Особливості біохімічних змін та молекулярно-генетичний аналіз в сім’ях з високим ризиком хвороби Гоше
Аналіз генотип-фенотипових кореляцій у пацієнтів з хворобою Гоше. Алгоритм лабораторного обстеження, який дозволяє проводити верифікацію діагнозу за допомогою високоінформативних біохімічних методів. Впровадження методики в практику охорони здоров’я.
Подобные документы
Аналіз взаємозв’язку екологічної пластичності та загальної пристосованості генотипу до умов кліматичної зони. Оцінка генетичних параметрів господарсько-корисних ознак озимих пшениці й тритикале та їх стабільності у різноманітних умовах середовища.
автореферат, добавлен 30.10.2015Визначення частоти і спектра мутацій в гені арилсульфатази А та їхнього зв’язку з біохімічними показниками в родинах високого ризику метахроматичної лейкодистрофії в Україні. Стратегії молекулярно-генетичного та біохімічного обстеження таких осіб.
автореферат, добавлен 15.07.2014Проведення цитогенетичних досліджень клітин периферичної крові та/або кісткового мозку. Особливість встановлення наявності деяких генетичних аномалій за допомогою молекулярно-генетичних методів (FISH). Аналіз диференціально-зафарбованих хромосом.
статья, добавлен 26.09.2024Дослідження ангiдробіозу в мікроводоростях і розробка методу їх тривалого зберігання в життєздатному стані. Аналіз морфометричних і біохімічних характеристик. Взаємозв'язок життєздатності й залишкової вологості культури та визначення його оптимуму.
автореферат, добавлен 29.08.2015Сільське господарство 90-х. Клітинна інженерія в сільському господарстві. Використання молекулярно-генетичних маркерів у селекції. Клонування та генетична інженерія. Вплив біотехнологій на здоров’я людини. Біоетичні аспекти застосування агробіотехнології.
реферат, добавлен 05.07.2013Характеристика на основі санітарно-хімічних, токсикологічних методів досліджень гігієнічних критеріїв безпеки для здоров’я дітей підгузників, виготовлених на основі полімерних матеріалів. Аналіз методики санітарно-епідеміологічної експертизи цих виробів.
автореферат, добавлен 26.02.2015Особливості росту і розвитку інтродукованих видів актинідії. Особливості насіннєвого та вегетативного розмноження видів актинідії. Критерії детермінації статі рослин на основі дослідження їх біохімічних особливостей і регенераційна здатність різних видів.
автореферат, добавлен 25.06.2014Аналіз масиву інформації щодо фізіолого-біохімічних, екологічних та генетичних особливостей гематологічних показників та складових крові у осетрових риб. Визначення закономірностей їх мінливості. Риси ліпідного та білкового обміну у сироватці крові.
статья, добавлен 28.12.2017Причини виникнення головних хвороб сучасної людини. Саме на клітинному рівні відбувається порушення біохімічних реакцій. Будучи єдиним джерелом речовин, з яких будуються клітки організму людини, їжа багато в чому визначає стан його здоров'я та самопочуття
реферат, добавлен 09.12.2008Характеристика гаплотипів різних морфотипів Авротики на основі інформації про їхнє походження та відомостей про генетичний контроль ознаки. Вивчення поліморфізму контрастних форм за мікросателітними локусами. Перевірка незалежності успадкування рослин.
статья, добавлен 14.09.2016- 36. Біологічне обґрунтування інтегрованого застосування гербіцидів і рістрегуляторів на ячмені ярому
Дослідження фізіолого-біохімічних, анатомо-морфологічних, мікробіологічних та агроценотичних механізмів дії гербіцидів різних хімічних класів. Аналіз їх впливу за умов інтегрованого застосування на формування продуктивності посівів і якості врожаю ячменю.
автореферат, добавлен 30.07.2015 - 37. Вивчення біохімічних процесів у гепатоцитах коропа і рака за дії пошкоджуючих чинників середовища
Дослідження стану системи антиоксидантного захисту, глутатіону, залізозв’язувальної здатності, гепатотоксичності та гострофазної відповіді в гепатоцитах коропа і рака за дії на організм іонів. Характеристики та інтегральний аналіз антистресорних систем.
автореферат, добавлен 29.08.2015 Токсикоспецифічна адаптація гідробіонтів та водних екосистем до іонів важких металів. Пошук адекватних біомаркерів гідробіонтів. Вимірювання активності супероксиддисмутази у гепатопанкреасі коропа. Оцінювання інтенсивності перекисного окиснення ліпідів.
статья, добавлен 27.07.2016Вивчення внутрішньосортової гетерогенності, міжсортового поліморфізму ярого ячменю за гордеїнкодуючими локусами й ізоензимами. Аналіз зв’язків якісних біохімічних ознак з кількісними ознаками якості зерна й елементами продуктивності в ярому ячмені.
автореферат, добавлен 28.10.2015Розкриття суті різних класифікацій втоми, опис ступеней та стадій розвитку втоми. Розгляд функціональних змін в стані стомлення організму та біохімічних механізмів і причин виникнення втоми. Вивчення втоми з огляду на розвиток бойової втоми у військових.
статья, добавлен 22.05.2024Аналіз морфологічних, культуральних, фізіо-біохімічних властивостей ізольованих чистих культур міксобактерій і визначення таксономічного положення ізольованих штамів міксобактерій. Чутливість до антибіотиків типових та ізольованих штамів міксобактерій.
автореферат, добавлен 28.08.2014- 42. Особливості енергетичного обміну штамів Neisseria gonorrhoeae з різною стійкістю до антибіотиків
Характеристика штамів гонокока та умови їх культивування. Особливості фізіолого-біохімічних властивостей штамів гонококів, чутливих і стійких до антибіотиків. Генерація протонрушійної сили у гонококів. АТФазний комплекс, визначення його активності.
автореферат, добавлен 10.08.2014 Опис структури апарату Гольджі. Характеристика його біохімічних функцій. Вивчення стосу дископодібних мембранних мішечків. Вивчення особливостей сортування, накопичення і виведення секреторних продуктів. Аналіз діяльності апарату Гольджі у клітині.
курсовая работа, добавлен 05.11.2013Проблема гібридного способу відтворення особин Pelophylax esculentus та видового визначення зелених жаб. Генетичний та морфологічний аналіз видової приналежності, геміклонального успадкування жаб та залежності їх локалізації від географічних умов.
статья, добавлен 30.01.2016Впровадження в практику роботи мікробіологічних лабораторій (клінікодіагностичних лабораторій, науково-дослідних інститутів) алгоритм виділення ентерококів, що мають клінічне значення. Визначення наявності протеолітичної та гемолітичної активностей.
статья, добавлен 27.10.2016Можливості використання молекулярно-генетичного маркування генів та електрофорезу гліадинової фракції білків. Полімеразна ланцюгова реакція із застосуванням специфічних праймерів та електрофорез білків як достовірний метод ідентифікації транслокацій.
статья, добавлен 26.07.2016Приклад приведення двох термів з одномісними функціональними символами у середовищі лямбда-алгебри. Генетичний алгоритм із використанням спеціальних метрик як альтернативний спосіб ефективного знаходження уніфікатора. Проблематика задачі уніфікації.
статья, добавлен 25.10.2016Визначення молекулярно-генетичних маркерів пухлинних клонів з урахуванням перебудов імуноглобулінів і мікросателітної нестабільності як факторів перебігу гострих лейкемій. Розробка схеми клональних генетичних порушень у дітей, хворих на гострі лейкемії.
автореферат, добавлен 29.10.2015Дослідження біохімічних механізмів змін системи біотрансформації ксенобіотиків під впливом голодування та введення інгібіторів метаболізуючих ферментів. Підходи до підвищення опірності організму до несприятливої дії ксенобіотиків в умовах голодування.
автореферат, добавлен 28.07.2014Дослідження інтенсифікації синтезу мікробного етаполану на основі визначення біохімічних та енергетичних аспектів використання бактеріями суміші субстратів. Аналіз механізмів регуляції синтезу вторинних метаболітів та біологічної активності етаполану.
автореферат, добавлен 12.07.2014