Недистрофическая миотония. Миотония Томсена и Беккера
Возникновение задержки расслабления скелетной мускулатуры при произвольном сокращении после непродолжительного покоя при разобщенной работе ионных каналов в мембране миофибрилл. Мутации гена CLN1, приводящие к возникновению миотонии Томсена и Беккера.
Подобные документы
Инсульт как острое нарушение мозгового кровообращения. Этапы реабилитации после инсульта по индивидуальной программе. ЛФК в поздний восстановительный период. Гимнастические приемы расслабления спастических мышц. Упражнения на преодоление сопротивления.
презентация, добавлен 09.06.2021Причины, приводящие к возникновению и обострению атопических заболеваний. Анализ случаев обращения детей за амбулаторной помощью по поводу кожных высыпаний, заложенности носа, кашля и одышки. Появление бронхиальной астмы и аллергического ринита.
статья, добавлен 11.03.2018Роль поліморфізму гена STMN1 на формування негативних емоцій щодо стоматологічних втручать, причини виникнення дитячого страху. Відмінності у розподілі генотипів та алелів гена "страху" у дітей, що бояться стоматолога та тих, що йдуть на співпрацю.
статья, добавлен 29.10.2016Ключевые факторы, приводящие к возникновению хронического простатита. Антибактериальная терапия и ее роль в лечении хронического простатита. Пути введения противомикробных препаратов. Принцип действия препарата растительного происхождения "Простанорм".
реферат, добавлен 24.04.2014Исследование полиморфизма гена цитохрома Р450 2C19 у смешанного населения Москвы и Московской области. Разработка схем индивидуализированной терапии больных неэрозивной и эрозивной форм ГЭРБ, основанных на особенностях полиморфизма гена CYP2C19.
статья, добавлен 03.03.2020- 81. Синдром Бругада
Первичная "электрическая" болезнь сердца, наследуемая аутосомно-доминантным путем мутации в гене scn5a. Клинико-электрокардиографические формы синдрома Бругада. Повышение симпатической активности, назначение блокаторов быстрых натриевых каналов.
презентация, добавлен 12.09.2015 Возникновение вывихов вследствие непрямой травме и при чрезмерном внезапном сокращении мышц. Классификация вывихов по степени смещения и происхождению. Образование двуплечевого рычага при непрямом механизме травмы. Изучение методов вправления вывихов.
реферат, добавлен 14.11.2016Ознакомление с вариантами анатомии корневых каналов. Рассмотрение особенностей обработки корневых каналов в зависимости от возраста пациента. Исследование аспектов ирригации корневых каналов молодых пациентов. Изучение остатков дентинного дебриса.
статья, добавлен 16.02.2021Проблемы зрения: причины и возможные осложнения - миопия, амблиопия, пресбиопия, астигматизм, отслоение сетчатки. Комплекс коррегирующей гимнастики для глаз. Методики народных целителей РФ. Расслабления глазных мышц во время и после зрительной нагрузки.
реферат, добавлен 28.01.2016Строение глаза и его мышечного аппарата. Методики упражнений и релаксаций для глаз. Анализ принципа расслабления глазных мышц вовремя и после зрительной нагрузки, который лежит в основе метода Уильяма Бейтса. Изучение геометрических проблем зрения.
реферат, добавлен 23.05.2019Разработка экспериментального способа генотерапии муковисцидоза с применением метода генно-инженерного исправления дефектного гена F508del. Нормализация функции дефектного гена путем его исправления наноконструкцией галлуазита, гибридизированной с ДНК.
статья, добавлен 19.04.2015Вивчення ролі поліморфізму гена STMN1 на формування негативних емоцій щодо стоматологічних втручань, що дозволяє пояснити виникнення страху у дітей. Відмінності у розподілі генотипів та алелів гена страху статміну серед дітей, що бояться стоматолога.
статья, добавлен 29.10.2016Описание правильного расположения электродов в соответствии со схемой "10-20". Распределение спектральной активности в альфа-диапазоне ЭЭГ-сигнала. Выделение областей головного мозга, соответствующих областям сети покоя, обнаруженной с помощью фМРТ.
курсовая работа, добавлен 03.05.2019Нуклеотидный полиморфизм RAGE-гена человека как фактор предрасположенности к псориазу. Клинически значимые генетические маркеры псориаза. Молекулярный метод диагностики предрасположенности к данному заболеванию на основе анализа полиморфизма RAGE-гена.
автореферат, добавлен 18.09.2018Революция в генетике, физические и химические основы явлений наследственности. Методы управления и познания, а также молекулярные основы наследственности, физико-химическая сущность явления наследственности. Проблемы гена и молекулярные основы мутации.
реферат, добавлен 16.02.2010История и основные этапы исследований функций головного мозга человека, современные достижения. Строение и основные свойства клеточных мембран и ионных каналов. Лимбическая система и ее функции. Миндалина, гиппокамп, нервный механизм страха и ярости.
реферат, добавлен 20.09.2013Дослідження спектра та походження мутацій гена TGFBI (transforming growth factor – beta induced gene) у хворих на різні клінічні форми дистрофії строми рогівки. Вивчення асоціації певних мутацій гена TGFBI з фенотипічними проявами даного захворювання.
автореферат, добавлен 27.08.2015- 93. Геномные мутации
Характеристика видов геномных мутаций - гаплоидных, полиплоидных и анеуплоидных. Мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом. Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций.
презентация, добавлен 10.11.2019 - 94. Кількісна полімеразно-ланцюгова реакція у моніторингу пацієнтів з хронічною мієлоїдною лейкемією
Методика визначення експресії мутованого гена BCR-ABL1. Практичне оцінювання відсоткового співвідношення кількості копій гена BCR-ABL1 до кількості копій контрольного гена ABL1 методом кількісної полімеразно-ланцюгової реакції в реальному часі (RQ-PCR).
статья, добавлен 16.01.2024 Особенность появления геномной мутации, вызванной добавлением целого гаплоидного набора хромосом как в результате ошибок в процессе мейоза, так и при нарушении митоза. Анализ выражения анэуплоидии при появлении в дочерних клетках добавочной хромосомы.
статья, добавлен 24.02.2019Аналіз асоціації одного з алельних поліморфізмів гена ENPP1, К121Q з розвитком гострого коронарного синдрому в осіб з нормальними та підвищеними показниками артеріального тиску. Вплив різних видів поліморфізму гена ENPP1 на розвиток уражень судин серця.
статья, добавлен 28.09.2016Проведення кількісного визначення вмісту цинку в суцільній та менструальній крові. Визначення алелів гена колагену 2 типу. Існування суттєвого зв'язку поліморфізму гена алелям з ризиком розвитку лейоміоми матки, як результат порушення колагеноутворення.
статья, добавлен 29.10.2016Рассмотрение результатов фотостимуляции обследуемых обоего пола, синхронизованной с восходящими фазами альфа-волн. Анализ изменений, которые связываются с состоянием ионных каналов, формирующих медленные пейсмекерные потенциалы корковых нейронов.
статья, добавлен 29.04.2019Эпидемиология осложненного кариеса и сущность эндодонтического лечения. Методы визуализации анатомии корневых каналов. Встречаемость аномалий анатомии корневых каналов у различных рас. Удаление зубов после лечения по поводу осложненного кариеса.
дипломная работа, добавлен 30.10.2017- 100. Энзимопатии
Понятие энзимопатии как группы болезней, вызываемых наследственными дефектами обмена. Возникновение большинства врожденных энзимопатий вследствие мутации структурных генов. Наследственно передаваемый ген или хромосомные аберрации муковисцидоза и целиакии.
реферат, добавлен 25.11.2013