Ефективна інтегрована програма неонатального скринінгу як сучасний напрям діагностики спадкових хвороб обміну речовину дітей (огляд літератури)
Історія становлення та застосування такого методу сучасної лабораторної діагностики спадкових хвороб обміну речовину, як тандемна мас-спектрометрія. Роль геноміки та метаболоміки в практиці неонатального скринінгу на природжені метаболічні порушення.
Подобные документы
- 101. Гормонально-метаболічні порушення у юнаків з гіпоталамічним синдромом і ожирінням та їх корекція
Особливості вуглеводного обміну та чутливості тканин до інсуліну в юнаків з гіпоталамічним синдромом (ГС) і ожирінням. Дослідження ефективності моно- та комбінованого застосування метформіну та піоглітазону в лікуванні юнаків з ГС та ожирінням.
автореферат, добавлен 14.07.2015 Сучасні підходи до діагностики та лікування діабетичного кетоацидозу в дітей, його причини та наслідки. Обґрунтування й розрахунки проведення регідратації, корекції порушень електролітного обміну. Ускладнення діабетичного кетоацидозу і його лікування.
статья, добавлен 29.11.2016Оптимізація діагностики трахеомаляції у дітей на підставі вивчення клінічної картини та результатів інструментального обстеження. Симптоми обструкції дихальних шляхів. Функціональний стеноз трахеї внаслідок її нестабільності та патологічної рухливості.
статья, добавлен 14.10.2018Особливості патогенезу, клінічного перебігу, лабораторної діагностики, морфологічних та морфометричних змін печінки у хворих на хронічний гепатит і цироз печінки з синдромом холестазу із розробкою сучасної концепції діагностики і лікування порушень.
автореферат, добавлен 26.09.2015Аналіз критеріїв клінічної діагностики гострого порушення мезентеріального кровообігу. Інформативність редоксметрії як об’єктивного інтраопераційного способу для діагностики життєздатності кишкової стінки. Програма надання хірургічної допомоги хворим.
автореферат, добавлен 29.07.2015- 106. Роль мікробіоти у розвитку хвороб, таких як алергії, аутоімунні захворювання та захворювання ЦНС
Огляд механізмів впливу мікробіоти на розвиток хвороб, зокрема алергій, аутоімунних захворювань та захворювань центральної нервової системи. Склад та різноманіття мікроорганізмів в організмі, їх взаємодія з імунною системою та вплив на розвиток патологій.
статья, добавлен 16.06.2024 Антикомплементарна, антилізоцимна та антиімуноглобулінова активність етіологічних агентів карієсу у дітей. Показники мінерального обміну зубів, хімічний склад зубів. Методи корекції порушень мікробіологічного та імунного гомеостазу ротової порожнини.
автореферат, добавлен 28.08.2015Поняття та симптоматика онкологічних захворювань як спадкових порушень,що зумовлені появою в організмі змінених (трансформованих) соматичних клітин. Алгоритм їх діагностики, зовнішні негативні фактори та сучасна статистика. Опис передракових станів.
презентация, добавлен 30.11.2020Виділення передумов виникнення пневмонії у дітей дошкільного віку. Аналіз факторів ризику розвитку пневмонії у дітей. Розробка рекомендації по діагностиці та лікуванню позалікарняної пневмонії у дітей в Україні та в країнах Європейського Союзу.
статья, добавлен 08.05.2018Огляд результатів діагностики та лікування новонароджених і дітей раннього віку з мегауретером. Шляхи зменшення кількості післяопераційних ускладнень. Впровадження допплерографічних методів діагностики, алгоритму диференційованого вибору лікування.
автореферат, добавлен 27.12.2015Аналіз ліпідного спектру крові у підлітків з артеріальною гіпертензією. Вплив вуглеводного та пуринового обміну на ендотелійзалежну вазодилатацію. Визначення рівня глікемії у венозній крові. Діагностика абдомінального типу ожиріння у дітей та підлітків.
статья, добавлен 24.02.2016Метаболічні порушення у жінок з клімактеричними розладами в перименопаузі. Оцінка ефективності традиційної терапії клімактеричних скарг. Особливості гормонального статусу, ліпідного, вуглеводного обміну у жінок з метаболічними порушеннями в перименопаузі.
автореферат, добавлен 28.08.2015Висвітлення проблеми необхідності профілактики шлунково-кишкових хвороб викликаних збільшенням застосування антибіотиків. Використання пробіотиків при імуносупресивній терапії, онкологічній патології, у процесі споживанням людством неякісної продукції.
статья, добавлен 16.05.2024Етіологія як вчення про причини й умови виникнення хвороби, механізми розвитку, перебігу і завершення в основі її патогенезу. Класифікація психічних хвороб. Порушення сприйняття при розладах психіки особистості. Дослідження динамічних розладів пам’яті.
контрольная работа, добавлен 18.07.2011Напрями корекції порушень кальцієвого обміну при тяжкій механічній травмі, ускладненій глюкокортикоїдним остеопорозом. Фармакологічна оцінка та патогенетичне обґрунтування застосування міакальцику (кальцитоніну лосося) при черепно-мозковій травмі.
автореферат, добавлен 14.08.2015Епідеміологія алергічних захворювань. Дослідження сучасних даних наукової медичної літератури щодо поширеності, коморбідності, факторів розвитку, особливостей патогенезу, діагностики, принципів лікування, профілактики алергічних захворювань у дітей.
статья, добавлен 20.07.2024Вивчення сучасних тенденцій змін показників захворюваності серед підлітків. Розробка та обґрунтування ефективності стратегії профілактики захворювань серцево-судинної системи у дітей на основі концепції чинників ризику розвитку хвороб системи кровообігу.
статья, добавлен 23.06.2016Роль гормонів центральної нейроендокринної регуляції в ранньому неонатальному періоді новонароджених дітей, особливості регуляції кальцієвого обміну та значення циклічних нуклеотидів. Аналіз гормонів грудного молока матері з залізодефіцитною анемією.
автореферат, добавлен 29.07.2014Визначення морфогенетичних особливостей сімей зі спадковими захворюваннями скелету у плода. Розробка алгоритму і методології їх пренатальної ультразвукової і диференціальної діагностики. Визначення комплексу ультразвукових маркерних ознак патологій.
автореферат, добавлен 25.07.2014Забезпечення своєчасного виявлення, підвищення точності діагностики різних проявів туберкульозної інфекції у дітей та вдосконалення методики превентивної хіміотерапії. Препарат алергену туберкульозного створений за технологіями генної інженерії.
методичка, добавлен 26.01.2017Відсутність єдиного комплексного алгоритму променевої діагностики захворювань грудних залоз як одна з причин збільшення показників смертності жінок від онкологічних захворювань. Особливості стратегії скринінгової програми в Закарпатській області.
статья, добавлен 27.07.2016Вивчення процесу становлення лактаційної функції у породіль із захворюваннями щитовидної залози. Розробка лікувально-профілактичних заходів для зниження частоти порушення цієї функції. Оцінка перебігу раннього неонатального періоду у новонароджених.
автореферат, добавлен 19.04.2014Вплив краталу на біохімічні показники енергетичного обміну тіолдисульфідної системи, маркери енергетичного обміну окислювальної модифікації білків в тканинах головного мозку при циркуляторній гіпоксії. Дефіцит енергетичних ресурсів на фоні дискоординації.
статья, добавлен 23.02.2017Кровотеча та заходи, необхідні для її усунення. Особливості серцево-судинних хвороб, статистика серед населення. Класифікація хвороб: хвороби серця, артерій, вен. Характеристика інфаркту міокарда, дистонії, інсульту, аритмії, гіпертонії та ін. хвороб.
презентация, добавлен 05.03.2015Розробка інформаційної системи територiальної дитячої полiклiнiки для моніторингу стану здоров'я дiтей та наданої медичної допомоги. Визначення провідних класів хвороб та їх нозологічної структури. Поширеність захворювань серед дітей різних вікових груп.
автореферат, добавлен 23.11.2013