Клинико-генетический анализ наследственных аксонопатий, обусловленных нарушением формирования хондриома
Выявление наиболее часто встречающихся мутаций. Установление причин их распространенности и разработка эффективных систем их регистрации. Оценка спектра основных клинических симптомов и частоту их встречаемости при различных вариантах аксонопатий.
Подобные документы
Анализ заболеваемости и распространенности наркоманий у несовершеннолетних и взрослых, осужденных в пенитенциарных учреждениях. Роль патогенетических, клинико-психопатологических и личностных особенностей в процессе формирования наркотических ремиссий.
автореферат, добавлен 29.12.2017Анализ клинико-лабораторных и гистологических данных у больных с неопухолевыми ЛАП. Характеристика спектра и частоты встречаемости болезней, приводящих к увеличению лимфоузлов. Обобщение гистологических изменений. Роль молекулярных методов в диагностике.
автореферат, добавлен 23.01.2018Описание хромосомных болезней человека. Анализ наследственных заболеваний, связанных с обменом веществ, составом крови, нарушением работы иммунитета, поражением эндокринной или нервной системы. Роль медико-генетической консультации для их профилактики.
реферат, добавлен 27.11.2014- 79. Клинические особенности различных форм гастроэзофагеальной рефлюксной болезни в возрастном аспекте
Оценка особенностей клинической картины в зависимости от формы гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у лиц пожилого возраста в открытом когортном проспективном контролируемом исследовании. Анализ степени выраженности основных клинических симптомов.
статья, добавлен 24.02.2020 Понятие генетического груза. Виды изменчивости организмов под воздействием различных факторов. "Мутационная теория" Г. де Фриза. Роль наследственности и среды в патогенезе заболеваний. Трудности диагностики наследственных болезней, основные методы.
реферат, добавлен 06.12.2009Частота встречаемости генетических дефектов Toll-4(Asp299Gly) и Toll-6(Ser249Pro) рецепторов среди здоровых и часто болеющих детей. Исследование состояние сосудисто-тромбоцитарного гемостаза и коагуляционного потенциала при респираторно-вирусной инфекции.
автореферат, добавлен 01.05.2018Изучение характера и структуры гинекологических заболеваний, подлежащих хирургическому лечению. Изучение причин наиболее часто встречающихся осложнений в хирургической гинекологии. Характеристика дифференцированного подхода к выбору метода операции.
автореферат, добавлен 08.01.2018Обзор отечественных и зарубежных источников литературы, рассматривающих нозологию и частоту встречаемости различных глазных заболеваний у шахтеров. Исследование травм органа зрения. Контузии глаза различных степеней тяжести, проникающие ранения.
статья, добавлен 09.08.2021Особенности возникновения и течения наследственных болезней. Выявление основных вариантов нарушений синтеза ферментов. Анализ клинико-генеалогического метода, основанного на составлении родословных больных. Исследование аномалий неполовых хромосом.
статья, добавлен 30.03.2019Изучение клинико-патогенетических факторов и структуры бесплодия при различных формах бесплодного брака. Выявление структуры генетических нарушений в данном случае. Оценка эффективности комплексного обследования и лечения с использованием метода ВРТ.
автореферат, добавлен 29.11.2017Оценка возможности различных ультразвуковых методов диагностики в выявлении тромбоза левого предсердия и выявление основных клинико-эхокардиографических показателей, влияющих на его возникновение у больных с ревматическими митральными пороками.
автореферат, добавлен 24.11.2017Шансы и риски развития неразвивающейся беременности при наиболее часто встречающихся состояниях и заболеваниях матери. Разработка прогностического критерия оценки ее неблагоприятного исхода. Алгоритмы ведения женщин с неразвивающейся беременностью.
автореферат, добавлен 25.02.2017Анализ вопросов этиологии, патогенеза, клинических особенностей и диагностики различных форм наследственных полиневропатий. Характеристика роли наследственных полиневропатий в формировании задержки статокинетического развития детей раннего возраста.
статья, добавлен 19.11.2017Описание этиологии, патогенеза и клинических симптомов заболевания механической желтухой - распространенным осложнением, которое характеризуется нарушением оттока желчи в двенадцатиперстную кишку. Определение основных методов диагностики и лечения.
статья, добавлен 20.09.2018Описание разнообразия, клинических особенностей наследственных дерматозов на территории Удмуртской Республики. Разработка рекомендаций по оказанию медицинской помощи больным генодерматозами. Лечение, диспансеризация семей с наследственной патологией кожи.
автореферат, добавлен 18.09.2018Определение частоты встречаемости сочетанной патологии матки и клинико-анамнестических особенностей у пациенток с изолированной патологией эндои миометрия в пременопаузальном периоде. Анализ клинических факторов риска развития сочетанной патологии матки.
автореферат, добавлен 29.11.2017Оказание медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование. Прионные болезни. Определение прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснение вероятности этого события.
статья, добавлен 01.03.2019Изучение распространенности, патогенеза и клинических особенностей йододефицитных заболеваний (в том числе на фоне региональных профилактических программ). Разработка эффективных методов профилактики, диагностики и лечения йододефицитных тиреопатий.
автореферат, добавлен 29.12.2017Сущность врожденного миастенического синдрома как группы наследственных нервно-мышечных заболеваний, обусловленных нарушением проведения возбуждения с нерва на мышцу. Проведение электромиографического исследования и молекулярного анализа больных.
статья, добавлен 03.01.2014Острая обструкция мочеточника камнем как одна из наиболее часто встречающихся патологий при нефро-, уретеролитиазе. Основные задачи и проблемы лечения больных нефролитиазом при наличии камней мочевых путей. Разработка и обоснование хирургической тактики.
статья, добавлен 13.01.2018Оценка вклада наследственных и средовых факторов на развитие кариеса зубов, выделение многокомпонентные ассоциации антигенов крови характерные для лиц, предрасположенных к данной патологии. Перспективность клинико-генетического направления в стоматологии.
статья, добавлен 21.08.2021- 97. Клинико-терапевтические аспекты патоморфоза хронического алкоголизма среди населения Республики Коми
Динамика развития клинических симптомов хронического алкоголизма среди населения Республики Коми. Влияние гендерного фактора на развитие основных симптомов хронического алкоголизма. Частота и клинические особенности алкогольных психозов среди населения.
автореферат, добавлен 18.09.2018 Изучение клинико-психологического содержания диссоциативных механизмов формирования алкоголизма. Оценка их взаимосвязи со структурно-динамическими характеристиками личности при алкогольной аддикции. Разработка профилактических и реабилитационных программ.
автореферат, добавлен 23.01.2018Изучение показателей ладонных дерматоглифов у часто болеющего ребенка. Интерпретация данных по методам Камминса и Мидло. Изучение фенотипического расстояния главных ладонных линий по частоте встречаемости их окончаний в различных ладонных полях.
реферат, добавлен 20.08.2013Анализ проблемы часто болеющих детей. Анализ необходимости подбора индивидуальной программы оздоровления для каждого маленького пациента, чтобы рационально организовать реабилитационные мероприятия. Выявление причин частых эпизодов респираторной инфекции.
статья, добавлен 19.02.2021