Наследственные болезни человека
Генные мутации у человека как причина наследственных патологий. Понятие ферментопатий, мутации структурных и функциональных генов. Болезни с наследственным предрасположением. Наследование ограниченное и контролируемое. Структурные изменения хромосом.
Подобные документы
- 26. Мутации
Введение в основы генетики, генетическая (наследственная) информация о видовых и индивидуальных свойствах организма. Изменчивость, её значение в эволюции. Мутации, мутагенные факторы, их классификация, мутационная теория. Мутации как материал для отбора.
реферат, добавлен 21.05.2009 - 27. Классификация генов. Генные и хромосомные мутации. Понятие о генных, геномных и хромосомных болезнях
Характеристика специфических регуляторных последовательностей ДНК гена, его свойства и классификация. Причины и последствия возникновения спонтанных и индуцированных мутаций, основные мутагенные факторы. Роль мутационной изменчивости в процессе эволюции.
реферат, добавлен 20.11.2011 Генотип человека и структура ДНК: гены-модификаторы физиологии, гены-регуляторы биохимических процессов, гены дифференцировки развития и непредсказуемость их комбинаций. Хромосомные наследственные нарушения, мутации, аномалии, гормональный допинг гения.
реферат, добавлен 21.04.2009- 29. Типы мутаций
Типы мутаций: спонтанные (случайные) и генные (точковые). Геномные мутации (полиплоидные и анеуплоидные) - нарушение числа хромосом в кариотипе. Проявления, методы обнаружения, механизмы возникновения. Различия в строении животных и растительных клеток.
контрольная работа, добавлен 16.06.2009 Этапы возникновения и развития жизни. Клеточная теория Т. Шванна. Основные понятия генетики, ее значение для медицины. Закономерности наследования и хромосомные болезни. Эволюция человека и органов и факторы антропогенеза. Болезни животных и человека.
шпаргалка, добавлен 13.01.2015Определение понятия геном человека. Сущность, цели и основные вехи международного проекта "Геном человека". Строение генов человека, их количества, характеристика типов карт хромосом. Определение числа хромосом, их длинны у разных биологических видов.
реферат, добавлен 21.03.2017Наследственные заболевания как болезни, развитие которых связано с нарушениями в генетическом аппарате клеток, передаваемых через гаметы. Дезоксирибонуклеиновая кислота - вариант клеточной молекулы, отвечающей за индивидуальность каждого человека.
презентация, добавлен 21.02.2016Факторы соматических мутаций, возникающих в клетках тела и обусловливающие мозаичность организма, т. е. образование в нём отдельных участков тела, тканей или клеток с отличным от остальных набором хромосом или генов. Хромосомные аберрации у растений.
реферат, добавлен 18.09.2019Понятие генофонда и изучение его составляющих, многообразие аллелей в генофонде. Определение мутации как изменения структуры или количества ДНК. Взаимосвязь эволюции и генофонда, влияние человека на генетические изменения. Охрана природных популяций.
реферат, добавлен 26.12.2009История возникновения и развития генетики как научного направления, ее предмет и методы исследования. Основные методы изучения наследственности и результаты их практического использования для лечения наследственных болезней, состояние данной проблемы.
презентация, добавлен 14.03.2013Сущность генеалогического метода. Сравнение психологических качеств однояйцевых близнецов. Изучение хромосомного набора, генетического состава популяций. Нарушения в обмене веществ, вызванные мутациями генов. Наследственные болезни обмена веществ.
презентация, добавлен 17.04.2013Схемы взаимодействия генов: из аллелей, с доминированием, полимерия, эпистаз, комплементарное действие. Наследование групп крови, аномалии, рудименты. Хромосомное формирование наследственных болезней, наследственная изменчивость и техногенные аномалии.
реферат, добавлен 12.05.2012Описание ассоциации между астенотератозооспермиями у отцов, инфекциями в сперме, курением сигарет, новыми мутациями в спермиях отцов и психическими болезнями у потомства. Рассмотрение принципов профилактики психических и других болезней человека.
реферат, добавлен 06.11.2019- 39. Геном человека
Строение гена человека, выявление генов, присутствующих в геноме организма. Последовательности оснований во всех молекулах ДНК. Генетические, физические и секвенсовые карты хромосом. Функции генов в организме. Тандемно повторяющиеся последовательности.
лекция, добавлен 18.09.2015 Проведение анализа генотипов родителей, исследование их аутосомных генов и определение параметров моногибридного скрещивания. Механизмы дигибридного скрещивания и независимого наследования ДНК, их мутации. Половые хромосомы и явление кроссинговера.
контрольная работа, добавлен 03.12.2012История генетики как науки о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. Моногибридное скрещивание, первый закон Менделя. Хромосомная теория наследственности. Взаимодействие аллельных генов. Соматические мутации у человека.
лекция, добавлен 24.02.2016Понятие генетики и виды ее изменчивости: генотипическая, комбинативная и мутационная. Классификация мутаций: спонтанные и индуцированные, соматические и генеративные, генные, хромосомные и геномные, ядерные и цитоплазматические, их характеристика.
реферат, добавлен 28.02.2017Сущность и возможности использования цитогенетического метода в исследованиях. Строение и морфология хромосом. Классификация хромосом человека по размеру и расположению центромера. Исследования организации митотических и мейотических хромосом человека.
реферат, добавлен 17.10.2012Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики. Уровни организации наследственного аппарата клеток человека: генный, хромосомный, геномный. Механизм генных мутаций, наследование аномалий. Генетическое консультирование и профилактика заболеваний.
реферат, добавлен 09.05.2016Загрязнение атмосферного воздуха и вод, а также возрастание патогенности болезнетворных организмов как факторы повышения агрессивности среды к человеку. Понятие генофонда, особенности его изменений, в частности мутации, дрейф генов и естественный отбор.
реферат, добавлен 30.12.2009Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики. Организация наследственного аппарата клеток человека. Мутационный процесс и наследственные заболевания. Диагностики и лечение от наследственных болезней, их медико-генетическая профилактика.
контрольная работа, добавлен 16.02.2012Строение хромосом человека. Типы хромосом в зависимости от расположения центромеры: метацентрические, субметацентрические, акроцентрические. Понятие о кариотипе, современные методы хромосомного анализа. Хромосомный механизм определения пола человека.
презентация, добавлен 27.10.2016Развитие генетики как науки. Уровень современной генетической инженерии и биотехнологии. Особенности наследственной изменчивости. Формы неменделевского наследования как следствие более общих представлений об организации генома, исключая мутации.
статья, добавлен 05.09.2010Степень влияния уровней гетероплазмии мутаций митохондриального генома лейкоцитов крови на выраженность атеросклеротического поражения сонных артерий. Праймеры для проведения пиросеквенирования, Оценка повторяемости и воспроизводимости измерений.
автореферат, добавлен 10.11.2018Биологические явления и механизмы, относящиеся к молекулярно-генетическому, клеточному и онтогенетическому уровням организации жизни. Популяция человека и ее структура. Генетический полиморфизм и наследственные болезни. Классификация человеческих рас.
реферат, добавлен 19.11.2012