Наследственные болезни человека
Генные мутации у человека как причина наследственных патологий. Понятие ферментопатий, мутации структурных и функциональных генов. Болезни с наследственным предрасположением. Наследование ограниченное и контролируемое. Структурные изменения хромосом.
Подобные документы
- 76. Геномные мутации
Понятие и виды геномных мутаций. Проявления синдрома Дауна, вероятность рождения больного ребенка. Уменьшение числа хромосом у потомства в сравнении с материнской особью. Признаки синдрома и Шерешевского-Тернера. Наследственное изменение клеток организма.
презентация, добавлен 07.05.2013 Исследование особенностей наследственных заболеваний, связанных с дефектами в наследственном аппарате клеток. Молекулярно-генетические методы диагностики моногенных болезней. Характеристика основных видов хромосомных и мультифакториальных заболеваний.
доклад, добавлен 11.12.2015Хромосомная теория наследственности. Роль и значение ДНК и РГК в хромосомах. Первый закон Менделя. Основные хромосомные абберации и заболевания, связанные с ними. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов. Наследование синдрома дефицита внимания.
контрольная работа, добавлен 14.01.2012Типы мутагенов, геномные, хромосомные, генные мутации. Связь мутаций с репликацией, рекомбинацией, репарацией ДНК. Полимеразная и таутомерная модель мутагенеза. Последствия мутаций для организма. Роль мутаций в эволюции. Проблема случайности мутаций.
реферат, добавлен 14.06.2016Влияние химического загрязнения среды на здоровье человека. Проникновение болезнетворных микроорганизмов в грунтовые воды как причина инфекционных болезней человека. Возникновение функциональных расстройств сердечно-сосудистой системы под влиянием шума.
реферат, добавлен 18.04.2014Химические компоненты клетки, роль макро-, микроэлементов в жизнедеятельности организма. Строение, химический состав хромосом. Биологическая роль белков. Кариотип человека, принципы составления идиограмм. классификация генов и свойства генетического кода.
курс лекций, добавлен 29.10.2017Факторы, влияющие на экологию человека. Химические загрязнения среды и здоровье человека. Биологические загрязнения и болезни человека. Погода и самочувствие человека. Питание и здоровье человека. Проблемы адаптации человека к окружающей среде.
курсовая работа, добавлен 15.05.2012Разработка способов искусственного мутагенеза, ускорение селекции. Понятие мутации, ее роль в эволюции живых организмов и основные виды. Роль хромосомных и геномных мутаций в эволюции человека. Рост человеческой популяции, понятие науки демографии.
реферат, добавлен 19.04.2015Дигибридное скрещивание и наследование признаков, гены которых локализованы в разных парах хромосом. Влияние материнских генов на развитие зиготы. Значение наследственной устойчивости животных к болезням. Возможности селекции в повышении резистентности.
контрольная работа, добавлен 17.03.2020Изменения признаков организма, которые определяются генотипом и сохраняются в ряду поколений. Распределение хромосом в мейозе и их сочетание при оплодотворении. Перекрест хромосом и рекомбинация генов. Фенотипические проявления инверсии и транслокации.
лекция, добавлен 31.08.2017Определение понятия "здоровье". Химические загрязнения среды и его влияние на здоровье человека. Биологические загрязнения и болезни человека. Особенности влияния звуков на здоровье человека. Погода и самочувствие человека. Питание и здоровье человека.
реферат, добавлен 07.03.2010Цитоплазма и структурные компоненты клетки. Организация генетического материала и способы его передачи. Состав и структура нуклеиновых кислот. Классические типы наследования у человека. Взаимосвязь наследственности со средой. Взаимодействие генов.
учебное пособие, добавлен 27.10.2013Носители генов и материальная основа наследственности. Параллелизм в поведении хромосом и передача некоторых генов. Основные положения хромосомной теории наследственности. Хромосомная теория и генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.
реферат, добавлен 20.06.2011Ознакомление с составов основного вещества интерфазного ядра. Исследование нуклеопротеидной структуры в ядре эукариотической клетки. Классификация и основные функции хромосом. Схематизация кариотипов. Причины нарушений и мутаций в наборе хромосом.
презентация, добавлен 24.03.2016Клетка как элементарная структурная единица живого организма. Строение ядра, деление клетки. Онтогенез, эмбриональное развитие позвоночных. Хромосомная теория наследственности. Антропогенез, методы изучения генетики человека, наследственные болезни.
курс лекций, добавлен 20.12.2012Ознакомление с общими сведениями об обмен веществ и энергией в живом организме. Изучение элементов транскрипционно-трансляционного потока. Роль рибонуклеиновой кислоты. Аминокислотная последовательность полипептидных цепей. Генные мутации в клетке.
курсовая работа, добавлен 05.06.2016Понятие детерминации пола и оценка роли хромосом в определении пола. Изучение механизма наследования признаков, сцепленных с половыми хромосомами, гомогаметный и гетерогаметный пол. Состав голандрического наследования и первичное нерасхождение хромосом.
учебное пособие, добавлен 03.07.2013Развитие и становление геномики как науки, которая изучает общие принципы построения геномов и их структурно-функциональную организацию. Сравнение размеров геномов и числа генов. Влияние генов на формирование характера, темперамента и поведение человека.
контрольная работа, добавлен 18.10.2010Обзор структурных, функциональных и биологических процессов человека в пространстве и во времени, в тесном взаимодействии с окружающей средой. Влияние биологических ритмов на физическую работоспособность человека. Проблемы нарушения биологических ритмов.
реферат, добавлен 10.03.2018Феномен геномных мутаций по В-хромосомам в популяции восточноазиатской мыши, обусловленный резким ухудшением экологической обстановки на территории Алтая. Природоохранное значение оценки генетической гетерогенности популяций и видов животных и растений.
статья, добавлен 03.08.2013Роль мутации геномного уровня в изменчивости исходного материала для отбора у растений. Получение автоплоидов и их фертильность. Применение индуцированного мутагенеза в селекции микроорганизмов. Замена гомологичных хромосом. Методы клеточной инженерии.
презентация, добавлен 19.02.2014- 97. Мутации человека
Уменьшение генетического груза путем предотвращения или снижения вероятности мутаций и устранения возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии. Исследование причин мутаций и моделей мутагенеза. Воспроизведение у потомков признаков предков.
курсовая работа, добавлен 27.10.2013 Происхождение, распространение и значение тюльпана. Систематика видов тюльпана в зависимости от морфологии хромосом. Цитологическая характеристика, карты хромосом. Наследование цвета лепестков. Скрещивание дикорастущих видов с культурными сортами.
реферат, добавлен 14.05.2014Изучение процесса дыхания у человека и у животных от простейших до млекопитающих. Влияние атмосферы на дыхание человека, состав атмосферного воздуха и необходимость поддержания его чистоты. Болезни, связанные с дыханием человека. Дыхание у растений.
реферат, добавлен 23.07.2010Рецепторы, их роль и значение для организма. Классы GPCR рецепторов, их функции. Дисфункция рецепторов и заболевания, которые она вызывает. Современные подходы к методам исследования рецепторов. Последствия мутации белка и причины аутоиммунных патологий.
статья, добавлен 18.11.2018