Характеристика синдрома CHARGE
Изучение этиологии и встречаемости синдрома CHARGE. Суть лечения аутосомно-доминантного заболевания с многочисленными врожденными пороками развития, вызываемыми у большинства больных мутациями в гене CHD7. Наблюдение перинатальной или ранней смертности.
Подобные документы
Наследственная и врожденная патология в структуре общей заболеваемости и смертности детей. Изучение многомерных связей между антропометрическими, вариационнопульсометрическими и дерматоглифическими признаками у больных с врожденными пороками сердца.
диссертация, добавлен 28.12.2013Врачебная тактика при рождении, на этапах наблюдения и лечения ребенка с врожденными пороками верхней губы и неба. Основные специалисты, обслуживающие центры диспансеризации, их задачи и объем работы на примере Тверского лечебно-консультативного центра.
реферат, добавлен 18.08.2014- 53. Представления больных язвенной болезнью о причинах заболевания и эффективности методов его лечения
Изучение представлений больных язвенной болезнью о причинах заболевания и эффективности предлагаемых методов его лечения. Влияние лечащего врача на формирование взглядов больных об этиологии данного заболевания и эффективности методов его терапии.
статья, добавлен 01.12.2018 Этиопатогенез ДВС-синдрома, развитие синдрома полиорганной недостаточности. Главные причины развития ДВС при критических состояниях в акушерстве и гинекологи. Классификация и клиническая картина стадий ДВС синдрома, диагностика, интенсивная терапия.
реферат, добавлен 10.04.2010- 55. Синдром Бругада
Описание клинико-электрокардиографического синдрома кардиологами братьями П. и Д. Бругада. Характеристика клинической картины заболевания. Проведение инвазивного электрофизиологического исследования больных. Причина и основные формы синдрома Бругада.
реферат, добавлен 06.02.2011 Суть комплекса симптомов, состоящего из патологии лицевого скелета, врожденного порока сердца, иммунодефицита из-за гипоплазии тимуса и гипокальциемии. Этиология и патогенез синдрома Ди-Джорджи. Клинические проявления синдрома делеции 22-й хромосомы.
реферат, добавлен 12.12.2018Классификация наследственных заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Моногенные, аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные болезни. Заболевания, сцепленные с полом. Геномные мутации, их факторы риска и профилактика.
презентация, добавлен 23.09.2013Патогенетические аспекты рака эндометрия на фоне метаболического синдрома. Влияние метаболического синдрома на эффективность лечения рака и его значение в качестве фактора онкологического прогноза у больных с гиперпластическими процессами эндометрия.
автореферат, добавлен 09.01.2018- 59. Синдром Бругада
Первичная "электрическая" болезнь сердца, наследуемая аутосомно-доминантным путем мутации в гене scn5a. Клинико-электрокардиографические формы синдрома Бругада. Повышение симпатической активности, назначение блокаторов быстрых натриевых каналов.
презентация, добавлен 12.09.2015 Анализ данных, полученных при иммуноферментном анализе крови больных с анемическим синдромом различной этиологии. Причины повышения уровня тропонина I у обследованных пациентов с гемической гипоксией на фоне анемического синдрома разной степени тяжести.
статья, добавлен 19.04.2018Исследование клинического случая синдрома грудного выхода. Редкость встречаемости механической компрессии нервных стволов плечевого сплетения и аневризмы подключичной артерии. Диагностика и хирургическая тактика лечения синдрома грудного выхода.
статья, добавлен 23.02.2017Общая характеристика синдрома "кошачьего крика" как хромосомного нарушения. Анализ причин и симптомов синдрома. Изучение особенностей диагностики нарушений. Анализ методов и приемов лечения синдрома "кошачьего крика", его прогноз и профилактика.
реферат, добавлен 24.05.2017Изучение нарушений в эмоционально-личностной сфере и вегетативной регуляции у больных язвенной болезнью двенадцатиперстной кишки, осложненной кровотечением, как проявлений психовегетативного синдрома. Степень выраженности синдрома от возраста пациентов.
статья, добавлен 23.02.2014Анализ заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика протекания синдрома Марфана. Суть наследственной гемофилии, ихтиоза и фенилкетонурии. Особенность рождения детей с болезнью Дауна. Изучение полигенных недугов.
доклад, добавлен 28.01.2016Разработка лабораторных вариантов мочевого синдрома у больных оксалатной нефропатией. Выявление гендерных различий в вариантах мочевого синдрома у мужчин и женщин. Сопоставление вариантов синдрома с изменениями в почках и слизистой мочевого пузыря.
автореферат, добавлен 19.06.2018- 66. Клинико-патофизиологические механизмы развития остеопенического синдрома при множественной миеломе
Особенности перекисного окисления липидов в эритроцитах крови у больных множественной миеломой на различных стадиях заболевания. Механизм патогенеза остеопенического синдрома. Влияние окислительно-антиокислительной системы на процессы костной резорбции.
автореферат, добавлен 14.08.2018 Данные об этиологии, патогенезе и клинической картине синдрома Такаясу. Особенности диагностики заболевания. Лечение аортоартериита с применением средств подавления активности В-клеток иммунной системы и с использованием ингибитора рецепторов ИЛ-6.
статья, добавлен 26.07.2016Рассмотрение особенностей клинического протекания сиаладеноза у больных метаболическим синдромом. Определение эффективности использования метформина в схеме комплексного лечения больных сиаладенозом, протекающим на фоне метаболического синдрома.
автореферат, добавлен 29.11.2017Анализ проблемы врожденных расщелин верхней губы, альвеолярного отростка и неба. Влияние размеров языка и уздечки языка у детей с врожденными пороками развития челюстно-лицевой области на формирование вторичных деформаций зубочелюстной системы.
статья, добавлен 06.01.2020Органическое поражение головного мозга. Основные варианты психоорганического синдрома: астенический, эксплозивный, эйфорический и апатический. Степень тяжести. Основные причины развития заболевания, варианты течения данного синдрома у взрослых и у детей.
статья, добавлен 11.08.2018Понятие миелодиспластического синдрома, причинность этого заболевания. Особенности манифестации миелодисплистического синдрома. Мультилинейная дисплазия как одна из форм миелодиспластического синдрома. Клинические проявления полилинейной дисплазии.
статья, добавлен 21.06.2023Разработка эффективных мер профилактики и устранения длительного болевого синдрома у больных, перенесших оперативное вмешательство по поводу паховой грыжи. Анализ основных причин длительной каузалгии у больных, перенесших паховую герниопластику.
автореферат, добавлен 24.11.2017Предупреждение и снижение частоты и интенсивности припадков при эпилепсии. Современные принципы лечения судорожного синдрома. Лекарственные средства, эффективные при тонико-клонических и парциальных припадках. Различные формы судорожного синдрома.
презентация, добавлен 20.10.2016Исследование современных вопросов клиники, диагностики и хирургического лечения аномалий и травматических повреждений ушных раковин. Результаты отоневрологических исследований и психо-эмоционального состояния больных с врожденными пороками развития уха.
диссертация, добавлен 03.03.2018Проявления ДВС-синдрома в акушерской практике. Инициирующие факторы и основные звенья патогенеза синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови. Стадии развития данного процесса. Клиническая картина заболевания. Принципы его лечения.
презентация, добавлен 17.04.2016