Клинико-генетический анализ наследственных аксонопатий, обусловленных нарушением формирования хондриома
Выявление наиболее часто встречающихся мутаций. Установление причин их распространенности и разработка эффективных систем их регистрации. Оценка спектра основных клинических симптомов и частоту их встречаемости при различных вариантах аксонопатий.
Подобные документы
Изучение распространенности и характера клинических проявлений экзогенно-органических психических расстройств и их причин. Пути повышения качества диагностики экзогенно-органических психических расстройств и разработка их диагностического алгоритма.
автореферат, добавлен 24.01.2018Классификация удвоений желудка: кистозное, дивертикулярное. Данные о частоте встречаемости и клинических проявлениях патологии желудочно-кишечного тракта. Анализ клинических наблюдений за пациентами, выявление опухолевидных образований в брюшной полости.
статья, добавлен 23.06.2016Фармакологические и клинические эффекты "Гевискона" в клинике лечения гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Эффективность и безопасность суспензии "Гевискона форте" при различных клинико–эндоскопических вариантах. Особенности купирования симптомов.
статья, добавлен 01.04.2020Определение понятия "мутация", история введения термина. Основные свойства и классификация мутаций. Генные болезни в популяциях людей. Характеристика и особенности геномных мутаций. Лечение наследственных заболеваний: основные направления терапии.
реферат, добавлен 02.12.2016- 55. Клинико-патогенетические особенности формирования гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у детей
Выявление клинико-функциональных, морфологических и метаболических особенностей формирования гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у детей для совершенствования их медицинского обеспечения. Изменения инфракрасного спектра смешанной жидкости полости рта.
автореферат, добавлен 09.02.2020 Исследование кисты почек как наиболее часто встречающейся разновидности аномалий структуры паренхимы почек. Анализ частоты встречаемости различных вариантов кист почек на основе классификации M. Bosniak. Основные черты патологии, ее этиология и патогенез.
статья, добавлен 09.06.2018Определение основных диагностических приоритетов для различных видов тиреоидной патологии. Разработка модели дифференциального диагноза при узловой гиперплазий щитовидной железы. Выявление основных причин развития рецидивов у больных узловым зобом.
автореферат, добавлен 10.01.2018Результаты анализа эпидемиологических данных и комплексное исследование клинических проявлений Крымской геморрагической лихорадки в зависимости от тяжести заболевания на территории области за 2005-2019 гг. Частота регистрации клинических симптомов.
статья, добавлен 22.06.2021Изучение одного из видов заболевания сердца - трикуспидального стеноза. Описание этиологии, причин, патогенеза, клинических симптомов, классификации и сопутствующих симптомов заболевания. Характеристика основных способов его диагностики и лечения.
презентация, добавлен 14.05.2017Изучение наследственных болезней нервной системы, особенности распространения отдельных нозологических форм у населения Ростовской области. Частота "мажорных" мутаций в генах, ответственных за возникновение наследственных заболеваний нервной системы.
автореферат, добавлен 02.08.2018Краткая история развития изучения мутаций. Классификация мутаций по адаптивному значению, характеру проявления, степени фенотипического проявления, характеру изменения генотипа. Мутагены и их классификация. Особенности действия физических мутагенов.
статья, добавлен 22.02.2019Роль наследственности в жизни людей. Исследование генетических особенностей адаптивных механизмов и характера их изменений. Выяснение причин возникновения патологического гена, приводящего к заболеванию. Диагностика и лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 22.06.2017Изучение распространенности и основных причин развития хронической сердечной недостаточности в популяции взрослого населения. Уточнение особенностей формирования ремоделирования сердца при ассоциированных клинических состояниях и атрериальной гипертензии.
автореферат, добавлен 29.12.2017Определение доли ангионевротических отеков, обусловленных нарушением в системе компонентов комплемента среди ангионевротических отеков, торпидных к ГКС-терапии. Разработка подходов к молекулярной диагностике наследственных ангионевротических отеков.
автореферат, добавлен 09.03.2018Оценка вегетативных адаптационных реакций организма женщины при доношенной беременности и их особенности у беременных, страдающих поздними гестозами. Анализ наиболее часто встречающихся значений продолжительности кардиоинтервалов, выраженных в секундах.
статья, добавлен 26.07.2013Анализ частоты встречаемости больных с разрывом аневризм брюшного отдела аорты в клинической практике. Выявление маркеров неблагоприятного прогноза, особенностей течения и основных причин расхождения диагнозов при разрывах аневризм брюшного отдела аорты.
автореферат, добавлен 29.11.2017Сравнительная клинико-лабораторная характеристика течения и исходов хронических вирусных гепатитов различной этиологии. Изучение клинических симптомов, результатов лабораторных и инструментальных исследований, оценка эффективности лечения, факторы риска.
статья, добавлен 02.08.2013Определение критического периода внутриутробного развития для закладки и формирования структур сердца. Анализ процесса мутации единичных генов. Оценка хромосомных и геномных мутаций. Обзор комплексного воздействия наследственных и средовых факторов.
презентация, добавлен 02.04.2017Связь основных генов с развитием наследственно-семейного паркинсонизма. Формирование генетической предрасположенности к спорадической болезни Паркинсона. Сравнение параметров перекисного окисления липидов и антиоксидантных систем в клетках крови.
автореферат, добавлен 10.01.2018Общая характеристика наиболее часто используемых видов хирургического доступа для установки имплантов в молочную железу - аксиллярного и субареолярного. Анализ распространенности возникновения послеоперационных осложнений, подходы к их профилактике.
статья, добавлен 06.02.2016Изучение этиологии, патогенеза, основных клинических симптомов, а также методов диагностики инсульта. Изучение причин, мест возникновения и методов предотвращения инсульта. Описание наиболее характерной локализации атеросклеротических поражений.
статья, добавлен 22.04.2019Изучение распространенности артериальной гипертонии среди офицеров Дальневосточного военного округа. Определение частоты и выраженности факторов риска. Установление динамики поражения органов-мишений и ассоциированных клинических состояний у пациентов.
автореферат, добавлен 19.06.2018Изучение этиологии, патогенеза, клинических симптомов, методов диагностики кардиомиопатии с осложнением вегето-сосудистой дистонии, синдромом недостаточности левого желудочка и нарушением сердечного ритма. Разработка системы лечения заболевания.
история болезни, добавлен 17.09.2015Изучение этиологии, патогенеза, клинических симптомов механических (с нарушением анатомической целости стенки) повреждений пищевода и химических его ожогов (с явлениями общей интоксикации). Определение основных методов диагностики и лечения заболевания.
презентация, добавлен 19.02.2017Анализ особенностей иммунного реагирования при различных формах заболевания. Исследование электрофизиологических показателей и проведение клинико-электрофизиологических сопоставлений при различных вариантах идиопатических воспалительных миопатиях.
автореферат, добавлен 22.01.2018