Недистрофическая миотония. Миотония Томсена и Беккера
Возникновение задержки расслабления скелетной мускулатуры при произвольном сокращении после непродолжительного покоя при разобщенной работе ионных каналов в мембране миофибрилл. Мутации гена CLN1, приводящие к возникновению миотонии Томсена и Беккера.
Подобные документы
Нервы и кровеносные сосуды в хрящах. Общая характеристика и возрастные особенности хрящевой ткани. Рассмотрение костной системы человека. Исследование развития костей после рождения. Строение скелетной мышечной ткани в детском и пожилом возрасте.
презентация, добавлен 17.05.2015Понятие раздражимости и возбудимости тканей, их сущность и особенности, характер взаимодействия. История изучения феномена животного электричества. Потенциал покоя и действия, перспективы их применение. Изменение возбудимости ткани при ее раздражении.
реферат, добавлен 25.01.2009Клинико-эпидемиологическое и генетическое исследования наследственных нервно-мышечных заболеваний в Дагестане. Определение частоты гетерозиготного носительства в горном изоляте мутации гена дисферлин. Мышечная дистрофия конечностно-поясной формы 2В.
статья, добавлен 29.12.2019Вероятность возникновения мутации. Возникновение изменений генотипа. Классические наследственные заболевания. Присутствие мутагенных веществ в среде обитания человека. Фенотипические проявления мутаций. Уровень иммунитета и раковые заболевания.
статья, добавлен 27.01.2012Невозможность механической обработки всех ответвлений корневых каналов в ходе лечения. Комбинированная химическая и механическая обработка каналов. Методы визуализации анатомии корневых каналов. Контурная реконструкция, магнитно-резонансная томография.
реферат, добавлен 13.07.2017Дослідження асоціації алельного поліморфізму гена MTHFR, C677T з розвитком ішемічного атеротромботичного інсульту в осіб різної статі. Частота генотипів за C677T поліморфізмом гена MTHFR у жінок і чоловіків. Ризик розвитку порушень мозкового кровообігу.
статья, добавлен 30.01.2016Определение клинических особенностей гестационной артериальной гипертензии. Результаты анализа ассоциации генотипов локуса rs4986790 гена TLR4 с риском ранней преэклампсии. Анализ ассоциации генотипов локуса rs4986790 гена TLR4 с поздней преэклампсией.
статья, добавлен 19.04.2018Результаты исследования распределения частот генотипов полиморфных маркеров гена переносчика серотонина. Действие гена триптофангидроксилазы и гена рецептора серотонина у детей и подростков тывинской популяции, страдающих расстройствами поведения.
статья, добавлен 05.01.2021Физиология биологической мембраны. Пассивный и активный транспорт веществ через нее. Электрофизиологическая характеристика состояния покоя возбудимой клетки. Регистрация потенциала покоя. Механизмы проведения возбуждения через нервно-мышечный синапс.
шпаргалка, добавлен 03.10.2021Мутационный процесс и наследственные заболевания. Хромосомные мутации, их разнообразие и проявление в форме синдромов. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации. Методы лечения. Примеры полисомных болезней. Типы наследования генных болезней.
реферат, добавлен 03.09.2011- 111. Психофизиологические корреляты артериальной гипотонии в состоянии покоя и при физической нагрузке
Особенности психофизиологических характеристик, нервных процессов и интеллектуальной трудоспособности у лиц с артериальной нормотонией и гипотонией в состоянии покоя и при физической нагрузке. Показатели конфликтности, фрустрированности, тревожности.
статья, добавлен 29.09.2016 Рассмотрение теоретических и практических вопросов индивидуальных и популяционно генетических вариаций мутаций и полиморфизма. Анализ факторов, способных вызывать мутации. Воздействие мутагенных факторов на живые организмы, появление спонтанных мутаций.
реферат, добавлен 22.02.2019Стандартные параметры качества жизни, клинические проявления и перенесенное лечение, демографические показатели пациентов после регрессии множественной миеломы. Ухудшение качества жизни после химиотерапии. Возникновение кардиоваскулярных событий.
статья, добавлен 28.09.2016Дослідження ролі поліморфізму Arg389Gly гена ADRбета1 у розвитку гіпертрофії лівого шлуночка серця шляхом здійснення ехокардіографічного дослідження та проведення полімеразної ланцюгової реакції. Аналіз показників маси міокарда шлуночка та його індексу.
статья, добавлен 26.07.2016Роль дисфункції ендотелію у механізмах виникнення та розвитку гіпертонічної хвороби у жінок. Відмінності сполучень генотипів поліморфних варіантів гена eNOS при гіпертонічній хворобі в залежності від віку. Аналіз взаємодії поліморфних варіантів гена eNOS.
статья, добавлен 23.03.2016- 116. Судорожный синдром
Патологическое состояние, проявляющееся непроизвольными сокращениями поперечнополосатой мускулатуры. Патогенез судорог их диагноз и лечение. Механизм судорожного синдрома. Патологические состояния, при которых возможно возникновение судорожного синдрома.
презентация, добавлен 27.11.2012 Епідеміологія та основоположна класифікація бронхіальної астми. Клінічне значення алельного поліморфізму гена Gln27Glu ADRB2. Поширеність алелей гена Gln27Glu ADRB2 у хворих на бронхіальну астму залежно від тяжкості перебігу та контролю захворювання.
курсовая работа, добавлен 13.01.2020Особенность развития пароксизмов фибрилляции предсердий у пациенток с ишемической болезнью сердца полиморфизмов гена PAI 1-го типа, мутаций в гене MTHFR C677T, мутаций в гене MTRR. Патогенетические механизмы, связанные с мутацией генов системы гемостаза.
статья, добавлен 14.06.2023Представления об остром лейкозе как нозологической форме. Определение количества резидуальных клеток после этапов индукции и консолидации ремиссии. Мутации в генетическом материале клоногенной кроветворной клетки. Повреждения генома лейкозных клеток.
учебное пособие, добавлен 02.04.2014Установление влияния ДНК-метилирования промоторного участка на транскрипцию гена DUSP9 в опухолевых клетках почки. Анализ метилирования методом секвенирования. Влияние 5-азадезоксицитидина на транскрипцию гена DUSP9 в клеточных линиях карциномы почки.
статья, добавлен 31.12.2019Дисфункциональные маточные кровотечения в пубертатном периоде. Кровянистые выделения из половых путей, возникающие после задержки менструации на 2-8 месяцев. Дисфункция яичников, нарушение функции гипофиза, гипоталамуса и других эндокринных желез.
презентация, добавлен 22.10.2015Два вида послеоперационных расстройств: постгастрорезекционные и постваготомические. Функциональные и органические расстройства после каждой операции на желудке и двенадцатиперстной кишке. Предпосылки к возникновению болезней оперированного желудка.
презентация, добавлен 04.04.2016Дослідження впливу поліморфізма RS1042522 на появу мутацій р53 у хворих на хронічну лімфоцитарну лейкемію методом полімеразной ланцюгової реакції з рестрикцією продуктів. Визначення частоти мутацій гена р53 серед хворих на хронічну лімфоцитарну лейкемію.
статья, добавлен 26.07.2016Ознакомление с последствиями задержки роста плода, что является причиной каждого третьего случая антенатальной гибели. Определение отдаленных последствий неадекватного питания на ранних этапах развития ребенка: повышения риска заболеваний и смерти.
статья, добавлен 18.04.2022Характеристика процессов, происходящих в корневом канале после введения в него резорцин-формалиновой смеси. Анализ выбора правильной тактики повторного эндодонтического лечения зуба. Особенность разрастания высоковаскуляризованной грануляционной ткани.
статья, добавлен 25.10.2016