Генетически обусловленные врожденные пороки развития костно-мышечной системы
Обзор этиологически гетерогенной группы нарушений, в происхождении которых принимают участие как наследственные, так и средовые факторы. Анализ ахондроплазии, миопатии Дюшенна, болезни Альберс-Шенберга, синдактилии, полидактилии и синдрома Клиппеля-Фейля.
Подобные документы
Характеристика врожденных пороков развития у детей и взрослых. Исследование стойких морфологических изменений органа, системы или организма, которые выходят за пределы вариаций их строения. Анализ нарушений, образовавшихся на стадии эмбриогенеза.
статья, добавлен 01.03.2019Анализ распространенности и структуры заболеваний костно-мышечной системы и соединительной ткани среди студентов. Особенность создания мероприятий, направленных на раннее выявление и профилактику патологий, связанных с опорно-двигательной системой.
статья, добавлен 11.08.2018Характеристика и разновидности врожденных пороков развития лица. Формула и особенности расчета индекса межорбитальной окружности (ИМО). Врожденные аномалии органов полости рта и глотки. Основные дефекты строения ушных раковин. Пороки развития шеи.
реферат, добавлен 07.07.2013Врожденная мышечная кривошея, причины замещения участка мышцы соединительной тканью. Признаки синдрома Шерешевского-Тернера и других форм дисгенезии. Кисты резцового отверстия и неба. Предушные и околоушно-зачелюстные свищи. Пороки ушной раковины.
реферат, добавлен 26.09.2017- 30. Миопатия Дюшена
Возникновение прогрессирующих нарушений клеточного метаболизма в мышечной ткани, которое приводит к ее структурным изменениям и разрушению. Появление первых клинических признаков миопатии Дюшена. Характеристика прогрессирующей мышечной дистрофии.
презентация, добавлен 22.12.2021 Характеристика и особенности течения врожденных пороков развития конечного мозга: анэнцефалия, иннонцефалия, грыжи, апазия (агеиезия) и гипоплазия мозолистого тела. Врожденные пороки развития лица, их сроки лечения: расщелина верхней губы, неба и пр.
доклад, добавлен 26.09.2017Особенности болевого синдрома в области грудной клетки. Диагностика локализации болезни в органах сердечно-сосудистой, костно-мышечной системы и позвоночнике, органах дыхания и пищеварения. Инструментальные и лабораторные методы исследования заболевания.
презентация, добавлен 19.10.2015Генетическое заболевание, при котором наблюдается укорочение конечностей в сочетании с нормальной длиной туловища. Причины развития, симптомы и диагностика ахондроплазии. Современные попытки лечения ахондроплазии и случаи для хирургического вмешательства.
презентация, добавлен 02.05.2016Характеристика врожденных пороков сердца - группы анатомических дефектов в структуре сердца. Основы диагностики, лечения и профилактики болезни. Дефект межпредсердной перегородки у новорожденных. Тетрада Фалло, критически опасные нарушения развития.
реферат, добавлен 17.11.2019Современные представление о методах хирургического лечения врожденной синдактилии кисти. Анализ показаний к различным видам хирургического разобщения пальцев. Хирургическое лечение сложных форм синдактилии кисти, коррекция простой формы синдактилии.
дипломная работа, добавлен 23.05.2018Врожденные пороки развития желудочно-кишечного тракта. Атрезия и халазия пищевода. Пилоростеноз, пороки развития и полная непроходимость двенадцатиперстной кишки. Пороки развития тонкой и толстой кишки у новорожденных. Понятие атрезии заднего прохода.
реферат, добавлен 11.04.2015Характеристика наследственных болезней человека и мероприятий по их профилактике. Анализ причин возникновения и характерных особенностей наследственных заболеваний на примере болезни Дауна, синдрома Клайнфельтера и синдрома Шерешевского-Тернера.
реферат, добавлен 23.01.2014Анализ определения наследственных заболеваний соединительной ткани, при которых отмечаются сочетанные поражения нервной системы, опорно-двигательного аппарата, внутренних органов и глаз. Характеристика синдрома ломких костей, голубых склер и глухоты.
реферат, добавлен 19.06.2024Клиническая патология сердечнососудистой системы, органов дыхания. Особенности патологоанатомического исследования костно-суставной системы. Болезни, связанные с нарушением питания. Патология мужской и женской репродуктивных систем. Пороки развития яичка.
учебное пособие, добавлен 07.07.2013Наследственные заболевания, обусловленные нарушением структуры и биохимических процессов в митохондриях. Обеспечение клетки энергией. Внутренняя и внешняя цепи хромосомы. Исследование отличий генетического кода. Патогенез митохондриальных заболеваний.
презентация, добавлен 22.09.2014Наследственные заболевание как такие, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Хромосомные (синдром Дауна и синдром Пату) и моногенные болезни (прогерия). Факторы риска.
презентация, добавлен 02.03.2011Поиск препаратов для патогенетической терапии. Недоношенность и врожденные диспластические пороки респираторной системы - важные факторы, осложняющие течение заболевания и нередко приводящие к неблагополучному исходу. Механизм проникновения возбудителя.
статья, добавлен 23.03.2022Синдром Дауна: открыватели, история. Эпидемиология: патофизиология, трисомия, мозаицизм. Формы синдрома Дауна. Диагностика Синдрома Дауна, как одной из наследственной болезни. Характериные черты. Перспективы развития.
презентация, добавлен 13.01.2014Клинико-морфологические формы гипертонической болезни. Врожденные пороки сердца. Формы ишемической болезни сердца. Незаращение артериального протока. Стадии атерокальциноза, атероматоза и липоидоза. Дефект межжелудочковой перегородки и тетрада Фалло.
реферат, добавлен 21.05.2017Понятие врожденных пороков развития, их патогенез и диагностика. Эндогенные и экзогенные причины, физические, химические и биологические факторы, провоцирующие ВПР. Предельный срок, в течение которого повреждающие факторы могут вызвать их появление.
реферат, добавлен 07.07.2013Возможные причины развития HELLP-синдрома. Характеристика основных симптомов заболевания. Классификация тяжелого гестоза, основана на степени выраженности нарушений в свертывающей системе крови. Главные факторы риска, осложнения и последствия болезни.
презентация, добавлен 13.10.2016Врожденные пороки сердца как дефекты в структурах сердца и крупных сосудов. Диагностика пороков сердца. Тактика ведения беременных при пролапсе, стенозе митрального клапана, дефекте межжелудочковой перегородки, с открытым артериальным протоком и другие.
презентация, добавлен 27.12.2018Мультифакториальное происхождение врожденных пороков сердца. Регистр основных наследственных синдромов, при которых аномалии сердца являются составной частью генетического дефекта. Структурные аномалии кардиомиоцита. Наследственные болезни перикарда.
статья, добавлен 10.10.2011- 49. Болезни сердца
Врожденные пороки сердца у взрослых. Дефект межжелудочковой перегородки. Приобретенные многоклапанные пороки. Миокардиодистрофия физического перенапряжения. Формирование очагов кардиосклероза. Митрально-аортальный стеноз. Миокардит Абрамова-Фидлера.
лекция, добавлен 03.07.2013 Определение распространенности нарушений и заболеваний костно-мышечной системы среди детского населения. Анализ данных, полученных путем выкопировки данных из первичной медицинской документации. Структура заболеваемости, анализ сколиоза и плоскостопия.
статья, добавлен 31.08.2020