Генетически обусловленные врожденные пороки развития костно-мышечной системы
Обзор этиологически гетерогенной группы нарушений, в происхождении которых принимают участие как наследственные, так и средовые факторы. Анализ ахондроплазии, миопатии Дюшенна, болезни Альберс-Шенберга, синдактилии, полидактилии и синдрома Клиппеля-Фейля.
Подобные документы
Поражение спинного мозга, периферических нервов и скелетных мышц. Наследственные заболевания нервной системы. Патогенез и лечение болезни Дюшенна, плечелопаточной формы Ландузи-Дежерина миотонической дистрофии, болезни Томсона, пароксизмальной миоплегии.
презентация, добавлен 17.10.2021Врожденные пороки развития аномалии центральной нервной системы (ЦНС) - грыжи. Дефекты невральной трубки, их мультифакторная природа и их возникновение. Наследственные факторы. Стандартный алгоритм обследования ребенка. Виды черепно-мозговых грыж.
презентация, добавлен 08.05.2017Анализ нейрогенных расстройств, сопровождающихся нарушениями сна. Обзор научной литературы по проблематике нарушений сна у детей с нейрогенными расстройствами. Причины возникновения синдрома Прадера-Вилли. Клинические симптомы мышечной дистрофии Дюшенна.
статья, добавлен 02.03.2018Врожденные мультифакторные пороки развития плода. Носители патологического признака. Пороки развития, сцепленные с полом. Рецессивные мутации в женской половой хромосоме. Появление симптомов поражения дыхательной системы в неонатальный период.
реферат, добавлен 30.10.2011Разработка и научное обоснование концептуальной модели обучения здоровью школьников с акцентом на профилактику и коррекцию функциональных нарушений и начальных форм заболеваний костно-мышечной системы в условиях школьного общеобразовательного процесса.
автореферат, добавлен 29.12.2017Общие сведения о миопатии Дюшенна. Генетика заболевания, патогенез, методика и способы лечения. Лабораторные и инструментальные исследования. Миопатия Беккера (доброкачественная псевдогипертрофическая миопатия). Лечение миопатии стволовыми клетками.
реферат, добавлен 16.09.2010Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Моногенные, аутосомно доминантные и рецесивные, сцепленые с полом, полигенные (мультифакториальные) болезни: формы, этиология; факторы риска и профилактика.
презентация, добавлен 07.02.2012Понятие "врожденной" и "наследственной" болезни. Факторы, вызывающие пороки развития плода. Примеры врожденных пороков и наиболее распространенных аномалий развития. Особенности клинико-генеалогического метода. Основные этапы проведения анализа.
презентация, добавлен 21.02.2016Этиология и патогенез врожденных пороков развития бронхолегочной системы и их классификация. Распространенные и ограниченные пороки развития стенки трахеи и бронхов. Клиника и диагностика синдрома Вильямса-Кемпбелла и синдрома Картагенера, их лечение.
презентация, добавлен 21.01.2015Клинические проявления врожденной ахондроплазии - системного, генетически обусловленного заболевания опорно-двигательного аппарата. Особенности фенотипических проявлений, этиология и встречаемость болезни. Патогенез, фенотип и развитие ахондроплазии.
статья, добавлен 21.02.2019Изучение частоты встречаемости отдельных пороков развития в населенных пунктах Муниципального образования Джидинский район. Анализ понятия и сущности пороков развития. Врожденные пороки развития плода. Клиническая картина, патогенез пороков развития.
реферат, добавлен 01.04.2018Наиболее частые симптомы нервно-мышечных заболеваний. Факторы возникновения прогрессирующих мышечных дистрофий. Псевдогипертрофическая форма Дюшенна, ее клинические признаки. Миодистрофия Эмери-Дрейфуса. Симптомы миопатии, клиническая картина и лечение.
презентация, добавлен 06.06.2017Врожденные пороки сердца (ВПС): понятие, характеристика, причины, распространенность. Методы диагностики пороков сердца. Этиологические факторы и факторы риска рождения ребенка с ВПС. Особенности открытого артериального протока и коарктации аорты.
реферат, добавлен 24.04.2016Рассмотрение основных причин генетических мутаций. Определение структурных изменений при генных мутациях. Основные наследственные болезни и пороки развития. Совместимые с жизнью наследственные аномалии. Общие подходы к лечению наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 21.08.2017Способы определения хромосомных болезней по клиническим наблюдениям. Наследственные болезни как болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. Анализ факторов, вызывающих геномные мутации.
курсовая работа, добавлен 23.12.2018Типы наследования деформации позвоночника. Нейродиспластические сколиозы и кифозы. Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы. Моногенные наследственные болезни двигательной системы. Митохондриальные энцефалопатии, пероксисомные болезни.
реферат, добавлен 22.07.2015Описание и клиника синдрома Клиппеля - Треноне - Ведера, влияющего на развитие кровеносных сосудов, кожи, мышц и костей. Рассмотрение содержания теорий, объясняющих возникновение синдрома. Возникновение мутаций и другие осложнения исследуемого синдрома.
статья, добавлен 28.02.2019Хромосомные и наследственные болезни, обусловленные генами. Значение медико-генетического консультирования в профилактике нездоровой наследственности у детей. Перечень факторов, провоцирующих проявление болезни, рекомендации по питанию при заболевании.
реферат, добавлен 22.11.2010Особенности в клинике, диагностике и лечении заболеваний костно-мышечной системы у лиц пожилого возраста, сочетание правильно подобранных лекарственных препаратов и соблюдения двигательного режима, диеты. Первичная профилактика ревматоидного артрита.
реферат, добавлен 03.06.2016Врожденные пороки (ВП) - одно из первых мест как в структуре детской заболеваемости и инвалидности, так и в перинатальной и ранней детской смертности. Классификация причин пороков развития человека. Изменения наследственных структур, хромосомные мутации.
статья, добавлен 10.03.2019Критерии ранней диагностики костно-метаболических нарушений у больных псориатическим артритом. Оценка тяжести течения псориаза и активности костно-суставного синдрома. Клиническая эффективность препарата Бивалос в лечении псориатического артрита.
автореферат, добавлен 30.03.2018Отличительные черты миодистрофии. Основные клинические симптомы мышечной дистрофии Дюшенна: сложности с ходьбой, проблемы с зубами, мышечные атрофии и гипотонии, сердечно-сосудистые расстройства. Важные показатели состояния нервно-мышечного аппарата.
статья, добавлен 31.12.2019Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний. Диагноз при болезни Дауна. Клиническая картина, причины развития синдрома Патау. Основная схема генных болезней. Наследственное заболевание группы ферментопатий. Синдром Марфана.
реферат, добавлен 07.02.2015Строение сердца: границы, перикард, клапаны. Сердечный цикл и его фазы. Ритм сердца и факторы, влияющие на него. Показатели сердечной деятельности. Врожденные пороки сердца. Дефект межжелудочковой перегородки. Традиционные диагностические исследования.
реферат, добавлен 08.07.2011Характеристика тетрады Фалло, её особенности и классификация. Прогноз тетрады Фалло, основные причины появления врожденных пороков сердца. Выявление определенных типов врожденных пороков сердца. Наследственно обусловленные врожденные пороки сердца.
статья, добавлен 01.03.2019