Ефективна інтегрована програма неонатального скринінгу як сучасний напрям діагностики спадкових хвороб обміну речовину дітей (огляд літератури)
Історія становлення та застосування такого методу сучасної лабораторної діагностики спадкових хвороб обміну речовину, як тандемна мас-спектрометрія. Роль геноміки та метаболоміки в практиці неонатального скринінгу на природжені метаболічні порушення.
Подобные документы
Удосконалення медичної допомоги вагітним жінкам та новонародженим. Впровадження розширеного масового скринінгу новонароджених з метою виявлення спадкових хвороб обміну речовин. Спадкові хвороби обміну речовин як причина дитячої інвалідності і смертності.
статья, добавлен 12.02.2021Впровадження скринінгу новонароджених на вроджені порушення метаболізму. Клінічні особливості СХОР в ранньому дитячому, інфантильному віці. Методика впровадження програми розширеного скринінгу новонароджених на ВПМ з січня 2019 року в м. Чернівцях.
статья, добавлен 28.01.2021Критерії відбору спадкових хвороб обміну речовин у новонароджених для включення в скринінгову програму. Терміни виконання та процедури, що входять до скринінгу. Умови ефективного аналізу. Оцінка його результати та подальша тактика поведінки батьків.
презентация, добавлен 02.12.2020Аналіз комплексу множинних вроджених вад розвитку, об’єднаних єдиним етіологічним фактором. Виділення основних груп спадкових хвороб людини. Розгляд класифікації генних спадкових хвороб за характером метаболічних розладів. Дослідження генетичного зв'язку.
реферат, добавлен 05.10.2022- 5. Результат комбінованого генетичного скринінгу як показання до інвазивної пренатальної діагностики
Підвищення ефективності формування групи високого ризику хромосомної патології плода на підставі комбінованого генетичного скринінгу. Особливості змін концентрацій маркерних речовин, що використовуються для скринінгу на ХП плода. Особливості вагітності.
автореферат, добавлен 25.08.2015 Дослідження частоти й характеру спадкових захворювань скелету. Морфогенетичні особливості сімей із захворюванням у плода. Алгоритм пренатальної ультразвукової діагностики, комплекс маркерних ознак. Методологія пренатальної диференціальної діагностики.
автореферат, добавлен 29.08.2015Клініко-анамнестичні особливості рецидивуючої недіабетичної кетонемії (первинного ацетонемічного синдрому) у дітей на тлі нервово-артритичної аномалії конституції. Специфічні методи обстеження, діагностики та лікування порушення пуринового обміну.
автореферат, добавлен 30.07.2015Ознайомлення з методами удосконалення діагностики кардіоваскулярного ризику у дітей з ожирінням. Визначеня кількості компонентів метаболічного синдрому. Аналіз причин підвищення чутливості скринінгу пацієнтів із групи потенційно високого ризику.
статья, добавлен 29.11.2016Сучасні аспекти каріозного процесу за хвороб шлунково-кишкового тракту у дітей (огляд літератури). Клініко-патогенетичні фактори розвитку карієсу зубів у дітей з кислотозалежними хворобами. Характеристика біофізичних параметрів ротової рідини у дітей.
диссертация, добавлен 26.06.2018Дослідження особливостей нейроендокринної регуляції кальцієвого обміну та визначення ролі гормонів грудного молока. Удосконалення методів корекції періоду адаптації у дітей раннього неонатального періоду, народжених матерями із залізодефіцитною анемією.
автореферат, добавлен 29.07.2014Дослідження показників вуглеводного обміну у хворих на імунні цитопенії й з лімфоїдними пухлинами, залежність виявлених змін від віку, тривалості лікування, дози глюкокортикоїдних гормонів. Методи скринінгу прихованих і явних порушень вуглеводного обміну.
автореферат, добавлен 06.07.2014Визначення й оцінка порушень амінокислотного обміну в дітей з хірургічною патологією кишечника, що супроводжується наявністю нефункціонуючої кишки. Шляхи підвищення ефективності діагностики метаболічних порушень, принципи патогенетичної терапії.
статья, добавлен 05.12.2018Механізм діагностики інфекційних хвороб під час первинного огляду хворого. Роль даного процесу для своєчасного адекватного лікування та ефективної організації протиепідемічних заходів. Форми інфекційних хвороб і їх клінічні особливості, шляхи зараження.
статья, добавлен 21.10.2021Стан діагностики ниркових хвороб на підставі результатів оцінки її якості на всіх рівнях надання стаціонарної допомоги. Визначення особливостей епідеміології захворювань нирок в Україні з встановленням недосконалої системи звітності щодо патології.
автореферат, добавлен 10.01.2014Біохімічні механізми формування тромбофілій при гіпергомоцистеїнемії та гіперцистеїнемії. Чинники порушення обміну сірковмісних амінокислот, вплив обміну гомоцистеїну та цистеїну на розвиток тромбозу. Підходи до корекції та діагностики цих розладів.
автореферат, добавлен 14.08.2015Використання методів діагностики у стоматологічній практиці. Клінічне обстеження пацієнтів із генералізованим пародонтитом. Оцінка стану ротової порожнині. Проведення цитологічного і мікробіологічного дослідження для вивчення вмісту пародонтальних кишень.
статья, добавлен 30.06.2024- 17. Про стан лабораторної діагностики діареї мандрівників протозойної етіології в Україні та в світі
Вивчення етіологічного спектра можливих патогенів протозойної етіології, що викликають діарею мандрівників, аналіз існуючих мікроскопічних методів діагностики протозойних кишкових хвороб з оцінкою їх ефективності, потенційної технічної доступності.
статья, добавлен 12.12.2023 Аналіз діагностичних можливостей трансвагінальної ехографії. Використання клініко-ендокринологічних і ехографічних досліджень природжених і спадкових захворювань у ранні терміни вагітності. Прогнозування перинатальних втрат та оцінка їх головних причин.
автореферат, добавлен 25.08.2015Дисертація присвячена діагностиці та лікуванню порушень менструальної функції при НОЕС. Доведено, що внаслідок порушень обміну нейротрансмітерів виникають ендокринно-метаболічні розлади в організмі, що зумовлюють порушення стероїдогенезу в яєчниках.
автореферат, добавлен 13.07.2014Епідеміологічні показники поширеності офтальмологічних ускладнень у дітей та підлітків, хворих на цукровий діабет 1 типу, залежно від впливу забруднення навколишнього природного середовища. Програма скринінгу і моніторингу офтальмологічних ускладнень.
автореферат, добавлен 29.08.2014Аналіз частоти спадкових та вроджених хвороб серед живонароджених та абортних плодів в Україні. Методика виявлення регіонів підвищеного поширення деяких сторожових фенотипів. Характеристика хвороб генетичної етіології за результатами моніторингу.
автореферат, добавлен 15.07.2014- 22. Адаптація та досвід застосування україномовної версії анкети для скринінгу компульсивного переїдання
Компульсивне переїдання як порушення харчової поведінки (переїдання із вживанням великої кількості їжі). Аналіз поширеності компульсивного переїдання серед пацієнтів із ЦД 2 типу. Україномовна версія анкети для скринінгу компульсивного переїдання.
статья, добавлен 16.06.2024 Пошук нового перспективного методу дослідження, за допомогою якого можна було б здійснювати оцінку прогнозу розвитку захворювання. Застосування методу флуоресцентної спектроскопії для діагностики сепсису та післяпологових гнійно-септичних ускладнень.
статья, добавлен 25.02.2016Особливості клініки, антропометричних показників, вуглеводного, ліпідного та пуринового обміну, системного запалення, розладів гемостазу, структури й функції серця в пацієнтів з метаболічним синдромом. Комплекс діагностики метаболічного синдрому.
контрольная работа, добавлен 25.09.2015Результати пошуку оптимальної моделі відтворення експериментального порушення порфіринового обміну у щурів. Моделювання хронічної алкогольної та свинцевої інтоксикації, результати порушення порфіринового обміну за показниками проміжного обміну порфіринів.
статья, добавлен 30.10.2016