Характеристика синдрома CHARGE
Изучение этиологии и встречаемости синдрома CHARGE. Суть лечения аутосомно-доминантного заболевания с многочисленными врожденными пороками развития, вызываемыми у большинства больных мутациями в гене CHD7. Наблюдение перинатальной или ранней смертности.
Подобные документы
Исследование показателей спирографии, характеризующих эффективность профилактики холодового бронхообструктивного синдрома у курящих и не курящих больных бронхиальной астмой. Метод фармакологической защиты от холодового бронхообструктивного синдрома.
статья, добавлен 09.06.2018Изучение факторов риска развития абдоминального компартмент-синдрома у больных с хирургической патологией органов брюшной полости. Комплекс мероприятий по нормализации внутрибрюшного давления с целью предупреждения развития полиорганных нарушений.
статья, добавлен 27.06.2016Диагностика хореи Гентингтона, наследственного нейродегенеративного заболевания, поражающего головной мозг, базальные ядра полушарий, анализ зависимости течения заболевания от мутационных изменений в гене IT-15, основные методы диагностики и лечения.
статья, добавлен 16.03.2019Клинические формы заболеваний, вызываемых герпесвирусами. Особенности клинико-лабораторных параметров, инфекционной нагрузки у детей и подростков с лимфаденопатией инфекционной этиологии. Определение частоты встречаемости гепатолиенального синдрома.
статья, добавлен 04.08.2021Характеристика и причины хронического панкреатита. Методы и задачи лечения данного заболевания, прогноз для больного. Понятие о экзокринной панкреатической недостаточности. Бихевиоральная терапия и психофармакотерапия синдрома раздраженного кишечника.
презентация, добавлен 20.11.2018Рассмотрение синдрома Корнелии де Ланге - редкого синдрома с неясным ходом наследования. Описание этиологии, фенотипических признаков, симптомов, на основании которых педиатр и генетик могут заподозрить амстердамскую карликовость, общих принципов лечения.
статья, добавлен 16.02.2019Необходимость изучения дополнительных показателей распространенности и особенностей течения метаболического синдрома в категории больных бронхиальной астмой и хронической обструктивной болезнью легких. Изучение распространенности ожирения у больных.
статья, добавлен 10.04.2018- 108. Первые данные по клинически скрытому синдрому Кушинга у больных сахарным диабетом 2 типа в России
Определение относительной частоты встречаемости клинически скрытого синдрома Кушинга в популяции пациентов с сахарным диабетом 2 типа. Суть сравнения метаболического профиля больных с верифицированным клинически скрытым синдромом Кушинга и без него.
статья, добавлен 06.01.2020 Изучение взаимосвязи между суточным профилем артериального давления и состоянием органов-мишеней у больных артериальной гипертонией с наличием метаболического синдрома. Исследование выраженности гипертрофии миокарда, когнитивных функций мозга у больных.
автореферат, добавлен 09.01.2018Клиническое описание синдрома Аспергера как одной из форм аутизма, представляющую собой пожизненную дисфункцию. Генетическая природа и классификация заболевания. Медикаментозное лечение синдрома Аспергера. Причины полового диморфизма и коморбидности.
реферат, добавлен 11.03.2019Современные представления об этиологии и патогенезе метаболического синдрома. Основные этиопатогенетические и симптоматические методы лечения. Первичная и вторичная профилактика заболевания. Прогноз для трудоспособности, жизни и выздоровления пациента.
методичка, добавлен 09.04.2017Оценка влияния различных видов выраженной гемодинамической перегрузки сердца на диастолическую функцию желудочков в развитии нарушенного расслабления у больных врожденными и приобретенными пороками сердца, нуждающихся в кардиохирургическом лечении.
автореферат, добавлен 18.01.2018Характеристика болезни Паркинсона как нейродегенеративного заболевания. Основные клинические проявления и симптоматика болезни. Причины синдрома паркинсонизма. Основные средства, применяемые для лечения болезни Паркинсона и синдрома паркинсонизма.
контрольная работа, добавлен 20.03.2016Определение, сущность синдрома полиорганной недостаточности, этиология и патогенез заболевания. Метаболические реакции и закономерность формирования полиорганной недостаточности. Особенности и характеристика синдрома полиорганной недостаточности у детей.
курсовая работа, добавлен 11.10.2015Проблема наследственных заболеваний. Причины и основные механизмы синдрома Прадера-Вилли, спектр его проявлений, частота встречаемости, тип наследования. Системы органов, страдающие при данной болезни. Этиология и патогенез заболевания, методы лечения.
реферат, добавлен 27.02.2019Характеристика гемолитических анемий как обширной группы заболеваний, различающихся по этиологии, патогенезу, клинической картине, методам лечения. Изучение дифференциальной диагностики, прогноза, этиологии и патогенеза, лечения, профилактики заболевания.
реферат, добавлен 06.11.2015Современные представления об этиологии и патогенезе метаболического синдрома. Характеристика основных изменений сердечно-сосудистой системы. Критерии диагностики ожирения, инсулинорезистентности, дислипопротеидемий в детском и подростковом возрасте.
статья, добавлен 23.05.2013Характеристика синдрома мозговой недостаточности. Определение заболевания, которое привело к ведущему определяющему синдрому. Рассмотрение механизма передачи инфекции. Изучение классификации менингококковой инфекции. Установление способов лечения больных.
презентация, добавлен 03.09.2016Обеспечение адаптации женщин к метаболическому равновесию после угасания функции яичников. Разработка показаний к проведению плазмафереза. Изучение его влияния на системы организма. Методика лечения тяжелых и атипичных форм климактерического синдрома.
автореферат, добавлен 29.11.2017Дифференциальная диагностика климактерического синдрома и синдрома истощения яичников. Анализ физиологических изменений внутренних органов. Изучение основных направлений деятельности сестринского персонала. Этапы формирования депрессивного синдрома.
курсовая работа, добавлен 18.03.2020Определение клинико-лабораторных вариантов развития острого респираторного дистресс-синдрома при тяжелой сочетанной травме. Оценка прогностической значимости изменений показателей гемодинамики, гемостаза и метаболизма при развитии дистресс-синдрома.
автореферат, добавлен 29.12.2017Проведение исследования динамики клинических признаков суставного синдрома и общепринятых лабораторных показателей у больных остеоартрозом с различными клиническими вариантами заболевания в процессе лечения артрофооном, диклофенаком и их комбинацией.
автореферат, добавлен 25.07.2018Определение понятия функционального синдрома приводящей петли. Описание этиологии, патогенеза, клинических симптомов, основных методов диагностики и лечения заболевания. Связь дисфагии с парасимпатической денервациеий кардиоэзофагеального перехода.
презентация, добавлен 08.11.2019Возможные причины развития HELLP-синдрома. Характеристика основных симптомов заболевания. Классификация тяжелого гестоза, основана на степени выраженности нарушений в свертывающей системе крови. Главные факторы риска, осложнения и последствия болезни.
презентация, добавлен 13.10.2016Ведущие проявления и симптоматика бронхообструктивного синдрома. Классификация обструкции воздухоносных путей. Типы одышки у хронических легочных больных. Дифференциальный диагноз при внезапно возникшей одышке. Лечение бронхообструктивного синдрома.
презентация, добавлен 27.04.2015