Полиморфизм генов фолатного цикла и степень тяжести расстройств аутистического спектра
Клинические признаки и количественная оценка степени выраженности симптомов аутизма у детей. Выявление мутаций и полиморфизма генов фолатного цикла. Анализ частоты распределения гетерозиготных и гомозиготных аллельных вариантов генов по методике ADOS-2.
Подобные документы
Определение активности фермента дофамин-бета-гидроксилазы в плазме крови больных алкоголизмом с наследственной отягощенностью. Связь функциональных полиморфизмов генов ферментов синтеза и катаболизма катехоламинов с развитием алкогольной зависимости.
автореферат, добавлен 18.09.2018Оценка распределения вариантных генотипов генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков среди больных с распространенным злокачественным процессом. Исследование связи функционально неполноценных генотипов с риском развития онкологических заболеваний.
автореферат, добавлен 09.01.2018Определение уровня экспрессии TLR-2, TLR-4, TLR-6 мононуклеарами периферической крови и частоты встречаемости полиморфизма их генов у наблюдаемых новорожденных детей с цитомегаловирусной инфекцией и инфекцией, вызванной вирусом простого герпеса.
автореферат, добавлен 11.08.2018Результаты исследования распределения частот генотипов полиморфных маркеров гена переносчика серотонина. Действие гена триптофангидроксилазы и гена рецептора серотонина у детей и подростков тывинской популяции, страдающих расстройствами поведения.
статья, добавлен 05.01.2021Характеристика особенностей течения шизофрении с ранним началом. Исследование несколько генов, которые могут быть вовлечены в патогенез этой формы. Проверка наличия ассоциации между шизофренией с ранним началом и полиморфизмом генов-кандидатов шизофрении.
статья, добавлен 08.01.2014Роль продуктов эпоксигеназного пути метаболизма арахтдоновой кислоты в патогенезе сердечно-сосудистых заболеваний. Определение частоты полиморфизма промотора гена у больных с коронарным синдромом в украинской популяции для выявления генов популяции.
статья, добавлен 13.10.2012Понятие статинов и точка их приложения. Гены белков, ответственных за фармакокинетику статинов. Ферменты биотрасформации и транспортеры, участвующие в фармакокинетике статинов. Характеристика полиморфизма генов, участвующих в патогенезе атеросклероза.
презентация, добавлен 04.10.2015Восприимчивость к вирусу иммунодефицита человека (ВИЧ). Исследование динамики развития заболевания. Раскрытие генетических основ естественной резистентности к ВИЧ. Анализ аллельных вариантов генов хозяина. Процесс проникновения вируса в клетку-мишень.
статья, добавлен 08.10.2020Изменения на уровне генов и их роль в возникновении болезней. Влияние патологических мутаций. Причины возникновения и возможное лечение такого наследственного заболевания, как алкаптонурия. Признаки поражения опорно-двигательного аппарата ребенка.
эссе, добавлен 26.10.2015Определение критического периода внутриутробного развития для закладки и формирования структур сердца. Анализ процесса мутации единичных генов. Оценка хромосомных и геномных мутаций. Обзор комплексного воздействия наследственных и средовых факторов.
презентация, добавлен 02.04.2017Признаки раннего детского аутизма. Рассмотрение расстройств аутистического спектра. Проблемы раннего детского аутизма, сложности постановки диагноза. Методы традиционного и нетрадиционного лечения. Примеры реабилитационной работы с детьми-аутистами.
статья, добавлен 11.02.2022Диссертации по специальности "кардиология, медицинские науки". Обоснование совершенствования подходов к реабилитации после коронарного шунтирования. Связь аллельных вариантов генов Toll-like рецепторов с функциональной характеристикой пациентов с ИБС.
статья, добавлен 30.03.2021Анализ ключевых мутаций генов, приводящих к формированию весьма специфических фенотипов аполипопротеинов. Изучение роли генетических составляющих в этиологии и патогенезе различных заболеваний человека - одна из основных целей медицинской генетики.
статья, добавлен 16.09.2017изучение взаимосвязи полиморфизмов генов рецептора брадикинина (BDKRB2 ins/del(9b)), химазы (CMA1/B 1903A>G) и гена, связанного с ожирением (FTO rs9939609), у детей и подростков. Методика определения риска ожирения, связанного с аллелями риска.
статья, добавлен 26.06.2023Аутизм, или первазивные нарушения развития, как серьезная педагогическая, медицинская и социальная проблема. Характерные аспекты коррекции и медицинского сопровождения детей с расстройствами аутистического спектра в условиях образовательного учреждения.
статья, добавлен 24.02.2019Анализ проблемы привычной потери плода по причине носительства генов, ассоциированных с тромбофилией. Описание физиологических и анатомических аспектов, позволяющих отнести беременность к тромбогенным рискам, определение склонности к тромбофилиям.
статья, добавлен 18.03.2021Изучение комплекса некодирующих РНК, регулирующих уровень экспрессии белок-кодирующих генов, определяющих пролиферативный статус и функционирование внутриклеточных систем, поддерживающих стабильность генома. Выявление и лечение онкологических заболеваний.
статья, добавлен 28.05.2021Анализ частоты и структуры хромосомной патологии у супружеских пар с разным числом самопроизвольных выкидышей при невынашивании беременности. Суть аллельного полиморфизма генов системы детоксикации и гена дисфункции эндотелия в плацентах у родильниц.
автореферат, добавлен 08.01.2018Характеристика зависимости токсинов у аутоштамов от микроэкологического статуса кишечного биотипа. Определение генов патогенности и причины их образования. Методика исследования дисбиоза кишечника с нарушением нормальной ферментативной активности.
доклад, добавлен 06.02.2016Исследование ассоциации полиморфных аллельных вариантов генов эндотелиальной синтазы, коннексина и сердечных натриевых каналов с развитием вторичных нарушений сердечной проводимости. Разработка критериев оценки генетического прогноза этих синдромов.
автореферат, добавлен 23.06.2018- 121. CAG-полиморфизм гена андрогенового рецептора у мужчин с азооспермией и олигозооспермией из Украины
Исследование аллелей генов пациентов с разными формами нарушения сперматогенеза: с олигозооспермией и с азооспермией. Ассоциация частоты коротких аллелей с нарушением первичных стадий сперматогенеза, а частоты длинных – с финальными его стадиями.
статья, добавлен 08.01.2013 Определение мутаций как качественных или количественных изменений ДНК клеток организма, приводящих к основным изменениям их генотипа. Приблизительная частота мутаций различных генов у человека. Профилактика и лечение ряда наследственных патологий.
статья, добавлен 28.02.2019Взаимодействие врачей различных специальностей и родителей детей с расстройствами аутистического спектра в контексте теории социального конструкционизма. Риски ухудшения социального функционирования пациентов с расстройствами аутистического спектра.
статья, добавлен 14.09.2021Определение значимых отличий встречаемости аллельных вариантов ключевых генов дофаминергической системы (ВАТ1, ВЕН, СОМТ) в группе лиц с наркозависимостью и группе сравнения. Апробирование панели генетических маркеров-предикторов в группе подростков.
статья, добавлен 22.02.2023Анализ современных научных подходов к объяснению развития расстройств аутистического спектра (РАС) в рамках генетических теорий. Литературный обзор публикаций, представляющих современные генетические теории этиопатогенеза РАС в детской психиатрии.
статья, добавлен 05.10.2021