Полиморфизм генов фолатного цикла и степень тяжести расстройств аутистического спектра
Клинические признаки и количественная оценка степени выраженности симптомов аутизма у детей. Выявление мутаций и полиморфизма генов фолатного цикла. Анализ частоты распределения гетерозиготных и гомозиготных аллельных вариантов генов по методике ADOS-2.
Подобные документы
Изучено клиническую эффективность инфликсимаба у детей с расстройствами спектра аутизма, ассоциированными с генетическим дефицитом фолатного цикла, у которых отмечается повышенная сывороточная концентрация ФНО-альфа. Генетический дефицит фолатного цикла.
статья, добавлен 16.06.2022Изучение частоты генотипов и аллелей генетического полиморфизма белков фолатного цикла у женщин, больных раком молочной железы в Забайкалье. Сравнение результатов генетического тестирования у больных раком молочной железы методом "сумма баллов генотипов".
статья, добавлен 31.12.2019Изучение эффективности инфликсимаба у детей с расстройствами спектра аутизма, ассоциированными с генетическим дефицитом фолатного цикла, с повышенной сывороточной концентрацией ФНО-альфа. Структура этиологии инфекционного синдрома у пациентов.
статья, добавлен 12.09.2021Основные признаки заболеваний аутистического спектра. Выявление множества генов и генных сетей, а также влияния факторов внешней среды, которые лежат в основе аутистических расстройств. Идентификация генов, влияющих на возникновение заболевания.
статья, добавлен 25.12.2016Рассмотрение особенностей выбора стратегии картирования генов человека и идентификации генов наследственных болезней. Определение патогенеза заболеваний с помощью генов и мутаций. Анализ конформационного полиморфизма однонитевой ДНК, точковых мутаций.
реферат, добавлен 20.02.2019Рассмотрение результатов оценки эффективности лечения ревматоидного артрита инфликсимабом с учетом аллельных вариантов генов. Исследование частоты встречаемости полиморфных вариантов генов провоспалительных цитокинов TNF и IL1B в группах больных.
автореферат, добавлен 02.12.2017Клинико-генетическое обследование женщин с лейомиомой матки. Значение полиморфных вариантов генов системы детоксикации и фолатного обмена при различных вариантах течения заболевания. Разработка нового метода прогнозирования быстрого роста опухоли.
автореферат, добавлен 18.09.2018Изучение полиморфизма гена мозгового нейротрофического фактора, переносчика серотонина, рецептора серотонина типа 2А, дофаминового рецептора D2. Ассоциация комбинаций аллельных вариантов генов с риском развития заболевания. Социальное функционирование.
статья, добавлен 15.12.2020Молекулярно-генетический анализ распределения частот аллелей и генотипов полиморфизмов. Выявление ассоциации полиморфных вариантов генов. Температурная программа амплификации полиморфизма. Фракционирование полученных результатов амплификации и рестрикции.
статья, добавлен 23.07.2021Частота распределения аллельных вариантов полиморфизмов генов цитокинов при псориазе и псориатическом артрите у европеоидов города Красноярска с целью выявления маркеров прогрессирования псориатической болезни. Распределение генотипов полиморфизмов.
статья, добавлен 05.03.2021Исследование полиморфизма генов методом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов и анализ ассоциации полиморфных вариантов с раком легкого. Возможность использования новых эндонуклеаз рестрикции для более точного обнаружения известных полиморфизмов.
автореферат, добавлен 28.09.2018Роль активных форм кислорода в развитии артериальной гипертензии. Выявление частоты встречаемости полиморфных вариантов гена — маркера артериальной гипертензии ангиотензиногена в сочетании с полиморфизмами генов ферментов антиоксидантной системы.
статья, добавлен 29.02.2024Наследственная отягощенность и региональные особенности протромботического полиморфизма генов свертывающей системы крови у детей и подростков, перенёсших тромбоз вен. Профилактика возникновения заболевания и предупреждение развития его осложнений.
статья, добавлен 03.12.2018Разработка методов определения аллельных вариантов полиморфных генов AGTR1 (А1166С), ассоциация их полиморфизма. Исследование лабораторных факторов риска атеросклероза и компонентов плазменного звена гемостаза у пациентов с метаболическим синдромом.
автореферат, добавлен 27.02.2018Изучение особенностей и характера распределения аллельных вариантов генов цитокинов IL4, IL5, TNFA среди больных атопическим дерматитом и среди здоровых лиц. Исследование характера распределения HLA-антигенов среди больных атопическим дерматитом.
автореферат, добавлен 21.01.2018Изучение частоты аномальных аллельных вариантов генов и оценка их клинико-прогностического значения для развития хронического генерализованного пародонтита средней степени тяжести. Комбинации генетических полиморфизмов в разных этнических группах.
автореферат, добавлен 01.05.2018Обзор полиморфизма генов, кодирующих белки нейрогуморальных систем, участвующих в развитии и прогрессировании хронической сердечной недостаточности. Анализ данных о связи полиморфных вариантов этих генов с эффективностью проводимой пациентам терапии.
статья, добавлен 30.01.2016Оценка клинического течения желчнокаменной болезни и метаболического синдрома, а также определение полиморфизма генов АРОЕ, IL-1b и TNF-а и уровня цитокинов IL-1b и TNF-а в крови у больных. Изучение роли факторов нарушений липидного обмена и воспаления.
статья, добавлен 11.01.2017Оценка прогностического значения олигонуклеотидного полиморфизма генов, кодирующих синтез фермента 2',5'-олигоаденилатсинтетазы. Логическое обоснование данного процесса как генетического, прогностического маркера течения и разных исходов ВИЧ-инфекции.
статья, добавлен 10.04.2018Определение степени риска формирования периферической витреохориоретинальной дистрофии у носителей аномальных аллельных вариантов генов. Клинико-прогностическое значение генетического полиморфизма молекул сосудистой регуляции для развития заболевания.
автореферат, добавлен 01.05.2018Эндотелиальная дисфункция - одна из важных причин прогрессирования облитерирующего атеросклероза артерий нижних конечностей. Анализ генетического статуса пациентов с атеросклерозом. Влияние мутаций по ряду генов на эффективность эндотелиотропной терапии.
статья, добавлен 06.01.2020- 22. Аллельные варианты генов-кандидатов подверженности туберкулезу у русского населения Западной Сибири
Роль наследственных факторов в возникновении и развитии туберкулеза. Физиологические функции белковых продуктов генов-кандидатов подверженности туберкулезу и их роль в патогенезе заболевания. Молекулярно–генетические методы анализа полиморфизма генов.
диссертация, добавлен 10.04.2018 Поиск полиморфных вариантов генов, ассоциированных с мочекаменной болезнью в российской популяции у больных без и с семейной кластеризацией уролитиаза. Оценка частоты встречаемости вариантов генотипов и аллелей 3 кандидатных генов мочекаменной болезни.
статья, добавлен 02.11.2017Определение частоты встречаемости полиморфизма генов IL-4 и TNFа среди здоровых детей и детей при первичном и вторичном пиелонефритах, остром постстрептококковом гломерулонефрите. Сравнение лимфоцитарно-тромбоцитарной адгезии и содержания цитокинов.
автореферат, добавлен 01.05.2018Определение значимости полиморфизмов генов второй фазы детоксикации ксенобиотиков в виде распределения частот встречаемости делеционных вариантов и точечных мутаций для оценки риска развития хронической обструктивной болезни легких у курильщиков.
автореферат, добавлен 14.08.2018