Болезнь Тея-Сакса
Мутация гена HEXA, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы A. Болезнь Тея-Сакса как редкое наследственное заболевание, которое передается ребенку от родителей. Формы болезни и характерный признак заболевания. Наследственное нарушение у детей.
Подобные документы
Наследственное заболевание обмена веществ, связанное с генетическим дефектом фермента фруктозо-1-фосфатальдолазы. Пусковым фактором развития клиники заболевания служит употребление пищи, содержащей фруктовый сахар. Методы диагностики и лечение болезни.
презентация, добавлен 19.05.2023- 27. Болезнь Крона
Характеристика болезни Крона. Клинические формы заболевания в зависимости от локализации патологического процесса. Особенности гистологической картины. Симптомы и признаки заболевания, внекишечные проявления и осложнения. Лечение болезни и ее исход.
реферат, добавлен 10.01.2017 Миелома, множественная миелома, миеломная болезнь, секретирующая лимфома, плазмацитома, болезнь Рустицкого – заболевание, которое обусловлено неконтролируемым ростом плазматических клеток, продуцируемым костным мозгом. Эпидемиология и лечение миеломы.
презентация, добавлен 15.01.2017Галактоземия как наследственное моногенное заболевание. Описание форм и симптомов проявления. Неонатальный скрининг и диагностика. Особенности диетотерапии при этом заболевании. Сроки введения прикорма больным с галактоземией. Составление примерного меню.
презентация, добавлен 17.10.2013Характеристика болезни Крона как редкого заболевания желудочно-кишечного тракта. Этиология и клинические проявления болезни у детей. Постановление диагноза на основании результатов эндоскопического, гистологического, рентгенологического исследования.
статья, добавлен 23.06.2016Понятие болезни Альцгеймера как распространенной формы деменции и специфического дегенеративного заболевания центральной нервной системы человека. Основные стадии развития заболевания, особенности его лечения. Тест на склонность к болезни Альцгеймера.
презентация, добавлен 12.01.2018Наследственные заболевания, обусловленные наличием одного патологического гена, в соответствии с законами Менделя. Нарушение в процессе хранения, передачи и реализации наследственной информации. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации.
реферат, добавлен 02.11.2013Внутренняя картина болезни как совокупности эмоциональных, когнитивных, волевых переживаний, связанных с наличием у человека заболевания. Этапы переживания болезни. Телесные ощущения местного и общего характера. Распространение депрессивного состояния.
презентация, добавлен 23.12.2020Основной механизм возникновения мутаций, характеристика и особенности болезни Гентингтона. Развитие синдрома Мартина-Белла, распространенность заболевания. Сущность синдрома ундины и основные способы борьбы с ним, нарушение автономного контроля дыхания.
контрольная работа, добавлен 01.03.2019- 35. Болезнь Крона
Хроническое воспалительное заболевание кишечника аутоиммунной природы, имеющее трансмуральный характер. Этиология и патогенез болезни Крона. Течение заболевания, осложнения и его внекишечные проявления. Триггерные механизмы развития болезни Крона.
реферат, добавлен 01.10.2011 Галактоземия – наследственное аутосомно-рецессивное нарушение обмена углеводов. Эпидемиология и этиология патологии. Современная классификация галактоземии по этиологическому принципу. Патогенез и клиническая картина. Степень выраженности заболевания.
презентация, добавлен 04.12.2017- 37. Болезнь Крона
Этиология и патогенез болезни Крона. Ее классификация по локализации поражения, в зависимости от фенотипического варианта заболевания. Симптомы и морфологические признаки БК. Внекишечные проявления болезни. Эндоскопические критерии диагностики БК.
презентация, добавлен 22.12.2022 - 38. Болезнь Гирке
Сущность и распространение болезни Гирке, основные симптомы заболевания. Характеристика и специфика возможных вариантов течения заболевания. Сбор анамнеза и жалоб болезни, определение причин болезни Гирке. Значение проведения диагностики заболевания.
презентация, добавлен 10.12.2016 Краткая характеристика болезни Гиршпрунга. Формы недуга в зависимости от присущих больному симптомов. Эпидемиология этиология, патогенез и клиника заболевания. Диагностика болезни, подготовка больного к ирригоскопии. Анализ лечения болезни Гиршпрунга.
реферат, добавлен 16.11.2015Понятие о гипертонической болезни. Преимущества здорового питания. Ожирение и гипертоническая болезнь. Физическая активность и здоровье. Последствия курения и стресса. Медикаментозное лечение заболевания. Ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента.
реферат, добавлен 28.03.2017Сообщается о результатах постановки диагноза, наблюдения за пациентом и течения редкого агрессивного заболевания: болезни Мошковица. Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура - тяжелое, сложное в диагностике, редкое заболевание. Проявления заболевания.
статья, добавлен 25.06.2021Желчнокаменная болезнь - обменное заболевание, характеризующееся образованием камней в печеночных желчных протоках. Рассмотрение различных стадий камнеобразования. Фитотерапия при желчнокаменной болезни. Изучение противопоказаний к лечению заболевания.
презентация, добавлен 16.04.2017Болезнь Паркинсона - хроническое прогрессирующее мультисистемное нейродегенеративное заболевание. Категории синдрома паркинсонизма. Классификация БП по клинической форме, темпу прогрессирования. Группы лечебных препаратов. Методы лечения болезни.
история болезни, добавлен 05.12.2022Особенности болезни Вильсона, неврологическая симптоматика у больных. Диагностика заболевания, прогрессирование неврологических расстройств и патологических изменений в печени. Характеристика клинических проявлений и методов диагностики болезни Вильсона.
статья, добавлен 16.05.2020Факторы риска возникновения желчнокаменной болезни как патологиb гепато-биллиарной системы, связанной с нарушением обмена липидов и желчных пигментов. Патогенетические стадии развития процесса при желчнокаменной болезни. Диагностика и лечение заболевания.
реферат, добавлен 05.09.2014Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь - заболевание желудочно-кишечного тракта. Пищеводные и внепищеводные симптомы в детской гастроэнтерологии. Исследование эффективности препарата Гевискон в терапии гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у детей.
статья, добавлен 22.03.2020Проблема гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у детей. Патогенетические механизмы заболевания, клинические проявления. Методы диагностики и терапии у детей разного возраста. Собственные данные авторов о частоте гастроэзофагеальной рефлюксной болезни.
статья, добавлен 22.03.2020Болезнь Альцгеймера как наиболее распространенная форма неврологического заболевания головного мозга. Характеристика заболевания и описание первого случая пресенильного слабоумия. Развитие болезни и анализ характерных поведенческих симптомов больных.
презентация, добавлен 15.02.2016Медицинское название гаффской болезни — алиментарно-токсическая пароксизмальная миоглобинурия. Первая вспышка этого заболевания. Этиология, патогенез и симптомы заболевания, лечение и профилактика. Уровская болезнь: история и этиология заболевания.
реферат, добавлен 19.05.2011Клинические проявления язвенной болезни, ее диагностика и лечение. Психологические предпосылки заболевания. Характеристика опосредованного действия психических факторов на течение язвенной болезни. Анализ соматических проявлений психических состояний.
презентация, добавлен 10.04.2018