Полиморфизм генов фолатного цикла и степень тяжести расстройств аутистического спектра
Клинические признаки и количественная оценка степени выраженности симптомов аутизма у детей. Выявление мутаций и полиморфизма генов фолатного цикла. Анализ частоты распределения гетерозиготных и гомозиготных аллельных вариантов генов по методике ADOS-2.
Подобные документы
Общая характеристика системы толл-подобных рецепторов, которые отвечают за распознавание компонентов клеточной стенки бактерий. Знакомство с основными особенностями SNP полиморфизма генов TOLL рецепторов при хроническом неспецифическом цервиците.
статья, добавлен 29.12.2019Роль различных факторов в формировании рака легкого в современных условиях жизни человека. Биолюминесцентный анализ активности НАД(Ф)-зависимых дегидрогеназ в лимфоцитах периферической крови. Фенотипическое проявление делеционных полиморфизмов генов.
статья, добавлен 22.07.2013Различия в распространенности генотипов между группами мужчин и женщин, разное влияние генотипов исследуемых генов в этих группах. Обоснование влияния исследуемых полиморфизмов на факторы риска, анамнестические данные и исходы у мужчин и женщин.
статья, добавлен 27.04.2021- 79. Молекулярно-генетические, гормонально-метаболические и клинические аспекты метаболического синдрома
Характеристика полиморфизма генов. Определение наличия и характера взаимосвязей между инсулинорезистентностью и нарушениями липидного, углеводного, пуринового обменов, эндотелиальной функции и артериальной гипертонией у больных метаболическим синдромом.
автореферат, добавлен 12.01.2018 Нарушение обмена гомоцистеина - патологический процесс, способствующий формированию атероматозной бляшки. Полиморфизм генов-кандидатов сердечно-сосудистых заболеваний как один из потенциальных факторов риска развития атеросклеротического процесса.
автореферат, добавлен 10.11.2018Изучение взаимосвязи полиморфизмов генов вазоактивных гормонов с морфофункциональными показателями сердечнососудистой системы у женщин при беременности. Роль молекулярно-генетических маркеров в изменении уровня артериального давления у беременных.
автореферат, добавлен 27.03.2018Изучение носительства аллелей полиморфизма фолатного цикла MTHFR677C>T. Оценка улучшения когнитивного функционирования у больных шизофренией с носительством дефектного аллеля на фоне аугментации антипсихотической терапии фолатами при гипергомоцистеинемии.
статья, добавлен 10.04.2018Исследование селективной дегенерации мотонейронов коры головного мозга. Клинические и патоморфологические черты болезни двигательного нейрона. Влияние наследственности и факторов окружающей среды. Определение частоты аллелей и распределения генотипов.
статья, добавлен 16.02.2014Клинические особенности развития ишемического атеротромботического инсульта. Влияние однонуклеотидного полиморфизма на формирование инфаркта мозга, течение и исход ишемического инсульта. Критерии прогнозирования объема и исхода ишемического инсульта.
автореферат, добавлен 15.12.2017Изучение различий частоты полиморфизмов генов, ассоциированных с изменением антиагрегантного действия клопидогрела в группах этносов русских и бурят Прибайкалья. Персонализированный подход к терапии в рамках профилактики сердечно-сосудистых заболеваний.
статья, добавлен 15.03.2021Понятие, сущность и особенности полипозного риносинусита. Генетическая предрасположенность к полипозному риносинуситу. Полиморфизм цитокинов при полипозном риносинусите. Полиморфизм и экспрессия генов Toll-like рецепторов при полипозном риносинусите.
статья, добавлен 11.05.2023Понятие геногеографического картирования полиморфизма антигенов крови. Анализ степени гомологии между кодирующими районами генов RHCE и RHD. Изучение частот фенотипов и аллелей групп крови в Воронеже, и их отличия от показателей ближайших областей.
реферат, добавлен 13.08.2013Связь нарушений функций клеток эндометрия с экспрессией дефектных (мутантных) генов. Анализ распределения аллелей и генотипов полиморфных вариантов гена р21 у женщин с генитальным эндометриозом. Повышенный риск развития генитального эндометриоза.
статья, добавлен 29.12.2019Сообщается о результатах наблюдения и течении лимфопролиферативных заболеваний в зависимости от полиморфных состояний генотипа пациента в системе структуры генов цитокинов детоксикации ксенобиотиков. Прогнозировние развития различных форм лейкемий.
статья, добавлен 15.07.2021Особенность развития пароксизмов фибрилляции предсердий у пациенток с ишемической болезнью сердца полиморфизмов гена PAI 1-го типа, мутаций в гене MTHFR C677T, мутаций в гене MTRR. Патогенетические механизмы, связанные с мутацией генов системы гемостаза.
статья, добавлен 14.06.2023В ходе исследования проведена работа по анализу полиморфизма ACE гена и гена AMPD1 юных спортсменов, занимающихся контактными силовыми единоборствами. Помощь в проведении отбора лиц, организм которых чувствителен к дополнительной физической деятельности.
статья, добавлен 25.07.2021Материалы и методы эндогенного детского аутизма. Систематика расстройств аутистического спектра. Соматическое обследование врачами педиатрами. Шкала психомоторного развития детей. Эмоциональная сфера монотонности. Анализ катамнестического материала.
книга, добавлен 12.01.2014Аллергический ринит (АР) как заболевание мультифакториальной природы, развитие которого обусловлено взаимодействием определенных генов с этиологически значимыми средовыми факторами. Возможные ассоциации и роль полиморфизма 49A/G гена CTLA4 в развитии АР.
статья, добавлен 17.10.2012Проведение приоритезации генов, вовлеченных в биологический процесс Gene Ontology нейрональный апоптоз, по их потенциальной важности для патогенеза наследственных патологий. Перспективы для дальнейшего исследования в экспериментах по генотипированию.
статья, добавлен 15.07.2020Результаты исследования влияния способа родоразрешения на реализацию генетической предрасположенности к атопическим изменениям у детей в зависимости от аллельных вариантов генов интерлейкинов C589T, G/C3'UTR гена IL4 и Q551 гена рецептора IL4RA.
статья, добавлен 04.07.2021Процессы перекисного окисления липидов, антиоксидантной защиты и биоэлементный статус у инфертильных женщин Восточной Сибири. Метаболизм женщин с бесплодием. Главные метаболические особенности в зависимости от варианта носительства генов детоксикации.
статья, добавлен 19.04.2018Разработка эффективных терапевтических схем на основании молекулярно-ориентированных воздействий на опухоль. Клинико-морфологическая характеристика пациентов. Способ прогнозирования развития острой почечной недостаточности по уровню экспрессии генов.
статья, добавлен 05.07.2021Определение связи между однонуклеотидными последовательностями генов предрасположенности к раку молочной железы и риском его развития. Генотипирование методом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов, проводимое у женщин кыргызской этнической группы.
статья, добавлен 14.07.2021Изучение наследственных нарушений соединительной ткани. Оценка вклада генетических маркеров в процесс сердечного ремоделирования. Выявление лиц с высоким риском сердечно-сосудистой патологии. Определение изменений эхокардиографических параметров сердца.
автореферат, добавлен 06.08.2018Проведение анализа частоты полиморфизмов в генах еNOS, TNFA, LTA, GSTM1, MBL2, HFE среди больных муковисцидозом и здоровых индивидов. Изучение ассоциации полиморфизмов в указанных генах с течением бронхолегочного процесса у больных муковисцидозом.
автореферат, добавлен 02.08.2018