Болезнь Тея-Сакса

Мутация гена HEXA, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы A. Болезнь Тея-Сакса как редкое наследственное заболевание, которое передается ребенку от родителей. Формы болезни и характерный признак заболевания. Наследственное нарушение у детей.

Подобные документы

  • Язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки как хроническое рецидивирующее заболевание, характерный признак которого в период обострения — образование язв слизистой оболочки. Обнаружение дефекта рентгенологическим или эндоскопическим методом.

    статья, добавлен 29.02.2020

  • Изучение этиологии и симптоматики вибрационной болезни - заболевания, обусловленного длительным воздействием вибрации (механического колебательного движения повторяющегося через определенные промежутки времени). Лечебно-профилактические мероприятия.

    реферат, добавлен 26.12.2011

  • Спаечная болезнь как понятие, употребляемое для обозначения патологических состояний, связанных с образованием спаек в брюшной полости при ряде заболеваний. Причины возникновения спаечной болезни. Клиника спаечной болезни, специфика диагностики, лечения.

    реферат, добавлен 26.12.2010

  • Рассмотрение течения гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у детей. Исследование частоты встречаемости отдельных провоцирующих и предрасполагающих факторов, клинических симптомов заболевания. Методы диагностики, принципы диспансерного наблюдения.

    статья, добавлен 22.03.2020

  • Определение термина "системная красная волчанка" по А.Н. Окорокову и В.А. Насоновой. Особенности заболевания и его влияние на организм человека. Интенсивная терапия волчанки, показания к ее применению и методика проведения. Побочные эффекты терапии.

    презентация, добавлен 26.03.2015

  • Клинические проявления и основные симптомы болезни Меньера. Причины возникновения синдрома, предвестники приступа заболевания. Методы диагностики и способы лечения заболевания в зависимости от его степени и формы, характеристика отдаленных последствий.

    реферат, добавлен 15.02.2018

  • Наиболее часто встречающиеся генетические заболевания. Болезнь Шерешевского-Тернера, ее признаки. Детские инфекционные заболевания, их классификация и оосновные симптомы. Венерические болезни - инфекционные заболевания, передающиеся половым путем.

    реферат, добавлен 28.03.2010

  • Гипертоническая болезнь и симптоматические гипертензии: основные понятия. Изменения при "доброкачественном" течении гипертонической болезни. Церебро-васкулярные болезни, их характеристика и причины. Изменения мозга при артерио-венозных мальформациях.

    реферат, добавлен 28.10.2014

  • Язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки как наиболее часто встречающееся заболевание внутренних органов примерно у 10% взрослого населения. Диагностика и терапия, этиологическая структура заболевания и его патогенетические особенности.

    реферат, добавлен 28.04.2014

  • Характеристика этиологии, патогенеза и клинических проявлений болезни Альцгеймера - одного из наиболее часто развивающихся в пожилом и старческом возрасте нейродегенеративного заболевания. Методы лечения. Препараты, оказывающие нейропротективный эффект.

    реферат, добавлен 02.10.2011

  • Определение заболевания Ауески. Действие на вирус различных веществ. Источник возбудителя болезни. Пути передачи, заражение. Симптомы и инкубационный период. Клиническая картина заболевания у животных. Патологоанатомические изменения. Диагноз на болезнь.

    курсовая работа, добавлен 25.10.2010

  • Нарушения обмена кальция у детей. Метаболические болезни костей (рахит, почечная остеодистрофия и остеопороз). Нарушение минерализации костной ткани. Профилактика и лечение заболевания. Описание синдрома Фанкони у новорожденных и детей младшего возраста.

    реферат, добавлен 03.07.2010

  • Наследственные заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемом по наследству через гаметы. Классификация наследственных болезней. Основные хромосомные, полигенные и моногенные заболевания.

    презентация, добавлен 03.02.2016

  • Перспективные препараты для лечения дискинетических нарушений желудочно-кишечного тракта и гастроэзофагальной рефлюксной болезни. Классификация эндоскопических признаков заболевания у детей. Первичная несостоятельность антирефлюксных механизмов детей.

    статья, добавлен 09.02.2020

  • Гипертоническая болезнь: этиология, патогенез, классификация, значение лечебной физической культуры. Повышение артериального давления выше нормы – основной признак заболевания сердечно-сосудистой системы. Лечение больных в поликлиниках, санаториях.

    реферат, добавлен 11.12.2014

  • Анализ показателей распространенности болезней пищеварительной системы у детей в Российской Федерации. Экзогенные, эндогенные и инфекционные причины, вызывающие хронические заболевания желудка и двенадцатиперстной кишки. Диагностика язвенной болезни.

    реферат, добавлен 18.02.2014

  • Основные причины возникновения хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ). Характеристика клинических симптомов заболевания. Формы и осложнения ХОБЛ. Фазы течения заболевания, его классификация. Профилактика заболевания, его медикаментозная терапия.

    презентация, добавлен 01.03.2016

  • Рассмотрение характерных признаков лимфогранулематоза. Определение предрасполагающих факторов заболевания. Классификация лимфогранулематоза по локализации и в зависимости от скорости развития патологического процесса. Пути распространения болезни.

    презентация, добавлен 12.02.2019

  • Синдром Марфана как наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной и сердечнососудистой систем, патологией глаз. Суть мутации, ее причины и последствия. Клиническая картина данного заболевания, этапы постановки диагноза.

    реферат, добавлен 12.04.2011

  • Этиология и патогенез болезни Крона – хронического воспалительного заболевания кишечника аутоиммунной природы. Клинические признаки заболевания, его дифференциальная диагностика, данные лабораторных и инструментальных методов, лечение болезни Крона.

    реферат, добавлен 16.11.2016

  • Гепатоцеребральная дистрофия - тяжелое наследственное прогрессирующее системное заболевание, возникающее в результате нарушения метаболизма меди в организме. Специфические особенности эпилептических приступов при роговичном кольце Кайзера-Флейшера.

    презентация, добавлен 14.12.2020

  • Этиология и патогенез язвенной болезни. Особенности язвенной болезни двенадцатиперстной кишки. Характерные признаки язвенной болезни желудка. Теории патогенеза язвенной болезни. Методы лечения заболевания. Средства, подавляющие хеликобактерную инфекцию.

    реферат, добавлен 06.11.2017

  • Болезнь Шегрена - системное аутоиммунное заболевание, относящееся к диффузным болезням соединительной ткани c поражением многих секретирующих эпителиальных (экзокринных) желез. Этиология, патогенез, патоморфология и клиническая картина заболевания.

    реферат, добавлен 27.12.2011

  • Этиология желчнокаменной болезни как заболевания гепато-билиарной системы. Факторы, способствующие развитию заболевания. Причины образования желчных камней, их основные виды. Характеристика методов диагностики желчнокаменной болезни, их особенности.

    презентация, добавлен 15.11.2015

  • Параметры, применяемые в дифференциации основных клинических форм болезни Альцгеймера. Роль митохондрий в процессах нейродегенерации. Значение мутаций или полиморфизмов в пресенилинах в развитии спорадических случаев поздней болезни Альцгеймера.

    реферат, добавлен 05.05.2017

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.