Болезнь Тея-Сакса
Мутация гена HEXA, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы A. Болезнь Тея-Сакса как редкое наследственное заболевание, которое передается ребенку от родителей. Формы болезни и характерный признак заболевания. Наследственное нарушение у детей.
Подобные документы
Характеристика болезни Паркинсона как хронического прогрессирующего заболевания головного мозга с дегенерацией нигростриарных нейронов и нарушением функции базальных ганглиев. Этиология и патогенез болезни Паркинсона. Классификация и лечение болезни.
реферат, добавлен 04.10.2020Какими болезнями почек занимается нефролог? Чем могут помочь родители своему ребенку и врачу, который его наблюдает. Советы родителям детей, больных энурезом. Обследование ребенка при подозрении на заболевание почек и участие родителей в его профилактике.
книга, добавлен 28.03.2012Планирование сестринского ухода при гипертонической болезни. Профилактика гипертонической болезни. Образец записи сведений о пациенте. Особенности сестринской оценки. Осложнения и клинические формы болезни. Анализ немедикаментозных методов лечения.
курсовая работа, добавлен 23.05.2017- 104. Учение о болезни
Изучение предмета и задач нозологии - учения о болезни, которое призвано устанавливать грань между нормальным состоянием – "здоровье" и ненормальным, определяемым термином "болезнь". Общие принципы классификации болезней. Сущность и методы профилактики.
реферат, добавлен 25.01.2012 Наследственные заболевания, характеристика их клинических проявлений. Особенности этиологии и патогенеза болезней, связанных с генетическими нарушениями. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина синдрома преждевременного старения (прогерии).
реферат, добавлен 21.12.2015- 106. Генные болезни
Причины генных патологий. Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Вероятность наследования дефектного гена или аутосомно-рецессивной болезни ребенком. Заболевания, сцепленные с Х- или Y-хромосомами, их характерные черты.
реферат, добавлен 10.04.2014 Паспортные данные и жалобы пациента на момент курации. История развития заболевания. Данные объективного обследования больного, результаты. Диагноз: мочекаменная болезнь, нефростома справа. Анамнез заболевания и жизни пациента. План лечения болезни.
история болезни, добавлен 26.05.2013Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь как хроническое заболевание, обусловленное нарушением моторно-эвакуаторпой функции органов гастроэзофагеальной зоны. Анализ результатов исследования распространения гастроэзофагеальной рефлюксной болезни в Москве.
статья, добавлен 03.03.2020Фенилкетонурия как наследственное заболевание, общие сведения. Этиология и патогенез заболевания, его клинические признаки. Обзор современных методов диагностики фенилкетонурии. Принципы лечения заболевания. Расчет питания с использованием "Тетрафена".
реферат, добавлен 15.12.2017- 110. Язвенная болезнь
Описание этиологии, симптоматики, клинических проявлений, методов лечения и профилактики язвенной болезни - полиэтиологического заболевания, имеющего многофакторный патогенез. Хирургическое лечение язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки.
реферат, добавлен 28.09.2012 - 111. Болезнь Гиршпрунга
Общая характеристика болезни Гиршпрунга - врожденного заболевания, характеризующегося хроническим застоем кишечного содержимого и расширением ободочной кишки с гипертрофией её стенки. Клинические симптомы болезни и ее диагностика. Способы лечения.
реферат, добавлен 31.05.2013 Изучение анатомии и физиологии желчного пузыря и желчных протоков. Определение факторов риска развития желчнокаменной болезни. Ознакомление с особенностями сестринской помощи при желчнокаменной болезни. Характеристика стадий исследуемого заболевания.
курсовая работа, добавлен 25.01.2015- 113. Язвенная болезнь
Понятие, сущность и характеристика язвенной болезни. Этиология и патогенез данного заболевания, а также основные стадии его формирования и оценка последствий для организма. Современные методы диагностики и консервативного лечения язвенной болезни.
реферат, добавлен 08.10.2017 Болезнь Канавана Ван Богерта-Бертрана как генетическое аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание. Её проявление в спонгиозной дегенерации белого вещества мозга. Причины возникновения, симптомы и диагностика болезни Канавана, способы лечение.
доклад, добавлен 19.10.2017Развитие иммунологической несовместимости между материнским организмом и организмом плода по эритроцитарным антигенам. Этиопатогенез гемолитической болезни новорожденных. Клинические формы ГБН. Диагностика и лечение заболевания. Степень тяжести ГБН.
реферат, добавлен 07.11.2021- 116. Вибрационная болезнь
Клинические синдромы вибрационной болезни. Нарушение чувствительности у производственных рабочих. Атрофия мышц при вибрационной болезни. Синдром поражения соматических нервов (невриты, радикулиты). Экспертиза профессиональной трудоспособности рабочего.
презентация, добавлен 08.04.2017 Лучевая болезнь (стадии и типичные проявления). Реакция кожи на облучение. Диагноз и терапия. Профессиональное заболевание. Острая лучевая болезнь влечет за собой печальные последствия. И очень важно знать меры по ее предупреждению, лечению и ликвидации.
реферат, добавлен 17.11.2010- 118. Болезнь Ауески
Краткие сведения о болезни Ауески, историческая справка и эпидемиологическое значение. Возбудитель болезни: систематика, восприимчивые животные, патогенность для человека. Клинические проявление заболевания, профилактические мероприятия и меры борьбы.
курсовая работа, добавлен 20.05.2014 - 119. Болезнь Альцгеймера
Знакомство с причинами возникновения болезни Альцгеймера, особенности нейропсихологического исследования. Общая характеристика стадий заболевания: инициальная, умеренная, тяжелая. Рассмотрение наиболее важных диагностических критериев болезни Альцгеймера.
презентация, добавлен 02.04.2015 Этиология и патогенез желчнокаменной болезни. Изучение хронической формы холецистита. Лечебные мероприятия в первой стадии желчнокаменной болезни. Спазмолитические и желчегонные препараты, улучшающие отток желчи. Фитотерапия при желчнокаменной болезни.
курсовая работа, добавлен 15.06.2014Вибрационная болезнь как профессиональное заболевание, возникающее в результате длительного воздействия производственной вибрации. Сложность патогенеза, классификация и клинические проявления болезни, ее диагностика, методы лечения и профилактики.
реферат, добавлен 06.05.2014Язвенная болезнь желудка как заболевание, которое напрямую связано с психоэмоциональной сферой пациента. Социальные, бытовые, семейные проблемы являются катализатором начала заболевания, что особенно актуально в наше время у лиц пожилого возраста.
статья, добавлен 14.11.2021Бронхоэктатическая болезнь, её симптоматика и патолого-анатомическая картина. Классификация бронхоэктазии и стадии развития. Лабораторная диагностика и инструментальные исследования заболевания. Лечение, профилактика и прогноз бронхоэктатической болезни.
реферат, добавлен 25.01.2012Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь. Язвенная болезнь, хронический гастрит, опухолеподобные процессы и опухоли желудка, их характерные признаки и причины. Предраковые заболевания желудочно-кишечного тракта. Формы рака желудка, их характеристика.
реферат, добавлен 28.10.2014- 125. Генетическая гетерогенность и фенотипическое разнообразие гемохроматоза у лиц молодого возраста
Зависимость биохимических признаков гемохроматоза от различных генотипов по мутациям гена, ответственного за развитие классической формы заболевания. Протокол молекулярно-генетического обследования пациентов с признаками перегрузки организма железом.
автореферат, добавлен 02.08.2018