Ефективна інтегрована програма неонатального скринінгу як сучасний напрям діагностики спадкових хвороб обміну речовину дітей (огляд літератури)
Історія становлення та застосування такого методу сучасної лабораторної діагностики спадкових хвороб обміну речовину, як тандемна мас-спектрометрія. Роль геноміки та метаболоміки в практиці неонатального скринінгу на природжені метаболічні порушення.
Подобные документы
Розгляд результатів порівняння середніх показників первинної та загальної захворюваності ендокринної системи, розладами харчування, порушенням обміну речовин в розрізі районів області. Аналіз формування обласного показника поширеності захворюваності.
статья, добавлен 29.05.2021Способи діагностики гіпермобільності суглобів у ортопедичні, ревматологічній та реабілітаційній практиці, аналіз ефективності методу Carter-Wilkinson-Beighon. Прояви суглобової гіпермобільності у дітей, діагностика патологій опорно-рухового апарату.
статья, добавлен 21.06.2016Клінічно-генеалогічний та клінічно-лабораторний аналіз хворих на тяжкий комбінований імунодефіцит і пацієнтів групи порівняння. Визначення найбільш типових ознак хвороби та часу їх появи. Доцільність впровадження в практику неонатального скринінгу.
статья, добавлен 21.12.2016Порушення водно-електролітного обміну як причина розладів життєвоважливих функцій людського організму. Види дисгідрії: дегідратація (зневоднення, ексикоз), гіпергідратація. Прояви водного отруєння та порушення обміну калію та магнію в організмі.
статья, добавлен 21.07.2017- 30. Принципи та перспективи використання пухлинно-асоційованих маркерів у сучасній клінічній практиці
Вивчення сучасних уявлень про онкологічні маркери і їх місця в онкології: для диференціальної діагностики, в прогнозі перебігу пухлинного процесу, моніторингу та до клінічного виявлення рецидивів хвороби, в скринінгу раннього виявлення злоякісних пухлин.
статья, добавлен 06.09.2017 - 31. Онтологічні уявлення знань для вдосконалення діагностики та лікування атопічного дерматиту у дітей
Аналіз і оцінка відповідності "Протоколу діагностики та лікування дітей з атопічним дерматитом" з останніми даними літератури, присвяченими даній проблемі. Формування переліку симптомів, ознак і симтокомплексів для діагностики та лікування захворювання.
статья, добавлен 30.01.2016 Модифікація математичної моделі перорального глюкозотолерантного тесту та моделей вуглеводного обміну в організмі людини. Розробка способів комп'ютерної диференційної діагностики порушень вуглеводного обміну і поліпшення компенсації цукрового діабету.
автореферат, добавлен 22.06.2014Розробка програми скринінгу груп ризику раку шлунка, що дозволяє підвищити ефективність лікування шляхом виявлення захворювання на ранніх стадіях його розвитку. Фактори ризику розвитку раку шлунку. Анкета-опитувальник для першого етапу скринінгу.
автореферат, добавлен 24.07.2014Аналіз особливостей перебігу раннього неонатального періоду та адаптаційних процесів у дітей від матерів із групи високого ризику природженої і спадкової патології в потомстві та у новонароджених з ПВР "суворого обліку". Відзначення ризику дезадаптації.
автореферат, добавлен 25.08.2015Поліпшення діагностики, підвищення ефективності терапії і якості життя хворих на ХХН V ст., які лікуються ПГД, шляхом вивчення порушень ліпідного обміну, оцінки їх атерогенності та розробки методу медикаментозної корекції порушень ліпідного обміну.
автореферат, добавлен 24.07.2014Вивчення спадкових факторів раку яєчників і ендометрії та розробка концепції системного підходу до ранньої діагностики та профілактики злоякісних пухлин цих локалізацій. Дослідження мультифакторності захворювання з полігенним типом успадкування.
автореферат, добавлен 24.02.2014Розробка і впровадження алгоритму селективного скринінгу жінок на виявлення захворювань грудних залоз та формування "груп ризику". Впровадження оптимальної технології обстеження жінок із ранньої діагностики передпухлинних захворювань та раку грудей.
автореферат, добавлен 26.07.2014Аналіз можливостей і перспектив розвитку та застосування термографії як методу медичної діагностики. Сучасний стан та проблеми використання тепловізійної апаратури для виявлення різних патологій організму. Поширення термографії в різних галузях медицини.
статья, добавлен 15.09.2022Огляд даних наукової медичної літератури щодо поширеності, коморбідності, факторів ризику, особливостей патогенезу, діагностики, принципів лікування та профілактики алергічних захворювань у дітей. Ризик розвитку бронхіальної астми або алергічного риніту.
статья, добавлен 22.07.2024Частота спадкових форм інсульту у хворих на ішемічний інсульт у каротидному басейні. Структура церебральної судинної патології у родичів хворих. Характристика стану ліпідного обміну в осіб з обтяженим серцево-судинною патологією генеалогічним анамнезом.
автореферат, добавлен 04.03.2014Визначення й оцінка порушень амінокислотного обміну в дітей з вродженою та набутою хірургічною патологією кишечника, що супроводжується наявністю нефункціонуючої кишки. Поліпшення результатів хірургічного лікування новонароджених і дітей раннього віку.
статья, добавлен 14.08.2016- 42. Особливості епідеміології, клініко-лабораторної діагностики і лікування алергічного риніту у дітей
Дослідження розповсюдженості алергічного риніту серед підлітків м. Запоріжжя. Мікробіоценоз і особливості риноцитологічної картини у дітей з різними формами захворювання. Вдосконалення існуючих методів діагностики і лікування алергічного риніту у дітей.
автореферат, добавлен 12.07.2014 Розвиток системи профілактики нефрологічних захворювань в Україні. Розробка нових лікувальних препаратів і медичної апаратури для надання допомоги хворим. Визначення можливостей лабораторної діагностики при гострій і хронічній нирковій недостатності.
статья, добавлен 24.09.2023Використання методу флюоресцентної гібридизації для діагностики вторинного мієлофіброзу. Дослідження кісткового мозку, венозної крові. Несприятливі прогностичні маркери та фактори підвищення чутливості генетичної діагностики при вторинному мієлофіброзі.
статья, добавлен 01.12.2017Дослідження стану новонароджених від матерів із реактивацією вірусної Епштейна-Барр. Перебіг раннього неонатального періоду в таких дітей. Вірогідність розвитку перинатальних ускладнень: асфіксії, постгіпоксичної енцефалопатії, гіпербілірубінемії тощо.
статья, добавлен 01.12.2017Визначення структури поширеності хвороб серед підлітків України. Аналіз динаміки показника поширеності за класами хвороб серед юнаків. Необхідність розробки цілеспрямованих програм діагностики, профілактики найбільш поширених захворювань у підлітків.
статья, добавлен 21.02.2016Застосування алгоритмів та методів для медичного скринінгу з метою виявлення факторів ризику, генетичних схильностей і ранніх проявів захворювання. Функціональні можливості сучасних медичних інформаційних систем. Вимоги до експертних систем у медицині.
статья, добавлен 07.06.2024Аналіз основ оцінки патології нервової системи, стандартної лабораторної діагностики (лікворологічного та серологічного дослідження) і застосування альтернативних діагностичних тестів. Визначення діагнозу нейросифілісу за результатами обстеження ліквору.
статья, добавлен 22.12.2016Розробка судово-медичних критеріїв діагностики давності утворення крововиливів травматичного та нетравматичного ґенезів методом світлової мікроскопії гістологічних зрізів речовини головного мозку людини. Аналіз наявності гемосидерину в зразках РГМЛ.
статья, добавлен 04.12.2023Аналіз частоти і характеру порушень оксалатного обміну у дітей в залежності від клініко-лабораторних проявів гломерулонефриту. Вивчення стану оксидантної та антиоксидантної систем при гломерулонефриті у дітей з супутніми оксалатно-кальцієвими розладами.
автореферат, добавлен 28.06.2014