Особливості біохімічних змін та молекулярно-генетичний аналіз в сім’ях з високим ризиком хвороби Гоше
Аналіз генотип-фенотипових кореляцій у пацієнтів з хворобою Гоше. Алгоритм лабораторного обстеження, який дозволяє проводити верифікацію діагнозу за допомогою високоінформативних біохімічних методів. Впровадження методики в практику охорони здоров’я.
Подобные документы
Дослiдження молекулярно-генетичного полiморфiзму серед 35 представникiв роду Helianthus. Проведення RAPD-аналiзу та розподiлу 30 iнбредних лiнiй соняшника згiдно ступеню генетичної спорiдненостi та вивчення характеру успадкування RAPD-фрагментiв.
автореферат, добавлен 05.01.2014Хімічна структура та основні властивості гормонів. Участь ендокринних залоз у гуморальній регуляції фізіологічних та біохімічних процесів в організмі. Патогенетичні варіанти порушень ендокринних функцій. Причини розладів синтезу стероїдних гормонів.
лекция, добавлен 19.07.2017Генетичний моніторинг пологових стаціонарів м. Івано-Франківська, м. Калуша, Снятинської, Городенківської та Верховинської центральних районних лікарень. Вікові та статеві зміни спадкового апарату, зумовлені відмінностями цитологічних показників.
автореферат, добавлен 15.11.2013Особливості мутагенезу в соматичних клітинах вагiтних, мешканок забруднених регіонів. Демографічна ситуація, репродукційне здоров’я жінок і несприятливі наслідки вагітності в забруднених районах Львівщини. Морфологічний та гістохімічний аналіз плацент.
автореферат, добавлен 05.08.2014Дослідження морфологічної та анатомічної структури хвої сосни звичайної. Визначення рівня мітотичних аномалій у хвої. Характеристика особливостей експресії різних генів у контрольній і морфологічно аномальній хвої. Аналіз рівня поліморфізму ДНК.
анализ книги, добавлен 26.09.2015Методи вивчення спадковості у людини. Мутації та їхні прояви у фенотипі людини. Поняття про спадкові хвороби. Генетичні хвороби, категорії, класифікація. Генна терапія. Профілактика генетичних хвороб. Виявлення геномів, що визивають невиліковні хвороби.
курсовая работа, добавлен 08.12.2022Задачі фізіолого-біохімічних досліджень іхтіофауни. Гематологiчне вивчення крові риб. Взяття крові, визначення вмісту гемоглобіну, білка, числа еритроцитів та швидкості їх осідання. Виведення лейкоцитарної формули. Визначення метгемоглобіну, холестерину.
курсовая работа, добавлен 08.07.2014Опис, специфіка морфо-біологічного аналізу будови квіток та плодів мутантних ліній за рецесивними алелями. Характер та сутність сумісної дії генів на органи квітки та плоду, молекулярно-генетичні особливості організації генно-мутантних ліній за алелями.
автореферат, добавлен 20.07.2015Дослідження вікових особливостей обміну ліпідів і стану зовнішньосекреторної функції печінки щурів. Аналіз корекції вікових та експериментальних змін функціонального стану печінки за допомогою флавоноїдів. Вивчення рівня холестеролу і церамідів в печінці.
автореферат, добавлен 29.09.2014Розгляд необхідності інтеграції у національну природоохоронну практику відомих у Європі класифікаційних підходів та методів визначення біотопів. Аналіз природних умов запроектованого ландшафтного заказника "Лесовий каньйон" (Херсонська область, Україна).
статья, добавлен 22.04.2018Використання мікросателітного, кластерного та координатного аналізів для дослідження мідій Балтійського та Північного морів. Спостереження генетичних змін і дефіциту гетерозигот між угрупуваннями з різних локацій Північно-Західного регіону Чорного моря.
статья, добавлен 26.03.2024Вивчення бактеріальних хвороб плодових культур та екологічних ніш їх збудників, а також морфологічних, культуральних, біохімічних, хемотаксономічних та серологічних властивостей фітопатогенних бактерій що перебувають в ендофітній фазі в тканинах яблуні.
автореферат, добавлен 07.03.2014Особенности клинических проявлений выявленных генетических вариантов наследственной моторно-сенсорной нейропатии. Алгоритм, характеристика клинико-молекулярно-генетической диагностики и профилактики семей с наследственной моторно-сенсорной нейропатией.
автореферат, добавлен 02.08.2018Дослідження особливостей структурно-функціональної організації сну в динаміці розвитку нейродегенеративної патології у щурів за умов моделювання хвороби Альцгеймера. Вивчення нейрофізіологічних фаз та механізмів ранніх проявів хвороби Альцгеймера.
статья, добавлен 24.06.2022Дослідження вмісту цитокінів, С-реактивного білка та інших показників білкового обміну у сироватці крові. Обґрунтування біохімічних маркерів злоякісного пухлинного росту клітин при запаленні. Застосування імунотерапевтичних підходів до лікування пухлин.
автореферат, добавлен 26.09.2015Порівняльне дослідження біохімічних ефектів фулеренів С60 та С60-композитів у нормальних та трансформованих клітинах після опромінення в УФ-видимому діапазоні. Визначення динаміки активності мітохондріального електрон-транспортного ланцюга в клітинах.
автореферат, добавлен 29.09.2014- 117. Роль оксиду азоту в реалізації цитотоксичної дії N-нітрозодиметиламіну та обміні цієї нітрозосполуки
Визначення біохімічних, цитоморфологічних, гістохімічних показників активованих макрофагів. Дослідження здатності активованих макрофагів синтезувати оксид азоту. Характеристика впливу метаболітів пуринового та енергетичного обміну на цей процес.
автореферат, добавлен 22.07.2014 Ультраструктурна організація ендотелію судин різних типів, неоднаково чутливих до розвитку склеротичних змін. Аналіз вмісту загального кальцію в сироватці і можливих змін в системі його регуляції у щурів в ранньому періоді розвитку медіакальцинозу аорти.
автореферат, добавлен 23.11.2013Вивчення біохімічних і фізіологічних особливостей лектинів бобових рослин, дослідження їх участі у становленні та функціонуванні бобово-ризобіальних систем. Можливість застосування лектинів для активування симбіотичних систем і урожайності бобових.
автореферат, добавлен 02.08.2014Дослідження фізико-біохімічних ознак штамів-продуцентів галактозиди. Експлуатація мембрани. Розробка живильного середовища та технології виробництва препарату Галактолонгін. Підвищення врожаю біомаси. Вивчення умов ферментативного гідролізу соєпродуктів.
автореферат, добавлен 15.07.2014Здійснення порівняльної оцінки вмісту основних біохімічних сполук та якості ягід різних сортів і гібридів малини, вирощених у навчально-дослідному полі "Плодоовочевий сад" НУБіП України. Селекційній роботі для отримання конкурентоспроможних сортів малини.
статья, добавлен 20.09.2020Аналіз полімеразної ланцюгової реакції й генетичного поліморфізму Pleurotus ostreatus. Виявлення рівня поліморфізму при ампліфікації з праймерами ОРР-12, ОРР-15, ОРР-17. Дослідження відмінностей у генетичній диференціації між дослідженими зразками.
статья, добавлен 27.07.2016- 123. Морфометричні та фізіолого–біохімічні показники листків дерев та проростків гінкго дволопатевого
Ознайомлення з процесом визначення вмісту сирого жиру, золи, білку в листках гінкго дволопатевого по методиці Бредфорда та вуглеводів за Дюбойсом. Визначення відмінностей у біохімічних показниках між рослинами гінкго з Одеси і Львівської області.
дипломная работа, добавлен 03.06.2014 Виникнення розмноження, генетичний матеріал. Біологічна роль та форми безстатевого і статевого розмноження. Особливості запліднення, переваги статевого розмноження над нестатевим. Визначення поняття "хромосома"; хромосомні набори і зміни числа хромосом.
реферат, добавлен 27.10.2013Поняття енергетичного обміну, як складного біохімічного процесу обміну речовин, в якому задіяний каскад біохімічних реакцій. Доклітинні і внутрішньоклітинні порушення енергетичного обміну. Методи визначення основного обміну: Пряма та непряма калориметрія.
реферат, добавлен 16.07.2017