Недистрофическая миотония. Миотония Томсена и Беккера
Возникновение задержки расслабления скелетной мускулатуры при произвольном сокращении после непродолжительного покоя при разобщенной работе ионных каналов в мембране миофибрилл. Мутации гена CLN1, приводящие к возникновению миотонии Томсена и Беккера.
Подобные документы
Анализ влияния на физическую активность скелетной мускулатуры препарата "Метапрот". Причины и фармакологическая коррекция мышечной дисфункции. Повышение общего уровня работоспособности организма соединениями 3-формил-замещенного производного хромона.
статья, добавлен 09.07.2021Факторы, приводящие к возникновению вестибулярных нарушений. Разработка способа количественной оценки (вертигометрии) вестибулосенсорного головокружения, основанного на предъявлении пациенту панорамного изображения, моделирующего головокружение.
статья, добавлен 21.06.2016Определение причин роста количества травм позвоночника. Анатомо-физиологические особенности позвоночного столба. Механизмы травмирующего действия, приводящие к возникновению разных повреждений позвоночника. Транспортировка больных с травмой позвоночника.
презентация, добавлен 19.12.2016Основные симптомы бронхиальной астмы. Факторы риска, способствующие возникновению и развитию заболевания у определённых лиц. Патологические изменения, приводящие к обструкции бронхов. Классификация тяжести обострения астмы. Средства, формы, методы ЛФК.
реферат, добавлен 29.12.2013Изучение значимого места задержки роста у детей и подростков в структуре эндокринной заболеваемости. Раскрытие гендерных особенностей задержки роста, сопутствующей патологии у детей и подростков, проходивших обследование в эндокринологическом отделении.
статья, добавлен 11.06.2021Провоцирующие воздействия, приводящие к возникновению рвоты. Заболевания желудочно-кишечного тракта, сопровождающиеся тошнотой и рвотой нервно-рефлекторного происхождения. Меры по предотвращению развития дегидратации при преходящей тошноте и рвоте.
статья, добавлен 25.04.2014Дыхание как единый процесс, осуществляемый целостным организмом. Знакомство с эффективными механизмами усиления деятельности дыхательной системы организма при мышечной работе. Общая характеристика упражнений для укрепления дыхательной мускулатуры.
курсовая работа, добавлен 22.02.2019Поиск информативных генетических маркеров предрасположенности к различным заболеваниям - важная задача медицинской науки. Печеночные ферменты - вещества, образующие систему обезвреживания ксенобиотиков и потенциально опасных эндогенных метаболитов.
статья, добавлен 11.05.2021Главная особенность нарушения функционирования ионных каналов клеточных мембран. Обзор основных электрофизиологических аспектов патогенеза судорог. Существенный анализ появления синдрома крампи у молодых людей при энергичных физических нагрузках.
статья, добавлен 03.12.2018Симптомы акушерского кровотечения во время беременности. Анализ степеней тяжести состояния матери и плода. Факторы, приводящие к возникновению осложнений беременных. Проведение операции по удалению матки. Помощь акушерки для профилактики кровотока.
контрольная работа, добавлен 24.02.2017Мышцы, их разновидности и структура. Зависимость строения фасций от давления, которое мышцы оказывают на них при своем сокращении. Описание каналов сухожилий, которые образуются между удерживателями мышц и прилежащими костями. Понятие синовиальной сумки.
доклад, добавлен 14.12.2015Биофизические механизмы действия магнитотерапии, базирующиеся на силе Лоренца и эффекте Холла, обусловливающие эффективность клинического применения данного метода в остром периоде скелетной травмы для профилактики осложнений и улучшения лечения.
статья, добавлен 09.07.2021Влияние генетических факторов на возникновение первичной артериальной гипертензии. Ассоциация полиморфизма 4a/b гена eNOS у молодых мужчин с наследственным анамнезом по артериальной гипертензии и структурными изменениями левого сердечного желудочка.
статья, добавлен 05.04.2014Исследование прогностического значения полиморфизма гена IL28b относительно успешности противовирусной терапии у 152 больных хроническим гепатитом С. Молекулярно-генетический анализ полиморфизма гена, частота устойчивого вирусологического ответа.
статья, добавлен 30.08.2016Моторные расстройства сфинктера Одди, приводящие к возникновению интермитирующей обструкции желчного или панкреатического протоков, проявлением которых является типичный болевой синдром. Диффузный продольный спазм пищевода и его пептическая стриктура.
статья, добавлен 20.02.2020Характеристика состояния здоровья детей раннего неонатального периода, родившихся после оплодотворения. Исследование частоты задержки внутриутробного развития плода, асфиксии средней и тяжелой степени тяжести. Осложнения течения беременности и родов.
статья, добавлен 29.12.2019Понятие эмерджентных вирусов. Скачкообразные изменения, приводящие к возникновению вирусов, преодолевающих межвидовой барьер, приобретающих способность инфицировать новых хозяев. Изучение молекулярных механизмов мутаций, рекомбинаций и перестроек вирусов.
статья, добавлен 15.11.2017Протеинурия – самый частый симптом поражения почек. Дифференциальный диагноз нефротического синдрома. Отеки как клиническое проявление заболевания. Характеристики состояния пациентов с наследственным амилоидозом, последствия мутации гена для организма.
презентация, добавлен 23.01.2017Мутации как нерепарированные изменения последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Химические, физические и биологические мутагены. Факторы возникновения рака. Механизм превращения протоонкогенов в онкогены. Группоспецифические вещества крови.
реферат, добавлен 15.10.2017Оценка силы адгезии двух видов корневых силеров после временного пломбирования корневых каналов препаратами гидроксида кальция. Рекомендации по выбору препаратов для обработки корневых каналов от кальцийсодержащих препаратов и выбору корневого силера.
автореферат, добавлен 29.11.2017Ассоциация полиморфных маркеров С1236Т и С3435Т гена MDR1 с развитием гликозидной интоксикации у больных с постоянной формой мерцательной аритмии, длительно принимающих дигоксин. Изучение межэтнических различий в частотах аллелей и генотипов гена MDR1.
автореферат, добавлен 24.09.2018Изучение причин врожденной и взрослой глухоты. Исследование распространенности наследственных форм тугоухости в Республике Чувашия, учёт особенностей их генетической структуры. Анализ частоты мутации 35delG гена GJB2 в различных этнических группах.
автореферат, добавлен 02.08.2018Уровень сывороточного адипонектина у человека. Связь между полиморфизмами гена АРМ1 и ожирением, инсулиновой резистентностью и сахарным диабетом 2-го типа. Определение оценки частот аллелей и генотипов по локусу 276 гена адипонектина у населения Харькова.
статья, добавлен 24.11.2012Причины возникновения фебрильных судорог. Этиологическая структура заболеваний, сопровождающихся развитием ФС. Этиологический фактор лихорадки с судорожным синдромом. Наследственное изменение потенциала в вольтаж-зависимых ионных каналов нейронов ЦНС.
статья, добавлен 30.03.2021- 75. Мутации
Основные причины мутации. Сущность индуцированного мутагенеза. Характеристика геномных, структурных и генных мутаций. Особенности влияния на ДНК химических и физических мутагенов. Последствия нарушения обмена фенилаланина и тирозина в организме человека.
презентация, добавлен 12.12.2011