Болезнь Тея-Сакса
Мутация гена HEXA, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы A. Болезнь Тея-Сакса как редкое наследственное заболевание, которое передается ребенку от родителей. Формы болезни и характерный признак заболевания. Наследственное нарушение у детей.
Подобные документы
Клиническая картина ранней детской амавротической идиотии. Особенность возникновения мутаций в гене HEXA. Характеристика основных форм болезни Тея-Сакса. Проведение технических подходов к тестированию заболевания. Успешный опыт скрининга евреев Ашкенази.
презентация, добавлен 09.05.2017Болезнь Виллебранда как наследственное заболевание, передающееся аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным путем, предпосылки и провоцирующие факторы его возникновения. Патогенез и распространенность данного заболевания, его диагностика и лечение.
реферат, добавлен 16.07.2010Рассмотрение особенностей лечения болезни Вильсона, анализ основных форм. Болезнь Вильсона как наследственное заболевание, в основе которого лежит генетически обусловленное нарушение обмена меди с избыточным ее накоплением в печени и нервной системе.
статья, добавлен 01.03.2019Выделен ряд генетических факторов, обуславливающих наследственное предрасположение к язвенной болезни. Роль Helicobacter pylori в развитии болезни. Этиология, патогенез, патоморфология и клиника заболевания. Методы диагностики и лечения язвенной болезни.
статья, добавлен 22.03.2020Генные болезни – разнообразная по клиническим проявлениям группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК или мутаций на генном уровне. Фатальная семейная бессонница: редкое неизлечимое наследственное заболевание, при котором больной умирает.
презентация, добавлен 25.10.2018Болезнь фон Виллебранда — наследственное заболевание крови, характеризующееся возникновением эпизодических спонтанных кровотечений. Отличительные особенности существующих типов. Наиболее характерные и специфические симптомы, а также способы лечения.
доклад, добавлен 06.06.2011Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз І типа) - тяжелое системное наследственное моногенное заболевание с преимущественным поражением кожи и нервной системы. Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания. Диагноз и клинические формы болезни.
статья, добавлен 20.08.2013Понятие и сущность гемофилии как редкого наследственного заболевания. История появления и генетические аспекты "викторианской болезни". Способы наследования гемофилии, ее типы и особенности. Симптоматика и проявление болезни, ее профилактика и лечение.
реферат, добавлен 17.12.2015- 9. Болезнь Гоше
Болезнь Гоше (глюкозилцерамидлипидоз) - самое распространенное из всех генетических нарушений, связанных с накоплением липидов в лизосомах. Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Патогенез. Процесс накопления липидов.
презентация, добавлен 08.03.2016 Анемия Фанкони, возникновение генетического заболевания. Признаки аргининосукцинатной ацидурии. Выявление, методы лечения болезней Вильсона-Коновалова, Гирке, Крабе, Тея-Сакса и мочи кленового сиропа. Ухудшение умственных, физических способностей ребенка.
доклад, добавлен 28.10.2013Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний. Диагноз при болезни Дауна. Клиническая картина, причины развития синдрома Патау. Основная схема генных болезней. Наследственное заболевание группы ферментопатий. Синдром Марфана.
реферат, добавлен 07.02.2015Понятие "вибрационная болезнь": патогенез, клиническая картина и классификация. Вибрационная болезнь от воздействия локальной вибрации. Дифференциальный диагноз, течение и лечение заболевания. Экспертиза трудоспособности больного, профилактика болезни.
реферат, добавлен 15.03.2012- 13. Болезнь Гамборо
Болезнь Гамборо - инфекционная бурсальная болезнь цыплят 2-20-недельного возраста, ее этиология, патогенез и источник происхождения вируса. Клинические признаки и инкубационный период заболевания. Лечение и профилактика болезни Гамборо, применение вакцин.
реферат, добавлен 06.05.2012 Молекулярно-генетические механизмы гепатолентикулярной дегенерации, ее патогенез и клиническая классификация. Основные лабораторные показатели и патогенетическая терапия болезни Вильсона. Наследственное заболевание, обусловленное нарушением метаболизма.
статья, добавлен 01.12.2018- 15. Болезнь Помпе
Характеристика болезни Помпе, анализ её классической и неклассической формы. Протекание болезни у взрослых и у детей. Диагностические проявления болезни Помпе. Эффективность препарата Майозайм для лечения болезни Помпе. Процесс лечения заболевания.
реферат, добавлен 22.05.2016 Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз), ее разновидности, типы, клинические проявления, отсталость. Тяжесть проявления симптомов при миотонической дистрофии. Семейная гиперхолестеремия как наследственное заболевание, его основные внешние проявления.
презентация, добавлен 23.02.2017Общая характеристика фенилкетонурии как тяжелого наследственного заболевания, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Эпидемиология, этиология, патогенез и клинические проявления заболевания. Его лечение и профилактика.
реферат, добавлен 24.12.2019- 18. Муковисцидоз
Муковисцидоз как наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, нарушениями функций органов дыхания. Критерии качества диагностики и лечения.
реферат, добавлен 28.04.2013 - 19. Болезнь Крона
Болезнь Крона — гранулематозное воспаление пищеварительного тракта. Эпидемиология, этиология и патогенез. Признак повреждения участков кишки при болезни Крона. Патологическая анатомия и клинические формы заболевания. Внекишечные проявления и осложнения.
курсовая работа, добавлен 03.04.2016 Изучение заболевания "острая лучевая болезнь", вызванного высокими дозами ионизирующего излучения. Рассмотрение особенностей этиологии, патогенеза, клиники и диагностики заболевания. Разработка плана мероприятий по профилактике острой лучевой болезни.
реферат, добавлен 11.05.2021Причины появления бронхоэктазов, основные симптомы болезни. Основные заболевания, приводящие к развитию бронхоэктатической болезни. Деформация пальцев и ногтей как признак длительного недостатка кислорода в организме и хронической его интоксикации.
презентация, добавлен 02.04.2017- 22. Болезнь Меньера
Знакомство с теориями развития болезни Меньера, рассмотрение особенностей клинической картины. Болезнь Меньера как негнойное заболевание внутреннего уха, которое характеризуется увеличением объема эндолимфы и повышением внутрилабиринтного давления.
презентация, добавлен 18.11.2020 - 23. Язвенная болезнь
Морфологические выражения язвенной болезни. Основные и дополнительные факторы заболевания язвенной болезнью. Факторы естественной защиты слизистой оболочки. Особенности диагностики обострения заболевания. Диагностика и лечение язвенной болезни.
реферат, добавлен 13.10.2016 Болезни, связанные с мутациями прионного гена. Атрофия головного мозга. Переход белка в прионное состояние. Цепная реакция, в ходе которой образуется огромное количество неправильно свёрнутых молекул. Инфекционные, спорадические и наследственные формы.
реферат, добавлен 24.03.2014Изучение проявлений при хронической болезни почек у детей, проживающих в различных территориальных зонах. Сравнительный анализ признаков заболевания у детей сельской местности и города. Определение тяжести болезни и оценки темпов прогрессирования.
статья, добавлен 16.01.2018