Характеристика синдрома CHARGE
Изучение этиологии и встречаемости синдрома CHARGE. Суть лечения аутосомно-доминантного заболевания с многочисленными врожденными пороками развития, вызываемыми у большинства больных мутациями в гене CHD7. Наблюдение перинатальной или ранней смертности.
Подобные документы
Проблемы диагностики и лечения синдрома энтеральной недостаточности, возникшей на фоне острого панкреатита. Выявление синдрома энтериальной недостаточности путем использования современных методов исследования, выявляющих расстройства кишечной функции.
статья, добавлен 23.02.2020Понятие и критерии классификации синдрома раздраженного кишечника, определение его основных причин и этапов развития, группа риска. Этиология и патогенез данного заболевания, меры по его диагностике. Порядок составления схемы лечения, его эффективность.
реферат, добавлен 15.06.2011Актуальность проблем, связанных с наследственными патологиями. История открытия синдрома гликогеновой болезни или синдрома Гирке. Биохимические и генетические процессы заболевания. Клиническая картина, основные симптомы. Характеристика методов лечения.
статья, добавлен 11.03.2019Понятие и виды синдрома Эванса-Фишера, этиология и патогенез заболевания. Особенности клинической картины и диагностики исследуемого синдрома. Способы профилактики, лечения и ухода за больными с синдромом Эванса-Фишера. Признаки эффективности лечения.
презентация, добавлен 15.09.2016Особенности и клиническая характеристика синдрома Прадера-Вилли, его особенности и признаки. Основные психические расстройства, возникающие у больных. Обследование для исключения синдрома Прадера—Вилли, направления терапии и дифференциальная диагностика.
реферат, добавлен 21.02.2019Анализ клинических проявлений психовегетативного синдрома с паническими атаками у больных с неврологическими и соматическими заболеваниями, находящихся на обследовании и лечении в неврологической клинике. Особенности комплексного лечения пациентов.
статья, добавлен 04.01.2021Изучение патологических проявлений в период постменопаузы. Профилактика сахарного диабета у женщин. Поиск способов коррекции климактерических расстройств в гормональной терапии на фоне метаболического синдрома. Использование лечения фитопрепаратами.
автореферат, добавлен 27.02.2018Клинико-генетическое описание редкого аутосомно-рецессивного наследственного заболевания - мукополисахаридоза I типа, синдрома Гурлер-Шейе. Проявление характерных изменений черт лица, гипертрихоза и скелетных деформаций по типу множественного дизостоза.
статья, добавлен 08.07.2021Знакомство с клиническим случаем молниеносной формы синдрома Гудпасчера. Рассмотрение основных особенностей сочетания генетической предрасположенности и влияние факторов внешней среды. Общая характеристика современных методов лечения синдрома Гудпасчера.
статья, добавлен 26.07.2021Понятие синдрома мальабсорбции как комплекса клинических проявлений, его причины и виды. Симптомы, особенности проявления и методы лечения целиакии, муковисцидоза, синдрома Швахмана-Даймонда, дисахаридазной недостаточности, синдрома короткой кишки.
презентация, добавлен 21.04.2016- 86. Клиническое значение синдрома кишечной недостаточности при язвенных гастродуоденальных кровотечениях
Установлено частота и предикторы развития синдрома кишечной недостаточности у пациентов с кровотечениями из гастродуоденальных язв. Показана его роль в патогенезе системных дисфункций. Пути профилактики и лечения синдрома кишечной недостаточности.
статья, добавлен 01.04.2020 Исследование результатов хирургического лечения желчнокаменной болезни. Определение частоты и предпосылок развития синдрома нарушенного пищеварения. Разработка алгоритма комплексного лечения синдрома нарушенного пищеварения при желчнокаменной болезни.
автореферат, добавлен 23.01.2018Особенности клинико-морфологических и метаболических нарушений у больных с синдромом поликистозных яичников. Взаимосвязь уровня лептина с проявлениями метаболического синдрома у женщин с разными клиническими фенотипами синдрома поликистозных яичников.
автореферат, добавлен 07.03.2018Рассмотрение болезни Паркинсона как хронического нейродегенеративного заболевания. Описание этиологии, патогенеза, основных клинических симптомов, сопутствующих проявлений заболевания. Анализ основных методов диагностики и лечения болезни Паркинсона.
статья, добавлен 29.12.2019Исследование применения препарата "Мовиксикам" у пациентов с болевым синдромом различной этиологии на фоне дисфагии. Терапевтический эффект разной степени выраженности, регресс интенсивности болевого синдрома. Применение ородисперсной формы препарата.
статья, добавлен 16.11.2017Характеристика и патогенетические основы нарушения системы гемостаза. Основные акушерские причины и механизмы развития ДВС-синдрома. Дифференциальная диагностика синдрома гиперкоагуляции и синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови.
лекция, добавлен 13.07.2013Клиническая характеристика нефротического синдрома как иммуновосполительного заболевания. Возможные осложнения и последствия болезни: нефротический криз, отек головного мозга, тромбоэмболия, атеросклероз, инфаркт. Профилактика нефротического синдрома.
презентация, добавлен 01.11.2016Понятие и характеристика синдрома сухого глаза, основные причины нарушения качества слезной пленки, значение ее защитных функций для роговицы, определение симптомов, особенности диагностики заболевания. Методы лечения и профилактика синдрома сухого глаза.
доклад, добавлен 12.10.2014Результаты клинико-психопатологического исследования детей с врожденными пороками сердца. Определены факторы риска развития психических расстройств, ведущими среди которых являются повреждающие факторы, приводящие к поражению центральной нервной системы.
статья, добавлен 18.12.2020Описание болезни которая характеризуется сочетанием крупных гемангиом с тромбоцитопенией и анемией. Этиология и патогенез синдрома. Анализ форм гемангиом и первых признаков данного синдрома. Методы уточнения диагноза и способы лечения заболевания.
презентация, добавлен 10.02.2014Выявление компонентов метаболического синдрома у подростков с аномальными маточными кровотечениями и отклонениями массы. Развитие гиперпластических процессов, характеристика клинических и гормонально-метаболических признаков метаболического синдрома.
статья, добавлен 29.11.2016Клинические проявления синдрома эндогенной интоксикации. Результаты применения пептидного препарата Имунофан в комплексной терапии онкологических больных. Влияние этого препарата на эндогенную интоксикацию и иммунитет больных раком молочной железы.
статья, добавлен 01.12.2018- 98. Характеристика молекулярно-генетических причин возникновения синдромов Прадера-Вилли и Энжельмена
Структурные и функциональные нарушения критический районов, приводящие к развитию синдрома Прадера-Вилли и синдрома Энжельмена. Оптимальные подходы для молекулярно-генетической диагностики синдромов. Исследование спектра и частоты мутаций в гене.
автореферат, добавлен 02.08.2018 Описание сути синдрома метеоризма и его видов. Рассмотрение причин избыточного газообразования в кишечнике и источников газа. Изучение принципов и этапов лечения метеоризма. Оценка клинической эффективности и переносимости препарата Панкреофлат.
статья, добавлен 07.04.2014Синдром ранней реполяризации желудочков как один из наиболее часто встречающихся нарушений ритма сердца. Выявлено факторы риска в развитии данного синдрома, проведен анализ фазовых показателей электрической систолы на основе данных электрокардиограммы.
статья, добавлен 29.04.2019