Характеристика синдрома CHARGE

Изучение этиологии и встречаемости синдрома CHARGE. Суть лечения аутосомно-доминантного заболевания с многочисленными врожденными пороками развития, вызываемыми у большинства больных мутациями в гене CHD7. Наблюдение перинатальной или ранней смертности.

Подобные документы

  • Клинические особенности атопического дерматита (АтД). Мутации в гене филаггрина, как предрасполагающий фактор развития АтД. Определение роли мутации в гене филаггрина на течение заболевания и возникновение нарушений барьерной функции кожи пациентов с АтД.

    автореферат, добавлен 21.01.2018

  • Определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний. История заболевания, этиология и патогенез синдрома Ангельмана (заболевания нарушения геномного импринтинга). Клиническая картина, основные способы диагностики и методы лечения заболевания.

    статья, добавлен 22.02.2019

  • Изучение этиологии и встречаемости синдрома Дауна. Анализ вероятности рождения ребенка с данным заболеванием. Обработка клинических характеристик беременной и данных скрининговых исследований. Особенность коэффициента умственного развития детей.

    статья, добавлен 28.02.2019

  • Понятие синдрома как аутосомно-доминантного заболевания, характеризующегося нарушением автономного контроля дыхания в отсутствии нервно-мышечных, легочных, кардиологических заболеваний или поражения ствола мозга. Факторы риска и принципы лечения.

    статья, добавлен 15.02.2019

  • Исследование клинических характеристик и особенностей концентрации цитокинов в экссудатах "кожного окна". Оценка содержания антигенпредставляющих клеток в кожных экссудатах у больных с атопическим дерматитом в сочетании с мутациями в гене филаггрина.

    автореферат, добавлен 02.12.2017

  • Определение синдрома Ли как редкого наследственного, генетически гетерогенного заболевания из группы митохондриальных энцефаломиопатий. Клинические проявления заболевания и основные неврологические нарушения в подростковом периоде, их проявления.

    статья, добавлен 06.01.2014

  • Введение в патогенез метаболического синдрома вегетативной дисфункции. Изучение частоты встречаемости кардиальной автономной нейропатии на фоне метаболического синдрома. Выявление высокой частоты встречаемости увеличения объема предстательной железы.

    статья, добавлен 24.02.2020

  • Определение понятия климактерического синдрома. Характеристика этиологии, патогенеза, клинических симптомов, форм и диагностики заболевания. Описание медикаментозного, немедикаментозного и гормонального методов лечения климактерического синдрома.

    реферат, добавлен 29.09.2014

  • Исследование синдрома Эдвардса как одной из форм редкого генетического заболевания. Изучение этиологии, патогенеза и профилактики данной болезни. Нарушения врожденных рефлексов глотания и сосания у новорожденных. Выявление тяжелых пороков развития.

    статья, добавлен 25.04.2019

  • Ревматоидный артрит (РА) хроническое системное заболевание соединительной ткани с поражением суставов по типу симметричного эрозивно-деструктивного полиартрита и многочисленными внесуставными проявлениями. Изучение распространенности мочевого синдрома.

    статья, добавлен 31.12.2019

  • Проведение анализа частоты развития и особенностей течения гепаторенального синдрома (ГРС) у больных различными острыми хирургическими заболеваниями органов брюшной полости. Разработка алгоритмов профилактики и этиопатогенетического лечения ГРС.

    автореферат, добавлен 25.07.2018

  • Трудности дифференциальной диагностики неврологических расстройств. Причины развития мутаций. Проблемы и подходы к назначению лечения орфанного наследственного заболевания. Клинические проявления, патогенетические механизмы и симптомы синдрома Оллгрова.

    статья, добавлен 14.06.2023

  • Храп как социальная проблема и потенциальный риск для здоровья в плане развития синдрома обструктивного апноэ сна. Оценка степени тяжести синдрома и возможностей хирургического лечения храпа. Патогенез, клинические проявления и последствия его синдрома.

    реферат, добавлен 28.04.2014

  • Наследственные заболевания, характеристика их клинических проявлений. Особенности этиологии и патогенеза болезней, связанных с генетическими нарушениями. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина синдрома преждевременного старения (прогерии).

    реферат, добавлен 21.12.2015

  • Определение понятия анемии – гематологического синдрома, характеризующегося снижением содержания эритроцитов и/или гемоглобина в единице объема крови. Описание этиологии, патогенеза, клинических симптомов, методов диагностики и лечения заболевания.

    статья, добавлен 17.02.2019

  • Изучение этиологии, форм, методов диагностики, лечения и профилактики постхолецистэктомического синдрома. Описание симптомов синдрома, характеристика желчных и панкреатических болей. Оценка состояния панкреатических протоков и лабораторные исследования.

    реферат, добавлен 02.06.2015

  • Наиболее типичные симптомы синдрома ФеланМакДермид (наследственного заболевания). Наиболее общие признаки заболевания, внешний вид, медицинские проблемы (судороги, проблемы с сердцем, боли и другие). Особенности и прогноз лечения синдрома ФеланМакДермид.

    статья, добавлен 16.02.2019

  • Исследование показателей гемодинамики, эндогенной интоксикации и функционального состояния компонентов системы гемостаза с целью определения возможности ранней диагностики развития синдрома полиорганной дисфункции и оценки тяжести течения перитонита.

    автореферат, добавлен 09.03.2018

  • Изучение проблемы развития синдрома кашля при различной патологии. Характеристика показаний к выбору лекарственных средств при непродуктивном кашле. Выбор программы терапии синдрома кашля исходя из индивидуальных клинических особенностей заболевания.

    статья, добавлен 29.06.2016

  • Описание синдрома Карнелии де Ланге как врожденного заболевания, характеризующееся множественными пороками развития и умственной отсталостью. Генетические механизмы синдрома де Ланге и его патологическая анатомия. Формы, лечение и профилактика болезни.

    реферат, добавлен 13.02.2013

  • Патогенетические механизмы возникновения острого коронарного синдрома и факторы риска заболевания. Клинические проявления острого коронарного синдрома. Особенности диагностики заболевания и общие принципы лечения больных с острыми коронарными синдромами.

    реферат, добавлен 12.05.2021

  • Изучение синдрома Шерешевского-Тёрнера. В основе синдрома лежит аномалия половых хромосом, что приводит к врожденной аномалии половой дифференцировки. Определение и причины данного заболевания. Анализ патогенеза, клиники, диагностики и лечения синдрома.

    реферат, добавлен 20.02.2019

  • Изучение патогенетических механизмов послеродового нейрообменно-эндокринного синдрома. Принципы и методы лечения больных с данной патологией с применением минеральных вод как самостоятельного метода лечения, так и в комплексе с иглорефлексотерапией.

    автореферат, добавлен 13.01.2018

  • Исследование синдрома зрительной недостаточности, обусловленного перинатальной энцефалопатией у детей в возрасте до года. Изучение гипоксически–ишемических нарушений центральной нервной системы. Применение дисперсионного анализа в современной медицине.

    статья, добавлен 27.03.2014

  • Патофизиология синдрома руминации, тактика лечения и ее обоснование. Согласованные Римские критерии III для синдрома руминации. Основное проявление синдрома руминации, характеристика и особенности его осложнений. Патофизиологические механизмы синдрома.

    статья, добавлен 22.02.2020

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.