Ефективна інтегрована програма неонатального скринінгу як сучасний напрям діагностики спадкових хвороб обміну речовину дітей (огляд літератури)
Історія становлення та застосування такого методу сучасної лабораторної діагностики спадкових хвороб обміну речовину, як тандемна мас-спектрометрія. Роль геноміки та метаболоміки в практиці неонатального скринінгу на природжені метаболічні порушення.
Подобные документы
Особливості клінічного перебігу неонатального періоду. Оцінка динаміки показників клінічного аналізу крові протягом неонатального періоду. Визначення їх ролі у процесах постнатальної адаптації новонароджених із профілактичним лікуванням сифілісу.
автореферат, добавлен 26.08.2015Викладено сучасний погляд на проблему мікробіологічної діагностики за допомогою MALDI-TOF мас-спектрометрії. Даний дозволяє проводити прямий мас-спектрометричний аналіз білкової фракції мікробної клітини без фракціонування та очищення окремих білків.
статья, добавлен 22.07.2018Загальна характеристика основних шляхів забруднення меду метронідазолом. Знайомство з порівняльним аналізом застосування методів скринінгу та підтвердження для визначення метронідазолу у зразках меду. Способи лікування бджіл з прихованими даними.
статья, добавлен 27.07.2020Визначення розповсюдженості і клініко-генетичної характеристики деяких спадкових захворювань моногенної природи серед дитячого населення. Показники поширеності клінічних форм фенилкетонурії і спадкової нервово-м’язової патології серед дитячого населення.
автореферат, добавлен 18.11.2013Сучасний алгоритм діагностики та підбору конфігурації ортопедичних устілок для ортезування стоп дітей під час їх виготовлення. застосування візуальної ортопедичної діагностики та мануально-м’язового тестування під час підбору ортопедичних устілок.
статья, добавлен 17.12.2022Особливості діагностики і тактики ведення дітей першого року життя з ускладненою пневмонією на етапах амбулаторної та стаціонарної педіатричної допомоги. Аналіз індикаторів моніторингу клітинного енергетичного метаболізму в дітей першого року життя.
автореферат, добавлен 27.07.2015- 57. Електронна аускультація: параметри фонокардіограми новонароджених дітей різногогестаційного віку
Комп’ютерна обробка фонокардіограми та можливості діагностики хвороб серця та станів, пов’язаних із особливостями перехідної гемодинаміки новонароджених дітей. Дослідження асортименту та товарознавчий аналіз діагностичних медичних приладів: стетоскопів.
статья, добавлен 25.01.2021 Опис, значення підходів до удосконалення специфічної лабораторної діагностики ротавірусної інфекції у новонароджених. Характеристика та особливості чинників передачі вірусу, фактори ризику розвитку внутрішньолікарняної інфекції ротавірусної етіології.
автореферат, добавлен 30.07.2015Удосконалення діагностики та прогнозування розвитку післяпологового ендометриту шляхом застосування методу флуоресцентної спектроскопії. Визначення достовірних маркерів діагностики гнійно-запальних захворювань в акушерсько-гінекологічній практиці.
статья, добавлен 28.12.2017Характеристика спадкових хвороб як захворювань, обумовлених порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. Анемія гемолітична: клінічний перебіг та лікування. Головні симптоми гемофілії, ін’єкцій фактора згортання крові.
реферат, добавлен 24.01.2015Аналіз механізмів виникнення, генотипів та фенотипових проявів спадкових захворювань людини. Генні мутації як зміна структури ДНК в межах гена, розгляд видів: випадання, подвоєння, втрати пар нуклеотидів. Характеристика найпоширеніших хромосомних хвороб.
презентация, добавлен 26.01.2015Аналіз нервово-м’язової передачі у дітей з різними клінічними формами енурезу. Розробка алгоритму діагностики енурезу у дітей з урахуванням особливостей уродинаміки нижніх сечових шляхів. Діагностичні можливості методу біологічного зворотного зв’язку.
автореферат, добавлен 14.09.2014Аналіз хвороб серцевого кровообігу серед військовослужбовців, які перебували в зоні бойових дій. Частота поширених хвороб серця, які вимагали хірургічного втручання. Виявлення нозологічних клінічних одиниць та їх розподіл за групами хвороб серця та судин.
статья, добавлен 11.06.2024Визначення чинників розвитку дисплазії шийки матки. Роль ранньої діагностики злоякісних процесів в ефективності клінічної онкології. Розгляд етапів обстеження жіночого населення. Розробка програми скринінгу раку шийки матки. Використання проби Шиллера.
презентация, добавлен 01.11.2016Роль соціальної медицини в розв’язанні проблем здоров’я населення країни. Причини збільшення кількості гастроентерологічних захворювань у дітей шкільного віку в Україні. Оцінка поширеності хвороб органів травлення серед дітей в українських регіонах.
статья, добавлен 28.12.2017Розгляд категорії донації з точки зору перспективи зараження інфекційними захворюваннями, що можуть передаватись через кров. Аналіз вмісту феритину в сироватці радіоімунологічним методом. Методи лабораторної діагностики залізодефіцитних станів у донорів.
статья, добавлен 06.09.2024Теоретичне обгрунтування і вирішення проблеми неонатології. Створення сучасної концепції діагностики, профілактики та лікування порушень функціонального стану гепатобіліарної системи у новонароджених при патології раннього неонатального періоду.
автореферат, добавлен 29.07.2014Поняття водно-електролітного обміну та особливості розподілу води в організмі. Фізіологічне значення електролітів та причини порушення їх балансу. Характеристика водно-електролітного обміну на клітинному рівні, методи проведення лікувальних заходів.
реферат, добавлен 17.03.2016Аналіз високої поширеності хвороб пародонта у вагітних, поліетіологічності їх виникнення та складного механізму розвитку. Підвищення ефективності диспансеризації вагітних, застосовуючи етіологічний підхід до профілактики та лікування хвороб пародонта.
статья, добавлен 01.12.2017Механізм розвитку вторинних метаболічних порушень, які супроводжують формування синдромів анемічної гіпоксії і сидеропенії за умови поєднання залізодефіцитної анемії із захворюваннями внутрішніх органів. Дослідження вмісту вільного гепарину и серотоніну.
автореферат, добавлен 28.07.2014Дослідження клініко-патогенетичних особливостей цитомегаловірусної інфекції у дітей, шляхів покращення її діагностики, розробка тактики етіологічної терапії. Клінічна оцінка застосування методів цитоскопії, ДНК-гібридизації для діагностики ЦМВІ у дітей.
автореферат, добавлен 12.11.2013Фізіологічні зміни в організмі жінки під час вагітності. Особливості водного, білкового, вуглеводного та жирового обміну. Методи дослідження вагітних. Рутинні тести для пренатального скринінгу. Форми плацентарної недостатності. Діагностика стану плода.
лекция, добавлен 28.09.2019Ряд різних захворювань, які вражають серце та серцево-судинну систему. Смертність від хвороб серця та системи кровообігу в Україні. Чинники ризику виникнення хвороб серця. Різновиди хвороб: міокардит, ендокардит, порушення ритму і провідності серця.
презентация, добавлен 25.12.2012Ефективність застосування функціонального продукту Чорнична паста в комплексі стандартної терапії різних ступенів порушення вуглеводного обміну. Вивчення властивостей функціонального продукту у пацієнтів з ендокринопатія і метаболічними порушеннями.
статья, добавлен 19.07.2018Вивчення клінічних особливостей остеопорозу. Огляд даних про зміни маркерів кісткового метаболізму та деструкції сполучної тканини у дітей, хворих на ювенальний ревматоїдний артрит. Удосконалення діагностики на ранніх етапах порушень мінерального обміну.
статья, добавлен 22.02.2016