Особливості біохімічних змін та молекулярно-генетичний аналіз в сім’ях з високим ризиком хвороби Гоше
Аналіз генотип-фенотипових кореляцій у пацієнтів з хворобою Гоше. Алгоритм лабораторного обстеження, який дозволяє проводити верифікацію діагнозу за допомогою високоінформативних біохімічних методів. Впровадження методики в практику охорони здоров’я.
Подобные документы
Конструювання рекомбінантних штамів дріжджів з посиленою експресією генів, залучених у початкові етапи метаболізму ксилози (модифікований або нативний ген XYL1, гени XYL2 та XYL3). Молекулярно-генетичний та біохімічний аналіз рекомбінантних штамів.
автореферат, добавлен 25.08.2015Вивчення біологічних і біохімічних особливостей рослин Y. torreyi інтродукованих в Нікітський ботанічний сад, розвиток проростків. Можливість їхнього насінного і клонального мікророзмноження, визначення можливості синтезування стероїдних глікозидів.
автореферат, добавлен 12.02.2014Поняття та складові абсолютного здоров'я людини. Головні фактори, що впливають на стан здоров'я людей, їх значення та методи контролю. Захворюваність населення та система охорони здоров'я України на сучасному етапі, розробка шляхів їх поліпшення.
контрольная работа, добавлен 25.02.2011- 79. Використання rapd-маркерів для вивчення молекулярно-генетичного поліморфізму у видів роду miscanthus
Дослідження молекулярно-генетичного поліморфізму у представників різних видів біоенергетичних культур роду Miscanthus і цукрових буряків НААН України. Пошук та підбір молекулярних маркерів для диференціації рослин за умов використання RAPD PCR методик.
статья, добавлен 21.02.2022 Перспективи сучасної генотерапії як сукупності біотехнологічних і медичних методів, спрямованих на внесення змін в генетичний апарат соматичних клітин людини з метою лікування захворювань, виправлення дефектів, викликаних мутаціями в структурі ДНК.
презентация, добавлен 06.05.2019Порівняння фізіолого-біохімічних показників, характерних для різних видів ксерофітів, що належать до родів Aloe L. та Agave L., їх пристосування до певних екологічних умов і систематичне положення. Риси подібності між представниками досліджуваних родів.
автореферат, добавлен 13.07.2014- 82. Мінливість геному пшениці Triticum aestivum при віддаленій гібридизації її з Aegilops cylindrica
Дослідження мінливості геному пшениці Triticum aestivum, яка спричинена віддаленою гібридизацією з Aegilops cylindrica. Молекулярно-генетичний поліморфізм генотипів батьківських форм інтрогресивних ліній. Генотипічний аналіз інтрогресивних ліній пшениці.
автореферат, добавлен 30.10.2015 Розробка методу флуоресцентних зондів для діагностики інфекційного ларинготрахеїту та ньюкаслської хвороби. Особливості культивування вірусу інфекційного ларинготрахеїту на курячих ембріонах, використання живої ліофілізованої вакцини зі штаму ВНДІХП-У.
автореферат, добавлен 21.11.2013Виявлення тканинних і статевих особливостей, хімічного складу камбали-калкана. Зіставлення хімічного складу тканин самців і самок вказаних риб. Встановлення характеру динаміки фізiолого-біохімічних показників самців і самок до, під час та після нересту.
автореферат, добавлен 27.04.2014Вивчення бактеріальних хвороб томату у відкритому та закритому ґрунті. Розгляд фенотипових властивостей виділених патогенних ізолятів з метою видової ідентифікації патогенів. Придатність пробіотиків для обмеження розвитку фітопатогенних бактерій.
автореферат, добавлен 14.08.2015Взаємозв’язок між вмістом хлорофілу та азоту. Ефективність діагностики для прогнозування зернової продуктивності. Озима пшениця, як головна зернова культура. Фітометричні характеристики рослин. Спектральні розподіли інтенсивності світлового потоку.
автореферат, добавлен 05.01.2014Молекулярно-біохімічні особливості та встановлення закономірностей змін концентрації протонів у крові та температури тіла тварин у стані природного гіпобіозу. Особливості вуглеводнево-ліпідного обміну та окисно-відновного стану у компартментах клітин.
автореферат, добавлен 28.07.2014Вивчення результатів селекції дріжджів, здатних зброджувати лактозу з утворенням етилового спирту. Особливості фізіології штаму дріжджів в умовах аеробного культивування. Оптимальний спосіб отримання середовища, що містить молочну сироватку й і мелясу.
автореферат, добавлен 23.11.2013- 89. Особливості м’язової системи у дітей молодшого шкільного віку з різним рівнем фізичного здоров’я
Дослідження можливостей м’язової сили кистей у дітей з різним рівнем фізичного здоров’я у контексті загального підвищення уваги до фізичного розвитку дітей. Аналіз особливостей м’язової сили та порівняльний аналіз показників у дітей різної статі.
статья, добавлен 15.05.2024 Аналіз таксономічного положення штамів ентерококів з позиції сучасної систематики з використанням мікробіологічних, молекулярно-генетичних і хемотаксономічних методів. Дослідження адгезивних властивостей бактерій на клітинах букального епітелію людини.
автореферат, добавлен 26.09.2015Методи створення генетично модифікованих організмів (ГМО). Використання біотехнологічних методів на сучасному етапі розвитку людства. Основні етапи процедури отримання ГМО. Напрямки медичної біотехнології. Аналіз переваг та ризиків використання ГМО.
курсовая работа, добавлен 28.12.2016Генотип – система взаимодействующих генов. Структурная и функциональная единица наследственности. Полное доминирование в процессе взаимодействия аллельных генов. Расщепление по генотипу и фенотипу. Явление комплементарности и полимерии. Понятие эпистаза.
презентация, добавлен 25.09.2013Вивчення загального видового складу мікроводоростей в умовах сучасних кліматичних змін. Використання електронної мікроскопії, а також молекулярно-генетичних методів дослідження за останні 10 років. Історія досліджень цієї групи водоростей в Україні.
статья, добавлен 02.03.2024Дослідження механізмів мутагенезу та генетичних змін у популяціях бактерій. Вивчення специфічності мутацій та їх наслідків для бактеріальних популяцій. Визначення впливу генетичних змін на адаптивність і еволюційні процеси в умовах екологічних стресів.
статья, добавлен 16.10.2024Вивчення ролі та значення мікроелементів для нормального росту, розвитку та життєдіяльності. Необхідність збалансованого раціону та шляхи потрапляння мікро- та макроелементів у організм. Регулятори біохімічних реакцій. Механізм протикарієсної дії фтору.
конспект урока, добавлен 02.03.2015Важливі клітини месенджера. Регулювання біохімічних, біофізичних та фізіологічних процесів, в тому числі скорочення м’язів. Забезпечення суперпозиції функціонування систем пасивного і активного транспорту катіона. Внутрішньоклітинна мембранна структура.
автореферат, добавлен 29.09.2014Вивчення внутрішньовидового та міжвидового генетичного поліморфізму гливи устричної. Характеристика генотипових відмінностей в межах виду. Дослідження генетичного різноманіття ізолятів та одного з штамів Pleurotus ostreatus за допомогою RAPD методу.
статья, добавлен 27.07.2016Оцінка впливу потоків енергії, що надходять з надр Землі, на перебіг біохімічних процесів у живих організмах. Ряд достовірних ознак того, що людина перебуває в геопатогенній зоні, усунення. Взаємозв'язок геоаномальних утворень з поширенням захворювань.
реферат, добавлен 15.12.2014Фенотипова мінливість та успадкування репродуктивних ознак медичних п'явок. Розмір кладки та кількість нитчаток у коконі. Генетично обумовлена мінливість і адитивні взаємодії генів. Комплекс селекційних заходів підвищення ефективності розмноження п'явок.
автореферат, добавлен 25.04.2014Особливості впливу наночастинок металів на генетичний апарат живої клітини, їх актуальність сучасної нанобіотехнології. Популярність позахромосомних факторів спадковості – плазмід, як експериментальних моделей. Методи лазерно-кореляційної спектрометрії.
статья, добавлен 28.08.2016