Наследственная прогрессирующая поясно-конечностная мышечная дистрофия 2L типа (аноктаминопатия)
Лечение поясно-конечностной мышечной дистрофии как гетерогенной группы заболеваний с выраженным клиническим полиморфизмом, характеризующейся прогрессирующей слабостью мышц преимущественно тазового и плечевого поясов. Молекулярно-генетическая диагностика.
Подобные документы
Определение филяриатоза, его возбудители и характеристика общих симптомов. Противопаразитарная терапия диэтилкарбамазином, санация гнойных очагов, хирургическое лечение слоновости при филяриатозе. Классификация заболеваний, их диагностика и лечение.
реферат, добавлен 18.11.2015Клинические особенности и основные причины возникновения эндотелиально-эпителильной дистрофии роговицы. Изучение эффективности эндокератопластики при лечении данного заболевания у пациентов с тяжелой сопутствующей патологией переднего отрезка глаза.
автореферат, добавлен 30.03.2018Создание эффективного алгоритма молекулярно-генетической диагностики для пациентов с различными формами недистрофических миотоний. Определение расчетной частоты встречаемости миотонии Томсена и миотонии Беккера на территории Российской Федерации.
автореферат, добавлен 02.08.2018Конечностно-поясные мышечные дистрофии как группа наследственных прогрессирующих мышечных дистрофий с разными типами наследования и сроками манифестации. Их разновидности и описание, факторы развития. Диагностика и подходы к лечению миопатии Эрба-Рота.
реферат, добавлен 10.05.2022Понятие аллергических заболеваний, их этиология, типы реакций и классификация в стоматологии. Аллергические реакции замедленного типа СОПР, протезные, контактные и токсико-аллергические медикаментозные стоматиты. Диагностика и лечение заболеваний.
реферат, добавлен 02.12.2014Исследование причин возникновения болей в плече после инсульта. Медико-социальная и экономическая проблема снижения качества жизни пациентов и повышения затрат на лечение сердечно-сосудистых заболеваний. Мовалис в терапии болевого плечевого синдрома.
статья, добавлен 16.02.2014Описание клинических, нейрорадиологических, молекулярно-генетических исследований лейкоэнцефалопатии у детей. Изучение генетики и механизма патогенеза заболевания. Исследование результатов наблюдений пациентов с ранней и поздней манифестацией LBSL.
статья, добавлен 16.02.2014Общие свойства возбудимых тканей. Основные свойства живой ткани. Развитие процесса возбуждения. Строение скелетных мышц. Сократимость и виды сокращения мышц. Тетаническое сокращение мышцы. Теплообразование при мышечной работе. Работа и утомление мышц.
реферат, добавлен 08.05.2012- 109. Анатомия человека
Строение мышц как органа, описание и формирование мышечной ткани, сосудов, нервов, сухожилий, артерий, миофибрил. Классификация мышц и их вспомогательные аппараты (фасции). Развитие и работа мышц, становление иннервационного и рецепторного аппарата.
контрольная работа, добавлен 12.03.2014 Изучение этиологии, симптоматики и клинических проявлений стенокардии – заболевания, которое часто приходится дифференцировать от функциональных заболеваний сердечнососудистой системы. История развития заболевания. Лечение, реабилитация и профилактика.
история болезни, добавлен 12.12.2011Исследование особенностей развития внутрипеченочного холестаза беременных. Обзор основных признаков и методов лечения острой жировой дистрофии печени. Клиническая картина, этиология и лабораторная диагностика HELLP-синдрома. Сроки и методы родоразрешения.
презентация, добавлен 08.12.2015Характеристика заболеваний сетчатки. Этиология пигментного ретинита, характерные симптомы и факторы риска. Инструментальные и лабораторные методы диагностики заболевания. Гипоплазия зрительного нерва как врожденная аномалия, её лечение и диагностика.
презентация, добавлен 05.04.2016Раневой воспалительный процесс у собаки. Осмотр животного с кожно-мышечной случайной инфицированной колото-ушибленной раной: анатомо-топографические данные, этиология, патогенез; стадия раневого процесса; клинические признаки, диагноз, лечение и прогноз.
курсовая работа, добавлен 09.12.2011- 114. Общая миология
Изучение мышечной системы человека. Анализ строения скелетных мышц, их классификация и основные функции. Характеристика мышечной части, сухожилий и системы соединительнотканных оболочек. Исследование развития и возрастных особенностей мышечной системы.
лекция, добавлен 14.01.2010 Пути повышения эффективности оценки биологической агрессивности переходно-клеточного рака мочевого пузыря без мышечной инвазии путем разработки диагностического алгоритма на основе определения гистологического и молекулярно-генетического профиля опухоли.
автореферат, добавлен 29.03.2018Изучение инфекционной трансмиссивной болезни, характеризующейся продолжительными лихорадочными приступами с хроническим течением и рецидивами. Переносчики возбудителя малярии. Симптомы и осложнения заболевания. Диагностика, методы лечения и профилактика.
реферат, добавлен 23.03.2016Патогенез и патологическая анатомия болезни Вильсона-Коновалова как редкого наследственного заболевания, связанного с нарушением обмена меди. Клиника и диагностика избыточного накопления меди в печени и нервной системе при гепатоцеребральной дистрофии.
реферат, добавлен 12.12.2012Физиология нервов и теория "местных токов". Классификация нервных волокон, законы проведения возбуждения по нервам. Парабиоз и его характеристика. Структура и механизм действия нервно-мышечного синопсиса. Физиология мышц, их сила и типы мышечной ткани.
контрольная работа, добавлен 20.06.2014Морфофункциональная структура скелетных мышц человека. Выделение основных типов мышечных волокон на основании физиологических, биохимических и структурных особенностей: быстрые (белые), медленные (красные) и промежуточные. Структура и работа мышц.
контрольная работа, добавлен 17.04.2013Характеристика, механизм различных нарушений обмена эндогенных пигментов и минералов при смешанной дистрофии, их клинические проявления и причины, возможные варианты лечения. Основные факторы камнеобразования, их локализация, химический состав.
контрольная работа, добавлен 24.05.2009Клиническое описание острых лейкозов как гетерогенной группы клональных опухолевых заболеваний кроветворной ткани. Исследование статистических данных городской больницы с целью выявления возрастной и половой корреляции и численности больных лейкозами.
статья, добавлен 16.03.2019Классификация герпетических заболеваний глаз. Факторы риска развития офтальмогерпеса, особенности его лабораторной диагностики. Клиническая диагностика герпетических заболеваний глаз. Основные клинические формы герпетического кератита, тактика их лечения.
реферат, добавлен 20.12.2018Прогрессирующая обструкция дыхательных путей и усиленная бронхоконстрикция. Факторы риска: курение, врожденная недостаточность альфа-1-антитрипсина, повышенный уровень пыли и газов в воздухе. Диагностика и лечение хронического обструктивного бронхита.
методичка, добавлен 22.10.2010История открытия, классификация, эпидемиология, этиология, патогенез, способы лечения болезни Лайма - инфекционного, преимущественно трансмиссивного заболевания, обладающего большим полиморфизмом клинических проявлений и вызываемого тремя видами бактерий.
реферат, добавлен 26.04.2011Понятие и виды инсультов и их характеристика. Группы риска, симптомы и диагностика инсульта. Недифференцированное и дифференцированное лечение. Особенности ухода за пациентами. Неотложная медицинская помощь при ишемическом и геморрагическом инсультах.
дипломная работа, добавлен 04.03.2016