Характеристика синдрома CHARGE
Изучение этиологии и встречаемости синдрома CHARGE. Суть лечения аутосомно-доминантного заболевания с многочисленными врожденными пороками развития, вызываемыми у большинства больных мутациями в гене CHD7. Наблюдение перинатальной или ранней смертности.
Подобные документы
Проявления ДВС-синдрома в акушерской практике. Инициирующие факторы и основные звенья патогенеза синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови. Стадии развития данного процесса. Клиническая картина заболевания. Принципы его лечения.
презентация, добавлен 17.04.2016Проблемы диагностики и лечения синдрома энтеральной недостаточности, возникшей на фоне острого панкреатита. Выявление синдрома энтериальной недостаточности путем использования современных методов исследования, выявляющих расстройства кишечной функции.
статья, добавлен 23.02.2020Понятие и критерии классификации синдрома раздраженного кишечника, определение его основных причин и этапов развития, группа риска. Этиология и патогенез данного заболевания, меры по его диагностике. Порядок составления схемы лечения, его эффективность.
реферат, добавлен 15.06.2011Особенности и клиническая характеристика синдрома Прадера-Вилли, его особенности и признаки. Основные психические расстройства, возникающие у больных. Обследование для исключения синдрома Прадера—Вилли, направления терапии и дифференциальная диагностика.
реферат, добавлен 21.02.2019Актуальность проблем, связанных с наследственными патологиями. История открытия синдрома гликогеновой болезни или синдрома Гирке. Биохимические и генетические процессы заболевания. Клиническая картина, основные симптомы. Характеристика методов лечения.
статья, добавлен 11.03.2019Понятие и виды синдрома Эванса-Фишера, этиология и патогенез заболевания. Особенности клинической картины и диагностики исследуемого синдрома. Способы профилактики, лечения и ухода за больными с синдромом Эванса-Фишера. Признаки эффективности лечения.
презентация, добавлен 15.09.2016Анализ клинических проявлений психовегетативного синдрома с паническими атаками у больных с неврологическими и соматическими заболеваниями, находящихся на обследовании и лечении в неврологической клинике. Особенности комплексного лечения пациентов.
статья, добавлен 04.01.2021Изучение патологических проявлений в период постменопаузы. Профилактика сахарного диабета у женщин. Поиск способов коррекции климактерических расстройств в гормональной терапии на фоне метаболического синдрома. Использование лечения фитопрепаратами.
автореферат, добавлен 27.02.2018Клинико-генетическое описание редкого аутосомно-рецессивного наследственного заболевания - мукополисахаридоза I типа, синдрома Гурлер-Шейе. Проявление характерных изменений черт лица, гипертрихоза и скелетных деформаций по типу множественного дизостоза.
статья, добавлен 08.07.2021Знакомство с клиническим случаем молниеносной формы синдрома Гудпасчера. Рассмотрение основных особенностей сочетания генетической предрасположенности и влияние факторов внешней среды. Общая характеристика современных методов лечения синдрома Гудпасчера.
статья, добавлен 26.07.2021Понятие синдрома мальабсорбции как комплекса клинических проявлений, его причины и виды. Симптомы, особенности проявления и методы лечения целиакии, муковисцидоза, синдрома Швахмана-Даймонда, дисахаридазной недостаточности, синдрома короткой кишки.
презентация, добавлен 21.04.2016- 87. Клиническое значение синдрома кишечной недостаточности при язвенных гастродуоденальных кровотечениях
Установлено частота и предикторы развития синдрома кишечной недостаточности у пациентов с кровотечениями из гастродуоденальных язв. Показана его роль в патогенезе системных дисфункций. Пути профилактики и лечения синдрома кишечной недостаточности.
статья, добавлен 01.04.2020 Особенности клинико-морфологических и метаболических нарушений у больных с синдромом поликистозных яичников. Взаимосвязь уровня лептина с проявлениями метаболического синдрома у женщин с разными клиническими фенотипами синдрома поликистозных яичников.
автореферат, добавлен 07.03.2018Исследование результатов хирургического лечения желчнокаменной болезни. Определение частоты и предпосылок развития синдрома нарушенного пищеварения. Разработка алгоритма комплексного лечения синдрома нарушенного пищеварения при желчнокаменной болезни.
автореферат, добавлен 23.01.2018Рассмотрение болезни Паркинсона как хронического нейродегенеративного заболевания. Описание этиологии, патогенеза, основных клинических симптомов, сопутствующих проявлений заболевания. Анализ основных методов диагностики и лечения болезни Паркинсона.
статья, добавлен 29.12.2019Исследование применения препарата "Мовиксикам" у пациентов с болевым синдромом различной этиологии на фоне дисфагии. Терапевтический эффект разной степени выраженности, регресс интенсивности болевого синдрома. Применение ородисперсной формы препарата.
статья, добавлен 16.11.2017Характеристика и патогенетические основы нарушения системы гемостаза. Основные акушерские причины и механизмы развития ДВС-синдрома. Дифференциальная диагностика синдрома гиперкоагуляции и синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови.
лекция, добавлен 13.07.2013Клиническая характеристика нефротического синдрома как иммуновосполительного заболевания. Возможные осложнения и последствия болезни: нефротический криз, отек головного мозга, тромбоэмболия, атеросклероз, инфаркт. Профилактика нефротического синдрома.
презентация, добавлен 01.11.2016Результаты клинико-психопатологического исследования детей с врожденными пороками сердца. Определены факторы риска развития психических расстройств, ведущими среди которых являются повреждающие факторы, приводящие к поражению центральной нервной системы.
статья, добавлен 18.12.2020Понятие и характеристика синдрома сухого глаза, основные причины нарушения качества слезной пленки, значение ее защитных функций для роговицы, определение симптомов, особенности диагностики заболевания. Методы лечения и профилактика синдрома сухого глаза.
доклад, добавлен 12.10.2014Выявление компонентов метаболического синдрома у подростков с аномальными маточными кровотечениями и отклонениями массы. Развитие гиперпластических процессов, характеристика клинических и гормонально-метаболических признаков метаболического синдрома.
статья, добавлен 29.11.2016Описание болезни которая характеризуется сочетанием крупных гемангиом с тромбоцитопенией и анемией. Этиология и патогенез синдрома. Анализ форм гемангиом и первых признаков данного синдрома. Методы уточнения диагноза и способы лечения заболевания.
презентация, добавлен 10.02.2014Клинические проявления синдрома эндогенной интоксикации. Результаты применения пептидного препарата Имунофан в комплексной терапии онкологических больных. Влияние этого препарата на эндогенную интоксикацию и иммунитет больных раком молочной железы.
статья, добавлен 01.12.2018- 99. Характеристика молекулярно-генетических причин возникновения синдромов Прадера-Вилли и Энжельмена
Структурные и функциональные нарушения критический районов, приводящие к развитию синдрома Прадера-Вилли и синдрома Энжельмена. Оптимальные подходы для молекулярно-генетической диагностики синдромов. Исследование спектра и частоты мутаций в гене.
автореферат, добавлен 02.08.2018 Описание сути синдрома метеоризма и его видов. Рассмотрение причин избыточного газообразования в кишечнике и источников газа. Изучение принципов и этапов лечения метеоризма. Оценка клинической эффективности и переносимости препарата Панкреофлат.
статья, добавлен 07.04.2014