Недистрофическая миотония. Миотония Томсена и Беккера
Возникновение задержки расслабления скелетной мускулатуры при произвольном сокращении после непродолжительного покоя при разобщенной работе ионных каналов в мембране миофибрилл. Мутации гена CLN1, приводящие к возникновению миотонии Томсена и Беккера.
Подобные документы
Инсульт как острое нарушение мозгового кровообращения. Этапы реабилитации после инсульта по индивидуальной программе. ЛФК в поздний восстановительный период. Гимнастические приемы расслабления спастических мышц. Упражнения на преодоление сопротивления.
презентация, добавлен 09.06.2021Причины, приводящие к возникновению и обострению атопических заболеваний. Анализ случаев обращения детей за амбулаторной помощью по поводу кожных высыпаний, заложенности носа, кашля и одышки. Появление бронхиальной астмы и аллергического ринита.
статья, добавлен 11.03.2018Ключевые факторы, приводящие к возникновению хронического простатита. Антибактериальная терапия и ее роль в лечении хронического простатита. Пути введения противомикробных препаратов. Принцип действия препарата растительного происхождения "Простанорм".
реферат, добавлен 24.04.2014Роль поліморфізму гена STMN1 на формування негативних емоцій щодо стоматологічних втручать, причини виникнення дитячого страху. Відмінності у розподілі генотипів та алелів гена "страху" у дітей, що бояться стоматолога та тих, що йдуть на співпрацю.
статья, добавлен 29.10.2016Исследование полиморфизма гена цитохрома Р450 2C19 у смешанного населения Москвы и Московской области. Разработка схем индивидуализированной терапии больных неэрозивной и эрозивной форм ГЭРБ, основанных на особенностях полиморфизма гена CYP2C19.
статья, добавлен 03.03.2020- 81. Синдром Бругада
Первичная "электрическая" болезнь сердца, наследуемая аутосомно-доминантным путем мутации в гене scn5a. Клинико-электрокардиографические формы синдрома Бругада. Повышение симпатической активности, назначение блокаторов быстрых натриевых каналов.
презентация, добавлен 12.09.2015 Возникновение вывихов вследствие непрямой травме и при чрезмерном внезапном сокращении мышц. Классификация вывихов по степени смещения и происхождению. Образование двуплечевого рычага при непрямом механизме травмы. Изучение методов вправления вывихов.
реферат, добавлен 14.11.2016Ознакомление с вариантами анатомии корневых каналов. Рассмотрение особенностей обработки корневых каналов в зависимости от возраста пациента. Исследование аспектов ирригации корневых каналов молодых пациентов. Изучение остатков дентинного дебриса.
статья, добавлен 16.02.2021Проблемы зрения: причины и возможные осложнения - миопия, амблиопия, пресбиопия, астигматизм, отслоение сетчатки. Комплекс коррегирующей гимнастики для глаз. Методики народных целителей РФ. Расслабления глазных мышц во время и после зрительной нагрузки.
реферат, добавлен 28.01.2016Строение глаза и его мышечного аппарата. Методики упражнений и релаксаций для глаз. Анализ принципа расслабления глазных мышц вовремя и после зрительной нагрузки, который лежит в основе метода Уильяма Бейтса. Изучение геометрических проблем зрения.
реферат, добавлен 23.05.2019Разработка экспериментального способа генотерапии муковисцидоза с применением метода генно-инженерного исправления дефектного гена F508del. Нормализация функции дефектного гена путем его исправления наноконструкцией галлуазита, гибридизированной с ДНК.
статья, добавлен 19.04.2015Эпидемиология и патогенез синдрома Дресслера. Факторы риска, которые способны провоцировать у человека возникновения подобного осложнения после перенесенного инфаркта миокарда. Дополнительные предрасполагающие факторы и вероятные рецидивы заболевания.
статья, добавлен 28.09.2024Описание правильного расположения электродов в соответствии со схемой "10-20". Распределение спектральной активности в альфа-диапазоне ЭЭГ-сигнала. Выделение областей головного мозга, соответствующих областям сети покоя, обнаруженной с помощью фМРТ.
курсовая работа, добавлен 03.05.2019Вивчення ролі поліморфізму гена STMN1 на формування негативних емоцій щодо стоматологічних втручань, що дозволяє пояснити виникнення страху у дітей. Відмінності у розподілі генотипів та алелів гена страху статміну серед дітей, що бояться стоматолога.
статья, добавлен 29.10.2016Революция в генетике, физические и химические основы явлений наследственности. Методы управления и познания, а также молекулярные основы наследственности, физико-химическая сущность явления наследственности. Проблемы гена и молекулярные основы мутации.
реферат, добавлен 16.02.2010Нуклеотидный полиморфизм RAGE-гена человека как фактор предрасположенности к псориазу. Клинически значимые генетические маркеры псориаза. Молекулярный метод диагностики предрасположенности к данному заболеванию на основе анализа полиморфизма RAGE-гена.
автореферат, добавлен 18.09.2018История и основные этапы исследований функций головного мозга человека, современные достижения. Строение и основные свойства клеточных мембран и ионных каналов. Лимбическая система и ее функции. Миндалина, гиппокамп, нервный механизм страха и ярости.
реферат, добавлен 20.09.2013- 93. Геномные мутации
Характеристика видов геномных мутаций - гаплоидных, полиплоидных и анеуплоидных. Мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом. Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций.
презентация, добавлен 10.11.2019 Дослідження спектра та походження мутацій гена TGFBI (transforming growth factor – beta induced gene) у хворих на різні клінічні форми дистрофії строми рогівки. Вивчення асоціації певних мутацій гена TGFBI з фенотипічними проявами даного захворювання.
автореферат, добавлен 27.08.2015- 95. Кількісна полімеразно-ланцюгова реакція у моніторингу пацієнтів з хронічною мієлоїдною лейкемією
Методика визначення експресії мутованого гена BCR-ABL1. Практичне оцінювання відсоткового співвідношення кількості копій гена BCR-ABL1 до кількості копій контрольного гена ABL1 методом кількісної полімеразно-ланцюгової реакції в реальному часі (RQ-PCR).
статья, добавлен 16.01.2024 Особенность появления геномной мутации, вызванной добавлением целого гаплоидного набора хромосом как в результате ошибок в процессе мейоза, так и при нарушении митоза. Анализ выражения анэуплоидии при появлении в дочерних клетках добавочной хромосомы.
статья, добавлен 24.02.2019Аналіз асоціації одного з алельних поліморфізмів гена ENPP1, К121Q з розвитком гострого коронарного синдрому в осіб з нормальними та підвищеними показниками артеріального тиску. Вплив різних видів поліморфізму гена ENPP1 на розвиток уражень судин серця.
статья, добавлен 28.09.2016Проведення кількісного визначення вмісту цинку в суцільній та менструальній крові. Визначення алелів гена колагену 2 типу. Існування суттєвого зв'язку поліморфізму гена алелям з ризиком розвитку лейоміоми матки, як результат порушення колагеноутворення.
статья, добавлен 29.10.2016Рассмотрение результатов фотостимуляции обследуемых обоего пола, синхронизованной с восходящими фазами альфа-волн. Анализ изменений, которые связываются с состоянием ионных каналов, формирующих медленные пейсмекерные потенциалы корковых нейронов.
статья, добавлен 29.04.2019Эпидемиология осложненного кариеса и сущность эндодонтического лечения. Методы визуализации анатомии корневых каналов. Встречаемость аномалий анатомии корневых каналов у различных рас. Удаление зубов после лечения по поводу осложненного кариеса.
дипломная работа, добавлен 30.10.2017