Генетически обусловленные врожденные пороки развития костно-мышечной системы
Обзор этиологически гетерогенной группы нарушений, в происхождении которых принимают участие как наследственные, так и средовые факторы. Анализ ахондроплазии, миопатии Дюшенна, болезни Альберс-Шенберга, синдактилии, полидактилии и синдрома Клиппеля-Фейля.
Подобные документы
Классификация дефектов мочевыделительной системы. Основные аномалии развития почек, их размера, расположения, взаимоотношения и количества. Врожденные пороки мочевого пузыря и протоки. Методы диагностики и лечения пороков мочевыделительной системы.
реферат, добавлен 21.02.2015Аномалии строения тканей зуба, передающиеся по наследству, обусловленные несовершенством строения тканей, образующих эмаль и дентин. Метод рентгенографии с увеличением изображения. Схема периодов минерализации временных зубов в антенатальном периоде.
реферат, добавлен 11.07.2013Этиология и патогенез врожденных пороков развития бронхолегочной системы, возникающих вследствие нарушения эмбрионального формирования бронхолёгочных структур. Изучение классификации пороков развития трахеи, бронхов, легких и лёгочных сосудов у детей.
реферат, добавлен 24.09.2012Вирусная и наследственная этиология системной склеродермии. Патогенез и клиническая картина заболевания. Стадии склеротического поражения кожи. Рассмотрение стадий синдрома Рейно. Особенности поражения костно-мышечной системы при системной склеродермии.
презентация, добавлен 16.10.2017Анализ частоты и структуры врожденных пороков развития, состояние здоровья детей и их матерей, проживающих в сельских районах. Оценка факторов окружающей среды хлопкосеющих районов. Разработка системы мер предупреждения пороков развития у детей.
автореферат, добавлен 23.05.2018Основные этапы развития эмбриона и их характеристика. Генные и хромосомные наследственные болезни, механизм их передачи и возраст, в котором они начинают проявляться. Виды болезней, которые передаются по наследству. Носители наследственных болезней.
презентация, добавлен 16.04.2013Характеристика объективных и субъективных методов исследования. Изучение анамнеза жизни и болезни. Методика проведение осмотра органов дыхания и кровообращения. Анализ особенностей работы почек, мочевыделительной, костно-мышечной и эндокринной систем.
история болезни, добавлен 06.11.2013Причины статодинамических деформаций опорно-двигательного аппарата человека. Факторы развития прогрессирующей формы структурального сколиоза. Эргономические позы и движения студента. Уменьшение патологических отклонений в строении костно-мышечной системы.
статья, добавлен 25.09.2018Последствия иммунологических нарушений внутриутробного развития плода. Исследование частоты, специфичности и характера сердечных аномалий у детей с синдромом Дауна. Кардиологическое обследование новорожденных и определение сроков оперативного лечения.
презентация, добавлен 19.12.2017Разработка мероприятий и регламентирующей документации для организации и проведения неонатального скрининга на наследственные болезни обмена. Верификация генных мутаций у больных фенилкетонурией и муковисцидозом, выявленных при массовом обследовании.
автореферат, добавлен 13.01.2018Изучение проблемы приобретенного синдрома иммунодефицита. Характеристика факторов экзогенного и эндогенного характера на разных стадиях заболевания. Анализ патогенеза иммунодефицитного синдрома. Обзор сопутствующих болезни морфологических изменений.
реферат, добавлен 31.07.2013Атрезии и стенозы желудка, их признаки и симптомы. Врожденный пилоростеноз желудка. Гипертрофия мышечного слоя отделов желудочно-кишечного тракта. Очаговая аплазия мышечной оболочки желудка. Гетеротопия ткани поджелудочной железы в стенку желудка.
реферат, добавлен 25.09.2017Понятие "наследственные болезни". Классификация болезней человека в зависимости от соотношения роли наследственных и экзогенных факторов в этиологии и патогенезе различных заболеваний. Рецессивное и доминантное наследование, сцепленное с X-хромосомой.
доклад, добавлен 15.12.2017Факторы, способствующие возникновению аномалий развития плода. Классификация причин пороков развития человека. Диагностика врожденных пороков сердца. Полное незаращение мочевого протока, его терапия. Врожденная косолапость стопы: диагностика и лечение.
реферат, добавлен 10.03.2019Критерии диагностики классической формы фенилкетонурии. Формы и симптомокомплекс гомоцистинурии. Наследственные нарушения обмена триптофана. Формы лактазной недостаточности. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Болезни накопления липидов.
курсовая работа, добавлен 01.01.2014Разработка стратегических, организационных и методических принципов массового обследования новорожденных на наследственные болезни обмена, позволяющих осуществлять эффективную помощь населению (на примере крупного региона России – Краснодарского края).
автореферат, добавлен 02.08.2018Дефект первичной перегородки как причина возникновения компенсаторной гипертрофии правого желудочка и ствола легочной артерии. Цианоз кожи и слизистых - клиническое проявление синдрома гипоксемии. Лечение полной транспозиции магистральных сосудов.
статья, добавлен 24.03.2022- 93. Роль гипергликемии и нарушений обмена глюкозы как фактора развития синдрома инсулинорезистентности
Увеличение содержания глюкозы в крови является фактором развития ишемической болезни сердца. Определение атерогенности плазмы. Патогенетическая взаимосвязь между нарушениями обмена углеводов, липидов и липопротеинов. Причины проатерогенных нарушений.
статья, добавлен 21.04.2014 Особенности врожденных пороков развития, связанных с наследственной патологией. Характеристика пороков, вызванных недоразвитием бронхолегочных структур. Клинические проявления агенезии, аплазии, простой гипоплазии легкого. Принципы терапии поликистоза.
презентация, добавлен 28.04.2019- 95. Синдром Туретта
Анализ синдрома Туретта как генетически обусловленного расстройства центральной нервной системы с манифестацией в детском возрасте, характеризующегося множественными моторными тиками. Изучение особенностей диагностики и лечения синдрома Туаретта.
практическая работа, добавлен 10.06.2020 Врожденные пороки и аномалии развития желудочно-кишечного тракта у детей. Алгоритм диагностики гастроэзофагеального рефлюкса. Классические принципы исследования пищевода: обзорная рентгеноскопия грудной клетки и брюшной полости, рентгеноскопия желудка.
статья, добавлен 03.03.2020Изучение особенностей течения беременности, родов и состояния здоровья недоношенных новорожденных, факторы риска развития геморрагических нарушений в неонатальном периоде. Взаимосвязь развития геморрагических нарушений и состоянием системы гемостаза.
статья, добавлен 29.06.2021Обследование и характеристика системы сердечно-сосудистой, эндокринной и мочевыделительной системы пациента. Описание и специфика системы пищеварения, ведение и значение дневника динамического наблюдения больного. Изучение костно-мышечной системы.
история болезни, добавлен 15.06.2015Этапы развития сердца плода. Этиология врожденных пороков сердца. Классификация дефектов межпредсердной, межжелудочковой перегородок. Факторы риска, клинические проявления каждого отдельно взятого порока. Диагностика и тактика лечения ВПС, осложнения.
реферат, добавлен 05.10.2020Образование врожденных пороков сердца (ВПС) вследствие нарушений процессов эмбриогенеза сердца, задержки его нормального формирования в постнатальном периоде. Классификация ВПС, клиническая картина и диагностика. Показания к хирургическому лечению.
реферат, добавлен 23.03.2012