Полиморфизм генов фолатного цикла и степень тяжести расстройств аутистического спектра
Клинические признаки и количественная оценка степени выраженности симптомов аутизма у детей. Выявление мутаций и полиморфизма генов фолатного цикла. Анализ частоты распределения гетерозиготных и гомозиготных аллельных вариантов генов по методике ADOS-2.
Подобные документы
Причины и результаты взаимодействия аллельных генов. Полное и неполное доминирование, множественный аллелизм, кодоминирование, сверхдоминирование. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз (доминантный, рецессивный), полимерия.
презентация, добавлен 19.05.2016Исследование и анализ ассоциации полиморфных локусов генов с тяжестью течения атеросклеротического процесса. Ознакомление с клинической характеристикой пациентов. Определение критериев включения в группы сравнения. Рассмотрение влияния полиморфизма.
статья, добавлен 17.04.2018Полиморфные варианты генов, связанные с детоксикацией и поддержанием редокс-баланса организма. Оксидативный стресс, возникающий в ответ на облучение. Анализ распределения частот генотипов и аллелей по локусам генов CAT, SOD2, SOD3, NOS, CYP1A1, GSTP1.
реферат, добавлен 24.12.2017Роль уровня экспрессии генов цитокинов и полиморфизма в детерминации риска эссенциальной гипертензии. Оценка их взаимосвязи с показателями внутрисердечной гемодинамики и ремоделирования миокарда левого желудочка у больных эссенциальной гипертензией.
автореферат, добавлен 29.11.2017Изучение взаимосвязи уровней экспрессии генов в злокачественных опухолях яичников и молочной железы и в ткани ближайшего окружения опухоли яичников. Исследование спектра и частоты мутаций в гене в неселектированной выборке больных в Республике Мордовия.
автореферат, добавлен 02.08.2018Определение и анализ вариантов нуклеотидной последовательности генов коллагена у пациентов с акне тяжелой степени. Данные о различных полиморфных локусах при различных формах акне. Синтез коллагена, который приводит к гипертрофическим и келоидным рубцам.
статья, добавлен 08.03.2023Методы выделения и определения генов, кодирующих формирование связывания пилей у разных фенотипических вариантов бактерий Escherichia Coli, выделенных у детей с нарушениями состава нормальной микробиоты толстой кишки различной степени выраженности.
статья, добавлен 06.02.2016Определение значения микроальбуминурии и роли полиморфизма генов ферментов детоксикации в ранней диагностике функциональных нарушений почек у больных с впервые выявленным туберкулезом легких. Оценка их уровня клинических показателей и микроальбуминурии.
статья, добавлен 14.07.2016Характеристика основных моделей формирования генетической предрасположенности к мультифакторному заболеванию. Специфические особенности распределения вариантов полиморфизмов генов метилентетрагидрофолатредуктазы у пациентов с ишемическим инсультом.
статья, добавлен 08.02.2017Поиск генов, определяющих предрасположенность к полигенным формам ишемического инсульта. Выбор генов-кандидатов и их полиморфных участков для исследования. Характеристика выделения геномной дезоксирибонуклеиновой кислоты из периферической крови.
диссертация, добавлен 01.11.2018Этиология и патогенез бронхиальной астмы. Анализ взаимосвязи полиморфных вариантов генов цитокиной сети с бронхолёгочными заболеваниями у жителей Республики Хакасия. Роль и место этнической специфики в детерминации исследуемых аллельных вариантах проб.
автореферат, добавлен 02.12.2017Изучение вовлеченности полиморфизмов генов-кандидатов IL17A и IL17F в патогенез атопической бронхиальной астмы с различным уровнем контроля заболевания у детей европеоидного происхождения Восточной Сибири. Частота генотипов и аллелей полиморфизмов генов.
статья, добавлен 29.03.2021Особенности липидного спектра крови и распределения частот генотипов и аллелей полиморфных локусов генов-кандидатов дислипидемий у людей пожилого и старческого возраста. Рекомендации для организации гериатрической помощи на основании полученных данных.
автореферат, добавлен 19.07.2018Полиморфизм: сущность, виды, значение. Изучение влияния генетических полиморфизмов определённых генов на склонность к развитию шизофрении. Теории развития заболевания. Основные классы вариабельных участков ДНК. Выделение нуклеиновых кислот из крови.
дипломная работа, добавлен 01.02.2018Закономерности случайного комбинирования генов при скрещивании, закон независимого распределения генов, явление перекреста хромосом. Появление мутаций, закон гомологических рядов в наследственной изменчивости. Ненаправленная наследственная изменчивость.
доклад, добавлен 20.05.2015Аффективные расстройства как общее название группы психических расстройств, связанных с нарушениями аффекта. Оценка вклада полиморфных вариантов генов в риск развития аффективных расстройств. Кодирующие ферменты системы детоксикации ксенобиотиков.
статья, добавлен 26.07.2016- 42. Полиморфизмы генов системы гемостаза у лиц с отягощенным наследственным анамнезом по тромбофилии
Сущность и определение молекулярно-генетических основ развития тромбофилических состояний у лиц молодого возраста. Характеристика и специфические комбинации полиморфизмов гена. Описание и особенности аллельного полиморфизма генов системы гемостаза.
контрольная работа, добавлен 04.06.2016 Причины патологии беременности. Определение роли полиморфизмов G20210A FII, rs1799963; G1691A FV, rs6025; 5G/4G 675 PAI-1, rs1799768; C677T MTHFR, rs1801133; G634C VEGF, rs2010936; Glu298Asp еNOS, rs1799983 в развитии осложнения течения беременности.
статья, добавлен 22.05.2017Исследование частоты полиморфизма генов в зависимости от выраженности хронической ишемии нижних конечностей и уровня окклюзии сосудистого сегмента. Изучение ее влияния на эффективность консервативной терапии заболеваний и хирургического лечения пациентов.
автореферат, добавлен 24.11.2017Анализ наличия ассоциаций между полиморфными вариантами генов Toll-подобных рецепторов и частотой рецидивов инфекции у пациентов с хроническим остеомиелитом. Влияние индивидуального носительства данных генов на характер течения патологического процесса.
статья, добавлен 13.07.2021Распределение генов вирулентности и генов ИЛ-1 в клинических изолятах Helicobacter pylori, полученных от пациентов с эндоскопически подтвержденными диагнозами язвенной болезни двенадцатиперстной кишки и желудка. Раскрытие у больных в биоптатах микоплазм.
статья, добавлен 01.12.2018Обзор популяционно-генетических исследований частот аллелей и генотипов изученных генов в трех этнических группах республики Азербайджан. Определение значения генетического полиморфизма в развитии серьезных нежелательных лекарственных реакций у жителей.
автореферат, добавлен 19.01.2018Оценка уровня экспрессии генов, участвующих в активации антиоксидантной системы (АОС) эндотелиальных клеток в периферической крови и в атеросклеротических бляшках. Роль митохондриальной SOD 2 (супероксиддисмутаза) в ограничении окислительного стресса.
статья, добавлен 21.04.2018Особенности лимфоцитарно-тромбоцитарной адгезии у детей с неосложненным и осложненным течением коклюшной инфекции. Аллельные варианты генов цитокинов и рецепторов к ним как основное условие, от которого зависит функция медиаторов иммунного ответа.
автореферат, добавлен 01.05.2018Определение частоты аллелей и генотипов полиморфных маркеров генов с диабетической полинейропатией (ДПН) при сахарном диабете типа 1. Выявление ассоциации с развитием ДПН при СД типа 1, вклад данных генов в наследственную предрасположенность к патологии.
автореферат, добавлен 24.09.2018