Микроделеционные синдромы
Микроделеционные, микродупликационные синдромы, редкие генетические аномалии. Совокупность симптомов и клиническая картина. Диагностируемость путём генетического анализа новорождённых. Задержка психического развития, нарушения сна, припадки, частый смех.
Подобные документы
Омфалоцеле: история открытия, классификация, эмбриология и патогенез заболевания. Сочетанные аномалии и генетические синдромы омфалоцеле. Классификация, эмбриология и патогенез гастрошизиса. Особенности диагностики и выбор метода лечения заболеваний.
презентация, добавлен 26.04.2016Рассмотрение тяжелого наследственного нарушения эмалеобразования, при котором нарушаются структура и минерализация как молочных, так и постоянных зубов. Определение основных симптомов и процесса протекания аутосомно–доминантной шероховатой гипоплазии.
презентация, добавлен 01.12.2022Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (WPW-синдром): этиология и типы синдрома, клиническая картина, экг-признаки, хирургическое и нехирургическое лечение сердца, течение и прогноз. Синдром укороченного интервала PQ (CLC-синдром Клерка-Леви-Кристеско).
реферат, добавлен 22.06.2012Клиника нарушения кровообращения в бассейне средней мозговой артерии. Поражение передней мозговой артерии. Аномалии виллизиева круга. Понятие ишемического инсульта. Эмболия сосудов головного мозга. Субарахноидальное кровоизлияние и его особенности.
презентация, добавлен 21.11.2015Острые кишечные инфекции, вызываемые вирусами гепатитов А и Е. Характеристика возбудителей, синдромы патоморфогенеза. Характеристики эпидемического процесса. Клинические синдромы острых вирусных гепатитов. Диагностика, лечение, диета, профилактика.
реферат, добавлен 17.02.2017Этиология и патогенез предменструального синдрома. Механизм возникновения послеродового синдрома, послеродовое ожирение. Симптомы климактерического синдрома. Клиническая картина гиперпролактинемии. Аритмия сердца, ее причины. Анализ электрокардиограммы.
лекция, добавлен 06.09.2012Синдромы поражения гипоталамуса, лобной, височной, затылочной и теменной долей, плечевого сплетения и спинного мозга на различных уровнях. Виды апраксий и альтернирующие стволовые синдромы. Острый рассеянный энцефаломиелит, нейросифилис и полинейропатии.
краткое изложение, добавлен 09.05.2016Клиническая картина и основные предпосылки проявления синдромов "давления на выходе из грудной клетки", их виды: передней лестничной и малой грудной мышцы, шейного ребра, костоклавикулярный, гиперабдукционный. Принципы их диагностики и схема лечения.
реферат, добавлен 23.09.2017Роль железа в развитии детей. Дефицит железа в организме, его стадии. Неспецифичная клиническая картина железодефицитных состояний (сидеропений), ее синдромы. Проблема абсорбции свинца в желудочно-кишечном тракте у детей, живущих в больших городах.
презентация, добавлен 28.09.2017Понятие и этиология пароксизмальных состояний. Дистонии или мышечные дистонические синдромы, миоклонические синдромы, головные боли, вегетативные расстройства, основные виды неэпилептических пароксизмальных расстройств. Лечение вегетативных пароксизмов.
презентация, добавлен 28.05.2013Характеристика и свойства перекиси водорода. Клинические симптомы отравления пероксидом водорода. Патологические синдромы: интоксикация, газовая эмболия сосудов мозга. Первая помощь при отравлении, лечение ожоговых поражений кожных покровов, профилактика.
реферат, добавлен 23.04.2019Характеристика основных апатических расстройств: апатия, астения, аутизм, аффективные и бредовые расстройства. Патология влечения, его клинические проявления. Галлюцинаторные синдромы. Проявления депрессии, нарушений сна. Маниакальное состояние.
реферат, добавлен 11.12.2009Понятие пароксизмальных состояний. Варианты неэпилептических пароксизмальных расстройств. Дистонии или мышечные дистонические синдромы, характерные позы и синдромы. Проблема головной боли. Группы вегетативных нарушений в рамках синдрома дистонии.
презентация, добавлен 11.03.2015Классификация негативных синдромов по степени их нарастания. Реактивная лабильность. Астенизация психической деятельности. Психопатоподобный личностный сдвиг. Степени врожденного слабоумия. Деменция при болезни Альцгеймера и параметры ее оценки.
презентация, добавлен 01.12.2016Психические отклонения младших школьников в концепции Л.С. Выготского. Подходы к обучению детей в концепции Д.Б. Эльконина. Умственная отсталость, задержка психического развития. Нарушения психики у детей логопатов. Сложные дефекты психического развития.
курсовая работа, добавлен 10.10.2012Особенности и причины проявления задержки психического развития у детей, снижение познавательной активности и недостаточность процессов восприятия у детей. Диагностика отклонений в развитии и их комплексный характер, методология психических обследований.
реферат, добавлен 20.04.2011- 42. Болевые синдромы
Ноцицептивные системы в центральной нервной системе. Болевые синдромы в неврологии. Путь и импульсы болевой чувствительности: лемнисковые и экстралемнисковые. Классификация и рецепторный аппарат боли. Опиатные механизмы антиноцицептивной системы.
презентация, добавлен 16.05.2016 Первазивные нарушения развития. Нарушения в области взаимодействия, коммуникации и сфере интересов и действий у больных синдромами Каннера и Аспергера. Обеднение клинических проявлений в художественных фильмах. Дифференциальная диагностика синдромов.
статья, добавлен 11.03.2018Болевые синдромы и кинетические (двигательные) симптомы при радикулитах и остеохондрозах грудного отдела позвоночника. Клиническая картина синдрома малой грудной мышцы, межреберной невралгии, спондилогенной радикуломиелоишемии, артрита реберных суставов.
реферат, добавлен 12.07.2013Синдромы тревоги и страхов - один из распространенных психопатологических феноменов детско-подросткового возраста. Построение многомерной клинической систематики фобических расстройств подросткового возраста, обеспечивающей решение лечебных задач.
автореферат, добавлен 13.11.2018Неспецифические синдромы, характерные для больных, находящихся в критических состояниях, возникающих вследствие кровопотери, травмы, внутренних воспалительных и деструктивных процессов. Задачи реаниматолога при лечении больных в критических состояниях.
книга, добавлен 04.03.2014Понятие и общая характеристика гемофилии, предпосылки и факторы развития данного заболевания. Генетические типы и их отличительные признаки: классическая, болезнь Кристмаса и фон Виллебранда. Клинические синдромы гемофилии и подходы к лечению болезни.
реферат, добавлен 01.10.2015Выделительная, регулятивная и эндокринная функции почек. Этиология, патогенез, нефрологические синдромы и классификация болезней почек. Гломерулопатии, аномалии развития. Болезни печени, желчного пузыря и поджелудочной железы: гепатиты, циррозы, рак.
курс лекций, добавлен 08.10.2015Классификация и эпидемиологические закономерности острых кишечных инфекций (ОКИ) у детей. Основные клинические синдромы ОКИ. Шигеллез, ротовирусная инфекция, эшерихиоз: этиология, эпидемиология, инкубационный период, клиническая картина, диагностика.
лекция, добавлен 12.10.2017Легочные синдромы: легочного уплотнения, плевральный, полости, бронхообструктивный, гипервоздушности легких, пикквикский, апноэ во время сна. Основные методы обследования больного: осмотр, пальпация, перкуссия, аускультация. Бронхиальное дыхание.
контрольная работа, добавлен 03.12.2012