Наследственная прогрессирующая поясно-конечностная мышечная дистрофия 2L типа (аноктаминопатия)
Лечение поясно-конечностной мышечной дистрофии как гетерогенной группы заболеваний с выраженным клиническим полиморфизмом, характеризующейся прогрессирующей слабостью мышц преимущественно тазового и плечевого поясов. Молекулярно-генетическая диагностика.
Подобные документы
Рассмотрение мышечной дистрофии - группы хронических наследственных заболеваний скелетных (произвольных) мышц человека, проявляющихся прогрессирующей слабостью и дегенерацией мышц. Классификация, патоморфология, диагностика дистрофии, способы лечения.
реферат, добавлен 24.03.2012Разработка эффективных систем регистрации мутаций в генах и анализ их частот встречаемости. Изучение алгоритма молекулярно-генетического диагностики распространенных ферментопатий из группы аутосомно-рецессивных поясно-конечностной мышечной дистрофии.
автореферат, добавлен 02.08.2018Конечностно-поясные мышечные дистрофии как генетически гетерогенная группа нервно-мышечных расстройств с изолированным поражением плечевого и тазового поясов. Знакомство с особенностями патогенеза, клинической картины и диагностики кальпаинопатии.
статья, добавлен 17.02.2019Рассмотрение наследственно обусловленных нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией мышц, двигательными нарушениями. Патогенез, клинические проявления болезни. Формы прогрессирующих мышечных дистрофий.
презентация, добавлен 13.03.2015Создание алгоритмов диагностики и медико-генетического консультирования семей отягощенных псевдогипертрофическими вариантами прогрессирующей мышечной дистрофии. Анализ клинических проявлений у больных женского пола с аутосомно-рецессивными вариантами.
автореферат, добавлен 15.12.2017Клинико-эпидемиологическое и генетическое исследования наследственных нервно-мышечных заболеваний в Дагестане. Определение частоты гетерозиготного носительства в горном изоляте мутации гена дисферлин. Мышечная дистрофия конечностно-поясной формы 2В.
статья, добавлен 29.12.2019Исследование врожденных мышечных дистрофий, гетерогенной группы наследственных болезней мышц. Изучение первых российских наблюдений врожденных мышечных дистрофий, верифицированных анализом ДНК. Выделение геномной ДНК из лейкоцитов периферической крови.
статья, добавлен 08.01.2014Исследование прогрессирующей дистрофии Дюшенна: этиология и патогенез, клинические признаки, частота встречаемости, способы диагностики и лечения. Выявление женщин-носительниц аномального гена дистрофина и предупреждение рождения у них больного ребенка.
статья, добавлен 21.02.2019Прогрессирующая мышечная дистрофия как наследственное заболевание, обусловленное мутацией в гене, кодирующем дистрофин. Клинические формы и симптомы миодистрофии Дюшенна и Беккера. Методы диагностики данного заболевания, современные способы его лечения.
презентация, добавлен 22.12.2018Миотоническая дистрофия - наследственная нервно-мышечная болезнь в детском возрасте. Симптомы сочетания миотонии с дистрофическими процессами в мышцах. Этиология, патогенез, направления диагностического поиска и основные принципы лечения заболевания.
статья, добавлен 26.01.2017- 11. Муковисцидоз
Этиология муковисцидоза (Cystic Fibrosis) — наследственной полиорганной патологии, характеризующейся выраженной генетической гетерогенностью и клиническим полиморфизмом. Классификация, клинические проявления, диагностика, лечение осложнений муковисцидоза.
презентация, добавлен 28.11.2020 - 12. Миопатия Дюшена
Возникновение прогрессирующих нарушений клеточного метаболизма в мышечной ткани, которое приводит к ее структурным изменениям и разрушению. Появление первых клинических признаков миопатии Дюшена. Характеристика прогрессирующей мышечной дистрофии.
презентация, добавлен 22.12.2021 - 13. Дистрофии
Паренхиматозный диспротеиноз. Макроскопическое изменение печени при жировой дистрофии. Группа болезней, при которых имеется наследственная недостаточность метаболизирующих ферментов. Морфогенетический механизм белковой, гидропической и жировой дистрофии.
тест, добавлен 13.05.2014 Основные функции мышечной системы. Строение и классификация мышц. Основные типы мышечной ткани. Характеристика основный групп скелетных мышц. Динамическая и статическая работа мышц. Постепенное снижение работоспособности мышц и ее восстановление.
презентация, добавлен 29.10.2016Заболевание, характеризующееся нарушением нервно-мышечной передачи и проявляющееся слабостью и патологической утомляемостью скелетных мышц. Скорость восстановления двигательной функции, степени гиперплазии при миастении. Диагностика и лечение болезни.
реферат, добавлен 21.05.2014Взгляды отечественных и зарубежных авторов на вопросы этиопатогенеза. Диагностика и лечение одного из менее изученных и трудно поддающихся лечению осложнений травм и оперативных вмешательств на коленном суставе – рефлекторной симпатической дистрофии.
статья, добавлен 19.06.2020Определение понятия дистрофии миокарда. Характеристика симптомов и сопровождающих заболеваний. Диагностика и принципы лечения заболевания. Специфика протекания заболевания при тиреотоксикозе, гипотиреозе, анемии, миокардиодистрофии тонзиллогенной.
реферат, добавлен 30.12.2015Исследование основных симптомов, этиологии, патогенеза и клиники гепатоцеребральной дистрофии, врожденного нарушения метаболизма меди. Патологическая анатомия. Характеристика форм гепатоцеребральной дистрофии. Диагностика и методы лечения заболевания.
реферат, добавлен 31.03.2016Отличительные черты миодистрофии. Основные клинические симптомы мышечной дистрофии Дюшенна: сложности с ходьбой, проблемы с зубами, мышечные атрофии и гипотонии, сердечно-сосудистые расстройства. Важные показатели состояния нервно-мышечного аппарата.
статья, добавлен 31.12.2019Дистрофия детей: причины, классификация и лечение. Степени дистрофии и их характеристики. Сестринский процесс при лечении детской дистрофии. Сестринский уход по обеспечению оптимального режима жизнедеятельности недоношенного, больного дистрофией.
курсовая работа, добавлен 18.12.2019Строение, связи и функции мозжечка, его назначение и признаки клинической патологии. Гипотония мышц и причины ее возникновения. Основные мультисистемные дегенерации с признаками мозжечковой патологии, лечение стопы Фридрейха, дистрофии, атрофии, атаксии.
лекция, добавлен 12.04.2016- 22. Ткани мышц
Характеристика сущности мышечных тканей, которые различны по строению и происхождению, но сходные по способности к выраженным сокращениям. Скелетная и сердечная мышечная ткань. Сокращение мышц. Теория скольжения нитей. Роль кальция в процессе сокращения.
реферат, добавлен 19.10.2010 Анализ причин возникновения гепатомегалий. Основные состояния, имитирующие болезнь. Классификация гепатолиенального синдрома. Диагностика хронических заболеваний печени и селезенки. Особенность протекания гепатоцеребральной дистрофии и амилоидоза.
презентация, добавлен 23.12.2015Изучение частоты, степени тяжести, последовательности и симметричности поражения отдельных мышц нижних конечностей на разных стадиях лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофии с помощью методов КТ и МРТ. Критерии для диагностики данного заболевания.
автореферат, добавлен 08.01.2018- 25. Мышечная грыжа
Причины (приобретенные и конституциональные) возникновения мышечной грыжи. Возникновение несостоятельности соединительнотканной оболочки мышц, их истончение. Симптомы и диагностика мышечной грыжи. Пластика с использованием викрил пропиленовых сеток.
реферат, добавлен 13.05.2017