Полиморфизм генов фолатного цикла и степень тяжести расстройств аутистического спектра
Клинические признаки и количественная оценка степени выраженности симптомов аутизма у детей. Выявление мутаций и полиморфизма генов фолатного цикла. Анализ частоты распределения гетерозиготных и гомозиготных аллельных вариантов генов по методике ADOS-2.
Подобные документы
Выявление клинико-морфологических особенностей BRCA-ассоциированного, семейного и спорадического рака молочной железы. Анализ уровней (степени) злокачественности опухоли и отрицательного рецепторного статуса рака железы без герминальных мутаций генов.
статья, добавлен 25.04.2014Значение полиморфных маркеров генов липопереокисления и системы гемостаза крови и фибриногена в патогенезе пародонтита. Генетическая роль персональной конституции в предрасположенности к прогрессированию течения заболевания и развития осложнений.
статья, добавлен 31.07.2021Алкогольный психоз как патологическое состояние психики, которое возникает через несколько дней после употребления алкоголя. Полиморфизм генов ферментов метаболизма этанола. Частоты вариантных аллелей генов в группе больных с алкогольными психозами.
контрольная работа, добавлен 21.04.2016Разработка системы количественного анализа генов локуса 5q13 на основе специфической лигазной реакции. Выявление взаимосвязи между числом копий генов SMNc, NAIP, GTF2H2, RAD17 и тяжестью течения двух клинических вариантов СМА I типа и СМА III типа.
автореферат, добавлен 02.08.2018Вклад полиморфизма ряда генов-кандидатов в развитие сердечно-сосудистой системы у больных с подтвержденной ишемической болезнью сердца, мозга и инсульта. Изучение влияния полиморфных вариантов генов-регуляторов апоптоза на формирование инфаркта мозга.
автореферат, добавлен 02.08.2018Анализ зависимости подобранной дозы варфарина от комбинаций генов. Установление наибольшей части энтропии методом мультифакторной пространственной редукции. Исследование и характеристика энтропии при совместном взаимодействии полиморфных вариантов.
статья, добавлен 27.06.2016Патогенез митохондриальных болезней. Определение дефектов ферментов митохондрий и мутаций в митохондриальных генах. Специфика использования генного полиморфизма возмещающих систем как маркера склонности к многофакторным наследственным заболеваниям.
контрольная работа, добавлен 22.04.2016Взаимосвязь генетического полиморфизма генов про- и противовоспалительных цитокинов, как наиболее изученных молекул, играющих ведущую роль в реализации воспалительной теории атерогенеза. Активация воспаления у больных ишемической болезнью сердца.
статья, добавлен 29.06.2018Молекулярно-генетические особенности показателя копийности генов, ответственных за репарации ДНК, регуляцию клеточного цикла и апоптоза. Лучевая терапия аденокарциномы толстой кишки. Влияние копийности генов на радиорезистентность клеток линии HT-29.
статья, добавлен 18.07.2021- 60. Понятие аутизма
Рассмотрение критериев расстройств аутистического спектра. Определение факторов увеличения количества людей с диагнозом "нарушения аутистического спектра". Ознакомление с нарушениями социального взаимодействия. Изучение терапии раннего детского аутизма.
презентация, добавлен 25.05.2021 Анализ роли полиморфизма генов в лечении заболеваний сердечно-сосудистой системы. Сердечно-сосудистые заболевания как ведущая причина смертности в мире. Рассмотрение основных генетических факторов, которые влияют развитие сердечно-сосудистых заболеваний.
статья, добавлен 07.07.2021Обзор генетического аппарата человека - структура и классификация генов, их взаимодействие, возможные мутации. Факторы, влияющие на изменчивость наследственного материала (патология), ее профилактика. Анализ хромосомных синдромов, механизмов их развития.
реферат, добавлен 21.10.2009Понятие аутизма, его влияние на социальные и коммуникативные навыки, моторику и языковые способности. Идентификация сети генов, пострадавших от редких изменений при аутизме. Разнообразие механизмов и генетических мутаций, приводящих к заболеванию.
статья, добавлен 23.01.2021Изучение полиморфизма генов рецептора дофамина D2, D3, D4, катехол-О-метилтрансферазы, рецептора серотонина типа 2А и нейротрофического фактора головного мозга у мужчин с эндогенными психозами юношеского возраста и оценка их клинических симптомов.
статья, добавлен 23.02.2014Изучение ассоциации ряда полиморфных ДНК-локусов при ОиВВПО в 3-х этнических группах Башкортостана и выявление генов-кандидатов, причастных к развитию пролапса гениталий на основе изучения полиморфизма генов коллагена, рецепторов витамина Д и эстрогенов.
автореферат, добавлен 08.01.2018З’ясування асоціації генетичного дефіциту фолатного циклу у паціентів із розладами аутистичного спектра. Розширення сучасного арсеналу нейропротекторної терапії при імуноопосередкованій енцефалопатії. Підвищення ефективності лікування ритуксимабом.
статья, добавлен 17.03.2022Изучение развития воспалительных процессов кожи. Характеристика состояния опорно-двигательного аппарата у больных атопическим дерматитом. Роль цитокинов в возникновении клинических проявлений болезни. Выявление аллелей генов цитокинов HLA-комплекса.
автореферат, добавлен 02.12.2017Определение понятия генетический маркер и его использование для изучения отношений между унаследованной болезнью и ее генетической причиной. Тест-системы на основе молекулярных методов исследований. Свойства ДНК маркеров и анализ полиморфизма генов.
доклад, добавлен 12.03.2014Литературный обзор публикаций по проблеме аутизма. Оценка влияния наследственных факторов или приобретенной генетической патологии на реализацию социально-коммуникативных функций головного мозга. Изучение этиологии расстройств аутистического спектра.
статья, добавлен 14.11.2020Транскриптомная активность эстроген-регуляторных генов при малигнизации тканей тела матки. Регуляция экспрессии генов раково-тестикулярных антигенов у больных колоректальным раком. Повышение экспрессии генетических локусов в гинекологических опухолях.
статья, добавлен 15.07.2021Анализ изменения экспрессии шести генов хромосомы 3 в эпителиальных опухолях. Выявление возможных корреляций между уровнем экспрессии этих генов и прогрессией опухоли, а также отбор основных молекулярных маркеров прогноза течения онкозаболевания.
автореферат, добавлен 24.09.2018Комплекс диагностических мероприятий в предоперационном периоде у пациенток с дисплазией соединительной ткани. Изучение полиморфизма генов и оценка выраженности спаечного процесса. Повышение эффективности профилактики спайкообразования и его осложнений.
статья, добавлен 29.06.2021Диагностика и лечение врожденных аномалий метаболизма, клинический полиморфизм заболеваний в различные возрастные периоды. Наследственные заболевания, обусловленные дефектом ферментов орнитинового цикла. Наличие гомозиготной или гетерозиготных мутаций.
статья, добавлен 01.03.2019Оценка половозрастных, клинических и функциональных характеристик у больных аллергической и неаллергической бронхиальной астмой. Изучение частоты встречаемости генотипов и аллелей ряда генов и определение ассоциации с риском развития бронхиальной астмы.
автореферат, добавлен 23.06.2018Генетическая природа идиопатического сколиоза. Вовлеченность полиморфных вариантов генов тканевых факторов роста в формирование предрасположенности к идиопатическому сколиозу. Изучение их влияния на особенности клинических проявлений и течение болезни.
автореферат, добавлен 27.03.2018