Наследственная прогрессирующая поясно-конечностная мышечная дистрофия 2L типа (аноктаминопатия)
Лечение поясно-конечностной мышечной дистрофии как гетерогенной группы заболеваний с выраженным клиническим полиморфизмом, характеризующейся прогрессирующей слабостью мышц преимущественно тазового и плечевого поясов. Молекулярно-генетическая диагностика.
Подобные документы
Определение, причины, механизмы и морфологическая сущность дистрофий, классификация их видов. Наследственные и приобретённые паренхиматозные белковые, жировые и углеводные дистрофии, их локализация. Морфологические проявления сахарного диабета в тканях.
презентация, добавлен 10.03.2016Определение главных клинических проявлений миотонической дистрофии. Появление миотонического спазма и затруднения при разгибании пальцев рук на начальном этапе заболевания. Описание семей более чем с тремя поколениями с миотонической дистрофией.
презентация, добавлен 05.10.2015Рассмотрение понятия и классификации смешанных дистрофий. Изучение причин и проявлений нарушения обмена гемоглобиногенных, протеиногенных и липидогенных пигментов, нуклеопротеидов и минералов. Характеристика заболеваний, вызванных этими нарушениями.
доклад, добавлен 17.04.2015Паренхиматозная дистрофия: определение, классификация, характеристика и механизм развития. Морфологическая характеристика зернистой, гиалиново-капельной, гидропической и роговой дистрофий. Наследственные гликогенозы, этиология и структурные изменения.
конспект урока, добавлен 28.09.2014Сбор анамнеза жизни, перенесенные заболевания. Данные объективного осмотра и лабораторные исследования. Проведение эхокардиографии и ультразвукового исследования. Лечение прогрессирующей сосудистой лейкоэнцефалопатии и артериальной гипертонии III степени.
презентация, добавлен 19.01.2016Информация о современном методологическом подходе к проведению малоинвазивных операций на крупных суставах, нацеленных на диагностику и лечение заболеваний и травм опорно-двигательного аппарата. Освоение практических навыков артроскопии на тренажере.
учебное пособие, добавлен 02.04.2017Изучение понятия и классификации смешанных дистрофий, причин их возникновения. Рассмотрение нарушений обмена веществ в органах и патологий организма человека, вызванных нехваткой минералов. Определение типичных, приобретенных и врождённых заболеваний.
реферат, добавлен 23.12.2013Нарушения метаболизма в паренхиме органов. Появление жира в свободном, несвязанном состоянии в цитоплазме клеток: патогенез, морфология. Паренхиматозные, жировые и углеводные сосудисто-стромальные дистрофии. Нарушения обмена гликопротеидов, муковисцидоз.
шпаргалка, добавлен 10.09.2021Анализ направлений лечения в санатории "Саки". Грязелечение как основной метод лечения. Диагностика болезней и травм костно-мышечной, нервной систем, гинекологических и урологических заболеваний. Общие противопоказания для санаторно-курортного лечения.
доклад, добавлен 19.12.2012Виды аллергического дерматита и их симптомы. Причины заболевания и его диагностика, лечение, профилактика. Факторы, способствующие возникновению аллергии: снижение иммунитета, наследственная предрасположенность, нервные и психологические потрясения.
реферат, добавлен 06.11.2014Понятие и клиническая картина синдрома кошачьего крика. Причины ее возникновения и подходы к лечению, прогноз на жизнь. Характер проявления сопутствующих заболеваний. Принципы профилактики данного синдрома и его диагностика во время беременности.
презентация, добавлен 15.05.2023Изучалась частота явной и скрытой (кашлевой тест и проба Вальсальвы) мочевой инконтиненции. Определение эффективности вагинальных тренажеров в лечении несостоятельности мышц тазового дна у женщин пожилого возраста. Частота тазовой боли и диспареунии.
статья, добавлен 29.03.2021Особенности клинического описания больных с аутосомно-рецессивным вариантом наследственной моторно-сенсорной нейропатии 4А типа. Порядок постановки диагноза с помощью молекулярно-генетических методов. Анализ особенностей клинических проявлений у больных.
статья, добавлен 12.01.2014Альтерация или повреждение - структурные изменения клеток и тканей организма, возникающие под действием экзогенных и эндогенных факторов. Паренхиматозные белковые и жировые (липидозы) дистрофии. Основные виды, клинико-анатомические формы амилоидоза.
статья, добавлен 03.07.2013Физическая активность и контроль массы тела. Взаимодействие мышечной активности с сердечно-сосудистой деятельностью. Факторы риска развития сердечно-сосудистых заболеваний. Профилактика сердечно-сосудистых заболеваний с помощью физической нагрузки.
реферат, добавлен 31.10.2019Гепаторенальный синдром – грозное осложнение заболеваний печени (в терминальной стадии), клиническим проявлением которого является почечная недостаточность. Прогрессирующая функциональная почечная недостаточность, протекающая по классическим канонам.
реферат, добавлен 28.12.2019Изучение вирусных гепатитов, группы инфекционных заболеваний печени с различными механизмами передачи. Этиология, эпидемиология, особенности патогенеза, клинические проявления и возможные осложнения болезни. Дифференциальная диагностика и лечение больных.
курсовая работа, добавлен 01.12.2015Анамнез заболевания, общий и локальный статусы. Диагностика псориаза обыкновенного в прогрессирующей стадии. Общие признаки для псориаза и папулезного сифилида. Наличие у больного характерных папулезных высыпаний красного цвета, подтверждающих диагноз.
история болезни, добавлен 18.05.2021Дистрофии вследствие нарушения метаболизма. Процессы, предшествующие образованию гемосидерина. Типы желтух, проявления патологии. Распространенный меланоз, патогенез и признаки. Жиро-белковые пигменты. Некроз – гибель клеток и тканей в живом организме.
лекция, добавлен 30.07.2013Понятие и характеристика сердечнососудистых заболеваний, особенности их протекания основные причины возникновения. История исследований данного типа заболеваний, современные знания об их механизме и последствиях. Профилактика и лечение заболеваний.
реферат, добавлен 11.12.2010Изучение влияния митохондриального антиоксиданта SkQ1 на развитие хориоретинальной дистрофии и катаракты с окислительным стрессом и связи его эффектов с влиянием на экспрессию гена VEGF хориоретинальном комплексе и альфа-кристаллинов в хрусталиках.
автореферат, добавлен 13.01.2018Функции, биохимия и виды мышц животных. Воспаления мышц - миозиты: травматический, ревматический, фиброзный. Мышечное переутомление, атрофия и контрактура. Беломышечная болезнь, миопатозы. Этиология заболеваний, клинические признаки, лечение и прогноз.
курсовая работа, добавлен 31.10.2017Определение степени повышения АД. Факторы, влияющие на прогноз. Оценка общего сердечно-сосудистого риска. Диагностика заболеваний повышенного артериального давления. 3.1.9. Клинические показания к применению СМАД и СКАД в диагностических целях.
дипломная работа, добавлен 08.12.2014Трудности диагностики нейродегенеративных заболеваний в дебюте, обусловленные отсутствием патогномоничных признаков болезни при нейрофизиологическом и нейровизуализационном обследованиях. Проведение дополнительного молекулярно-генетического исследования.
статья, добавлен 23.10.2020Ознакомление с причинами, способствующими развитию тенопатии. Исследование нестабильности плечевого сустава, что может проявляться в форме подвывихов, вывихов и разрывов суставной капсулы. Характеристика особенностей вывиха плечевого сустава у детей.
статья, добавлен 18.07.2018