Клинико-генетический анализ наследственных аксонопатий, обусловленных нарушением формирования хондриома
Выявление наиболее часто встречающихся мутаций. Установление причин их распространенности и разработка эффективных систем их регистрации. Оценка спектра основных клинических симптомов и частоту их встречаемости при различных вариантах аксонопатий.
Подобные документы
Эпидемиологический, клинико-генетический анализ наследственных форм тугоухости среди всего населения и детей области. Определение нозологического спектра. Территориальное распространение наследственной тугоухости с учетом генетической структуры популяций.
автореферат, добавлен 02.08.2018Доля ангионевротических отеков, обусловленных нарушением в системе компонентов комплемента среди ангионевротических отеков, торпидных к антигистаминной терапии. Подходы к клинико-молекулярной диагностике наследственных ангионевротических отеков.
автореферат, добавлен 27.02.2018Диагностика и лечение анемий и наиболее часто встречающихся клинических офтальмологических проявлений при них. Спонтанный характер кровоизлияния при анемии в структуры глаза: толщу век, конъюнктиву, склеру, сетчатку. Факторы риска развития заболевания.
статья, добавлен 11.05.2021Сравнительный анализ клинико-лабораторных показателей больных алкогольным гепатитом с учетом основных клинических синдромов и вариантов течения. Анализ ассоциаций полиморфных локусов генов-кандидатов с риском развития алкогольной болезни печени.
автореферат, добавлен 19.07.2018Анализ ключевых мутаций генов, приводящих к формированию весьма специфических фенотипов аполипопротеинов. Изучение роли генетических составляющих в этиологии и патогенезе различных заболеваний человека - одна из основных целей медицинской генетики.
статья, добавлен 16.09.2017Поллинозы как одно из наиболее часто встречающихся аллергических заболеваний. Сравнительная характеристика основных показателей функции внешнего дыхания в зависимости от степени тяжести пыльцевой бронхиальной астмы у детей подросткового возраста.
автореферат, добавлен 27.09.2018Молекулярная диагностика мутаций при верификации наследственных заболеваний. Внедрение молекулярно-генетической методологии в клиническую практику. Методы выделения ДНК. Процедуры проведения полимеразной цепной реакция (ПЦР), выбор праймеров и буфера.
реферат, добавлен 14.12.2013Литературный обзор публикаций по проблеме аутизма. Оценка влияния наследственных факторов или приобретенной генетической патологии на реализацию социально-коммуникативных функций головного мозга. Изучение этиологии расстройств аутистического спектра.
статья, добавлен 14.11.2020Рак желудка как одно из наиболее часто встречающихся в мире злокачественных новообразований. Поиск морфологических критериев для прогнозирования полинеоплазии в больных. Выявление экспрессии эпидермального фактора. Возможности ИГХ метода исследования.
диссертация, добавлен 28.05.2013Виды наследственных заболеваний человека, обусловленных изменением генома. Евгеника - наука об "улучшении" природы человека. Проект "Геном человека". Этапы медико-генетического консультирования. Методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 15.09.2014Характеристика спектра и частоты мутаций в основных ядерных генах (SURF1, POLG) и митохондриальной ДНК при разных формах БДЦМ (болезни дыхательной цепи митохондрий). Разработка и внедрение алгоритма лабораторной диагностики основных форм БДЦМ у детей.
автореферат, добавлен 02.08.2018Рассмотрение клинических синдромов неспецифического поражения легких, обусловленных повреждением эндотелия активными медиаторами и дефицитом сурфактанта. Оценка наиболее частых причин развития острого респираторного дистресс-синдрома и его лечения.
презентация, добавлен 13.04.2016- 38. Клинико-инструментальные предикторы угрожающего разрыва сердца у больных острым инфарктом миокарда
Анализ влияния тромболитической терапии на частоту возникновения разрыва сердечной мышцы. Изучение особенностей течения предразрывного периода. Оценка частоты встречаемости выраженного ангинозного приступа. Расчет показателей трансмитрального кровотока.
автореферат, добавлен 28.11.2017 Анализ основных причин возникновения повреждений, а также часто встречающихся видов травм у игроков различных игровых амплуа и их профилактики. Непосредственное отражение травм опорно-двигательного аппарата на результатах выступлений в соревнованиях.
статья, добавлен 12.02.2019Рассмотрение терминологии, распространенности и структуры внутриутробной инфекции. Характеристика часто встречающихся внутриутробных инфекций. Изучение нозокомиальных инфекций и принципов их лечения. Оценка иммунокорригирующей терапии в неонатологии.
учебное пособие, добавлен 13.01.2018Рассмотрение патогенеза, симптомов и критериев диагностики инфильтративного туберкулеза и инфаркта легкого. Клинико-рентгенологическая классификация инфильтратов. Анализ факторов риска, причин и распространенности тромбоэмболии легочной артерии.
презентация, добавлен 23.03.2016Характеристика ишемического и геморрагического инсульта. Определение основных причин возникновения приступов и рассмотрение механизма их протекания. Анализ клинических картин. Установление и оценка основных способов контроля артериального давления.
презентация, добавлен 02.12.2015История изучения и анализ фактических данных по наследованию патологических признаков. Классификация и типы наследственных болезней, их патогенез, распространенность, диагностика и генетический скрининг новорожденных, методы лечения и профилактики.
реферат, добавлен 19.02.2015Выявление общих патогенетических механизмов развития и критериев хронизации ревматоидного и ювенильного идиопатического артритов. Определение наиболее эффективных и безопасных препаратов в лечении различных форм ревматоидного и идиопатического артритов.
автореферат, добавлен 08.03.2018Описание клинических случаев, которые демонстрируют полиморфность, неспецифичность и вариабельность течения неврологических нарушений, обусловленных ВИЧ-инфекцией. Анализ клинических проявлений поражения нервной системы, обусловленных ВИЧ-инфекцией.
статья, добавлен 17.04.2018Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) как одно из самых частых генно-обусловленных заболеваний миокарда. Оценка распространенности основных клинических проявлений при ГНКМП и особенности их взаимосвязи с результатами инструментальных исследований.
статья, добавлен 29.12.2019Выявление высокой распространенности гастроэзофагеальной рефлюксной болезни среди жителей Саранска. Особенность сочетания изжоги с ощущением кислоты в горле и болями в грудной клетке. Зависимость основных симптомов от пола и возраста у респондентов.
статья, добавлен 24.02.2020Артериальная гипертензия как один из наиболее часто встречающихся клинических признаков нейроэндокринного ожирения. Клеточная система белков-ингибиторов - основной механизм регулирования каскадной, лавинообразной активации протеолитических ферментов.
статья, добавлен 29.11.2016Результаты обследования 7 пациентов с болезнью Коновалова-Вильсона и данные литературы о различных вариантах заболевания, полученные путем клинико-МРТ анализа. Неврологические проявления данного заболевания. Характеристика акинетико-ригидного синдрома.
статья, добавлен 17.08.2013Оценка состояния здоровья населения в сельской популяции и распространенности хронических неинфекционных заболеваний. Анализ взаимосвязи множественных заболеваний, обусловленных хроническими болезнями внутренних органов. Модель профилактики полипатий.
автореферат, добавлен 22.01.2018