Наследственные болезни человека
Генные мутации у человека как причина наследственных патологий. Понятие ферментопатий, мутации структурных и функциональных генов. Болезни с наследственным предрасположением. Наследование ограниченное и контролируемое. Структурные изменения хромосом.
Подобные документы
- 101. Генные сети
Рассмотрение принципов функционирования группы скоординировано экспрессирующихся генов, контролирующих выполнение определенной функции организма. Изучение влияния мутаций на генные сети. Проверка воздействия лекарств и других факторов на биосистему.
реферат, добавлен 03.03.2014 Наследственные болезни, их причины. Медико-генетические лаборатории. Действует ли естественный отбор в человеческом обществе. Генная инженерия. Коррекция пола. Пересадка органов. Клонирование. Генетика и криминалистика. Методы изучения генетики человека.
реферат, добавлен 05.09.2008Особенности онтогенетического развития человека и его этапы. Характеристика кривой роста человека: изменения длины и веса тела в процессе жизни. Единство происхождения человека и позвоночных животных. Общие рудиментарные органы человека и животных.
контрольная работа, добавлен 16.06.2009- 104. Понятие мутаций
Сущность мутации как случайно возникшего стойкого изменения генотипа, затрагивающего хромосомы, их части или отдельные гены. Процесс их классификации на вредные, нейтральные или полезные. Особенности доминантных и рецессивных мутаций. Мозаичный генотип.
презентация, добавлен 22.11.2013 - 105. Дрейф генов
Влияние дрейфа генов на частоты аллелей в данной популяции. Области действия дрейфа генов, эффект потока генов. Закрепление сочетаний генов. Экспериментальные данные. Дрейф в природных популяциях. Аллели, определяющие группы крови в популяциях человека.
статья, добавлен 26.08.2010 Виды болезней, вызываемых изменениями в геноме. Представление о летальных, сублетальных и гипогенитальных болезнях, вызванных изменениями в геноме. Развитие болезни генетической предрасположенности. Специфика экогенетических и наследственных болезней.
контрольная работа, добавлен 01.03.2019Вирус: строение и свойства, размножение, классификация. Бактериофаги: строение, жизненный цикл бактериофагов, лечение. Изучение вирусов привело к пониманию тонкой структуры генов, расшифровки генетического кода, выявлению механизмов мутации. Вирусология.
реферат, добавлен 13.12.2008История генетики и основные понятия. Индивидуальные особенности человека, передающиеся из поколения в поколение. Механизм передачи. Мутации и генная инженерия. Доминантные (более сильные) и рецессивные (слабые) гены. Эксперимент по выделению ДНК из слюны.
контрольная работа, добавлен 03.05.2019Хромосомное определение пола человека. Понятие Х-хромосомы и У-хромосомы, особенности гетерогаметного пола. Определение пола у птиц и пчел. Определение термина "гемофилия". Наследование мышечной дистрофии Дюшена, дальтонизма и других заболеваний.
презентация, добавлен 13.03.2016Попытки установления родства происхождения народов на основе данных генетики. Этноспецифические маркеры как наследственные признаки, свойственные одной расе. Геном человека и последовательность его нуклеотидов. Изучение хромосомного набора америндов.
реферат, добавлен 06.09.2010Концепция генетической непрерывности клеток. Основные достижения современной цитологии. Законы наследственности и генная классификация наследственных болезней. Болезни с наследственной предрасположенностью, их типология и клиническая характеристика.
реферат, добавлен 21.03.2015Понятие и сущность бактерии, скачкообразные изменения в генетическом материале клетки, приводящие к появлению новых признаков. Причины возникновения мутации. Физические, химические и биологические факторы, действующие на генетический материал клетки.
статья, добавлен 16.02.2019Применение цитогенетических методов для изучения структуры хромосомного набора и отдельных хромосом. Изучение морфологии отдельных хромосом клеток человека. Значение методов кариотипирования в медицинской генетике. Составление цитологической карты.
реферат, добавлен 13.02.2020Генофонд, частоты аллелей, закон равновесия Харди-Вайнберга. Популяционно-генетические процессы: неслучайное скрещивание, дрейф генов, генетический груз, мутации, миграции, системы скрещивания, инбридинг, отбор. Генетические параметры популяции.
реферат, добавлен 05.02.2012Генетическое тестирование или ДНК-диагностика. Выявление наследственных факторов предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям для их эффективной профилактики. Продолжительность жизни и старение. Наследственные и хромосомные заболевания человека.
курсовая работа, добавлен 20.04.2019Оценка особенностей распределения аллелей полиморфных локусов генов IL 10, ТР53, EGFR , TNFa у пациентов с разной локализацией опухолей головы и шеи. Различия в распределении генотипов и аллелей между здоровыми и пациентами с различными патологиями.
статья, добавлен 31.12.2019Понятие о генах и их роли в передаче наследственной информации. Основные положения хромосомной теории наследственности, особенности передачи информации при сцеплении хромосом. Мейотический кроссинговер, картирование хромосом человека и болезней.
лекция, добавлен 12.05.2012Последствия нарушения числа или структуры хромосом. Генетическая природа, характерные морфологические и физиологические изменения при синдроме Дауна. Адаптация и самоутверждение умственно отсталых. Семейно-центрированная модель помощи больным детям.
реферат, добавлен 19.01.2017Изучение типов волн, используемых при описании волнового движения. Определение картины процессов при явлении капиллярности, смачивании, вязкости, поверхностном натяжении. Оценка биосферной роли хозяйственной деятельности человека. Анализ видов мутации.
контрольная работа, добавлен 27.10.2010Особенности и причины возникновения эпигенетической (онтогенетической) изменчивости. Механизмы контроля активации и ингибирования генов. Конформационные изменения белков-гистонов. Химическая модификация ДНК. Синдром болезни Ангельмана и Прадера-Вилли.
реферат, добавлен 10.03.2016Критерии сцепления признака с полом. Наследование при гетерогаметности женского пола. Наследование ограниченных полом и зависимых от пола признаков. Результаты скрещивания красноглазых самок и белоглазых самцов в экспериментах Моргана. Локализация генов.
презентация, добавлен 31.08.2017Понятие "ген" и развитие представлений о нем. Фундаментальные свойства наследственных факторов – генов. Генетика как наука, ее задачи. Структура, классификация и функции генов. Современные представления о генотипе. Дискретность наследственного материала.
реферат, добавлен 17.04.2011Определение ориентировочного соотношения разных факторов обеспечения здоровья современного человека. Необходимость учета наследственных особенностей человека в определении оптимального для него образа жизни. Факторы, обусловливающие конституцию человека.
реферат, добавлен 14.12.2019Наследование признака окраса шерсти у монгольских песчанок. Формирование определённого окраса. Формы рецессивной мутации. Определение генотипа и фенотипа потомства монгольских песчанок окраса Бурмиз и Колор-пойнт Агути. Анализ по генетическим таблицам.
статья, добавлен 29.04.2019Изучение подходов соотношения биологического и социального в индивидуальном развитии человека. Важность определения биологического возраста при старении для биологии человека и возрастной антропологии. Характеристика основных причин старения человека.
контрольная работа, добавлен 19.10.2012