Полиморфизм генов фолатного цикла и степень тяжести расстройств аутистического спектра
Клинические признаки и количественная оценка степени выраженности симптомов аутизма у детей. Выявление мутаций и полиморфизма генов фолатного цикла. Анализ частоты распределения гетерозиготных и гомозиготных аллельных вариантов генов по методике ADOS-2.
Подобные документы
Общая характеристика системы толл-подобных рецепторов, которые отвечают за распознавание компонентов клеточной стенки бактерий. Знакомство с основными особенностями SNP полиморфизма генов TOLL рецепторов при хроническом неспецифическом цервиците.
статья, добавлен 29.12.2019Роль различных факторов в формировании рака легкого в современных условиях жизни человека. Биолюминесцентный анализ активности НАД(Ф)-зависимых дегидрогеназ в лимфоцитах периферической крови. Фенотипическое проявление делеционных полиморфизмов генов.
статья, добавлен 22.07.2013Различия в распространенности генотипов между группами мужчин и женщин, разное влияние генотипов исследуемых генов в этих группах. Обоснование влияния исследуемых полиморфизмов на факторы риска, анамнестические данные и исходы у мужчин и женщин.
статья, добавлен 27.04.2021- 79. Молекулярно-генетические, гормонально-метаболические и клинические аспекты метаболического синдрома
Характеристика полиморфизма генов. Определение наличия и характера взаимосвязей между инсулинорезистентностью и нарушениями липидного, углеводного, пуринового обменов, эндотелиальной функции и артериальной гипертонией у больных метаболическим синдромом.
автореферат, добавлен 12.01.2018 Нарушение обмена гомоцистеина - патологический процесс, способствующий формированию атероматозной бляшки. Полиморфизм генов-кандидатов сердечно-сосудистых заболеваний как один из потенциальных факторов риска развития атеросклеротического процесса.
автореферат, добавлен 10.11.2018Изучение взаимосвязи полиморфизмов генов вазоактивных гормонов с морфофункциональными показателями сердечнососудистой системы у женщин при беременности. Роль молекулярно-генетических маркеров в изменении уровня артериального давления у беременных.
автореферат, добавлен 27.03.2018Изучение носительства аллелей полиморфизма фолатного цикла MTHFR677C>T. Оценка улучшения когнитивного функционирования у больных шизофренией с носительством дефектного аллеля на фоне аугментации антипсихотической терапии фолатами при гипергомоцистеинемии.
статья, добавлен 10.04.2018Исследование селективной дегенерации мотонейронов коры головного мозга. Клинические и патоморфологические черты болезни двигательного нейрона. Влияние наследственности и факторов окружающей среды. Определение частоты аллелей и распределения генотипов.
статья, добавлен 16.02.2014Клинические особенности развития ишемического атеротромботического инсульта. Влияние однонуклеотидного полиморфизма на формирование инфаркта мозга, течение и исход ишемического инсульта. Критерии прогнозирования объема и исхода ишемического инсульта.
автореферат, добавлен 15.12.2017Изучение различий частоты полиморфизмов генов, ассоциированных с изменением антиагрегантного действия клопидогрела в группах этносов русских и бурят Прибайкалья. Персонализированный подход к терапии в рамках профилактики сердечно-сосудистых заболеваний.
статья, добавлен 15.03.2021Понятие, сущность и особенности полипозного риносинусита. Генетическая предрасположенность к полипозному риносинуситу. Полиморфизм цитокинов при полипозном риносинусите. Полиморфизм и экспрессия генов Toll-like рецепторов при полипозном риносинусите.
статья, добавлен 11.05.2023Понятие геногеографического картирования полиморфизма антигенов крови. Анализ степени гомологии между кодирующими районами генов RHCE и RHD. Изучение частот фенотипов и аллелей групп крови в Воронеже, и их отличия от показателей ближайших областей.
реферат, добавлен 13.08.2013Связь нарушений функций клеток эндометрия с экспрессией дефектных (мутантных) генов. Анализ распределения аллелей и генотипов полиморфных вариантов гена р21 у женщин с генитальным эндометриозом. Повышенный риск развития генитального эндометриоза.
статья, добавлен 29.12.2019Сообщается о результатах наблюдения и течении лимфопролиферативных заболеваний в зависимости от полиморфных состояний генотипа пациента в системе структуры генов цитокинов детоксикации ксенобиотиков. Прогнозировние развития различных форм лейкемий.
статья, добавлен 15.07.2021Особенность развития пароксизмов фибрилляции предсердий у пациенток с ишемической болезнью сердца полиморфизмов гена PAI 1-го типа, мутаций в гене MTHFR C677T, мутаций в гене MTRR. Патогенетические механизмы, связанные с мутацией генов системы гемостаза.
статья, добавлен 14.06.2023В ходе исследования проведена работа по анализу полиморфизма ACE гена и гена AMPD1 юных спортсменов, занимающихся контактными силовыми единоборствами. Помощь в проведении отбора лиц, организм которых чувствителен к дополнительной физической деятельности.
статья, добавлен 25.07.2021Материалы и методы эндогенного детского аутизма. Систематика расстройств аутистического спектра. Соматическое обследование врачами педиатрами. Шкала психомоторного развития детей. Эмоциональная сфера монотонности. Анализ катамнестического материала.
книга, добавлен 12.01.2014Проведение приоритезации генов, вовлеченных в биологический процесс Gene Ontology нейрональный апоптоз, по их потенциальной важности для патогенеза наследственных патологий. Перспективы для дальнейшего исследования в экспериментах по генотипированию.
статья, добавлен 15.07.2020Аллергический ринит (АР) как заболевание мультифакториальной природы, развитие которого обусловлено взаимодействием определенных генов с этиологически значимыми средовыми факторами. Возможные ассоциации и роль полиморфизма 49A/G гена CTLA4 в развитии АР.
статья, добавлен 17.10.2012Результаты исследования влияния способа родоразрешения на реализацию генетической предрасположенности к атопическим изменениям у детей в зависимости от аллельных вариантов генов интерлейкинов C589T, G/C3'UTR гена IL4 и Q551 гена рецептора IL4RA.
статья, добавлен 04.07.2021Процессы перекисного окисления липидов, антиоксидантной защиты и биоэлементный статус у инфертильных женщин Восточной Сибири. Метаболизм женщин с бесплодием. Главные метаболические особенности в зависимости от варианта носительства генов детоксикации.
статья, добавлен 19.04.2018Разработка эффективных терапевтических схем на основании молекулярно-ориентированных воздействий на опухоль. Клинико-морфологическая характеристика пациентов. Способ прогнозирования развития острой почечной недостаточности по уровню экспрессии генов.
статья, добавлен 05.07.2021Определение связи между однонуклеотидными последовательностями генов предрасположенности к раку молочной железы и риском его развития. Генотипирование методом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов, проводимое у женщин кыргызской этнической группы.
статья, добавлен 14.07.2021Изучение наследственных нарушений соединительной ткани. Оценка вклада генетических маркеров в процесс сердечного ремоделирования. Выявление лиц с высоким риском сердечно-сосудистой патологии. Определение изменений эхокардиографических параметров сердца.
автореферат, добавлен 06.08.2018Проведение анализа частоты полиморфизмов в генах еNOS, TNFA, LTA, GSTM1, MBL2, HFE среди больных муковисцидозом и здоровых индивидов. Изучение ассоциации полиморфизмов в указанных генах с течением бронхолегочного процесса у больных муковисцидозом.
автореферат, добавлен 02.08.2018