Особливості біохімічних змін та молекулярно-генетичний аналіз в сім’ях з високим ризиком хвороби Гоше
Аналіз генотип-фенотипових кореляцій у пацієнтів з хворобою Гоше. Алгоритм лабораторного обстеження, який дозволяє проводити верифікацію діагнозу за допомогою високоінформативних біохімічних методів. Впровадження методики в практику охорони здоров’я.
Подобные документы
Оцінка таксономічної значимості морфологічних та біохімічних ознак представників роду Nuphar. Аналіз моніторингу природних популяцій. Інтегральний погляд інтродукованих представників родини в умовах штучних водойм захищеного та відкритого ґрунту.
автореферат, добавлен 28.08.2015Молекулярно-генетична характеристика штамів культивованих тканин R. serpentіna. Підбір RAPD-маркерів, які дозволяють диференціювати штами культивованих тканин на молекулярно-генетичному рівні при тривалому вирощуванні. Генетичні зміни штамів К-20 і К-27.
автореферат, добавлен 31.08.2012Дослідження молекулярно-генетичного поліморфізму генів, які кодують халконсинтази сортів хмелю звичайного української селекції. Оцінка валідації статеспецифічних маркерів в колекції сортів та чоловічих зразків даної сільськогосподарської рослини.
автореферат, добавлен 10.10.2018Типи конституції людини — це типи груп людей, які мають комплекс однакових спадкових і набутих протягом індивідуального життя ознак (морфологічних, фізіологічних, біохімічних, психічних). Огляд особливостей життєдіяльності та реактивності організму.
реферат, добавлен 28.12.2010Біотехнологічні методи переробки відходів вуглезбагачення для вилучення цінних компонентів і зниження токсичності. Виділення з відвалів вуглезбагачення чистих культур мікроорганізмів та встановлення їх фізіолого–біохімічних та технологічних властивостей.
статья, добавлен 30.07.2016- 56. Біохімічні особливості формування та регуляції імунної відповіді у телят і поросят у ранньому віці
Дослідження біохімічних показників, які характеризують активність клітинних і гуморальних факторів імунітету, імунобіологічну реактивність, активність ферментної та неферментної ланок антиоксидантної системи, вплив імунотропних засобів на ці показники.
автореферат, добавлен 26.07.2014 Дослідження розподілу кадмію в органах отруєних щурів 3-, 6-, та 18-місячного віку. Аналіз біохімічних показників крові за різних умов введення натрію селеніту та альфа-токоферол ацетату. Порівняння дії антиоксидантів за різних умов їх застосування.
автореферат, добавлен 29.10.2015Аналіз візуального обстеження насаджень кісточкових плодових культур Закарпатського регіону. Вивчення молекулярно-біологічних характеристик ізолятів вірусу шарки сливи та порівняння їх із стандартними штамами. Головна особливість ідентифікації попелиць.
автореферат, добавлен 28.08.2015Дослідження вікових особливостей розвитку стану пізньої кардіопротекції, індукованого впливом гострої гіпоксії та гіпертермії. Визначення механізмів цих видів прекондиціювання. Зміни кардіодинамічних, біохімічних та морфологічних характеристик міокарда.
автореферат, добавлен 14.07.2015Поняття генетики як науки про генетично-детерминовані хвороби, а також про хвороби, в основі яких лежить спадковий нахил. Причини виникнення хвороб і аномалій. Цитогенетична характеристика каріотипу. Несправжня непропорційна карликовість тварин, її форми.
презентация, добавлен 28.12.2013Морфолого-культуральні та фізіолого-біохімічні властивості лактобацил. Ідентифікація з використанням молекулярно-генетичних методів 67 штамів та віднесення до виду Lactobacillus plantarum. Фенотипова та генетична гетерогенність ізольованих штамів.
статья, добавлен 29.01.2016Ознайомлення з основними методами отримання мутантів дрозофіли за генами дистрофіну та дистроглікану. Вивчення та характеристика особливостей динаміки локомоторної активності і параметрів тривалості життя у мутантів за генами дистрофіну та дистроглікану.
автореферат, добавлен 28.08.2015- 63. Характеристика актинобактерій, ізольованих із Mytilus galloprovincialis Одеської затоки Чорного моря
Суть морфологічних, культуральних, фізіолого-біохімічних властивостей актинобактерій, виділених із мідій (Mytilus galloprovincialis) Одеської затоки Чорного моря. Аналіз складу жирних кислот на газовому хроматографі з полум’яно-йонізаційним детектором.
статья, добавлен 15.09.2022 Аналіз змін положення мух в систематиці двокрилих. Особливості будови тіла та класифікація мух за типом харчування. Шкідливість синантропних мух для здоров'я людини і домашніх тварин. Вивчення видів мух, які проживають на території Запорізької області.
реферат, добавлен 09.01.2017Дослідження морфологічних та функціональних змін у тканині мозку мутантів D. melanogaster лінії 4.14.10. Підготування гістологічних препаратів зрізів головного мозку для електронної мікроскопії. Фарбування тканини мозку антитілами згідно з протоколами.
статья, добавлен 27.07.2016Аналіз морфофункціонального стану крові, її біохімічних, імунологічних показників, розвитку та продуктивності молодняку різних ліній новоолександрівської ваговозної породи. Розвиток імунної системи та активності імунокомпетентних клітин у жеребців породи.
автореферат, добавлен 20.07.2015Вивчення молекулярно-біологічних особливостей ізолятів та проведення діагностики латентних вірусів яблуні на території України. Візуальне обстеження насаджень яблуні та проведення біологічного тестування. Сиквенування фрагменту гену капсидного білка.
автореферат, добавлен 25.08.2015Роль алельного поліморфізму у розвитку фізичних якостей спортсменів. Вивчення генома людини, будови і структури хромосом і генів як носіїв спадкової інформації. Значення досліджень для пошуку генетичних маркерів, що впливають на спортивну діяльність.
статья, добавлен 29.09.2023Скринінг геномної бібліотеки винограду для відбору повторюваних послідовностей в якості молекулярних проб. Підбір комбінацій проба / фермент та праймерів. Зв’язок мінливості фенотипових ознак клонів досліджених сортів з поліморфізмом фрагментів ДНК.
автореферат, добавлен 28.08.2015Особливості змін мікроструктури підшлункової залози через вплив опіоїду. Аналіз патологічні змін: набряку та інфільтрації сполучнотканинної строми підшлункової залози, дезорганізації та ендокринних частин паренхіми, деструктивних змін вивідних проток.
статья, добавлен 24.06.2016Дослідження патологічного депонування колагену з подальшим розвитком фіброзу органу при короткочасній та тривалій оклюзії панкреатичної протоки у білих щурів. Визначення числових інтервалів біохімічних коефіцієнтів для характеристики панкреатиту.
статья, добавлен 13.02.2016Прискорення селекційної роботи з породами великої рогатої худоби молочного напрямку продуктивності в Україні. Використання молекулярно-генетичних маркерів та картування на хромосомах великої рогатої худоби головних генів молочної продуктивності.
реферат, добавлен 06.06.2013Виявлення біоморфологічних, біохімічних та екологічних особливостей дикорослих видів роду Аllium Північного Причорномор’я. Встановлення популяційно-видової різноманітності. Здійснення прогнозу введення їх в культуру і перспективи практичного використання.
автореферат, добавлен 30.07.2015Особливість генетично-модифікованих продуктів та рослин. Характеристика вивчення трансгенних тварин. Будова трансгену за допомогою плазмід. Вплив генної інженерії на навколишнє середовище та здоров’я людей. Негативні наслідки використання ГМ-продукції.
презентация, добавлен 29.12.2015Вивчення фізіолого-біохімічних особливостей формування продуктивності рослин кукурудзи сорту Закарпатська жовта зубовидна в умовах західного Лісостепу України. Аналіз дії регуляторів росту Зеастимуліну та Емістиму С на продуктивність рослин кукурудзи.
автореферат, добавлен 27.07.2015