Недистрофическая миотония. Миотония Томсена и Беккера
Возникновение задержки расслабления скелетной мускулатуры при произвольном сокращении после непродолжительного покоя при разобщенной работе ионных каналов в мембране миофибрилл. Мутации гена CLN1, приводящие к возникновению миотонии Томсена и Беккера.
Подобные документы
Уровень сывороточного адипонектина у человека. Связь между полиморфизмами гена АРМ1 и ожирением, инсулиновой резистентностью и сахарным диабетом 2-го типа. Определение оценки частот аллелей и генотипов по локусу 276 гена адипонектина у населения Харькова.
статья, добавлен 24.11.2012Причины возникновения фебрильных судорог. Этиологическая структура заболеваний, сопровождающихся развитием ФС. Этиологический фактор лихорадки с судорожным синдромом. Наследственное изменение потенциала в вольтаж-зависимых ионных каналов нейронов ЦНС.
статья, добавлен 30.03.2021- 78. Мутации
Основные причины мутации. Сущность индуцированного мутагенеза. Характеристика геномных, структурных и генных мутаций. Особенности влияния на ДНК химических и физических мутагенов. Последствия нарушения обмена фенилаланина и тирозина в организме человека.
презентация, добавлен 12.12.2011 Инсульт как острое нарушение мозгового кровообращения. Этапы реабилитации после инсульта по индивидуальной программе. ЛФК в поздний восстановительный период. Гимнастические приемы расслабления спастических мышц. Упражнения на преодоление сопротивления.
презентация, добавлен 09.06.2021Причины, приводящие к возникновению и обострению атопических заболеваний. Анализ случаев обращения детей за амбулаторной помощью по поводу кожных высыпаний, заложенности носа, кашля и одышки. Появление бронхиальной астмы и аллергического ринита.
статья, добавлен 11.03.2018Роль поліморфізму гена STMN1 на формування негативних емоцій щодо стоматологічних втручать, причини виникнення дитячого страху. Відмінності у розподілі генотипів та алелів гена "страху" у дітей, що бояться стоматолога та тих, що йдуть на співпрацю.
статья, добавлен 29.10.2016Ключевые факторы, приводящие к возникновению хронического простатита. Антибактериальная терапия и ее роль в лечении хронического простатита. Пути введения противомикробных препаратов. Принцип действия препарата растительного происхождения "Простанорм".
реферат, добавлен 24.04.2014Исследование полиморфизма гена цитохрома Р450 2C19 у смешанного населения Москвы и Московской области. Разработка схем индивидуализированной терапии больных неэрозивной и эрозивной форм ГЭРБ, основанных на особенностях полиморфизма гена CYP2C19.
статья, добавлен 03.03.2020- 84. Синдром Бругада
Первичная "электрическая" болезнь сердца, наследуемая аутосомно-доминантным путем мутации в гене scn5a. Клинико-электрокардиографические формы синдрома Бругада. Повышение симпатической активности, назначение блокаторов быстрых натриевых каналов.
презентация, добавлен 12.09.2015 Возникновение вывихов вследствие непрямой травме и при чрезмерном внезапном сокращении мышц. Классификация вывихов по степени смещения и происхождению. Образование двуплечевого рычага при непрямом механизме травмы. Изучение методов вправления вывихов.
реферат, добавлен 14.11.2016Анализ работ Raut и Wojciech Wilkonski по изучению чистоты корневых каналов, подготовленных с использованием адаптивных инструментов Revo-S, ProTaper Next, Twisted Files, ProTaper Universal, K3 и Mtwo. Использование скрученных напильников Adaptive.
статья, добавлен 11.12.2024Ознакомление с вариантами анатомии корневых каналов. Рассмотрение особенностей обработки корневых каналов в зависимости от возраста пациента. Исследование аспектов ирригации корневых каналов молодых пациентов. Изучение остатков дентинного дебриса.
статья, добавлен 16.02.2021Проблемы зрения: причины и возможные осложнения - миопия, амблиопия, пресбиопия, астигматизм, отслоение сетчатки. Комплекс коррегирующей гимнастики для глаз. Методики народных целителей РФ. Расслабления глазных мышц во время и после зрительной нагрузки.
реферат, добавлен 28.01.2016Строение глаза и его мышечного аппарата. Методики упражнений и релаксаций для глаз. Анализ принципа расслабления глазных мышц вовремя и после зрительной нагрузки, который лежит в основе метода Уильяма Бейтса. Изучение геометрических проблем зрения.
реферат, добавлен 23.05.2019Разработка экспериментального способа генотерапии муковисцидоза с применением метода генно-инженерного исправления дефектного гена F508del. Нормализация функции дефектного гена путем его исправления наноконструкцией галлуазита, гибридизированной с ДНК.
статья, добавлен 19.04.2015Описание правильного расположения электродов в соответствии со схемой "10-20". Распределение спектральной активности в альфа-диапазоне ЭЭГ-сигнала. Выделение областей головного мозга, соответствующих областям сети покоя, обнаруженной с помощью фМРТ.
курсовая работа, добавлен 03.05.2019Вивчення ролі поліморфізму гена STMN1 на формування негативних емоцій щодо стоматологічних втручань, що дозволяє пояснити виникнення страху у дітей. Відмінності у розподілі генотипів та алелів гена страху статміну серед дітей, що бояться стоматолога.
статья, добавлен 29.10.2016Эпидемиология и патогенез синдрома Дресслера. Факторы риска, которые способны провоцировать у человека возникновения подобного осложнения после перенесенного инфаркта миокарда. Дополнительные предрасполагающие факторы и вероятные рецидивы заболевания.
статья, добавлен 28.09.2024Нуклеотидный полиморфизм RAGE-гена человека как фактор предрасположенности к псориазу. Клинически значимые генетические маркеры псориаза. Молекулярный метод диагностики предрасположенности к данному заболеванию на основе анализа полиморфизма RAGE-гена.
автореферат, добавлен 18.09.2018Революция в генетике, физические и химические основы явлений наследственности. Методы управления и познания, а также молекулярные основы наследственности, физико-химическая сущность явления наследственности. Проблемы гена и молекулярные основы мутации.
реферат, добавлен 16.02.2010История и основные этапы исследований функций головного мозга человека, современные достижения. Строение и основные свойства клеточных мембран и ионных каналов. Лимбическая система и ее функции. Миндалина, гиппокамп, нервный механизм страха и ярости.
реферат, добавлен 20.09.2013Дослідження спектра та походження мутацій гена TGFBI (transforming growth factor – beta induced gene) у хворих на різні клінічні форми дистрофії строми рогівки. Вивчення асоціації певних мутацій гена TGFBI з фенотипічними проявами даного захворювання.
автореферат, добавлен 27.08.2015- 98. Геномные мутации
Характеристика видов геномных мутаций - гаплоидных, полиплоидных и анеуплоидных. Мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом. Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций.
презентация, добавлен 10.11.2019 - 99. Кількісна полімеразно-ланцюгова реакція у моніторингу пацієнтів з хронічною мієлоїдною лейкемією
Методика визначення експресії мутованого гена BCR-ABL1. Практичне оцінювання відсоткового співвідношення кількості копій гена BCR-ABL1 до кількості копій контрольного гена ABL1 методом кількісної полімеразно-ланцюгової реакції в реальному часі (RQ-PCR).
статья, добавлен 16.01.2024 Особенность появления геномной мутации, вызванной добавлением целого гаплоидного набора хромосом как в результате ошибок в процессе мейоза, так и при нарушении митоза. Анализ выражения анэуплоидии при появлении в дочерних клетках добавочной хромосомы.
статья, добавлен 24.02.2019