Недистрофическая миотония. Миотония Томсена и Беккера
Возникновение задержки расслабления скелетной мускулатуры при произвольном сокращении после непродолжительного покоя при разобщенной работе ионных каналов в мембране миофибрилл. Мутации гена CLN1, приводящие к возникновению миотонии Томсена и Беккера.
Подобные документы
Изучение частоты мутаций гена KRAS и их связи с клинико-патологическими особенностями у пациентов с колоректальным раком. Выбор тактики лечения, учет клинических факторов и особенностей, распространения опухоли, молекулярного профиля заболевания.
статья, добавлен 26.07.2021- 27. О миопатии
Миопатия - мышечная дистрофия: причины возникновения, симптомы. Особенности обследования и лечения при миопатии. Виды заболевания: ювенильная форма Эрба, миопатия Беккера, псевдогипертрофическая форма Дюшена, плечелопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина.
реферат, добавлен 14.04.2013 Содержание релаксации как процесса расслабления организма и снижения тонуса мышечной мускулатуры. Описание психофизиологических техник по контролю психики: глубокое дыхание, медитация, прогулки, фитотерапия. Значение релаксации для психического здоровья.
реферат, добавлен 28.11.2012- 29. Столбняк
Первое клиническое описание столбняка Гиппократом. Этиология заболевания, которое характеризуется наличием тонического напряжения скелетной мускулатуры. Клинические симптомы, диагностика столбняка, варианты исхода, методика терапии и иммунитет.
презентация, добавлен 08.09.2020 Определение влияния генетической детерминанты на риск развития заболеваний пародонта на примере наличия полиморфного варианта G308A гена TNFa и полиморфного G308G. Оценка последствий их развития на возникновение хронического катарального гингивита.
статья, добавлен 16.10.2018- 31. Столбняк
Анализ столбняка одного из самых тяжелых и распространенных инфекционных заболеваний, острой инфекционной болезни, характеризующейся наличием тонического напряжения скелетной мускулатуры. Анализ клинической картины, этиологии и лечения столбняка.
презентация, добавлен 10.04.2020 Исследование спиралевидных закручиваний скелетных мышц. Анализ структурного и функционального единства скелетной мускулатуры. Наличие спиралей на туловище и всех звеньях конечностей как важный фактор в осуществлении оптимального уровня объема движений.
статья, добавлен 27.02.2019Понятие ишурии как невозможности самостоятельно опорожнить мочевой пузырь. Признаки полной и неполной задержки мочеиспускания. Патологические изменения в мочевых органах или их сдавливание. Причины нарушения процессов сокращения и расслабления детрузора.
статья, добавлен 01.06.2014Предотвращение боли и релаксация скелетной мускулатуры как важнейшие цели центральной блокады. Степень блокады соматических волокон. Седация и психологический контакт с больными для предупреждения нежелательного восприятия проприоцептивной рецепции.
реферат, добавлен 27.01.2013Мышцы - органы тела человека, за счет сокращения, расслабления которых происходят все движения тела и внутренних органов. Симпласт или мышечное волокно - структурно-функциональная единица скелетной мышцы. Строение мышц туловища, мышцы верхней конечности.
реферат, добавлен 19.06.2011- 36. Клинико-иммунологическая характеристика больных атопическим дерматитом с мутациями в гене филаггрина
Клинические особенности атопического дерматита (АтД). Мутации в гене филаггрина, как предрасполагающий фактор развития АтД. Определение роли мутации в гене филаггрина на течение заболевания и возникновение нарушений барьерной функции кожи пациентов с АтД.
автореферат, добавлен 21.01.2018 Анализ поражения нервной системы и проявления тонического напряжения скелетной мускулатуры при столбняке. Возбудитель и развитие заболевания. Обзор классификации видов столбняка по локализации и тяжести течения. Профилактика и лечение заболевания.
краткое изложение, добавлен 18.03.2013Аномальные размеры, локализация и форма зубов. Наличие неосознанных сокращений жевательной мускулатуры. Особенности стоматологического препарирования зубов. Цельнолитые, металлокерамические и металлопластмассовые зубные коронки в работе стоматолога.
презентация, добавлен 30.10.2018Проведение исследования анатомической структуры спинного мозга. Особенность образования периферической нервной системы. Изучение двигательных центров скелетной мускулатуры. Главный анализ расположения промежуточной зоны серого вещества спинного мозга.
реферат, добавлен 18.06.2019Строение органов пищеварительной системы. Кровообращение, причины и функции движения крови по сосудам. Развитие костной системы в детстве и юности. Возрастные особенности роста и развития скелетной мускулатуры и верхних конечностей, рост позвоночника.
контрольная работа, добавлен 16.02.2017Эмбриогенез мышц у человека. Источники развития скелетной мускулатуры. Строение боковой стенки живота. Паховый канал, отличия его строения у мужчин и женщин. Рассмотрение основных причин возникновения грыжи в паху. Процесс опускания яичек у мужчин.
презентация, добавлен 19.10.2015В научной работе авторами была проведена оценка полиморфизма гена GSTP1 как одного из ключевых ферментов второй фазы биотрансформации ксенобиотиков, изучена роль полиморфных вариантов гена фермента второй фазы системы биотрансформации ксенобиотиков.
статья, добавлен 14.06.2023Мутации как химические реакции. Радиационные эффекты, индивидуальные и спонтанные мутации. Искусственные мутации, хромосомный анализ. Общее понятие про "эффект положения". "Дозовая компенсация" и её роль в изучении мутаций, дупликации и эволюция.
контрольная работа, добавлен 12.01.2012Регистрация температурного портрета и ее осуществление с помощью бесконтактного цифрового тепловизора "ТВС 300-мед" в покое и после воздействия стрессового фактора. Зарегистрирована общая тенденция по снижению кожной температуры у девушек и у юношей.
статья, добавлен 21.07.2021Генные мутации и нарушение обмена аминокислот, липидов и минерального обмена. Мышечная дистрофия Дюшенна. Патологические изменения скелетной мышечной ткани. Поражение клеток передних рогов, передних корешков и периферических нервов спинного мозга.
презентация, добавлен 13.01.2014Изменения генетического аппарата у мужчин на уровне гена (мутации), хромосом (хромосомные аберрации), тотальной ДНК (дисперсия хроматина и фрагментация ДНК). Проведение спермограммы и ДНК-диагностики. Молекулярно-цитогенетические методы обследования.
статья, добавлен 21.02.2016Наследственные заболевания, обусловленные наличием одного патологического гена, в соответствии с законами Менделя. Нарушение в процессе хранения, передачи и реализации наследственной информации. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации.
реферат, добавлен 02.11.2013Характеристика гена дофаминового рецептора D2 и вариабельного участка Ser311Cys. Описание регистрации слуховых ВП, молекулярно-генетических исследований и статистических методов для обнаружения влияния полиморфизма Ser311Cys на возникновение шизофрении.
статья, добавлен 16.02.2014Взаимосвязь показателей, отражающих состояние скелетной мускулатуры, и параметров региональной гемодинамики в их артериальном русле. Оценка эффективности применения операций "оттока" у больных облитерирующим атеросклерозом сосудов нижних конечностей.
автореферат, добавлен 29.12.2017Основные положения современной психогенетики, понятие хромосомы, гена и мутации. Формирование простых и сложных признаков, их наследование. Описание методов психогенетики: близнецовый, генеалогический, популяционный. Генетика высшей нервной деятельности.
курс лекций, добавлен 20.01.2013