Микроделеционные синдромы
Микроделеционные, микродупликационные синдромы, редкие генетические аномалии. Совокупность симптомов и клиническая картина. Диагностируемость путём генетического анализа новорождённых. Задержка психического развития, нарушения сна, припадки, частый смех.
Подобные документы
Омфалоцеле: история открытия, классификация, эмбриология и патогенез заболевания. Сочетанные аномалии и генетические синдромы омфалоцеле. Классификация, эмбриология и патогенез гастрошизиса. Особенности диагностики и выбор метода лечения заболеваний.
презентация, добавлен 26.04.2016Рассмотрение тяжелого наследственного нарушения эмалеобразования, при котором нарушаются структура и минерализация как молочных, так и постоянных зубов. Определение основных симптомов и процесса протекания аутосомно–доминантной шероховатой гипоплазии.
презентация, добавлен 01.12.2022Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (WPW-синдром): этиология и типы синдрома, клиническая картина, экг-признаки, хирургическое и нехирургическое лечение сердца, течение и прогноз. Синдром укороченного интервала PQ (CLC-синдром Клерка-Леви-Кристеско).
реферат, добавлен 22.06.2012Клиника нарушения кровообращения в бассейне средней мозговой артерии. Поражение передней мозговой артерии. Аномалии виллизиева круга. Понятие ишемического инсульта. Эмболия сосудов головного мозга. Субарахноидальное кровоизлияние и его особенности.
презентация, добавлен 21.11.2015Острые кишечные инфекции, вызываемые вирусами гепатитов А и Е. Характеристика возбудителей, синдромы патоморфогенеза. Характеристики эпидемического процесса. Клинические синдромы острых вирусных гепатитов. Диагностика, лечение, диета, профилактика.
реферат, добавлен 17.02.2017Этиология и патогенез предменструального синдрома. Механизм возникновения послеродового синдрома, послеродовое ожирение. Симптомы климактерического синдрома. Клиническая картина гиперпролактинемии. Аритмия сердца, ее причины. Анализ электрокардиограммы.
лекция, добавлен 06.09.2012Синдромы поражения гипоталамуса, лобной, височной, затылочной и теменной долей, плечевого сплетения и спинного мозга на различных уровнях. Виды апраксий и альтернирующие стволовые синдромы. Острый рассеянный энцефаломиелит, нейросифилис и полинейропатии.
краткое изложение, добавлен 09.05.2016Клиническая картина и основные предпосылки проявления синдромов "давления на выходе из грудной клетки", их виды: передней лестничной и малой грудной мышцы, шейного ребра, костоклавикулярный, гиперабдукционный. Принципы их диагностики и схема лечения.
реферат, добавлен 23.09.2017Роль железа в развитии детей. Дефицит железа в организме, его стадии. Неспецифичная клиническая картина железодефицитных состояний (сидеропений), ее синдромы. Проблема абсорбции свинца в желудочно-кишечном тракте у детей, живущих в больших городах.
презентация, добавлен 28.09.2017Понятие и этиология пароксизмальных состояний. Дистонии или мышечные дистонические синдромы, миоклонические синдромы, головные боли, вегетативные расстройства, основные виды неэпилептических пароксизмальных расстройств. Лечение вегетативных пароксизмов.
презентация, добавлен 28.05.2013Характеристика и свойства перекиси водорода. Клинические симптомы отравления пероксидом водорода. Патологические синдромы: интоксикация, газовая эмболия сосудов мозга. Первая помощь при отравлении, лечение ожоговых поражений кожных покровов, профилактика.
реферат, добавлен 23.04.2019Характеристика основных апатических расстройств: апатия, астения, аутизм, аффективные и бредовые расстройства. Патология влечения, его клинические проявления. Галлюцинаторные синдромы. Проявления депрессии, нарушений сна. Маниакальное состояние.
реферат, добавлен 11.12.2009Психические отклонения младших школьников в концепции Л.С. Выготского. Подходы к обучению детей в концепции Д.Б. Эльконина. Умственная отсталость, задержка психического развития. Нарушения психики у детей логопатов. Сложные дефекты психического развития.
курсовая работа, добавлен 10.10.2012Особенности и причины проявления задержки психического развития у детей, снижение познавательной активности и недостаточность процессов восприятия у детей. Диагностика отклонений в развитии и их комплексный характер, методология психических обследований.
реферат, добавлен 20.04.2011Понятие пароксизмальных состояний. Варианты неэпилептических пароксизмальных расстройств. Дистонии или мышечные дистонические синдромы, характерные позы и синдромы. Проблема головной боли. Группы вегетативных нарушений в рамках синдрома дистонии.
презентация, добавлен 11.03.2015Классификация негативных синдромов по степени их нарастания. Реактивная лабильность. Астенизация психической деятельности. Психопатоподобный личностный сдвиг. Степени врожденного слабоумия. Деменция при болезни Альцгеймера и параметры ее оценки.
презентация, добавлен 01.12.2016Первазивные нарушения развития. Нарушения в области взаимодействия, коммуникации и сфере интересов и действий у больных синдромами Каннера и Аспергера. Обеднение клинических проявлений в художественных фильмах. Дифференциальная диагностика синдромов.
статья, добавлен 11.03.2018- 43. Болевые синдромы
Ноцицептивные системы в центральной нервной системе. Болевые синдромы в неврологии. Путь и импульсы болевой чувствительности: лемнисковые и экстралемнисковые. Классификация и рецепторный аппарат боли. Опиатные механизмы антиноцицептивной системы.
презентация, добавлен 16.05.2016 Болевые синдромы и кинетические (двигательные) симптомы при радикулитах и остеохондрозах грудного отдела позвоночника. Клиническая картина синдрома малой грудной мышцы, межреберной невралгии, спондилогенной радикуломиелоишемии, артрита реберных суставов.
реферат, добавлен 12.07.2013Синдромы тревоги и страхов - один из распространенных психопатологических феноменов детско-подросткового возраста. Построение многомерной клинической систематики фобических расстройств подросткового возраста, обеспечивающей решение лечебных задач.
автореферат, добавлен 13.11.2018Неспецифические синдромы, характерные для больных, находящихся в критических состояниях, возникающих вследствие кровопотери, травмы, внутренних воспалительных и деструктивных процессов. Задачи реаниматолога при лечении больных в критических состояниях.
книга, добавлен 04.03.2014Понятие и общая характеристика гемофилии, предпосылки и факторы развития данного заболевания. Генетические типы и их отличительные признаки: классическая, болезнь Кристмаса и фон Виллебранда. Клинические синдромы гемофилии и подходы к лечению болезни.
реферат, добавлен 01.10.2015Выделительная, регулятивная и эндокринная функции почек. Этиология, патогенез, нефрологические синдромы и классификация болезней почек. Гломерулопатии, аномалии развития. Болезни печени, желчного пузыря и поджелудочной железы: гепатиты, циррозы, рак.
курс лекций, добавлен 08.10.2015Классификация и эпидемиологические закономерности острых кишечных инфекций (ОКИ) у детей. Основные клинические синдромы ОКИ. Шигеллез, ротовирусная инфекция, эшерихиоз: этиология, эпидемиология, инкубационный период, клиническая картина, диагностика.
лекция, добавлен 12.10.2017Легочные синдромы: легочного уплотнения, плевральный, полости, бронхообструктивный, гипервоздушности легких, пикквикский, апноэ во время сна. Основные методы обследования больного: осмотр, пальпация, перкуссия, аускультация. Бронхиальное дыхание.
контрольная работа, добавлен 03.12.2012