Наследственные болезни человека
Генные мутации у человека как причина наследственных патологий. Понятие ферментопатий, мутации структурных и функциональных генов. Болезни с наследственным предрасположением. Наследование ограниченное и контролируемое. Структурные изменения хромосом.
Подобные документы
Изучение развития человеческого организма от момента образования одноклеточной зиготы, или оплодотворенного яйцеклетки, до рождения ребенка. Общие закономерности развития и стадии, характерные для позвоночных животных. Наследственные болезни человека.
курсовая работа, добавлен 05.10.2014Создание быстрого и эффективного метода анализа дозы отдельных экзонов гена PARK2 и SNCA на основе полимеразной цепной реакции в реальном времени. Оценка риска развития спорадической болезни Паркинсона у носителей делеций (дупликаций) экзонов гена PARK2.
автореферат, добавлен 24.09.2018Изменчивость организмов как один из главных факторов эволюции, служащий источником для искусственного и естественного отборов. Сущность наследственной и ненаследственной изменчивости. Мутации, возникающие вследствие нарушения наследственных структур.
презентация, добавлен 27.02.2020Основная характеристика встречающихся чаще всего синдромов, вызванных изменением количественного набора хромосом. Анализ изучения И.Ж. Семинским числовых нарушений кариотипа хромосом. Проведение исследования причин возникновения хромосомных болезней.
статья, добавлен 06.07.2020- 55. Генетика пола
Сущность и значение в организме половых хромосом, их отличительные признаки и особенности. Понятие гетерогаметного пола, специфика его проявления у человека, птиц и пчел. Наследование признаков, сцепленных с полом, его закономерности и значение.
презентация, добавлен 12.12.2012 - 56. Гены и поведение
Изучение родословных и близнецового метода для генетического исследования человека. Причины некоторых тяжелых нарушений умственного развития, болезни Дауна. Определение биологической индивидуальности человека. Особенности, проявление болезни Альцгеймера.
книга, добавлен 25.11.2013 Изменчивость и наследственность микроорганизмов, доказательства мутационной природы изменения наследственных признаков у бактерий. Понятие об адаптации микроорганизмов, мутации у бактерий, мутагенные факторы. Мобильные генетические элементы бактерий.
лекция, добавлен 26.02.2024Характеристика основных методов исследования человеческой генетики. Наследственные и хромосомные болезни, врожденные нарушения метаболизма человека. Основные методы пренатальной диагностики. Гибридизация соматических клеток. Анализ закона Харди-Вайнберга.
презентация, добавлен 22.07.2015Наследование, кодоминирование и сверхдоминирование как формы взаимоотношений между генами. Определение генотипов членов семьи. Кодоминирование – наследование групп крови человека в системе АВО. Неполное доминирование или промежуточное проявление признака.
презентация, добавлен 03.10.2012Звенья и свойства функциональных систем. Адапатционные изменения у спортсменов на молекулярном, субклеточном, клеточном, тканевом, органном и системном уровнях. Факторы, обусловливающие конституцию человека. Классификация конституциональных типов.
контрольная работа, добавлен 30.09.2013Изучение сущности и видов мутации - внезапного наследственного изменения, вызванного резким структурным и функциональным изменением генетического материала. Типы точковых мутаций. Генотипический контроль. Значение эволюции малых мутаций и макромутаций.
реферат, добавлен 26.08.2010Основы и особенности генетики человека, задачи медицинской генетики. Характеристика основных методов изучения наследственности у человека. Методы определения наследственных патологий, составление родословных и проведение генеалогического анализа.
реферат, добавлен 12.12.2012Рассмотрение типов изменения числа хромосом, геномных перестроек. Развитие технологии рекомбинантных дезоксирибонуклеиновых кислот. Систематическое изучение наследственности генов. Исследование хромосомных перестроек политенных хромосом дрозофилы.
статья, добавлен 10.03.2019Основные положения хромосомной теории наследственности. Генетические механизмы формирования пола. Основные группы сцепления и карты хромосом у человека. Понятие о кроссинговере, его биологическое значение. Наследование признаков, контролируемых полом.
курсовая работа, добавлен 10.03.2019Этапы развития генетики. Становление генетики в России, сущность наследственности. Хромосомы и генетическая карта человека, особенности наследственных заболеваний человека. Виды генетических обследований, методы исследования генетических заболеваний.
курсовая работа, добавлен 08.01.2018Главные направления и основные пути биологической эволюции. Факторы, которые приводят к изменениям частот аллелей генов: мутации, поток и дрейф генов, естественный отбор. Соотношение направлений эволюции. Описание основных путей эволюции позвоночных.
реферат, добавлен 11.12.2015Генетика пола: наследование признаков, сцепленных с полом и им контролируемых. Понятие о сцепленном наследовании признаков: хромосомная теория наследственности, механизм сцепления, кроссинговер, группы сцепления и современные карты хромосом у человека.
курсовая работа, добавлен 12.05.2012Основные положения теории Дарвина. Влияние теории Мальтуса о народонаселении на теорию естественного отбора. Современный синтез и мутации. Разгадка структуры дезоксирибонуклеиновой кислоты Дж. Уотсоном и Ф. Криком. Поведение как эволюционная функция.
реферат, добавлен 04.09.2010- 69. Генная мутация
Виды мутаций: генные, хромосомные, геномные. Понятие генных мутаций и их типы: дупликации, вставки, делекции и инверсии. Генные болезни: нейрофиброматоз, миодистрофия Дюшена, альбинизм и др. Частота возникновения мутаций за время жизни одного поколения.
презентация, добавлен 10.12.2014 Структурно-функциональные уровни организации наследственного материала. Регуляция экспрессии генов. Хромосомные болезни человека. Причины возникновения мутаций. Механизмы регуляции эмбриогенеза. Биологические аспекты старения. Понятие о гомеостазе.
курс лекций, добавлен 29.10.2017Способность к инстинктивному поведению. Разнообразие и удивительная целесообразность наблюдаемых в природе видов инстинктивного поведения. Сложность и постоянство инстинктов. Основные типы наследственных изменений. Наследственные изменения поведения.
реферат, добавлен 01.04.2015Скачкообразное прерывистое изменение генетического материала под влиянием факторов внешней или внутренней среды, передающееся по наследству. Генные, геномные и хромосомные абберации. Изменении последовательности молекулы ДНК, как суть мутации.
статья, добавлен 16.03.2019Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики. Организация наследственного аппарата клеток человека. Мутационный процесс и наследственные заболевания человека, механизм генных мутаций. Значение диагностики и лечение от наследственных болезней.
реферат, добавлен 19.09.2015Генетические мутации и их роль в развитии видового разнообразия животного мира. Описание принципов генетической, комбинативной и мутационной изменчивости. Причины мутаций, их классификация и искусственное вызывание. Вредные и полезные мутации в эволюции.
статья, добавлен 20.04.2019Изучение закономерностей наследования и изменчивости признаков у человека. Использование генеалогического метода исследования при известности прямых родственников. Основание цитогенетического метода на изучении хромосом. Гибридизация соматических клеток.
курсовая работа, добавлен 08.12.2014