Ефективна інтегрована програма неонатального скринінгу як сучасний напрям діагностики спадкових хвороб обміну речовину дітей (огляд літератури)
Історія становлення та застосування такого методу сучасної лабораторної діагностики спадкових хвороб обміну речовину, як тандемна мас-спектрометрія. Роль геноміки та метаболоміки в практиці неонатального скринінгу на природжені метаболічні порушення.
Подобные документы
Дослідження ролі гомоцистеїну як незамінної амінокислоти, джерелом якої є білки їжі. Оптимізація діагностики ранніх стадій діабетичної нефропатії, розробка коригуючої терапії на основі визначення ліпідного спектра крові та вмісту плазмового гомоцистеїну.
автореферат, добавлен 24.07.2014Мукополісахаридози як група метаболічних захворювань сполучної тканини, пов'язаних з порушенням обміну кислих глікозаміногліканів. Способи пренатальної діагностики мукополісахаридозів, засновані на визначенні дефіциту ферменту в амніотичних клітинах.
статья, добавлен 23.02.2016Клиническое течение неонатального сепсиса у новорожденных. Факторы риска в прогнозе развития бактериального инфицирования. Диагностические критерии внутриутробного, раннего неонатального инфицирования у детей. Неврологические аспекты хламидийной инфекции.
дипломная работа, добавлен 27.02.2019Проведення первинного скринінгу антиоксидантної активності 47 нових похідних 4-гідразинохіназоліну та його конденсованих аналогів та вивчення їх церебропротекторної дії в умовах експериментальної ішемії головного мозку. Процеси обміну в мозкових тканинах.
автореферат, добавлен 29.08.2014Особливості клінічного перебігу функціональної диспепсії у дітей в залежності від форми захворювання, характеру морфологічних змін слизової оболонки шлунка, віку дітей й інфікованості H. рylori. Алгоритм диференційної діагностики клінічних форм диспепсії.
автореферат, добавлен 27.07.2015Визначення специфічних автоантитіл для диференційної діагностики цукрового діабету, їх види та методи діагностики для визначення цих автоантитіл. Критерії, за яких має проводитися генетичний скринінг, на підставі клінічних і лабораторних досліджень.
статья, добавлен 21.02.2016Дослідження відхилень від норми першого біохімічного скринінгу у вагітних з гіперандрогенією. Визначення концентрації гормонів на 20-24 і 34-37 тижнях гестації. Порівняння даних породіль основної групи та з ризиком виникнення плацентарної дисфункції.
статья, добавлен 23.02.2016Сучасні підходи до діагностики і лікування діабетичного кетоацидозу в дітей, його причини і наслідки. Проведення регідратації, корекції порушень електролітного обміну, ацидозу, правила інсулінотерапії. Набряк мозку як ускладнення діабетичного кетоацидозу.
статья, добавлен 29.11.2016Актуальність теми та мутації як причини спадкових хвороб. Лікування та медико-генетичне консультування. Характеристика етапів медико-генетичного консультування. Особливості хвороби Дауна, та синдрома Шерешевського-Тернера, Клайнфелтера, Патау і Едвардса.
реферат, добавлен 19.05.2015Застосування високих доз антибіотиків або проведення терапії цефтріаксоном при хронічному Лайм-бореліозі. Вивчення нейроофтальмічних порушень при системному кліщовому бореліозі. Застосування методів лабораторної діагностики для виявлення бореліозу.
статья, добавлен 24.06.2016Роль спадкових факторів з загальними обмінними порушеннями та аномаліями розвитку жовчовидільної системи у розвитку холелітіазу у дітей. Виявлення порушень ліпідного метаболізму жирних кислот у дітей при холелітіазі методом газорідинної хроматографії.
статья, добавлен 23.02.2016Історія виникнення захворювання на ВІЛ та СНІД-асоційовані інфекції та інвазії. Визначення етиології, патогенезу, клінічних синдромів даних захворювань. Дослідження проблеми діагностики та лікування, а також реабілітації та профілактики даних хвороб.
презентация, добавлен 29.10.2018Підвищення ефективності діагностики та лікування залізодефіцитної анемії у дітей на основі аналізу карт стаціонарних хворих за десятирічний період. Співвідношення між показниками обміну заліза та вмісту ендогенного еритропоетину у сироватці крові.
автореферат, добавлен 26.07.2014Вплив тривалості менопаузи на зростання ожиріння, порушення ліпідного та вуглеводного обміну, підвищення базального рівня С-реактивного білка як фактору розвитку судинних захворювань. Метаболічні порушення: цукровий діабет 2 типу, гіпертензивні розлади.
статья, добавлен 20.02.2016Сучасні принципи діагностики та профілактики гострих бронхіолітів у дітей перших років життя, рекомендовані American Academy of Pediatrics та National Institutes for Health and Care Excellence. Критерії діагностики гострого бронхіоліту в Україні.
статья, добавлен 14.10.2018Основні причини порушення обміну речовин. Застосування лікувальної фізкультури та фізіотерапії при лікуванні метаболічних порушень. Подагра: етіологія та патогенез, головні симптоми і синдроми, діагностика. Особливості фізичної реабілітації при подагрі.
контрольная работа, добавлен 19.10.2014Зміст рівнів прозапальних цитокінів залежно від перебігу, поширеності та тяжкості патологічного процесу. Залежність ураження суглобового хряща від ступеня порушення пуринового обміну. Безпечність діацереїну при лікуванні остеоартрозу у хворих на подагру.
автореферат, добавлен 26.09.2015Особливості перебігу епідемічного процесу лептоспірозів в Україні. Удосконалення непрямого імуноферментного методу при серологічному обстеженні населення ендемічних територій, ефективність застосування полівалентної еритроцитарної антигенної діагностики.
автореферат, добавлен 22.07.2014Роль спадковості, типу конституції, преморбідного фону та особливостей клінічної симптоматології гломерулонефриту в дітей з супутніми розладами пуринового обміну. Оцінка групи ризику по уратній дезадаптації та доцільності терапії препаратом алопуринолом.
автореферат, добавлен 27.02.2014Анатомо-фізіологічні особливості вегетативної нервової системи. Лікування дітей і підлітків із вегетативними розладами. Метаболічні, ноотропні препарати. Класифікація, клінічні прояви, особливості діагностики вегетативних дисфункцій у дітей раннього віку.
учебное пособие, добавлен 13.01.2020Концептуальні положення щодо перебігу внутрішньоклітинної уропатогенної інфекції у дітей, методів діагностики патології. Аналіз методів виявлення хламідійної, мікоплазменої та уреаплазмозної урогенітальної інфекції та оцінка результатів обстеження.
статья, добавлен 30.01.2016Вивчення енергетичного обміну в організмі. Активація радикального окислення ліпідів. Роль пригнічення енергетичного обміну в розвитку епілептичної енцефалопатії. Взаємозв’язок біоенергетичних змін із змінами стану артеріальної та венозної гемодинаміки.
автореферат, добавлен 27.02.2014Методика діагностики артеріальної гіпотензії у дітей на основі вивчення особливостей клінічних проявів, психоемоційного статусу та механізмів нейроендокринної регуляції. Стан гормонального гомеостазу та ліпідного обміну. Психологічні методи дослідження.
автореферат, добавлен 26.08.2014- 99. Діагностика і лікування місцевих променевих ушкоджень після променевої терапії та радіаційних аварій
Результати теоретичних і практичних досліджень у галузі діагностики і терапії місцевих променевих ушкоджень. Роль стійкого порушення обміну фосфоровмісних сполук і пов’язаної з ними патології клітинних мембран, що може мати значення в промоції патології.
автореферат, добавлен 19.04.2014 - 100. Спадкові хвороби
Характеристика спадкових захворювань. Дослідження причин генних, геномних та хромосомних патологій. Вивчення патогенезу, клінічних проявів, методів діагностики та лікування тирозинозу, альбінізму, хвороби Дауна, фенілкетонурії, алькаптонурії, лейцинозів.
реферат, добавлен 12.05.2014