Особливості біохімічних змін та молекулярно-генетичний аналіз в сім’ях з високим ризиком хвороби Гоше
Аналіз генотип-фенотипових кореляцій у пацієнтів з хворобою Гоше. Алгоритм лабораторного обстеження, який дозволяє проводити верифікацію діагнозу за допомогою високоінформативних біохімічних методів. Впровадження методики в практику охорони здоров’я.
Подобные документы
За допомогою широкого спектру фізіологічних, біохімічних та молекулярно-біологічних методів проаналізовано вплив зниження активності пластидної і цитозольної ізоформ фосфоглюкомутази на фотосинтетичний метаболізм трансгенних рослини на прикладі картоплі.
автореферат, добавлен 24.06.2014Вивчення молекулярно-генетичного поліморфізму сортів сої різного еколого-географічного походження методами полімеразної ланцюгової реакції. Аналіз дискримінаційного потенціалу використаних методів. Розробка методу паспортизації досліджених генотипів сої.
автореферат, добавлен 27.04.2014Генетичний аналіз індукованих етилметансульфонатом нейродегенеративних мутацій. Показники тривалості життя та появи нейродегенеративних змін у мутантів. Функціональний характер морфологічних змін у мозку нейродегенеративних мутантів D.melanogaster.
автореферат, добавлен 26.08.2015Розгляд біфідобактерій на видовому рівні з вивченням спектру фенотипових ознак з використанням сучасних мікробіологічних і молекулярно-генетичних методів. Вивчення біологічних особливостей виділених штамів у порівняльному аспекті з позиції їх екології.
автореферат, добавлен 28.08.2014- 5. Вміст молочної та піровиноградної кислот у плазмі крові пацієнтів із хронічною мієлоїдною лейкемією
Дослідження основних біохімічних показників, що характеризують стан метаболізму молочної і піровиноградної кислот у плазмі крові пацієнтів із ХМЛ на стадіях перебігу захворювання для теоретичного обґрунтування підходів до корекції виявлених змін.
статья, добавлен 21.03.2024 Встановлення молекулярно-генетичного поліморфізму роду Beta L на між- і внутрішньовидовому рівні. Характеристика особливостей проведення оцінки алельного стану мікросателітних локусів для ідентифікації ліній цукрових буряків селекції ІЦБ НААН України.
автореферат, добавлен 20.07.2015Дослідження біохімічних показників крові кролів м’ясного напряму продуктивності, вирощених за різних умов годівлі. Вивчення та аналіз різниці біохімічних показників крові між групами кролів, яких вирощували за різним співвідношенням складових раціону.
статья, добавлен 04.03.2020- 8. Деякі біохімічні показники крові свиней при використанні генетично-модифікованої сої в їх раціонах
Використання генної інженерії для виведення нових порід тварин, що володіють різноманітними ознаками, відсутніми у батьківських форм. Дослідження вікових змін біохімічних показників крові молодняку свиней при годуванні їх генетично-модифікованою соєю.
статья, добавлен 28.09.2016 Біологічне значення російського осетра. Дослідження інформативності маркерів RAPD-PCR для вивчення молекулярно-генетичного поліморфізму російського осетра Азовського моря. Аналіз поліморфних спектрів для визначення генетичних дистанцій між осетрами.
статья, добавлен 16.08.2013Печінка та нирки як органи детоксикації, що одними з перших зазнають змін біохімічних процесів. Ожиріння - процес, який змінює метаболічну і ендокринну функції жирової тканини та призводить до підвищеного вивільнення гормонів і прозапальних молекул.
статья, добавлен 20.09.2020Опис технологічних процесів формування біологічних препаратів на основі біохімічних фракцій із грибів Basidiomycetes та вищих рослин. Розрахунок концентрації пептидів та вільних амінокислот у фракціях із рослин, грибів та комплексному біопрепараті.
статья, добавлен 30.01.2017Критична інвентаризація видів роду Primula L. флори України. Дослідження диференціації генетичних ліній на периферії. Аналіз фенотипових проявів морфологічних ознак високогірних таксонів поліморфного виду. Особливості онтоморфогенезу видів роду.
автореферат, добавлен 31.01.2014Аналіз використання класичних мікробіологічних методів для вивчення культуральних і біохімічних характеристик ізольованих штамів. Особливість використання автоматичної системи ідентифікації мікроорганізмів MIDI Sherlock методом газової хроматографії.
статья, добавлен 25.08.2020Встановлення будови виділених тритерпенових глікозидів комплексом хімічних і біохімічних методів і з використанням різних варіантів одно- й двовимірної спектроскопії ЯМР. Фітохімічний аналіз тритерпенових глікозидів із органів калопанакса семилопатного.
автореферат, добавлен 29.09.2014Ідентифікація біфідобактерій на видовому рівні в широкому спектрі фенотипових ознак з використанням сучасних мікробіологічних і молекулярно-генетичних методів. Стимуляція антагоністичної і адгезивної активності біфідобактерій в присутності лактулози.
автореферат, добавлен 28.12.2015Дослідження динаміки окремих біохімічних показників у сироватці крові білих щурів з активним і пасивним типом поведінки за умов поєднаної дії іммобілізаційного стресу і кадмію впродовж 30 днів. Розгляд активності лужної фосфатази та амінотрансферази.
статья, добавлен 22.06.2022Огляд формування тривожності у людини. Характеристика зміни біоелектричної активності головного мозку при тривожних станах. Аналіз реакції тривожних випробуваних. Вивчення біохімічних і психофізіологічних особливостей людей з підвищеною тривожністю.
автореферат, добавлен 30.08.2014- 18. Генетика яблуні
Дослідження генетики морфологічних ознак яблуні, вивчення біохімічних ознак, аналіз фізіологічних ознак. Дослідження сучасного стану виробництва плодів яблуні в Україні і в світі. Аналіз історії становлення її сортименту в нашій країні та оцінка сортів.
курсовая работа, добавлен 10.11.2019 Визначення таксономічного положення окремих штамів основних молочнокислих бактерій української колекції мікроорганізмів із застосуванням молекулярно-генетичних методів аналізу. Розробка методів ідентифікації штамів, що мають промислово важливе значення.
автореферат, добавлен 01.08.2014Дослідження та опис фізіолого-біохімічних особливостей активних сполук та алелопатична характеристика рододендрона жовтого. Вивчення його адаптаційних процесів при інтродукції, а також особливостей насіння різних видів роду Rhododendron luteum Sweet.
автореферат, добавлен 04.03.2014Вплив зміни клімату на рівень шкодо чинності хвороб рослин. Вивчення вірусів рослин озимої пшениці та сої, їхньої урожайності в умовах інфікування вірусами та змін клімату. Дослідження молекулярно-генетичних властивостей ізоляту вірусу мозаїки сої.
статья, добавлен 20.09.2020Аналіз основних теоретичних методів розробки та дослідження генетичних алгоритмів, зокрема використання теореми схем, гіпотези будівельних блоків, розсіяного пошуку (scatter search). Характеристика статистичних способів відбору і марківських ланцюгів.
статья, добавлен 25.10.2016Дослідження впливу зовнішніх факторів на процес формування міцеліальних структур. Механізми взаємодії конідій на початкових стадіях формоутворення. Порівняльний аналіз фізіолого-біохімічних та енергетичних особливостей функціонування грибних об’єктів.
автореферат, добавлен 30.10.2015Аналіз взаємозв’язку екологічної пластичності та загальної пристосованості генотипу до умов кліматичної зони. Оцінка генетичних параметрів господарсько-корисних ознак озимих пшениці й тритикале та їх стабільності у різноманітних умовах середовища.
автореферат, добавлен 30.10.2015Визначення частоти і спектра мутацій в гені арилсульфатази А та їхнього зв’язку з біохімічними показниками в родинах високого ризику метахроматичної лейкодистрофії в Україні. Стратегії молекулярно-генетичного та біохімічного обстеження таких осіб.
автореферат, добавлен 15.07.2014