Клинико-генетический анализ наследственных аксонопатий, обусловленных нарушением формирования хондриома
Выявление наиболее часто встречающихся мутаций. Установление причин их распространенности и разработка эффективных систем их регистрации. Оценка спектра основных клинических симптомов и частоту их встречаемости при различных вариантах аксонопатий.
Подобные документы
Синдром ранней реполяризации желудочков как один из наиболее часто встречающихся нарушений ритма сердца. Выявлено факторы риска в развитии данного синдрома, проведен анализ фазовых показателей электрической систолы на основе данных электрокардиограммы.
статья, добавлен 29.04.2019Изучение основных причин аномального развития новорожденных. Анализ влияния наследственных факторов, возраста матери, алкоголизации родителей, вирусных и паразитарных инфекций на появление отклонений в развитии плода. Описание симптомов токсоплазмоза.
доклад, добавлен 21.08.2015Изучение клинических проявлений и гуморальных сдвигов у пациентов, перенёсших первичный крупноочаговый трансмуральный инфаркт миокарда. Оценка частоты встречаемости осложнений (кардиогенного шока, синдрома Дрессела, стенокардии) в постинфарктном периоде.
статья, добавлен 20.07.2013Изучение развития воспалительных процессов кожи. Характеристика состояния опорно-двигательного аппарата у больных атопическим дерматитом. Роль цитокинов в возникновении клинических проявлений болезни. Выявление аллелей генов цитокинов HLA-комплекса.
автореферат, добавлен 02.12.2017Анализ распространенности острых хронических заболеваний в год у детей младшего школьного возраста. Оценка влияния курсов профилактической терапии гомеопатическими препаратами на уровень реактивности и тип адаптационного реакции часто болеющий детей.
автореферат, добавлен 31.03.2018Частота, структура, клинические особенности и основные механизмы формирования эндокринных форм бесплодия в Иркутской области. Установление наиболее информативных показателей гормонально-метаболических нарушений при различных формах эндокринного бесплодия.
автореферат, добавлен 06.01.2018Геморрагическая лихорадка с почечным синдромом как одна из наиболее часто регистрируемых в мире природно-очаговых инфекций. Сравнительная характеристика основных гемореологических свойств сосудистой стенки при различных формах данного заболевания.
автореферат, добавлен 06.08.2018Оценка степени выраженности эндотелиально-тромбоцитарных нарушений при различных вариантах ПМК (пролапса митрального клапана). Особенности распределения HLA-антигенов у больных ПМК, их ассоциированность с вариантами ПМК и костно-мышечными дисплазиями.
автореферат, добавлен 09.01.2018Исследование спектра генных мутаций у больных муковисцидозом, зарегистрированных на территории Краснодарского края. Анализ распределения частот аллелей и генотипов внегенных и внутригенных маркеров гена в выборках нормальных и мутантных хромосом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Рассмотрение причин возникновения и особенностей наследования одного из самых распространенных генетических нарушений синдрома Дауна. Выявление симптомов и клинической картины болезни. Изучение способов ее диагностики, лечения и прогноза для жизни.
реферат, добавлен 07.10.2014Сравнительный анализ клинических протоколов и клинических рекомендаций по профилактике наиболее распространенных заболеваний сердечно-сосудистой и дыхательной систем и сахарного диабета. Унифицированный подход к профилактике социально значимых болезней.
статья, добавлен 17.02.2019Выявление спектра депрессивной патологии на фоне органических расстройств у пострадавших в результате радиационных инцидентов, по данным клинических, клинико-психологических и инструментальных исследований. Полисимптоматичность клинического выражения.
статья, добавлен 28.11.2020Установление частоты встречаемости компонентов метаболического синдрома при патологии желчевыводящих путей. Определение параметров липидного, углеводного обменов. Оценка противовоспалительного потенциала крови по уровню С-реактивного белка и фибриногена.
автореферат, добавлен 14.08.2018Особенности трансмитрального допплеровского потока крови у больных хронической сердечной недостаточности с систолической дисфункцией, с сохранённой систолической функцией левого желудочка. Оценка клинико-диагностической значимости определения Tei индекса.
автореферат, добавлен 30.03.2018Исследование частоты встречаемости лиц с повреждением нижнего альвеолярного нерва вследствие перелома нижней челюсти. Изучение наиболее эффективных методов физиотерапевтического лечения. Характер выраженности клинических проявлений при данном лечении.
статья, добавлен 24.01.2022- 116. Зависимость клинических симптомов гиповитаминоза С от рациона питания у студентов ВУЗов г. Минска
Определение поступления с пищей витамина С студентами ВУЗов города Минска возраст которых колеблется в пределах от 18-23-х лет при помощи анкетирования. Анализ выраженности клинических симптомов. Количество аскорбиновой кислоты в рационе студентов.
статья, добавлен 06.02.2016 Изучение комплекса эндокринных, обменных и вегетативных расстройств, обусловленных патологией гипоталамуса. Исследование причин развития и основных симптомов гипоталамического синдрома. Диагностика и методы лечения. Коррекция нейроэндокринных нарушений.
презентация, добавлен 16.03.2016- 118. Особенности острофазного ответа при различных вариантах воспалительных процессов придатков матки
Определение роли белков семейства макроглобулинов в развитии воспалительной реакции придатков матки. Выявление закономерностей в изменениях концентраций белков острой фазы воспаления при различных вариантах воспалительных процессов придатков матки.
статья, добавлен 01.12.2018 - 119. Клинико-патогенетическое значение персистенции респираторных вирусов у часто болеющих ОРЗ детей
Выявление хронических заболеваний лор-органов и бронхолегочной системы у часто болеющих детей. Возможная связь персистирующих респираторных вирусов с развитием ряда заболеваний. Анализ данных о влиянии иммунокорригирующих препаратов на организм ребенка.
автореферат, добавлен 31.03.2018 Определение возможных патогенетических факторов, способствующих формированию гестационных осложнений у женщин с ожирением при различных вариантах распределения жировой ткани. Выявление антропометрических особенностей жироотложения в период гестации.
автореферат, добавлен 29.11.2017Клинико-организационная технология регистрации случаев острого мозгового инсульта. Оценка качества медицинской, в т.ч. профилактической, помощи больным артериальной гипертензией на до- и госпитальном этапах в муниципальном здравоохранении г. Вологда.
автореферат, добавлен 13.01.2018Распространенность синдромальных и несиндромальных форм тугоухости среди детей с врожденными и доречевыми нарушениями слуха. Методика диагностики и профилактики наследственных форм детской тугоухости на базе современных достижений медицинской генетики.
автореферат, добавлен 23.01.2018Рассмотрение теоретических и практических вопросов индивидуальных и популяционно генетических вариаций мутаций и полиморфизма. Анализ факторов, способных вызывать мутации. Воздействие мутагенных факторов на живые организмы, появление спонтанных мутаций.
реферат, добавлен 22.02.2019Определение причин роста наследственных и врожденных заболеваний соединительных тканей. Изучение основных симптомов и проявлений симптома Марфана. Рассмотрение эпидемиологии, истории, дифференциальной диагностики и способов лечения синдрома Марфана.
реферат, добавлен 20.03.2017Атрофия слизистой оболочки желудка как один из наиболее обсуждаемых вопросов гастроэнтерологии. Анализ специфических особенностей клинических проявлений и эндоскопической картины различных вариантов хронического гастродуоденита в детском возрасте.
автореферат, добавлен 09.02.2020