Недистрофическая миотония. Миотония Томсена и Беккера
Возникновение задержки расслабления скелетной мускулатуры при произвольном сокращении после непродолжительного покоя при разобщенной работе ионных каналов в мембране миофибрилл. Мутации гена CLN1, приводящие к возникновению миотонии Томсена и Беккера.
Подобные документы
Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршманна - эпидемиология, этиопатогенез, патоморфология. Особенности клинического течения. Методика лабораторной диагностики. Описание течения заболевания. Диагноз и дифференциальный диагноз. Техника лечения.
реферат, добавлен 15.05.2015Наследственное заболевание нервно-мышечной системы, характеризующееся своеобразными расстройствами движений в виде тонических мышечных спазмов. Изменения обмена в мышечной ткани. Проведение симптоматического лечения врожденной иатрофической миотонии.
реферат, добавлен 12.12.2016Обобщение доступных сведений специальной медицинской литературы по вопросам рационального питания больных дистрофической миотонией для развития и функционирования различных органов и тканей: гладкой и скелетной мышечной, сердца, органа зрения, мозга.
реферат, добавлен 21.04.2014Рассмотрение заболеваний, возникновение которых обусловлено мутациями в генах белковых субъединиц натриевых, калиевых, кальциевых и хлорных ионных каналов. Этиология и патофизиология мышечных каналопатий. Механизм нарушения работы ионных каналов.
статья, добавлен 01.03.2019Генные мутации, изменения последовательности нуклеотидов одного гена, приводящие к возникновению новых видов его аллелей. Причины мутаций: выпадение, удвоение, вставка, перестановка нуклеотидов. Различные изменения в нуклеотидной последовательности ДНК.
статья, добавлен 01.03.2019Прогрессирующая мышечная дистрофия как наследственное заболевание, обусловленное мутацией в гене, кодирующем дистрофин. Клинические формы и симптомы миодистрофии Дюшенна и Беккера. Методы диагностики данного заболевания, современные способы его лечения.
презентация, добавлен 22.12.2018Генетические причины гомоцистинурии, миопатии Беккера, синдрома полисомии по Х-хромосоме. Частота встречаемости генетических заболеваний, симптомы, методы диагностики и лечения. Определение патологических нарушений, которые отмечаются у пациентов.
доклад, добавлен 27.06.2024Общие сведения о миопатии Дюшенна. Генетика заболевания, патогенез, методика и способы лечения. Лабораторные и инструментальные исследования. Миопатия Беккера (доброкачественная псевдогипертрофическая миопатия). Лечение миопатии стволовыми клетками.
реферат, добавлен 16.09.2010Обзор клинической картины дистрофической миотонии. Исследование биологического действия маточного молочка. Обеспеченность маточным молочком населения в России. Анализ возможности применения маточного молочка при лечении больных дистрофической миотонией.
статья, добавлен 25.09.2018Селективные блокаторы кальциевых каналов I и II класса, производные дигидропиридина. Торможение поступления кальция в кардиомиоциты и клетки гладкой мускулатуры. Снижение тонуса гладкой мускулатуры сосудов, расширение коронарных и периферических артерий.
презентация, добавлен 12.05.2015Исследование присутствия рецессивной мутации гена супрессора опухоли во всех соматических клетках организма и функционирующего как ген наследственной предрасположенности к раку. Модификация фенотипического проявления гена эпигенетическими факторами.
статья, добавлен 07.01.2013Причины возникновения и клинические проявления злокачественной гипертермии. Оценка состояния острого гиперметаболизма скелетной мускулатуры, которое возникает при проведении общей анестезии или сразу после нее. Специфические препараты для лечения.
реферат, добавлен 01.11.2022Анализ сведений об экспрессии miR, контролирующих работу генов ионных каналов, играющих важную роль в возникновении фибрилляции предсердий. Связь экспрессии miR с генами, кодирующими работу ионных каналов клетки и отвечающими за проведение импульса.
статья, добавлен 14.07.2016Определение частоты аллельных и генотипических вариантов полиморфного маркера rs8175347 гена UGT1A1 в выборке жителей Кемеровской области. Анализ высокой распространенности среди населения физиологических отклонений, ассоциированных с мутацией гена.
статья, добавлен 21.05.2021Мутации как качественные или количественные изменения дезоксирибонуклеиновая кислота клеток организма, приводящие к изменениям их генотипа. Мутогены и их основные виды. Характеристика эффективности протекторов. Мутации в клетках при воздействии алкоголя.
реферат, добавлен 10.02.2022Болевая реакция у пациентов - частое осложнение после эндодонтического лечения. Способы препарирования корневых каналов, характер их медикаментозной обработки как одни из основных факторов, которые приводят к возникновению постпломбировочной боли.
статья, добавлен 27.02.2018Характеристика мультифакториальных заболеваний. Изучение генетической детерминации полигенных признаков. Определение коэффициента наследственности. Оценка межиндивидуальных различий. Использование метаболической ингибиции при лечении болезни Беккера.
реферат, добавлен 22.07.2015Сущность понятия "ревматоидный артрит", основа патогенеза. Технологии и средства иммунодиагностики, генотипирование. Влияние наличия гена HLA DRB1*04 на возникновение и тяжесть течения ревматоидного артрита. Влияние экспрессии гена на течение заболевания.
статья, добавлен 05.07.2013Ознакомление с молекулярным строением миофибрилл. Определение роли химических составных частей миофибрилл в обеспечении сократительной функции мышц. Рассмотрение процесса энергообеспечения мышечных волокон. Исследование гипотез мышечного сокращения.
реферат, добавлен 22.11.2017Соблюдение принципов персонализированного подхода в выборе тактики лечения пациентов. Первый случай идентификации наследственной точечной миссенс-мутации гена NTRK3 с заменой аргинина на цистин в 645-й позиции при высокодифференцированной НЭО ПЖ.
статья, добавлен 01.07.2021Знакомство с основными проблемами общественного здравоохранения. Рассмотрение факторов, приводящих к возникновению челюстно-лицевой травмы и к ее осложнениям. Характеристика медицинских принципов, направленных на стабилизацию дыхательной деятельности.
статья, добавлен 01.07.2021Повышение эффективности прогноза задержки внутриутробного развития плода в период становления фетоплацентарного комплекса у беременных после вспомогательных репродуктивных технологий. Исследование предпосылок и механизмов формирования задержки развития.
автореферат, добавлен 02.08.2018Влияние радиации на организм человека, генетические последствия. Мутации как внезапные скачкообразные стойкие изменения в структуре генотипа, их классификация. Доминантные и рецессивные генные мутации. Хромосомные аберрации и мутации в самих генах.
реферат, добавлен 20.01.2016Наследственно-дегенеративные заболевания, характеризующиеся прогрессирующей мышечной слабостью и атрофиями. Стадии патологического процесса при миодистрофии Дюшенна и Беккера. Применение стимола и синглетного кислорода при миопатическом процессе.
статья, добавлен 25.04.2014Рассмотрение и характеристика морфологии нефронов и их физиологического значения. Исследование анатомо-физиологических особенностей работы скелетной мускулатуры человека. Ознакомление с гемотологической формулой крови человека с патологией лёгких.
курсовая работа, добавлен 18.05.2016