Характеристика синдрома CHARGE
Изучение этиологии и встречаемости синдрома CHARGE. Суть лечения аутосомно-доминантного заболевания с многочисленными врожденными пороками развития, вызываемыми у большинства больных мутациями в гене CHD7. Наблюдение перинатальной или ранней смертности.
Подобные документы
Патофизиология синдрома руминации, тактика лечения и ее обоснование. Согласованные Римские критерии III для синдрома руминации. Основное проявление синдрома руминации, характеристика и особенности его осложнений. Патофизиологические механизмы синдрома.
статья, добавлен 22.02.2020Анализ условий, необходимых для постановки диагноза умеренного когнитивного расстройства (УКР). Изучение эпидемиологических данных синдрома УКР. Исследование основных клинических проявлений синдрома УКР, его этиологии, патогенеза и особенностей лечения.
статья, добавлен 23.04.2014Изучение классификации основных форм нарушений половой дифференцировки у детей. Характеристика форм гермафродитизма, ассоциированных с врожденными пороками развития. Анализ методов лечения и реабилитации больных с заболеваниями репродуктивной системы.
реферат, добавлен 26.09.2011Изучение проблемы приобретенного синдрома иммунодефицита. Характеристика факторов экзогенного и эндогенного характера на разных стадиях заболевания. Анализ патогенеза иммунодефицитного синдрома. Обзор сопутствующих болезни морфологических изменений.
реферат, добавлен 31.07.2013Анализ функциональных нарушений моторики, всасывания и секреции толстой кишки. Патогенетическая модель развития синдрома раздраженного кишечника. Выбор программы лечения больных полиэтиологическим заболеванием. Особенность применения диетотерапии.
реферат, добавлен 26.12.2016- 31. Синдром Крузона
Проблемы синдрома Крузона (искажений в строении черепа и строении лица). Причины возникновения заболевания. Изучение этиологии, симптоматики, патогенеза и диагностики синдрома. Изменение конформации рецептора к фактору роста фибробластов второго типа.
статья, добавлен 01.03.2019 Симптоматика системного васкулита неустановленной этиологии и лечение синдрома Бехчета. Характеристика склеродермии, как необычной формы артрита, сопровождаемого поражением соединительной ткани. Проявления заболевания грыжи межпозвонкового диска.
реферат, добавлен 10.11.2013Обоснование эффективности комплексного лечения детей раннего возраста с корригированными врожденными септальными пороками сердца на основании оценки факторов риска и нервно–психического развития. Оценка состояния детей после хирургического вмешательства.
автореферат, добавлен 13.08.2018Исследование синдрома повышенного содержания воздуха в единице объема легких. Характеристика подтипов эмфиземы легких. Рассмотрение её клинической картины. Особенности лечения и прогноз при эмфиземе легких. Причины и механизм развития заболевания.
контрольная работа, добавлен 02.04.2014Изучение лечения перинатальной патологии центральной нервной системы и синдрома дефицита внимания у пациентов методом казуальной терапии и применения препарата церебролизина, действие которого направлено на восстановление церебральной гемодинамики.
статья, добавлен 23.02.2014Исследование буллезного эпидермолиза — редкого генетического заболевания, при котором на коже и слизистых оболочках возникают пузыри и эрозии. Причины болезни, главные признаки и симптомы. Роль наследственных факторов в этиологии и патогенезе синдрома.
статья, добавлен 19.02.2019Оценка частоты встречаемости и чувствительности диагностических критериев анкилозирующего спондилита (АС) на ранней стадии болезни. Изучение ранних проявлений, описание вариантов дебюта заболевания. Факторы, способствующие ранней инвалидизации больных АС.
автореферат, добавлен 15.12.2017Определение клинической значимости синдрома микрососудистой ишемии миокарда у больных пороками клапанов сердца. Влияние цитомединов на развитие органотипической культуры миокарда. Оценка пригодности клеток костного мозга больных для клеточной терапии.
автореферат, добавлен 23.01.2018Определение врожденных пороков сердца новорожденных и состояний, при которых необходимо выполнение экстренных паллиативных хирургических вмешательств. Разработка оригинального способа лечения синдрома гипоплазии сердца и сложных форм поражений аорты.
автореферат, добавлен 29.12.2017Особенности проявлений метаболического синдрома у больных с профессиональными заболеваниями. Разработка модели прогнозирования вероятности развития метаболического синдрома у пациентов с профзаболеваниями с учетом вида производственного воздействия.
дипломная работа, добавлен 06.03.2018- 41. Инновационные технологии как фактор повышения качества лечения детей с врожденными пороками сердца
Оценка степени удовлетворенности пациентов (детей) с врожденными пороками сердца и их семей качеством специализированной стационарной медицинской помощи. Разработка и внедрение профиля ключевых индикаторов качества в детской кардиохирургической практике.
автореферат, добавлен 29.12.2017 Клиническая характеристика врожденных пороков сердца у детей–инвалидов. Факторы риска формирования инвалидности у детей с врожденными пороками сердца. Прогноз тенденций инвалидности на 2013 г. Параметры качества жизни детей с врожденными пороками сердца.
автореферат, добавлен 10.03.2018Рассмотрение и характеристика уровня нарушений клеточного и гуморального иммунитета при гнойно-некротических формах синдрома диабетической стопы. Определение и анализ показаний и главных способов проведения иммунокоррекции данной категории больных.
автореферат, добавлен 13.01.2018Основные клинические проявления синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания (ДВС-синдром) как неспецифического патологического процесса. Нарушения системы гемостаза в основе ДВС-синдрома. Характеристика причин возникновения заболевания.
реферат, добавлен 25.02.2015Частота развития, степени выраженности когнитивных расстройств в зависимости от перенесенной черепно-мозговой травмы, эпидемиологических, морфологических характеристик посттравматических кистозных образований головного мозга. Особенности лечения синдрома.
статья, добавлен 26.08.2016- 46. Синдром Шегрена
Рассмотрение одного из самых распространенных ревматических заболеваний – синдрома или болезни Шегрена. Изучение клинических проявлений синдрома (железистых и внежелезистых) с иммунологической и патофизиологической точек зрения. Принципы лечения синдрома.
статья, добавлен 25.02.2019 Алгоритм обследования пациенток с аномалиями развития половых органов. Определение наличия форм хромосомных аномалий у больных с врожденными пороками развития гениталий с помощью цитогенетической диагностики. Оптимизация хирургических методов лечения.
автореферат, добавлен 29.11.2017- 48. Клиническая характеристика миофасциального болевого синдрома у больных с церебральными гемипарезами
Основные теории патогенеза миофасциальной боли. Определение особенностей клинического формирования миофасциального болевого синдрома, его частоты и сроков возникновения. Наиболее эффективные методы лечения у больных с церебральными гемипарезами.
статья, добавлен 17.08.2013 Клинические проявления суставного синдрома. Оценка поражения кожных покровов в дифференциальной диагностике суставного синдрома. Формирование программы лабораторных и инструментальных методов исследования в ранней диагностике ревматического заболевания.
реферат, добавлен 07.03.2024Острые кишечные инфекции как причина формирования синдрома раздраженного кишечника. Избыточный рост бактериальной флоры. Снижение иммунной защиты организма. Изучение патогенеза хронизации заболевания кишечника. Процесс лечения постинфекционного синдрома.
статья, добавлен 05.04.2014