Клинико-генетический анализ наследственных аксонопатий, обусловленных нарушением формирования хондриома
Выявление наиболее часто встречающихся мутаций. Установление причин их распространенности и разработка эффективных систем их регистрации. Оценка спектра основных клинических симптомов и частоту их встречаемости при различных вариантах аксонопатий.
Подобные документы
Характеристика основных причин генетических мутаций. Главный анализ диагностики и профилактики генных заболеваний. Изучение поиска эффективных методов лечения наследственных болезней. Особенность моногенных недуг с потомственным предрасположением.
реферат, добавлен 23.10.2015Изучение наследственного неполипозного рака кишечника как одного из наиболее часто встречающихся новообразований у человека. Определение этиологии, патогенеза, основных клинических симптомов, особенностей диагностики и лечения данного заболевания.
реферат, добавлен 22.02.2019Кашель как один из наиболее часто встречающихся симптомов в практике врачей различных специальностей, его распространенность среди детей. Статистический анализ причин его возникновения, этиология и патогенез заболеваний, сопровождающих данный симптом.
статья, добавлен 21.02.2016- 4. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях
Изучение спектра и относительных частот диагностически значимых мутаций в гене в обширной выборке российских больных муковисцидозом. Оценка и характеристика распространенности некоторых мутаций гена в разных этнических группах коренного населения России.
автореферат, добавлен 02.08.2018 Установление влияния загрязненности атмосферного воздуха на частоту распространенности основных симптомов распространенности бронхиальной астмы у детей. Оценка эффективности образовательной программы "Астма-школы" на течение заболевания у детей.
автореферат, добавлен 18.07.2018Методы раннего выявления и организация специализированной помощи пациентам общесоматической сети с психическими расстройствами. Характеристика наиболее часто встречающихся расстройств личности и поведения, обусловленных повреждением и дисфункцией мозга.
статья, добавлен 23.02.2014Поиск причин наследственных и ненаследственных генетических болезней, способов их профилактики и лечения. Роль геномики в профилактической медицине. Рассмотрение сущности геномных хромосомных мутаций. Роль человеческого фактора в возникновении мутаций.
реферат, добавлен 01.03.2019Изучение частоты мутаций гена KRAS и их связи с клинико-патологическими особенностями у пациентов с колоректальным раком. Выбор тактики лечения, учет клинических факторов и особенностей, распространения опухоли, молекулярного профиля заболевания.
статья, добавлен 26.07.2021Основные этапы генетики. Изучение биологических факторов, которые влияют на частоту геномных и хромосомных мутаций. Виды естественных и искусственных мутаций. Снижение вероятности мутаций и устранение возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии.
реферат, добавлен 22.02.2019Заболевания, связанные с нарушением микрофлоры кишечника. Эффективность пробиотиков в гастроэнтерологии. Изучение причин и симптомов дисбактериоза. Выявление наиболее востребованных препаратов пробиотиков потребителями аптечных сетей г. Оренбурга.
статья, добавлен 30.04.2019Изучение наследственных форм гемолитических анемий (на примере талассемии), обусловленных нарушением синтеза глобиновой цепи и образованием различных патологических гемоглобинов. Определение причин значительного генетического полиморфизма талассемии.
статья, добавлен 24.03.2018Изучение и характеристика различных мутаций в организме. Ознакомление с классификацией мутаций по изменению генетического материала. Рассмотрение признаков химических мутагенов по Лобашёву. Исследование и анализ особенностей механизма действия мутагенов.
презентация, добавлен 04.04.2021Особенности клинических проявлений наследственных болезней обмена веществ. Характеристика основных симптомов фенилкетонурии и галактоземии, их формы проявления. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Основные типы нарушения миелинизации.
реферат, добавлен 22.12.2013Гипотезы о возникновении наследственных патологий. Рассмотрение принципов здорового образа жизни. Основные причины генных мутаций. Изучение и предотвращение последствий генетических дефектов человека. Основы профилактики наследственных заболеваний.
доклад, добавлен 12.03.2019Рассмотрение основных причин генетических мутаций. Определение структурных изменений при генных мутациях. Основные наследственные болезни и пороки развития. Совместимые с жизнью наследственные аномалии. Общие подходы к лечению наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 21.08.2017- 16. Клинико-морфологические изменения внутренних органов при ассоциированной инфекции в эксперименте
Анализ клинических проявлений инфекционного процесса, а также причины распространенности клинических симптомов поражения желудочно-кишечного тракта у кроликов. Системный воспалительный ответ на инфекционный агент как причина смерти подопытных животных.
статья, добавлен 26.04.2021 Изучение причин врожденной и взрослой глухоты. Исследование распространенности наследственных форм тугоухости в Республике Чувашия, учёт особенностей их генетической структуры. Анализ частоты мутации 35delG гена GJB2 в различных этнических группах.
автореферат, добавлен 02.08.2018Анализ вопросов метеочувствительности у детей и подростков. Оценка ее распространенности в различные возрастные периоды. Описание основных метеотропных синдромов и симптомов, встречающихся при специфических и неспецифических реакциях у пациентов.
статья, добавлен 19.03.2017Клинические признаки и количественная оценка степени выраженности симптомов аутизма у детей. Выявление мутаций и полиморфизма генов фолатного цикла. Анализ частоты распределения гетерозиготных и гомозиготных аллельных вариантов генов по методике ADOS-2.
статья, добавлен 16.09.2021Особенности функциональной активности головного мозга при различных клинических вариантах судорожного состояния у больных с токсическим действием алкоголя. Разработка основных принципов терапии у больных, страдающих алкогольным судорожным синдромом.
автореферат, добавлен 29.11.2017Проведение клинико-генеалогического и молекулярно-генетического анализа на наличие мутаций в генах ATXN1 и ATN1 у пациентов с мозжечковым синдромом. Выявление среднего возраста начала заболевания в зависимости от количества патологических CAG-повторов.
статья, добавлен 31.07.2021Анализ распространенности и вклада наследственной офтальмопатологии в общую заболеваемость органов зрения. Оценка доли наследственных поражений глаз в структуре груза моногенных наследственных болезней в Ростовской области. Факторы популяционной динамики.
автореферат, добавлен 02.08.2018Частота распространенности ассоциированных с поражением почек клинико-лабораторных симптомов волчаночного нефрита. Клиническая картина протекания болезни. Определение морфологического варианта поражения почек. Анализ изменений, происходящих в крови.
статья, добавлен 12.01.2018Определение спектра и клинических особенностей психических расстройств, протекающих с синдромом "отвергания" пола. Разработка подходов к лечебно-реабилитационным мероприятиям на основе клинико-феноменологического изучения особенностей его формирования.
автореферат, добавлен 11.01.2018Определение мутаций как качественных или количественных изменений ДНК клеток организма, приводящих к основным изменениям их генотипа. Приблизительная частота мутаций различных генов у человека. Профилактика и лечение ряда наследственных патологий.
статья, добавлен 28.02.2019