах.
реферат, добавлен 22.10.2013Этиология и патогенез витилиго. Биохимические механизмы синтеза меланина. Нейрогенная, аутоиммунная, генетическая, биохимическая теории возникновения заболевания. Клиническая картина, классификация, дифференциальная диагностика и методы лечения витилиго.
реферат, добавлен 19.05.2015Характеристика, классификация и морфогенез дистрофии. Особенности развития, причины возникновения, клиническая картина паренхиматозных и мезенхимальных дистрофий. Признаки и последствия нарушения обмена хромопротеидов, нуклеопротеидов, минералов.
реферат, добавлен 03.04.2012Определение большой группы заболеваний почек, характеризующейся иммунным воспалением в клубочках почки. Установление причин развития гломерулонефрита, этиологии и патогенеза. Оценка условий диспансерного наблюдения и лечение детей с гломерулонефритом.
реферат, добавлен 02.05.2016Факторы, особенности клинических проявлений, диагностика и лечение стрессовых переломов. Трудности диагностики "переломов несостоятельности" тазового кольца, обусловленные недостаточной информированностью ортопедов в отношении причин их развития.
статья, добавлен 28.12.2017Мышечная пластичность при изменении состояния сократительной активности. Рассмотрение клеточных механизмов проявления пластичности мышц при длительном ограничении двигательной активности, при соблюдении строгого постельного режима и спортивных нагрузках.
статья, добавлен 18.07.2018