Клинико-генетический анализ наследственных аксонопатий, обусловленных нарушением формирования хондриома
Выявление наиболее часто встречающихся мутаций. Установление причин их распространенности и разработка эффективных систем их регистрации. Оценка спектра основных клинических симптомов и частоту их встречаемости при различных вариантах аксонопатий.
Подобные документы
Изучение основных причин аномального развития новорожденных. Анализ влияния наследственных факторов, возраста матери, алкоголизации родителей, вирусных и паразитарных инфекций на появление отклонений в развитии плода. Описание симптомов токсоплазмоза.
доклад, добавлен 21.08.2015Синдром ранней реполяризации желудочков как один из наиболее часто встречающихся нарушений ритма сердца. Выявлено факторы риска в развитии данного синдрома, проведен анализ фазовых показателей электрической систолы на основе данных электрокардиограммы.
статья, добавлен 29.04.2019Изучение клинических проявлений и гуморальных сдвигов у пациентов, перенёсших первичный крупноочаговый трансмуральный инфаркт миокарда. Оценка частоты встречаемости осложнений (кардиогенного шока, синдрома Дрессела, стенокардии) в постинфарктном периоде.
статья, добавлен 20.07.2013Изучение развития воспалительных процессов кожи. Характеристика состояния опорно-двигательного аппарата у больных атопическим дерматитом. Роль цитокинов в возникновении клинических проявлений болезни. Выявление аллелей генов цитокинов HLA-комплекса.
автореферат, добавлен 02.12.2017Анализ распространенности острых хронических заболеваний в год у детей младшего школьного возраста. Оценка влияния курсов профилактической терапии гомеопатическими препаратами на уровень реактивности и тип адаптационного реакции часто болеющий детей.
автореферат, добавлен 31.03.2018Частота, структура, клинические особенности и основные механизмы формирования эндокринных форм бесплодия в Иркутской области. Установление наиболее информативных показателей гормонально-метаболических нарушений при различных формах эндокринного бесплодия.
автореферат, добавлен 06.01.2018Геморрагическая лихорадка с почечным синдромом как одна из наиболее часто регистрируемых в мире природно-очаговых инфекций. Сравнительная характеристика основных гемореологических свойств сосудистой стенки при различных формах данного заболевания.
автореферат, добавлен 06.08.2018Оценка степени выраженности эндотелиально-тромбоцитарных нарушений при различных вариантах ПМК (пролапса митрального клапана). Особенности распределения HLA-антигенов у больных ПМК, их ассоциированность с вариантами ПМК и костно-мышечными дисплазиями.
автореферат, добавлен 09.01.2018Исследование спектра генных мутаций у больных муковисцидозом, зарегистрированных на территории Краснодарского края. Анализ распределения частот аллелей и генотипов внегенных и внутригенных маркеров гена в выборках нормальных и мутантных хромосом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Рассмотрение причин возникновения и особенностей наследования одного из самых распространенных генетических нарушений синдрома Дауна. Выявление симптомов и клинической картины болезни. Изучение способов ее диагностики, лечения и прогноза для жизни.
реферат, добавлен 07.10.2014Выявление спектра депрессивной патологии на фоне органических расстройств у пострадавших в результате радиационных инцидентов, по данным клинических, клинико-психологических и инструментальных исследований. Полисимптоматичность клинического выражения.
статья, добавлен 28.11.2020Сравнительный анализ клинических протоколов и клинических рекомендаций по профилактике наиболее распространенных заболеваний сердечно-сосудистой и дыхательной систем и сахарного диабета. Унифицированный подход к профилактике социально значимых болезней.
статья, добавлен 17.02.2019Установление частоты встречаемости компонентов метаболического синдрома при патологии желчевыводящих путей. Определение параметров липидного, углеводного обменов. Оценка противовоспалительного потенциала крови по уровню С-реактивного белка и фибриногена.
автореферат, добавлен 14.08.2018Исследование частоты встречаемости лиц с повреждением нижнего альвеолярного нерва вследствие перелома нижней челюсти. Изучение наиболее эффективных методов физиотерапевтического лечения. Характер выраженности клинических проявлений при данном лечении.
статья, добавлен 24.01.2022Особенности трансмитрального допплеровского потока крови у больных хронической сердечной недостаточности с систолической дисфункцией, с сохранённой систолической функцией левого желудочка. Оценка клинико-диагностической значимости определения Tei индекса.
автореферат, добавлен 30.03.2018- 116. Зависимость клинических симптомов гиповитаминоза С от рациона питания у студентов ВУЗов г. Минска
Определение поступления с пищей витамина С студентами ВУЗов города Минска возраст которых колеблется в пределах от 18-23-х лет при помощи анкетирования. Анализ выраженности клинических симптомов. Количество аскорбиновой кислоты в рационе студентов.
статья, добавлен 06.02.2016 Изучение комплекса эндокринных, обменных и вегетативных расстройств, обусловленных патологией гипоталамуса. Исследование причин развития и основных симптомов гипоталамического синдрома. Диагностика и методы лечения. Коррекция нейроэндокринных нарушений.
презентация, добавлен 16.03.2016- 118. Особенности острофазного ответа при различных вариантах воспалительных процессов придатков матки
Определение роли белков семейства макроглобулинов в развитии воспалительной реакции придатков матки. Выявление закономерностей в изменениях концентраций белков острой фазы воспаления при различных вариантах воспалительных процессов придатков матки.
статья, добавлен 01.12.2018 - 119. Клинико-патогенетическое значение персистенции респираторных вирусов у часто болеющих ОРЗ детей
Выявление хронических заболеваний лор-органов и бронхолегочной системы у часто болеющих детей. Возможная связь персистирующих респираторных вирусов с развитием ряда заболеваний. Анализ данных о влиянии иммунокорригирующих препаратов на организм ребенка.
автореферат, добавлен 31.03.2018 Определение возможных патогенетических факторов, способствующих формированию гестационных осложнений у женщин с ожирением при различных вариантах распределения жировой ткани. Выявление антропометрических особенностей жироотложения в период гестации.
автореферат, добавлен 29.11.2017Распространенность синдромальных и несиндромальных форм тугоухости среди детей с врожденными и доречевыми нарушениями слуха. Методика диагностики и профилактики наследственных форм детской тугоухости на базе современных достижений медицинской генетики.
автореферат, добавлен 23.01.2018Клинико-организационная технология регистрации случаев острого мозгового инсульта. Оценка качества медицинской, в т.ч. профилактической, помощи больным артериальной гипертензией на до- и госпитальном этапах в муниципальном здравоохранении г. Вологда.
автореферат, добавлен 13.01.2018Определение причин роста наследственных и врожденных заболеваний соединительных тканей. Изучение основных симптомов и проявлений симптома Марфана. Рассмотрение эпидемиологии, истории, дифференциальной диагностики и способов лечения синдрома Марфана.
реферат, добавлен 20.03.2017Рассмотрение теоретических и практических вопросов индивидуальных и популяционно генетических вариаций мутаций и полиморфизма. Анализ факторов, способных вызывать мутации. Воздействие мутагенных факторов на живые организмы, появление спонтанных мутаций.
реферат, добавлен 22.02.2019Атрофия слизистой оболочки желудка как один из наиболее обсуждаемых вопросов гастроэнтерологии. Анализ специфических особенностей клинических проявлений и эндоскопической картины различных вариантов хронического гастродуоденита в детском возрасте.
автореферат, добавлен 09.02.2020