Болезнь Тея-Сакса
Мутация гена HEXA, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы A. Болезнь Тея-Сакса как редкое наследственное заболевание, которое передается ребенку от родителей. Формы болезни и характерный признак заболевания. Наследственное нарушение у детей.
Подобные документы
- 76. Генные болезни
Основные звенья типичной схемы генных болезней. Рассмотрение причин мутаций, провоцирующих генные болезни. Факторы, определяющие клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Анализ вероятности наследования дефектного гена.
реферат, добавлен 08.01.2017 Заболевания щитовидной железы. Диффузный токсический зоб (болезнь Грейвса, базедова болезнь) и токсическая аденома (болезнь Пламмера). Многоузловой токсический, эндемический, спорадический зоб. Опухоли щитовидной железы и заболевания паращитовидных желез.
курсовая работа, добавлен 18.04.2015Клинико-генетическое описание редкого аутосомно-рецессивного наследственного заболевания - мукополисахаридоза I типа, синдрома Гурлер-Шейе. Проявление характерных изменений черт лица, гипертрихоза и скелетных деформаций по типу множественного дизостоза.
статья, добавлен 08.07.2021История этиологических концепций. Причинность и детерминизм, как основа этиологии. Экзогенные и эндогенные этиологические факторы. Определение термина "болезнь". Роль причинного фактора в возникновении заболевания. Значение условий в развитии болезней.
курсовая работа, добавлен 18.12.2014Гипертоническая болезнь: этиология, клиника, патогенез, классификация. Значение лечебной физической культуры (ЛФК) при гипертонической болезни. Особенности и задачи ЛФК при гипертонической болезни в зависимости от стадии заболевания и этапа реабилитации.
реферат, добавлен 04.04.2015Состояние, характеризующееся выраженной протеинурией, гипоальбуминемией и отеками, наблюдающиеся в течение первых трех месяцев после рождения. Врожденный нефротический синдром - редкое заболевание почек. Мутация гена нефрина. Клиническая диагностика ВНС.
презентация, добавлен 28.10.2016Этиология болезни Альцгеймера. Механизмы генетической предрасположенности. Биохимия и морфология развития болезни Альцгеймера. Клинические проявления и средняя продолжительность заболевания. Основные факторы риска. Диагностика ранней стадии заболевания.
реферат, добавлен 31.10.2013- 83. Рахит у детей
Причины рахитов у детей. Клинические симптомы и механизм развития заболевания. Нарушение процессов костеобразования. Степени тяжести рахита. Острый, подострый и рецидивирующий характер болезни. Дополнительные и лабораторные методы ее исследования.
презентация, добавлен 17.05.2016 Понятие артериальной гипертензии и гипертонической болезни. Факторы риска и фенотипические особенности лиц с отягощенной наследственностью заболевания. Патогенез гипертонической болезни. Особенности течения болезни, ее лечение и побочные действия.
презентация, добавлен 18.10.2015Общие понятия желчнокаменной болезни (ЖКБ), ее основные формы (латентная, диспепсическая, болевая торпидная и приступообразная). Анализ основных осложнений заболевания. Симптомы ЖКБ и причины возникновения. Характеристика диеты № 5 при заболевании.
реферат, добавлен 07.12.2017Характеристика бронхоэктатической болезни как хронического приобретенного, а в ряде случаев врожденного, заболевания, характеризующегося необратимыми изменениями бронхов. Изучение симптомов, классификации, профилактики, диагностики, лечения заболевания.
реферат, добавлен 15.01.2017Этиология и патогенез заболевания Гиршпрунга, его симптомы. Классификация форм и стадий болезни. Клинические стадии данного заболевания. Методы диагностики заболевания, особенности лечения, возможные осложнения. Операция Соаве и Свенсона-Хиатта.
презентация, добавлен 12.03.2018Характеристика и классификация язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки. Провоцирующие факторы заболевания. Клинико-патогенетические формы, осложнения и лечение болезни. Профилактика обострений язвенной болезни желудка двенадцатиперстной кишки.
реферат, добавлен 10.09.2015Формы, факторы риска, клинические проявления, диагностика и лечение болезни Альцгеймера. Оказание необходимой помощи пациентам. Основные нейрокогнитивные расстройства (деменция). Детальный сбор анамнеза заболевания. Монреальский когнитивный тест.
статья, добавлен 16.05.2020Характеристика гастроэзофагеальной рефлюксной болезни как хронического рецидивирующего заболевания, обусловленного ретроградным током желудочного содержимого в пищевод. Изучение особенностей этиологии, патогенеза, клинических проявлений и лечения болезни.
статья, добавлен 03.03.2020Описание особенностей этиологии и встречаемости болезни Альцгеймера. Патогенез, фенотип и развитие, риск наследования, особенности диагностики и лечения болезни. Развитие болезни в пожилом возрасте. Симптомы начальной и последней стадии заболевания.
статья, добавлен 10.03.2019Характеристика бронхоэктатической болезни — одной из основных форм хронических неспецифических заболеваний легких. Этиология и патофизиология заболевания, стадии и формы поражения бронхов. Морфологическая основа БЭБ. Методы исследования и диагностики.
презентация, добавлен 30.09.2013Клиника болезни Гиршпрунга как врождённого порока развития. Разработка перечня медицинских услуг основного и дополнительного ассортимента в зависимости от условий оказания и функционального назначения медицинской помощи для детей с болезнь. Гиршпрунга.
методичка, добавлен 04.12.2020Общая характеристика желчнокаменной болезни, ее этиологии и патогенеза. Анализ факторов, способствующих развитию заболевания. Описание стадий развития болезни, а также клинической картины. Анализ методов диагностики и лечения желчнокаменной болезни.
презентация, добавлен 09.04.2016Понятие и факторы, влияющие на внутреннюю картину болезни как субъективного восприятия человеком своего заболевания. Ее структура и составляющие: болевая, эмоциональная, интеллектуальная и волевая. Типы психологического реагирования человека на болезнь.
реферат, добавлен 30.08.2017- 96. Болезнь Боуэна
Причины возникновения болезни Боуэна как злокачественного новообразования. Клинические формы патологии, симптомы. Дифференциальная диагностика заболевания. Патоморфологические признаки при исследовании биопсии. Варианты лечения. Прогноз и профилактика.
реферат, добавлен 15.10.2019 Гемофилии - рецессивно наследуемые, заболевания. Нейтропении наследственные - группа наследственных заболеваний с почти полным отсутствием в крови нейтрофилов. Болезнь Гоше - болезнь хранения липидов. Лимфогранулематоз - опухоль лим¬фатических узлов.
реферат, добавлен 06.10.2008Редкие заболевания: перспективы их решения. Болезнь Стилла взрослых: критерии диагноза, течения, клинические наблюдения. Применение канакинумаба при болезни. Проведение дифференциальной диагностики с инфекционными, ревматологическими заболеваниями.
статья, добавлен 08.07.2021Характеристика мочекаменной болезни – заболевания, связанного с образованием камней в почках или других органах мочевыделительной системы. Изучение способов лечения болезни, предотвращения побочных эффектов, анализ фармакокинетики лекарственных средств.
реферат, добавлен 26.04.2015- 100. Язвенная болезнь
Характеристика и причины возникновения язвенной болезни. Классификация язвенной болезни, механизм развития и клинические проявления заболевания. Особенности развития язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, методы диагностики и лечения.
реферат, добавлен 01.12.2014