Генетически обусловленные врожденные пороки развития костно-мышечной системы
Обзор этиологически гетерогенной группы нарушений, в происхождении которых принимают участие как наследственные, так и средовые факторы. Анализ ахондроплазии, миопатии Дюшенна, болезни Альберс-Шенберга, синдактилии, полидактилии и синдрома Клиппеля-Фейля.
Подобные документы
Характеристика врожденных пороков развития у детей и взрослых. Исследование стойких морфологических изменений органа, системы или организма, которые выходят за пределы вариаций их строения. Анализ нарушений, образовавшихся на стадии эмбриогенеза.
статья, добавлен 01.03.2019Анализ распространенности и структуры заболеваний костно-мышечной системы и соединительной ткани среди студентов. Особенность создания мероприятий, направленных на раннее выявление и профилактику патологий, связанных с опорно-двигательной системой.
статья, добавлен 11.08.2018Характеристика и разновидности врожденных пороков развития лица. Формула и особенности расчета индекса межорбитальной окружности (ИМО). Врожденные аномалии органов полости рта и глотки. Основные дефекты строения ушных раковин. Пороки развития шеи.
реферат, добавлен 07.07.2013Врожденная мышечная кривошея, причины замещения участка мышцы соединительной тканью. Признаки синдрома Шерешевского-Тернера и других форм дисгенезии. Кисты резцового отверстия и неба. Предушные и околоушно-зачелюстные свищи. Пороки ушной раковины.
реферат, добавлен 26.09.2017- 30. Миопатия Дюшена
Возникновение прогрессирующих нарушений клеточного метаболизма в мышечной ткани, которое приводит к ее структурным изменениям и разрушению. Появление первых клинических признаков миопатии Дюшена. Характеристика прогрессирующей мышечной дистрофии.
презентация, добавлен 22.12.2021 Характеристика и особенности течения врожденных пороков развития конечного мозга: анэнцефалия, иннонцефалия, грыжи, апазия (агеиезия) и гипоплазия мозолистого тела. Врожденные пороки развития лица, их сроки лечения: расщелина верхней губы, неба и пр.
доклад, добавлен 26.09.2017Особенности болевого синдрома в области грудной клетки. Диагностика локализации болезни в органах сердечно-сосудистой, костно-мышечной системы и позвоночнике, органах дыхания и пищеварения. Инструментальные и лабораторные методы исследования заболевания.
презентация, добавлен 19.10.2015Генетическое заболевание, при котором наблюдается укорочение конечностей в сочетании с нормальной длиной туловища. Причины развития, симптомы и диагностика ахондроплазии. Современные попытки лечения ахондроплазии и случаи для хирургического вмешательства.
презентация, добавлен 02.05.2016Характеристика врожденных пороков сердца - группы анатомических дефектов в структуре сердца. Основы диагностики, лечения и профилактики болезни. Дефект межпредсердной перегородки у новорожденных. Тетрада Фалло, критически опасные нарушения развития.
реферат, добавлен 17.11.2019Современные представление о методах хирургического лечения врожденной синдактилии кисти. Анализ показаний к различным видам хирургического разобщения пальцев. Хирургическое лечение сложных форм синдактилии кисти, коррекция простой формы синдактилии.
дипломная работа, добавлен 23.05.2018Врожденные пороки развития желудочно-кишечного тракта. Атрезия и халазия пищевода. Пилоростеноз, пороки развития и полная непроходимость двенадцатиперстной кишки. Пороки развития тонкой и толстой кишки у новорожденных. Понятие атрезии заднего прохода.
реферат, добавлен 11.04.2015Характеристика наследственных болезней человека и мероприятий по их профилактике. Анализ причин возникновения и характерных особенностей наследственных заболеваний на примере болезни Дауна, синдрома Клайнфельтера и синдрома Шерешевского-Тернера.
реферат, добавлен 23.01.2014Анализ определения наследственных заболеваний соединительной ткани, при которых отмечаются сочетанные поражения нервной системы, опорно-двигательного аппарата, внутренних органов и глаз. Характеристика синдрома ломких костей, голубых склер и глухоты.
реферат, добавлен 19.06.2024Клиническая патология сердечнососудистой системы, органов дыхания. Особенности патологоанатомического исследования костно-суставной системы. Болезни, связанные с нарушением питания. Патология мужской и женской репродуктивных систем. Пороки развития яичка.
учебное пособие, добавлен 07.07.2013Наследственные заболевания, обусловленные нарушением структуры и биохимических процессов в митохондриях. Обеспечение клетки энергией. Внутренняя и внешняя цепи хромосомы. Исследование отличий генетического кода. Патогенез митохондриальных заболеваний.
презентация, добавлен 22.09.2014Наследственные заболевание как такие, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Хромосомные (синдром Дауна и синдром Пату) и моногенные болезни (прогерия). Факторы риска.
презентация, добавлен 02.03.2011Поиск препаратов для патогенетической терапии. Недоношенность и врожденные диспластические пороки респираторной системы - важные факторы, осложняющие течение заболевания и нередко приводящие к неблагополучному исходу. Механизм проникновения возбудителя.
статья, добавлен 23.03.2022Синдром Дауна: открыватели, история. Эпидемиология: патофизиология, трисомия, мозаицизм. Формы синдрома Дауна. Диагностика Синдрома Дауна, как одной из наследственной болезни. Характериные черты. Перспективы развития.
презентация, добавлен 13.01.2014Клинико-морфологические формы гипертонической болезни. Врожденные пороки сердца. Формы ишемической болезни сердца. Незаращение артериального протока. Стадии атерокальциноза, атероматоза и липоидоза. Дефект межжелудочковой перегородки и тетрада Фалло.
реферат, добавлен 21.05.2017Понятие врожденных пороков развития, их патогенез и диагностика. Эндогенные и экзогенные причины, физические, химические и биологические факторы, провоцирующие ВПР. Предельный срок, в течение которого повреждающие факторы могут вызвать их появление.
реферат, добавлен 07.07.2013Возможные причины развития HELLP-синдрома. Характеристика основных симптомов заболевания. Классификация тяжелого гестоза, основана на степени выраженности нарушений в свертывающей системе крови. Главные факторы риска, осложнения и последствия болезни.
презентация, добавлен 13.10.2016Врожденные пороки сердца как дефекты в структурах сердца и крупных сосудов. Диагностика пороков сердца. Тактика ведения беременных при пролапсе, стенозе митрального клапана, дефекте межжелудочковой перегородки, с открытым артериальным протоком и другие.
презентация, добавлен 27.12.2018- 48. Болезни сердца
Врожденные пороки сердца у взрослых. Дефект межжелудочковой перегородки. Приобретенные многоклапанные пороки. Миокардиодистрофия физического перенапряжения. Формирование очагов кардиосклероза. Митрально-аортальный стеноз. Миокардит Абрамова-Фидлера.
лекция, добавлен 03.07.2013 Мультифакториальное происхождение врожденных пороков сердца. Регистр основных наследственных синдромов, при которых аномалии сердца являются составной частью генетического дефекта. Структурные аномалии кардиомиоцита. Наследственные болезни перикарда.
статья, добавлен 10.10.2011Определение распространенности нарушений и заболеваний костно-мышечной системы среди детского населения. Анализ данных, полученных путем выкопировки данных из первичной медицинской документации. Структура заболеваемости, анализ сколиоза и плоскостопия.
статья, добавлен 31.08.2020