Наследственные болезни человека
Генные мутации у человека как причина наследственных патологий. Понятие ферментопатий, мутации структурных и функциональных генов. Болезни с наследственным предрасположением. Наследование ограниченное и контролируемое. Структурные изменения хромосом.
Подобные документы
Предмет и задачи генетики человека. Методы изучения наследственности человека. Наследственные болезни человека, их лечение и профилактика. Генные мутации и нарушения обмена веществ. Изучение возможностей медицины в борьбе с наследственными болезнями.
доклад, добавлен 06.02.2013Общая характеристика строения генов человека. Мутации генов и их виды (регуляторные, экзонные, сплайсинговые). Проект "Геном человека" и его основная характеристика. Менделирующие признаки человека. Мультифакторное наследование и его особенности.
реферат, добавлен 18.09.2015Наследственные болезни: понятие, классификация. Генные заболевания, их характеристика и основные формы (моногенные, полигенные и пр.). Хромосомные болезни, их виды. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний. Лечение наследственных болезней.
доклад, добавлен 29.09.2015Составные соматической клетки человека. Понятие "геном человека". Характеристика типов и методы составления карт хромосом. Разработка новых методов исследований. Функции и повреждения генов, наследственные болезни. Главные стратегические задачи будущего.
статья, добавлен 07.10.2011Изменение структуры отдельных участков ДНК. Мутации без сдвига рамки считывания. Замена аминокислотного остатка в составе полипептида. Мутации, влияющие на экспрессию генов у эукариот. Методы генетического анализа. Причины возникновения мутаций.
реферат, добавлен 22.09.2012Определения понятия мутации. Особенности геномных, структурных мутаций и индуцированного мутагенеза. Генная терапия – метод введения фрагмента ДНК в клетки больного человека с целью замещения функции мутантного гена и лечения наследственных болезней.
презентация, добавлен 23.12.2011Исследование основных комплексов множественных врожденных пороков развития, вызываемых числовыми или структурными изменениями хромосом. Частота встречаемости хромосомных болезней. Нарушения в строении хромосом, изменения их количества, генные мутации.
реферат, добавлен 07.06.2017Изменчивость: ее виды, закономерности и особенности проявления у человека. Мутации как вид изменчивости, три уровня у человека: генные (изменения нуклеотидных последовательностей ДНК), хромосомные, геномные. Генетическое консультирование и его анализ.
лекция, добавлен 08.10.2017Качественное изменение наследственного субстрата - условие мутационной изменчивости. Полиплоидия - кратное увеличение хромосом. Мутации - неопределяемые цитологическими методами химические превращения нуклеиновой кислоты в пределах отдельных генов.
презентация, добавлен 09.10.2018Изменения признаков организма, которые определяются генотипом и сохраняются в ряду поколений (мутации). Сходство между комбинативной и мутационной изменчивостью. Химические и физические факторы, вызывающие наследственные изменения - мутагены, их виды.
реферат, добавлен 05.11.2014История открытия хромосом, особенности их структурно-функциональной организации. Механизмы эволюционной изменчивости живых организмов. Основные положения теории наследственности. Определение кариотипа и пола человека. Геномные и хромосомные мутации.
курсовая работа, добавлен 17.01.2015Понятие и классификация, а также разновидности и главные причины наследственных болезней. Типы мутаций: генные, геномные и хромосомные. Соответствующие им заболевания, их сравнительная характеристика, роль наследственных факторов в процессе развития.
реферат, добавлен 04.04.2016Роль хромосом в передаче наследственной информации. Сочетание половых хромосом в зиготе и определение пола будущего организма. Мутации как изменения, возникшие в генетической информации клетки. Хромосомный мозаицизм - один из видов геномной мутации.
реферат, добавлен 08.10.2017Основные положения мутационной теории. Генные мутации как результат "ошибок", возникающих в процессе удвоения ДНК. Нерасхождение гомологичных хромосом в мейозе. Синдромы Тернера, Дауна. Ненаследственная изменчивость под действием ультрафиолетовых лучей.
презентация, добавлен 14.04.2018Причины мутаций - возникновения изменений в наследственных особенностях потомков. Зависимость частоты спонтанных мутаций от воздействия на организм радиоактивных и химических веществ, называемых мутагенами. Соматические мутации у человека и животных.
реферат, добавлен 18.09.2019Способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству в генетической информации. Наследственные болезни, тесты на выявление генетических патологий. Условия активации генов, при которых повышается вероятность проявления болезни.
презентация, добавлен 31.01.2024Особенности наследственности и изменчивости у человека. Методы изучения наследственности человека, типы наследования признаков. Наследование голандрического признака. Медико-генетическое консультирование. Наследственные болезни человека: гемофилия и др.
реферат, добавлен 01.11.2015Микроэволюция как систематическое изменение частот гомологичных аллелей, участков хромосом или целых хромосом в локальной популяции. Взаимодействие между основными факторами эволюции. Генные мутации, типы точковых мутаций, генотипический контроль.
реферат, добавлен 11.03.2010Эволюция и генетические программы, мутации и ошибки, разность генов для разных организмов. Виды изменчивости: модификационная и наследственная, спонтанные и индуцированные мутации. Качественные и количественные изменения ДНК клеток организма и генотипа.
реферат, добавлен 21.03.2012- 20. Мутация
Понятие и виды изменчивости ее последствия и функции в биогенезе. Мутационная изменчивость и система классификации мутаций. Виды индуцированных мутаций. Генные мутации, их особенности и характер действия. Хромосомные мутации как адаптация организма.
реферат, добавлен 23.11.2008 Роль генов в образовании и функционировании органов и тканей человеческого организма. Изучение явления рекомбинации и мутации генов. Применение изучения родословных и близнецового метода для генетических исследований поведенческих особенностей человека.
контрольная работа, добавлен 05.01.2016Главные типы взаимодействия генов, формирование хромосомных пар и половой принадлежности человека, основные причины мутации. Признаки доминантности и рецессивности неаллельных генов. Характеристика процессов комплементарности, эпистаза и полимерии.
реферат, добавлен 06.11.2015Природа генов, генотип человека. Искажение генов половых хромосом в результате изменения различных факторов внутриклеточной среды. "Ген гениальности", существует или нет. Великие гении и выявление гениальных способностей, психическая эволюция человека.
реферат, добавлен 02.12.2010Причины повреждения цитоплазматической мембраны. Структурные изменения митохондрий, лизосом и цитозоля. Наследственные пероксисомные болезни. Рассмотрение патологий немембранных органелл клетки. Основные типы необратимых морфологических изменений ядра.
реферат, добавлен 28.11.2011Мутационный процесс как главный источник изменений, приводящим к различным патологиям в организме человека. Классификация хромосомных перестроек. Геномные, спонтанные и индуцированные мутации. Методы, позволяющие выявлять мутагенную активность клеток.
реферат, добавлен 23.12.2010