Генетически обусловленные врожденные пороки развития костно-мышечной системы
Обзор этиологически гетерогенной группы нарушений, в происхождении которых принимают участие как наследственные, так и средовые факторы. Анализ ахондроплазии, миопатии Дюшенна, болезни Альберс-Шенберга, синдактилии, полидактилии и синдрома Клиппеля-Фейля.
Подобные документы
Рассмотрение основных причин задержки опущения яичка и развития крипторхизма. Знакомство с врожденными пороками развития мочеполовой системы: крипторхизм, гипоспадия, эктопия почки. Анализ препаратов, стимулирующих функцию гипоталамо-гипофизарной системы.
презентация, добавлен 23.12.2018Классификация нарушений гемостаза. Врожденные и приобретенные формы тромботической болезни. Патогенетические факторы тромбообразования. Патогенетическая классификация тромбоцитопений. Синдром диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови.
реферат, добавлен 25.04.2020Предпосылки развития внутриутробных аномалий развития сердца и крупных сосудов, анализ частоты возникновения данных пороков у детей. Порядок постановки диагноза и клиническая картина заболевания. Симптомы порока при большом дефекте и характер нарушений.
реферат, добавлен 19.11.2015Хромосомные болезни как наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Этиология и патогенез хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом. Характеристика и клиника связанных с ними симптомов.
реферат, добавлен 12.12.2022Понятие мутации, причины наследственных заболеваний. Особенности соматических и генеративных мутаций, характеристика синдрома Морфана. Тосомно-рецессивные моногенные болезни. Инфекционные заболевания новорожденных, изучение врожденных пороков развития.
презентация, добавлен 03.12.2019Наследственные заболевания, обусловленные наличием одного патологического гена, в соответствии с законами Менделя. Нарушение в процессе хранения, передачи и реализации наследственной информации. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации.
реферат, добавлен 02.11.2013Рост волос и время их существования. Патологические изменения волосяного покрова. Наследственные и врожденные алопеции. Болезни сальных желез. Симптомы и течение розацеи. Психическое и термическое потоотделение, гипергидроз профилактика и лечение.
реферат, добавлен 12.11.2014Пороки сердца – врожденные и приобретенные нарушения структуры эндокарда преимущественно клапанов сердца с нарушением их функции. Классификация по числу поражённых клапанов и отверстий. Митральный порок сердца и его развитие. Симптомы митрального стеноза.
реферат, добавлен 08.06.2017Характеристика основных врожденных пороков мозговой части черепа: кранносиностоз, коронарный, метопический синостоз, преждевременное заращение всех швов черепа. Врожденные пороки органов полости рта и глотки (арлессия, микроглоссия и пр.) и их лечение.
доклад, добавлен 25.09.2017Дорсопатии как группа заболеваний костно-мышечной системы и соединительной ткани, ведущим симптомокомплексом которых является боль в туловище и конечностях невисцеральной этиологии. Анализ основных стадий неврологических осложнений при остеохондрозе.
контрольная работа, добавлен 16.03.2017Анатомо-физиологические особенности костной и мышечной системы у новорождённых. Условия формирования и функционирования опорно-двигательного аппарата. Изучение процессов новообразования костной ткани. Последовательность прорезывания молочных зубов.
презентация, добавлен 10.12.2015- 62. История болезни
Исследование сердечно-сосудистой системы, костно-мышечной системы. Дополнительное медикаментозное лечение сопутствующих заболеваний. Клинический диагноз и его обоснование, этиология и патогенез основного заболевания. Обоснование применяемой терапии.
история болезни, добавлен 06.02.2023 Внешние и внутренние, в частности наследственные, факторы, являющиеся причиной развития атеросклероза. Механизм гипертонической болезни. Основы профилактики заболевания. Основное проявление инфаркта миокарда. Терапия при ишемической болезни сердца.
реферат, добавлен 22.06.2015Применение модифицированной хирургической техники лечения синдактилии без использования кожной пластики перемещенными донорскими лоскутами. Анализ исследования врожденной аномалии развития, доставляющей пациентам дискомфорт и косметические неудобства.
статья, добавлен 24.05.2020Пренатальное выявление врожденных пороков развития легких и средостения у младенцев. Применение компьютерной томографии. Эндохирургические операции в торакальной хирургии у детей. Лечение синдрома внутригрудного напряжения в периоде новорожденности.
статья, добавлен 30.01.2016Причины образования остеопении у детей с хроническим гастродуоденитом, проживающих на территории, загрязненной тяжелыми металлами. Возрастная структура заболеваемости патологией костно-мышечной системы. Содержание контаминантов в биосредах у детей.
статья, добавлен 22.03.2020Врожденный порок развития как стойкие морфологические изменения органа или всего организма, выходящие за пределы вариаций их строения. Антенатальная диагностика врожденной хирургической патологии. Профилактика врожденных пороков и хромосомных нарушений.
статья, добавлен 15.03.2019Строение черепа новорожденных. Прорезывание молочных и постоянных зубов. Форма грудной клетки, конфигурация позвоночника у детей 1-го года жизни. Предрасполагающие факторы и причины развития рахита. Признаки заболевания, его диагностика и лечение.
реферат, добавлен 15.11.2013Характеристика и особенности течения основных врожденных пороков пищевода, методы их лечения: агенезия, гипоплазия, атрезии и стенозы, удвоение. Врожденные пороки прямой кишки и анального отверстия: свищевые формы, методы их лечения (оперативный и пр.).
доклад, добавлен 26.09.2017- 70. Общая миология
Изучение мышечной системы человека. Анализ строения скелетных мышц, их классификация и основные функции. Характеристика мышечной части, сухожилий и системы соединительнотканных оболочек. Исследование развития и возрастных особенностей мышечной системы.
лекция, добавлен 14.01.2010 Определение критического периода внутриутробного развития для закладки и формирования структур сердца. Анализ процесса мутации единичных генов. Оценка хромосомных и геномных мутаций. Обзор комплексного воздействия наследственных и средовых факторов.
презентация, добавлен 02.04.2017Методы ранней диагностики синдрома мышечной дисфункции височно-нижнечелюстного сустава в детском и юношеском возрасте, изучение факторов его развития. Диспропорция роста костного и мышечного скелета, психофизиологические реакции на хронический стресс.
статья, добавлен 30.07.2016Факторы, являющиеся причинами пороков развития и способствующие появлению дефекта развития нервной трубки. Пороки развития позвоночника и спинного мозга. Многократное ультразвуковое исследование с целью обнаружения возможных уродств развития плода.
презентация, добавлен 03.10.2017Бронхиальная астма (БА) – хроническое воспалительное заболевание дыхательных путей, в котором принимают участие многие клетки и клеточные элементы. Факторы, влияющие на риск развития бронхиальной астмы. Наследственный компонент и его участие в патогенезе.
реферат, добавлен 11.11.2017Общее описание и характер возникающих врожденных аномалий в зависимости от фазы развития нервной системы. Сравнение наиболее часто встречающихся пороков развития центральной нервной системы человека: гидроцефалия, дефекты нервной трубки, микроцефалия.
статья, добавлен 10.03.2019